SlideShare a Scribd company logo
1 of 67
REPRODUKSI DAN GENETIKA
Heru Santoso Wahito Nugroho
TUJUAN INSTRUKSIONAL KHUSUS:
Setelah mengikuti perkuliahan ini mahasiswa mampu:
1. Menjelaskan pengertian dasar reproduksi dan genetika
2. Menjelaskan tentang hereditas pada manusia
3. Menguraikan proses terjadinya reproduksi sel somatic dan sel kelamin
4. Menjelaskan konsep penentuan jenis kelamin
5. Menjelaskan peran DNA dan RNA dalam proses sintesis protein
6. Menjelaskan contoh-contoh pewarisan sifat pada manusia
MATERI PEMBELAJARAN:
PENGERTIAN DASAR REPRODUKSI DAN GENETIKA
Gambar 1. Ukuran tubuh ketika usia bayi dan usia dewasa
Pernahkah Anda memikirkan bagaimana tubuh kecil kita pada waktu masih bayi hanya seberat 2000
gram, 3000 gram atau 4000 gram, namun setelah dewasa menjadi jauh lebih besar dengan berat
lebih dari 40.000 gram bahkan ada yang mencapai 80.000 gram? Apakah yang menyebabkan
bertambah besarnya tubuh kita tersebut? Dan apa pula yang menyebabkan bertambah besarnya
masing-masing organ tubuh kita? Jawabannya adalah karena sel-sel yang ada dalam tubuh kita
berkembang biak sehingga jumlah sel menjadi semakin banyak. Sebenarnya jumlah sel kita pada
waktu baru terjadi fertilisasi atau pembuahan hanyalah satu, namun karena sel tersebut mengalami
perkembangbiakan dengan cara membelah diri, maka jumlahnya bertambah menjadi dua, empat dan
seterusnya. Selanjutnya, semakin lama semakin berlipat ganda, sehingga pada usia dewasa kita
memiliki kira-kira 100 triliun sel. Sungguh pelipatgandaan yang luar biasa.
Memahami genetika dengan mudah 1
Gambar 2. Anak sebagai hasil pertemuan antara spermatozoa dari suami dan ovum dari isteri
Ada contoh lain yang menarik. Orang-orang yang telah menikah pada umumnya akan memiliki anak,
yang sebenarnya merupakan hasil pertemuan antara 2 sel kelamin, masing-masing spermatozoa dari
suami dan ovum dari isteri. Di dalam tuba uterina fallopii ibu, pertemuan dua sel tersebut membentuk
satu sel baru yang lengkap yang dinamakan zigot, yang selanjutnya berkembang menjadi fetus di
dalam uterus, kemudian lahir dan tumbuh sampai dewasa. Selanjutnya anak ini akan bertemu dengan
pasangannya, lalu menikah, memiliki anak, anak tumbuh dewasa, menikah, punya anak dan
seterusnya. Dengan demikian jumlah penduduk di dunia ini menjadi semakin banyak (ledakan
penduduk), sehingga menimbulkan permasalahan baru yaitu pemenuhan kebutuhan pangan, tempat
tinggal, pekerjaan, pendidikan dan lain-lain. Akhirnya, manusia menjadi resah dan mencari cara untuk
mengendalikan pertumbuhan penduduk, supaya pertumbuhan ini tidak demikian pesatnya. Timbullah
program family planning (keluarga berencana/KB) dan seterusnya.
Gambar 3. Ledakan jumlah penduduk
Memahami genetika dengan mudah 2
yang membawa masalah baru
Dua contoh yang digambarkan di atas merupakan hasil dari suatu reproduksi. Jadi sebenarnya
apakah yang dimaksud dengan reproduksi? Dalam kamus reproduksi diartikan sebagai
perkembangbiakan. Dalam biologi, yang dimaksud dengan perkembangbiakan adalah bertambah
banyaknya jumlah unit kehidupan tertentu. Reproduksi sel berarti sel berkembang biak sehingga
jumlahnya menjadi semakin banyak. Reproduksi hewan berarti hewan menjadi bertambah banyak.
Reproduksi tumbuhan berarti tumbuhan menjadi bertambah banyak. Reproduksi manusia berarti
manusia menjadi bertambah banyak. Ini semua terjadi agar organisme-organisme tersebut memiliki
keturunan.
Jadi tujuan dari reproduksi seperti yang dipaparkan di atas adalah untuk melangsungkan atau
melestarikan keturunan. Keturunan yang dihasilkan akan mewarisi sifat-sifat dari induknya. Pewarisan
sifat keturunan ini dipelajari dalam salah satu cabang dari biologi yaitu genetika. Pada tahap
berikutnya diketahui bahwa kromosom merupakan bahan yang bertanggungjawab terhadap
penurunan sifat keturunan. Mengapa demikian? Karena di dalam kromosom terdapat bahan atau
materi genetik yang dinamakan DNA. Di dalam DNA ini terdapat terdapat gen-gen yang merupakan
unit-unit herediter yang dapat diwariskan dari generasi ke generasi berikutnya.
Genetika (ilmu keturunan) adalah cabang dari ilmu hayat yang mempelajari turun temurunnya sifat-
sifat induk atau orang tua kepada keturunannya. Genetika memiliki beberapa cabang di antaranya:
genetika sel, genetika manusia, genetika mikrobia, genetika molekuler, genetika biokimia, genetika
fisiologi, genetika farmasi, genetika populasi, genetika kuantitatif, genetika tumbuhan, genetika
hewan, genetika konseling, eugenika (usaha untuk mendapatkan keturunan yang lebih baik), dan
sebagainya.
HEREDITAS MANUSIA
Mengapa setiap orang memiliki fenotip yang berbeda? Jawabannya adalah karena setiap orang
dibangun oleh protein yang berbeda. Protein yang menyusun kulit putih dan protein penyusun kulit
hitam adalah protein yang berbeda. Protein yang menyusun rambut lurus dan rambut keriting adalah
protein yang berbeda. Protein yang menyusun iris mata biru dan iris mata coklat adalah protein yang
berbeda, demikian juga protein yang menyusun telunjuk pendek dan telunjuk panjang. Jadi, pada
dasarnya perbedaan ciri yang kita temukan pada diri masing-masing individu adalah karena
perbedaan protein yang menyusunnya.
Apa yang menyebabkan perbedaan antara protein yang satu dengan protein lainnya? Penjelasannya
adalah karena perbedaan variasi asam-asam amino yang menyusun protein. Semua protein
dibangun oleh asam-asam amino yang berjumlah banyak. Asam-asam amino penyusun protein ini
ada 20 jenis, yaitu alanin, arginin, asparagin, aspartat, fenilalanin, glisin, glutamin, glutamat, histidin,
isoleusin, leusin, lisin, metionin, prolin, serin, sistein, threonin, tirosin, triptofan dan valin. Jika
keduapuluh macam asam amino ini dirangkai menjadi protein dengan berbagai perbedaan urutan,
Memahami genetika dengan mudah 3
maka protein yang terbentuk akan berbeda-beda. Gambar 5 menunjukkan bahwa protein A, protein B
dan Protein C memiliki susunan asam amino yang berbeda.
Sains telah bisa menemukan, mengapa seorang ayah yang berfenotip hidung mancung akan
menurunkan fenotip hidung mancung kepada anaknya. Yang jelas protein penyusun hidung sang
ayah tentu serupa dengan protein penyusun hidung sang anak. Tentu jelas pula bahwa urutan asam-
asam amino penyusunnyapun serupa antara sang ayah dengan sang anak. Berarti di dalam tubuh
kita telah terdapat semacam perencanaan atau pedoman untuk menyusun urutan asam amino
sedemikian rupa agar terbentuk protein yang dapat menampakkan fenotip hidung mancung tadi.
Memang telah ada semacam perencanaan atau blue print (cetak biru) yang disebut gen, yang
merupakan bagian dari DNA di dalam kromosom. Secara sederhana bisa dikatakan bahwa gen
tertentu akan memberikan perintah untuk membuat urutan asam amino tertentu, sehingga terbentuk
protein tertentu, yang memunculkan fenotip tertentu.
Gambar 5. Perbedaan urutan asam amino penyusun protein menyebabkan terbentuknya protein
yang berbeda
Seperti apakah gen? Gen adalah sepenggal dari untaian panjang DNA. Jadi di dalam DNA terdapat
banyak sekali gen. Apakah DNA? DNA adalah rantai nukleotida yang sangat panjang yang terletak di
dalam kromosom. Apakah kromosom? Kromosom adalah bahan pembawa sifat keturunan yang
terletak di dalam nukleus sel, yang dibangun oleh DNA dan protein tertentu.
Kalau uraian tadi dibalik, penjelasannya adalah bahwa di dalam nukleus sel terdapat bahan pembawa
sifat keturunan yang dinamakan kromosom. Kromosom tersusun atas protein dan DNA. DNA yang
berupa rantai panjang nukleotida adalah materi genetik karena untaiannya yang panjang
mengandung penggalan-penggalan untaian nukleotida lebih pendek yang disebut gen-gen. Setiap
gen dapat disalin (transkripsi) dan diterjemahkan (translasi) menjadi urutan asam-asam amino
tertentu yang akhirnya membangun protein tertentu pula. Proses yang berlangsung mulai dari
perencanaan (yaitu berupa gen) sampai dengan terbentuknya hasil (yaitu berupa protein) dipelajari
secara khusus dalam bahasan mengenai sintesis protein.
Memahami genetika dengan mudah 4
A. KROMOSOM
Gambar 6. Kedudukan kromosom di dalam nukleus sel
Dalam mempelajari genetika manusia, terlebih dahulu kita harus mengenal bahan pembawa sifat
keturunan yang disebut kromosom. Kromosom adalah benda-benda halus berbentuk batang panjang
atau pendek dan lurus atau bengkok yang terdapat di dalam nukleus (inti sel).
Morfologi Kromosom
Jika kita mengambil salah satu sel somatis (sel tubuh), misalnya sel kulit, sel darah putih, sel otot, sel
saraf atau sel lainnya yang memiliki nukleus, maka di dalam nukleus sel tersebut akan kita dapati 46
kromosom. Ternyata dari ke-46 kromosom tadi ada pasangan-pasangan kromosom dengan morfologi
yang serupa, sehingga dikenal pasangan ke-1, pasangan ke-2, pasangan ke-3 dan seterusnya
sampai dengan pasangan ke-23. Pasangan kromosom ke-1 sampai dengan ke-22 dinamakan
autosom (kromosom somatis), sedangkan pasangan ke-23 dinamakan gonosom (kromosom seks).
Sepasang gonosom ini, pada wanita lazim diberi simbol XX, sedangkan pada pria lazim diberi simbol
XY. Agar lebih jelas perhatikan Gambar 9 yang menjelaskan morfologi kromosom saat sel tidak
sedang membelah dan bandingkan dengan Gambar 10 yang menjelaskan morfologi kromosom pada
saat sel akan membelah, dengan DNA telah mengalami replikasi sehingga menjadi ganda.
Berdasarkan uraian di atas, dapat dikatakan bahwa secara sistematis morfologi kromosom membagi
kromosom pada sel somatis menjadi 2 tipe, yaitu:
1. Autosom (kromosom somatis), berjumlah 22 pasang (44 buah) dan tidak berhubungan dengan
penentuan jenis kelamin.
2. Gonosom (kromosom seks), berjumlah sepasang (2 buah), yaitu X dan X untuk wanita serta X dan
Y untuk pria. Kromosom ini berhubungan dengan penentuan jenis kelamin.
Memahami genetika dengan mudah 5
Gambar 9. Set kromosom pada sel somatis yang tidak sedang membelah
Memahami genetika dengan mudah 6
Gambar 10. Set kromosom pada sel somatis yang akan membelah
Duapuluh tiga pasang atau 46 buah kromosom di atas adalah pada sel somatis. Bagaimanakah
dengan gamet atau sel kelamin? Sel-sel somatis dan sel-sel kelamin memiliki jumlah kromosom yang
berbeda, dengan penjelasan sebagai berikut:
 Sel somatis memiliki 2 set kromosom atau 2 genom dan disebut sebagai 2n atau diploid.
Dalam hal ini 1 set atau 1 genom terdiri atas 23 buah kromosom, sehingga didapatkan 2 X 23
kromosom = 46 kromosom.
 Sel kelamin (spermatozoa dan ovum) memiliki 1 set kromosom saja atau 1 genom dan
disebut sebagai n atau haploid.
Karena hanya memiliki 1 set atau 1 genom saja, maka total yang ada hanya 23 kromosom.
Berdasarkan uraian di atas diketahui bahwa seorang pria dan wanita memiliki perbedaan sel somatis
dan sel gamet sebagai berikut:
Gender Kromosom sel somatis Kromosom sel kelamin
Wanita
46XX
44 autosom, 2 gonosom
23X
22 autosom, 1 gonosom
Pria
46XY
44 autosom, 2 gonosom
23X
atau
23Y
22 otosom, 1 gonosom
Memahami genetika dengan mudah 7
Gambar 11. Perbedaan kromosom pada sel somatis antara wanita dan pria
Memahami genetika dengan mudah 8
Gambar 12. Perbedaan kromosom pada sel kelamin antara wanita dan pria
REPRODUKSI SEL SOMATIS DAN SEL KELAMIN
Pada bagian terdahulu telah dibahas bahwa terkait dengan morfologi kromosom di dalam nukleus,
dikenal 2 jenis sel yaitu sel somatis dan sel kemain. Kedua jenis sel ini memiliki cara reproduksi yang
berbeda. Sel somatis bereproduksi dengan pembelahan mitosis dan menghasilkan sel baru dengan
morfologi kromosom yang sama dengan induknya yaitu diploid (2n). Sedangkan sel kelamin
bereproduksi dengan pembelahan meiosis dan menghasilkan sel baru dengan morfologi kromosom
separuh dari induknya yaitu haploid (n). Kedua cara reproduksi sel tersebut dijelaskan sebagai
berikut:
1. Mitosis
Mitosis terjadi pada sel somatis. Tiap sel mengandung 2 genom/diploid/2n, dan pembelahan
menghasilkan 2 sel dengan sifat genetik yang sama.
Memahami genetika dengan mudah 9
Gambar 13. Diagram pembelahan mitosis
2. Meiosis
Pembelahan meiosis berguna untuk menghasilkan gamet atau sel-sel kelamin, sehingga lazim
dikenal sebagai gametogenesis. Pada pembelahan jenis ini dihasilkan sel yang mengandung 1
genom/haploid/n. Gametogenesis pada pria menghasilkan 4 spermatozoa dan pada wanita
menghasilkan 1 ovum disertai 2 atau 3 badan polar.
Gametogenesis pada pria dinamakan spermatogenesis sedangkan gametogenesis pada wanita
dinamakan oogenesis.
SPERMATOGENESIS
Proses terjadinya spermatogenesis (Gambar 14) dirinci sebagai berikut:
a. Spermatogonium yang bersifat diploid/2n membelah diri secara mitosis. Hasil pembelahan ini
adalah sel anak tipe A dan sel anak tipe B, yang masing-masing masih bersifat diploid/2n.
b. Sel anak tipe B selanjutnya tumbuh dan berdiferensiasi (mengalami perubahan bentuk)
menjadi spermatosit primer yang masih diploid/2n.
c. Spermatosit primer mengalami pembelahan meiosis I menjadi 2 spermatosit sekunder yang
bersifat haploid/n.
d. Masing-masing spermatosit sekunder mengalami pembelahan meiosis II menjadi 2 spermatid,
sehingga dihasilkan 4 spermatid yang masing-masing bersifat haploid/n
e. Keempat spermatid berkembang melalui proses spermiogenesis menjadi spermatozoa yang
bersifat haploid/n.
Memahami genetika dengan mudah 10
Gambar 14. Diagram Spermatogenesis
OOGENESIS
Proses terjadinya oogenesis (Gambar 15) dirinci sebagai berikut:
a. Oogonium yang bersifat diploid/2n membelah diri secara mitosis. Hasil pembelahan ini adalah
beberapa oogonia, yang masing-masing masih bersifat diploid/2n.
b. Salah satu oogonia tumbuh dan berdiferensiasi (mengalami perubahan bentuk) menjadi oosit
primer yang masih diploid/2n.
c. Oosit primer mengalami pembelahan meiosis I menjadi 1 oosit sekunder dan 1 badan polar
pertama yang masing-masing bersifat haploid/n. Oosit sekunder ini selanjutnya akan
dikeluarkan dari folikel pada ovarium pada saat ovulasi.
d. Jika tidak ada spermatozoa yang masuk (tidak terjadi fertilisasi), maka oosit sekunder tidak
dapat berkembang lebih lanjut dan terjadilah menstruasi. Tetapi, jika ada spermatozoa yang
masuk sehingga terjadi fertilisasi, maka terjadilah pembelahan meiosis II. Pada tahap ini, oosit
sekunder mengalami pembelahan menjadi 1 ootid (haploid/n) dan 1 badan polar. Sementara
itu, badan polar yang pertama kadang-kadang dapat juga membelah menjadi 2 badan polar.
e. Selanjutnya ootid berkembang menjadi ovum.
Memahami genetika dengan mudah 11
Gambar 15. Diagram Oogenesis
PENENTUAN JENIS KELAMIN
Telah dijelaskan di atas bahwa di dalam sel somatis manusia terdapat 22 pasang/44 buah autosom
dan sepasang/2 buah kromosom gonosom, dengan rincian:
 Pada sel somatis seorang wanita terdapat 44 autosom dan kromosom seks XX (46XX)
 Pada sel somatis seorang pria terdapat 44 autosom dan kromosom seks XY (46XY)
Dari hasil spermatogenesis dan oogenesis telah diketahui bahwa sel kelamin bersifat haploid, maka
setiap sel mengandung separuh dari kromosom sel somatis. Dengan demikian rincian kromosom
pada gamet adalah sebagai berikut:
 Pada ovum terdapat 22 buah autosom dan kromosom seks X, ditulis dengan simbol 23X.
 Pada spermatozoa terdapat 22 buah autosom dan kromosom seks X atau Y, ditulis dengan
simbol 23X atau 23Y.
Memahami genetika dengan mudah 12
Berdasarkan rincian tersebut di atas, apabila terjadi pembuahan, maka penentuan jenis kelamin dan
kemungkinan lahirnya anak laki-laki atau anak perempuan adalah sama, yaitu 1:1. Dengan kata lain,
masing-masing berpeluang 50%. Perlu diingat 1:1 adalah peluang, bukan kenyataan lahirnya anak
laki-laki atau perempuan. Jadi jika suatu pasangan suami isteri mempunyai 5 anak dan seluruhnya
perempuan, maka kondisi tersebut adalah kenyataan bahwa lahirnya kebetulan perempuan terus.
Namun sebenarnya peluang untuk lahir laki-laki sama besarnya. Jadi peluang 50% bukan berarti
bahwa jika memiliki 4 anak, maka harus 2 laki-laki dan 2 perempuan. Gambar 16 memberikan
penjelasan secara terstruktur mengenai peluang tersebut.
Gambar 16. Penentuan jenis kelamin
PERAN DNA DAN RNA DALAM SINTESIS PROTEIN
Sebagai pembawa sifat yang diturunkan, kromosom tersusun atas nukleoprotein, suatu senyawa
antara protein berupa protamin atau histon dengan asam nukleat berupa deoxyribonucleic acid
(DNA). Telah dijelaskan pada bagian terdahulu bahwa DNA-lah yang berperan sebagai materi genetik
karena di dalamnya terkandung banyak sekali gen. Selain DNA sebenarnya ada pula asam nukleat
lain di dalam tubuh kita dengan fungsi yang berbeda yaitu ribonucleic acid (RNA).
A. STRUKTUR UMUM ASAM NUKLEAT
Asam nukleat baik DNA maupun RNA merupakan polimer atau rantai nukleotida. Dapat juga disebut
secara singkat dengan nama polinukleotida. Setiap mata rantai asam nukleat adalah sebuah
nukleotida. Setiap nukleotida tersusun atas sebuah nukleosida dan gugus fosfat. Selanjutnya setiap
nukleosida tersusun atas satu gula pentosa dan satu basa nitogen (Basa N). Ada 2 pilihan untuk gula
pentosa yaitu deoksiribosa dan ribosa. Sedangkan untuk basa N ada 5 pilihan yaitu 2 dari derivat
purin masing-masing adenin dan guanin dan 3 dari derivat pirimidin yaitu sitosin, timin dan urasil.
Gambar 17 memberikan ilustrasi untuk mempermudah pemahaman mengenai struktur tersebut.
Memahami genetika dengan mudah 13
Gambar 17. Skema susunan asam nukleat
Gula Pentosa
Gula pentosa adalah salah satu jenis karbohidrat monosakarida dengan 5 atom C. Coba perhatikan
struktur gula pentosa berupa ribosa dan deoksiribosa pada Gambar 18. Jika pada atom C ke-2
(terletak di kanan bawah) terdapat gugus hidroksil (-OH) maka pentosa ini bernama ribosa. Namun
jika pada atom C ke-2 terikat atom hidrogen saja (-H), maka pentosa ini dinamakan deoksiribosa,
karena mengalami kehilangan oksigen (deoksi) sehingga tinggal atom H saja.
Gambar 18. Struktur gula pentosa
Basa Nitrogen
Basa nitrogen ada 2 golongan yaitu:
1. Derivat purin yang terdiri atas adenin dan guanin
Memahami genetika dengan mudah 14
Kedua basa N ini terdapat di dalam RNA maupun DNA
2. Derivat pirimidin yang terdiri atas sitosin, urasil dan timin
Dari ketiga basa N di atas, sitosin terdapat dalam RNA dan DNA, urasil hanya ada pada RNA dan
timin hanya ada pada DNA.
Coba perhatikan struktur 5 basa basa N pada Gambar 19 untuk mengetahui secara rinci perbedaan
struktur dari derivat purin maupun derivat pirimidin.
Gambar 19. Struktur basa nitrogen
Nukleosida
Nukleosida merupakan gabungan antara gula pentosa dengan basa N. Jika gula pentosa berupa
ribosa, maka basa N yang mungkin diikat adalah adenin, guanin, sitosin dan urasil. Sedangkan jika
gula pentosa berupa deoksiribosa, maka basa N yang mungkin terikat adalah adenin, guanin, sitosin
dan timin.
Sistem penamaan nukleosida diatur sebagaimana tertera dalam daftar di bawah.
Gula
Pentosa Basa Nitrogen
Nama Nukleosida
Ribose
Deoksiribosa
Adenin
Guanin
Sitosin
Urasil
Timin
√ √ Adenosin
√ √ Guanosin
√ √ Sitidin
√ √ Uridin
√ √ Deoksiadenosin
√ √ Deoksiguanosin
√ √ Deoksisitidin
√ √ Deoksitimidin
Memahami genetika dengan mudah 15
Sebagai contoh, senyawa antara ribosa dengan adenin dinamakan adenosin, senyawa antara ribosa
dengan guanin dinamakan guanosin, senyawa antara deoksiribosa dengan sitosin dinamakan
deoksisitidin. Tidak ada peluang untuk senyawa antara ribosa dengan timin dan senyawa antara
deoksiribosa dengan urasil. Gambar 20 dan Gambar 21 menunjukkan struktur dari delapan macam
nukleosida, baik nukleosida purin maupun nukleosida pirimidin. Yang tergolong sebagai nukleosida
purin adalah adenosin, deoksiadenosin, guanosin dan deoksiguanosin. Sedangkan yang tergolong
sebagai nukleosida pirimidin adalah sitidin, deoksisitidin, uridin dan deoksitimidin.
Gambar 20. Nukleosida purin
Memahami genetika dengan mudah 16
Gambar 21. Nukleosida pirimidin
Memahami genetika dengan mudah 17
Nukleotida
Nukleotida merupakan gabungan antara nukleosida dengan gugus fosfat. Karena ada 8 macam
nukleosida, maka juga ada 8 macam nukleotida. Karena ada 4 macam nukleosida purin, maka juga
ada 4 macam nukleotida purin. Demikian juga karena ada 4 macam nukleosida pirimidin, maka juga
ada 4 macam nukleotida pirimidin.
Rincian sekaligus penamaan dari kedelapan nukleotida tersebut dijelaskan sebagai berikut:
Terdapat empat macam nukleotida purin dengan komponen penyusunnya yaitu:
- Adenosin monofosfat atau adenilat, yaitu ikatan antara adenosin dengan fosfat
- Deoksiadenosin monofosfat atau deoksiadenilat, yaitu ikatan antara deoksiadenosin dengan fosfat
- Guanosin monofosfat atau guanilat, yaitu ikatan antara guanosin dengan fosfat
- Deoksiguanosin monofosfat atau deoksiguanilat, yaitu ikatan antara guanosin dengan fosfat
Gambar 22 menunjukkan struktur keempat macam nukleotida purin.
Terdapat empat macam nukleotida pirimidin dengan komponen penyusunnya yaitu:
- Sitidin monofosfat atau sitidilat, yaitu ikatan antara sitidin dengan fosfat
- Deoksisitidin monofosfat atau deoksisitidilat, yaitu ikatan antara deoksisitidin dengan fosfat
- Uridin monofosfat atau uridilat, yaitu ikatan antara uridin dengan fosfat
- Deoksitimidin monofosfat atau deoksitimidilat, yaitu ikatan antara deoksitimidin dengan fosfat
Gambar 23 menunjukkan struktur keempat macam nukleotida pirimidin.
Memahami genetika dengan mudah 18
Gambar 22. Nukleotida purin
Memahami genetika dengan mudah 19
Gambar 23. Nukleotida pirimidin
DNA
Telah disinggung pada awal bab ini bahwa asam nukleat merupakan polimer nukleotida
(polinukleotida), baik nukleotida purin maupun nukleotida pirimidin. Ada 2 jenis asam nukleat penting
dalam tubuh yaitu DNA dan RNA. Lintasan informasi dasar dalam pembahasan asam nukleat adalah
bahwa DNA mengarahkan sintesis RNA dan RNA mengarahkan sintesis protein. Perbedaan protein
yang disintesis menimbulkan perbedaan sifat antar individu.
Sebagai polinukleotida, DNA tersusun atas nukleotida-nukleotida. Mari kita lihat kembali bahwa
nukleotida tersusun atas nukleosida-nukleosida. Setiap nukleosida tersusun atas gula pentosa dan
basa nitrogen. Gula pentosa yang menyusun DNA adalah deoksiribosa. Sedangkan Basa N yang
menyusun DNA adalah adenin, guanin, sitosin dan timin. Agar lebih jelas mari kita perhatikan Gambar
24 yang menunjukkan struktur DNA.
Tampak bahwa setiap gugus fosfat dari satu nukleotida berikatan dengan deoksiribosa dari nukleotida
berikutnya. Dari Gambar 24 terlihat bahwa deoksitimidin monofosfat (dTMP) berikatan dengan
deoksisitidin monofosfat (dCMP), selanjutnya berikatan lagi dengan deoksiguanosin monofosfat
(dGMP), selanjutnya berikatan lagi dengan deoksiadenosin monofosfat (dAMP), demikian seterusnya.
Urutan nukleotida-nukleotida ini berbeda-beda pada setiap individu, sehingga setiap individu memiliki
Memahami genetika dengan mudah 20
keunikan masing-masing yang jelas berbeda antara individu yang satu dengan individu lainnya.
Untaian panjang nukleotida pada DNA ini apabila dipenggal-penggal dikenal sebagai gen. Jadi yang
dimaksud dengan gen pada dasarnya adalah untaian beberapa nukleotida. Gen yang satu dengan
gen lainnya bersambungan membentuk DNA dan DNA setelah bergabung dengan protein histon atau
protamin akan membentuk kromosom.
Gambar 24. Struktur DNA sebagai polinukleotida
DNA mengandung 2 untai polinukleotida. Setiap basa N pada nukleotida untaian pertama akan
berikatan dengan basa N pada nukleotida untaian kedua melaui ikatan hidrogen (Gambar 25). Sifat
khas dari ikatan ini adalah bahwa setiap basa N adenin (A) selalu berikatan dengan timin (T),
sedangkan guanin (G) selalu berikatan dengan sitosin (C).
Memahami genetika dengan mudah 21
Gambar 25. Ikatan hidrogen antar basa nitrogen pada DNA
Memahami genetika dengan mudah 22
Setiap ikatan antara 2 basa N ini membentuk struktur menyerupai anak tangga, sedangkan
deoksiribosa dan fosfat akan membentuk struktur menyerupai ibu tangga. Jika struktur ini diamati
secara utuh akan terlihat struktur seperti tangga tetapi dalam kondisi terpilin, sehingga disebut
sebagai struktur pilinan ganda (double helix). Gambar 26 memberikan ilustrasi model double helix
dari DNA tersebut. Model struktur DNA ini ditemukan oleh Watson dan Crick.
Gambar 26. Model struktur DNA
RNA
Sebagaimana DNA, RNA juga merupakan asam nukleat, sehingga juga tersusun atas nukleotida-
nukleotida dengan segala unsur-unsur penyusunnya.
Memahami genetika dengan mudah 23
Gambar 28. Struktur RNA sebagai polinukleotida
Ada beberapa perbedaan antara RNA dan DNA yaitu:
1. RNA tersusun atas gula pentosa ribosa bukan deoksiribosa
2. RNA memiliki komponen basa N derivat pirimidin yang berbeda dengan dengan DNA. Pada
RNA pirimidin yang ada adalah sitosin dan urasil. Dengan demikian secara lengkap basa N pada
RNA adalah adenin, guanin, sitosin dan urasil. Sedangkan pada DNA adalah adenin, guanin,
sitosin dan timin.
3. Umumnya RNA terdapat dalam bentuk untaian tunggal, tidak seperti DNA yang memiliki
untaian ganda. Namun RNA dapat melipat dirinya sehingga pada bagian tertentu didapatkan sifat
untaian ganda.
Ada 3 macam RNA yaitu messenger RNA (mRNA), transfer RNA (tRNA) dan ribosome RNA (rRNA).
1. mRNA
mRNA memiliki ukuran dan stabilitas yang paling heterogen. mRNA berfungsi sebagai
messenger atau pembawa pesan. Pesan tersebut berupa informasi yang disalin dari DNA yang
tentunya berasal dari gen-gen yang ada di dalamnya. Pesan itu pada dasarnya adalah sebuah
informasi untuk mencetak protein tertentu (spesifik) yang proses pencetakannya akan
berlangsung di dalam ribosom.
mRNA memiliki struktur untaian tunggal. Pada untaian tunggal polinukleotida mRNA inilah pesan
yang disalin dari DNA tertulis dan disebut sebagai kodon. Jadi mRNA adalah sekumpulan kodon-
kodon. Setiap pesan atau kodon adalah berupa urutan 3 nukleotida, sehingga disebut sebagai
kode triplet. Setiap triplet diidentifikasi dengan menyebut kandungan basa N pada urutan 3
nukleotida. Misalnya kodon CCC jika terdapat urutan sitosin, sitosin, sitosin pada 3 nukleotida,
kodon AUG jika terdapat urutan basa N adenin, urasil, guanin pada 3 nukleotida. Yang perlu
Memahami genetika dengan mudah 24
diingat adalah bahwa pada RNA tidak mungkin terdapat basa N timin. Pada RNA timin diganti
dengan urasil.
Gambar 29. Struktur mRNA
Terdapat 64 macam kodon pada mRNA. Setiap kodon pada dasarnya adalah sebuah pesan
untuk memanggil asam amino tertentu sesuai dengan kode untuk dirangkai menjadi protein di
dalam ribosom. Tetapi tidak semua kodon dapat diterjemahkan sebagai asam amino. Berikut ini
adalah penjelasan penggolongan dari ke-64 kodon tersebut:
- Terdapat1 kodon inisiator untuk mengawali sintesis protein yaitu kodon AUG
- Terdapat sejumlah 60 kodon elongasi yaitu untuk merangkai asam-asam amino sehingga
menjadi protein
- Sejumlah 3 kodon terminasi (term atau stop) untuk menghentikan sintesis protein, yaitu UAG,
UAA dan UGA.
Berikut ini adalah daftar 64 kodon yang terdapat pada mRNA. Cara membacanya dimulai dari kiri,
kemudian atas dan diakhiri oleh kanan. Misalnya urutan kodon adalah UUG maka nukleotida I
mengandung U, nukleotida kedua mengandung U dan nukleotida III mengandung G. Jika
dicocokkan dengan daftar di bawah, maka kodon tersebut sesuai untuk asam amino Leusin.
Kodon UAC sesuai untuk asam amino Tirosin, dan seterusnya.
Memahami genetika dengan mudah 25
Nukleotida
pertama
Nukleotida kedua Nukleotida
ketiga
U C A G
U
Phe
Phe
Leu
Leu
Ser
Ser
Ser
Ser
Tyr
Tyr
Term
Term
Cys
Cys
Term
Trp
U
C
A
G
C
Leu
Leu
Leu
Leu
His
His
Gln
Gln
Arg
Arg
Arg
Arg
U
C
A
G
A
Ile
Ile
Ile
Met
Thr
Thr
Thr
Thr
Asn
Asn
Lys
Lys
Ser
Ser
Arg
Arg
U
C
A
G
G
Val
Val
Val
Val
Ala
Ala
Ala
Ala
Asp
Asp
Glu
Glu
Gly
Gly
Gly
Gly
U
C
A
G
Keterangan:
Phe : fenilalanin Leu : Leusin
Ile : isoleusin Met : metionin
Val : valin Ser : serin
Pro : prolin Thr : threonin
Ala : alanin Tyr : tirosin
Term : terminal His : histidin
Gln : glutamin Asn : asparagin
Lys : lisin Asp : aspartat
Glu : glutamat Cys : sistein
Trp : triptofan Arg : arginin
Gly : glisin
2. Transfer RNA (tRNA)
tRNA berfungsi memindahkan asam amino menuju mRNA ketika terjadi sintesis protein. Gambar
30 menunjukkan struktur umum dari tRNA. tRNA memiliki panjang 74-95 nukleotida. Dalam
setiap sel minimal terdapat 20 spesies tRNA yang masing-masing sesuai dengan masing-masing
dari 20 jenis asam amino.
Memahami genetika dengan mudah 26
Gambar 30. Struktur tRNA
tRNA adalah menyerupai daun semanggi dengan 4 lengan, yaitu :
- Lengan akseptor terdiri atas pasangan basa N dan berakhir pada rangkaian CCA. Lengan ini
mengikat asam amino dalam proses sintesis protein.
- Lengan antikodon berupa pasangan basa N dan berakhir pada 3 basa N pengenal kodon dari
mRNA (basa N yang komplementer terhadap kodon). Jika kodon mRNA adalah adenin-urasil-
guanin (AUG) maka antikodon tRNA adalah urasil-adenin-sitosin (UAC).
- Lengan D
- Lengan C
- Lengan tambahan (variable loop) yang berbeda-beda untuk masing-masing tRNA spesifik.
Gambar 31 menunjukkan beberapa spesies tRNA yang memiliki perbedaan lengan tambahan.
Memahami genetika dengan mudah 27
Gambar 31. Beberapa contoh spesies tRNA
3. Ribosom RNA (rRNA)
Ribosom merupakan struktur nukleoprotein sitoplasma yang bertindak sebagai mesin pembentuk
protein dari cetakan mRNA. Pada ribosom, mRNA dan tRNA saling berinteraksi untuk menyusun
protein spesifik. Sebagai nukleoprotein, ribosom tersusun atas asam nukleat berupa rRNA.
Memahami genetika dengan mudah 28
Gambar 32. Struktur rRNA
B. SINTESIS PROTEIN
Sintesis protein mencakup 2 proses utama yaitu transkripsi dan translasi (Gambar 32).
Transkripsi
Pada dasarnya transkripsi adalah proses penyalinan pesan dari DNA ke mRNA, dengan hasil
penyalinan pesan berupa kodon-kodon. Tahap ini diawali dengan melonggarnya pilinan DNA dalam
nukleus sel. Dengan pelonggaran pilinan tersebut maka pasangan basa N DNA terpisah. Selanjutnya
enzim RNA polimerase melakukan penyalinan (transkripsi). Yang disalin adalah salah satu untai
polinukleotida DNA dan hasil salinannya berupa mRNA. Untaian yang mencetak mRNA dinamakan
untai anticoding atau antisense, sedangkan untaian yang tidak mencetak dinamakan untai pengkode
atau sense. Karena pasangan basa N sudah lepas, maka untaian antisense dapat mencetak
informasi genetik pada mRNA. Caranya adalah dengan membentuk basa N komplementer dari DNA
pada mRNA. Misalnya jika DNA berisi urutan timin-adenin-sitosin (TAC), maka kodon mRNA sebagai
komplemennya adalah adenin-urasil-guanin (AUG). Bukan ATG, karena jika pada DNA berupa timin
(T), maka pada RNA harus digantikan oleh urasil (U). Misalnya urutan berikutnya pada DNA adalah
TGT maka disalin menjadi kodon mRNA berupa ACA, TTA menjadi kodon AAU, TTA menjadi AAU,
menjadi GGT menjadi CCA, CCT menjadi GGU, demikian seterusnya.
Memahami genetika dengan mudah 29
mRNA yang berisi kodon-kodon ini selanjutnya keluar dari nukleus menuju sitoplasma dan diteruskan
menuju ribosom yang menjadi tempat pencetakan protein. Sementara itu dengan adanya ATP, tRNA
dalam sitoplasma akan berikatan dengan asam amino yang sesuai. Kompleks tRNA dan asam amino
ini selanjutnya menuju ribosom untuk berinteraksi dengan kodon mRNA yang sesuai.
Translasi
Pada dasarnya translasi adalah proses penerjemahan pesan (kodon) menjadi asam amino spesifik.
Pada tahap ini, setiap kodon mRNA yang sudah berada di dalam ribosom berinteraksi dengan tRNA
spesifik yang telah membawa asam amino. Dengan pertemuan ini, berarti telah terjadi penerjemahan
(translasi) urutan kode triplet dari kodon mRNA menjadi suatu urutan asam amino protein spesifik.
Caranya adalah antikodon tRNA yang spesifik untuk asam amino tertentu membentuk pasangan
basa N dengan kodon tertentu dari mRNA. Kodon dengan antikodon adalah pasangan basa N
komplementer, misalnya jika kodon adenin-urasil-guanin (AUG) maka antikodon sebagai
komplemennya adalah urasil-adenin-sitosin (UAC), kodon ACA dengan antikodon UGU, kodon AAU
dengan antikodon UUA, kodon CCA dengan antikodon GGU, kodon GGU dengan antikodon CCA,
demikian seterusnya.
Kodon inisiator dalam sintesis protein adalah AUG yaitu kode untuk asam amino Met/metionin (lihat
kembali daftar kodon mRNA). Maka kodon ini akan berinteraksi dengan tRNA dengan antikodon UAC
yang sudah pasti membawa asam amino metionin di dalam ribosom. Ingat ribosom adalah mesin
pencetak protein. Setelah berhasil memasukkan asam amino maka kompleks tersebut akan
terdissosiasi, mRNA, tRNA, ribosom terpisah sementara asam amino disusun secara berurutan.
Jika kodon berikutnya adalah UAC (kode untuk Tyr), maka akan berinteraksi dengan tRNA dengan
antikodon AUG yang sudah pasti membawa asam amino Tirosin (Tyr). Tirosin tersebut dihubungkan
dengan metionin yang telah datang pertama tadi dengan ikatan peptida. Proses tersebut di atas
berlangsung secara terus menerus sehingga tersusun rantai asam amino yang sangat panjang yang
dinamakan protein. Jika akhirnya datang kode Term (UAA, UAG atau UGA), maka berarti sintesis
protein harus berhenti.
Memahami genetika dengan mudah 30
Gambar 33. Proses sintesis potein
Memahami genetika dengan mudah 31
PEWARISAN SIFAT PADA MANUSIA
Terdapat banyak sekali macam proses pewarisan sifat pada manusia. Pada bagian ini hanya akan
diulas beberapa jenis pewarisan sifat pada manusia, dengan beberapa contoh seperlunya, di
antaranya adalah pewarisan sifat autosomal dominan, autosomal resesif, kesalahan metabolisme,
kodominansi, gen letal, gen komplementer, rangkaian kelamin, ekspresi gen oleh seks serta kelainan
jumlah kromosom.
A. PEWARISAN SIFAT AUTOSOMAL DOMINAN
Pewarisan sifat autosomal dominan ditentukan oleh gen-gen yang terdapat di dalam DNA pada
autosom (kromosom somatis), yaitu di antara pasangan kromosom ke-1 sampai sampai pasangan
ke-22. Pada pasangan kromosom, huruf pertama adalah genotip yang terdapat pada kromosom
pertama dan huruf kedua adalah genotip yang terdapat pada kromosom kedua. Misalnya tertulis
genotip Pp pada pasangan kromosom, maka pada kromosom pertama terdapat gen dominan P (huruf
kapital) dan pada kromosom kedua terdapat gen resesif p (huruf kecil). Untuk genotip PP, pada
kromosom pertama maupun kedua terdapat gen dominan. Sedangkan untuk genotip pp, pada
kromosom pertama maupun kedua terdapat gen resesif.
Pewarisan sifat jenis ini, diturunkan oleh genotip dominan (huruf kapital). Apabila genotip dominan ini
ada, maka sifat tertentu yang diturunkan akan muncul fenotipnya (sifat yang tampak). Sebagai
contoh, jika ada satu gen dominan P (huruf kapital) saja misalnya genotip Pp, maka sifat yang
diwariskan akan muncul, karena gen dominan ini akan mendominasi dan menutup gen resesif p
(huruf kecil). Jika pasangan berupa gen resesif semua misalnya pp, barulah sifat yang dipengaruhi
oleh gen resesif ini akan muncul. Tentu saja jika genotipnya dominan semua misalnya PP, sifat yang
diwariskan oleh gen dominan ini akan muncul.
Beberapa pewarisan sifat dari gen autosom dominan yang penting pada manusia antara lain:
1. Polidaktili dan sindaktili (gen autosom dominan P)
PP : Polidaktili
Pp : Polidaktili
pp : Normal
Memahami genetika dengan mudah 32
Gambar 34. Polidaktili (A) dan sindaktili (B)
(Dimodifikasi dari: http://www.i-am-pregnant.com dan http://img379.imageshack.us)
2. Taster (perasa) feniltiokarbamid atau feniltiourasil (gen autosom dominan T)
Taster mengecap feniltiokarbamid dengan rasa pahit.
TT : Taster
Tt : Taster
tt : Buta kecap
Gambar 35. Taster merasakan pahitnya feniltiokarbamid (Sumber:
http://justbeer.files.wordpress.com)
3. Thalasemia (gen autosom dominan Th)
Huruf Th dianggap 1 huruf saja dalam pembacaannya. Penderita thalasemia mengalami
kekurangan dalam sintesis hemoglobin sehingga eritrosit mudah lisis.
ThTh : Thalasemia mayor yang dapat berakibat fatal
Thth : Thalasemia minor yang masih dapat bertahan
thth : Normal
Gambar 36. Penderita thalasemia
(http://3.bp.blogspot.com)
4. Dentinogenesis imperfecta/gigi berwarna putih susu (gen autosom dominan D)
Memahami genetika dengan mudah 33
DD : Dentinogenesis imperfecta
Dd : Dentinogenesis imperfecta
dd : Normal
Gambar 37. Dentinogenesis imperfecta
(Sumber: http://www.dent.unc.edu)
5. Anonikia (tidak memiliki kuku) yang diwariskan oleh gen autosom dominan An.
An An : Anonikia
An an : Anonikia
an an : Normal
Gambar 38. Anonikia pada jari kaki
(Sumber: http://www.scielo.br)
6. Retinal aplasia (buta sejak lahir karena tidak memiliki retina), yang diwariskan oleh gen autosom
dominan Ra.
Ra Ra : Retinal aplasia
Ra ra : Retinal aplasia
ra ra : Normal
7. Katarak kongenital yang diwariskan oleh gen autosom dominan K.
KK : Katarak kongenithal
Kk : Katarak kongenithal
kk : Normal
Memahami genetika dengan mudah 34
8. Lekuk pipit, lekuk dagu, ketebalan rambut tangan, lengan dan dada, kemampuan
membengkokkan ibu jari
9. Daun telinga bebas, pangkal rambut dahi runcing dan sebagainya
Gambar 39. Daun telinga bebas dan tak bebas
(Sumber: http://learn.genetics.utah.edu)
B. PEWARISAN SIFAT AUTOSOMAL RESESIF
Pewarisan sifat autosomal resesif ditentukan oleh gen-gen yang terdapat di dalam DNA pada
autosom, yaitu di antara pasangan kromosom ke-1 sampai sampai pasangan ke-22. Pewarisan sifat
jenis ini, diturunkan oleh genotip resesif (huruf kecil). Apabila genotip dominan ada, maka sifat
tertentu (fenotip) yang diturunkan oleh gen resesif tidak muncul karena didominasi oleh gen dominan.
Sebagai contoh, jika gen resesif b (huruf kecil) berperan menampakkan fenotip mata biru, sedangkan
kita memiliki genotip Bb, maka mata kita tidak akan berwarna biru. Kondisi ini terjadi karena fungsi
gen resesif p tertutup oleh dominasi gen dominan P. Jika genotip kita pp, barulah akan muncul
fenotip mata biru.
Beberapa pewarisan sifat dari gen autosom resesif yang penting pada manusia antara lain:
1. Mata biru, yang diwariskan oleh gen autosom resesif b.
BB : tidak biru
Bb : tidak biru
bb : biru
Memahami genetika dengan mudah 35
Gambar 40. Mata biru yang diturunkan oleh gen resesif b
(Sumber: http://www.theflagbearer.com)
2. Kistik fibrosis, suatu gangguan metabolisme protein yang berakibat pada kelainan organ tubuh
(diturunkan oleh gen autosom resesif cf)
Cf Cf : normal
Cf cf : normal
cf cf : kistik fibrosis
Gambar 41. Penyakit kistik fibrosis
(Sumber: http://medicastore.com)
3. Tay Sach, suatu degenerasi jaringan saraf yang berakibat pada penurunan intelektual,
kelemahan otot, kebutaan dan sebagainya.
Memahami genetika dengan mudah 36
Gambar 42. Penderita Sindroma Tay Sach
(Sumber: http://www.curetay-sachs.org)
C. KESALAHAN METABOLISME BAWAAN
Beberapa kesalahan metabolisme bawaan yang penting antara lain:
1. Fenilketonuria (diturunkan oleh gen resesif p).
Dalam hal ini fenilalanin tidak dapat diubah menjadi tirosin, yang dapat menyebabkan keracunan
otak dan organ lainnya.
PP : normal
Pp : normal
pp : fenilketonuria
Memahami genetika dengan mudah 37
Gambar 43. Penderita fenilketonuria
(Sumber: http://pediatrics.aappublications.org)
2. Albino (diturunkan oleh gen resesif a)
Dalam hal ini tirosin tidak dapat diubah menjadi melanin yaitu pigmen atau zat warna kulit.
AA : normal
Aa : normal
aa : albino
Gambar 44. Anak albino
(Sumber: http://naturescrusaders.files.wordpress.com)
3. Tirosinosis (diturunkan oleh gen resesif t)
Memahami genetika dengan mudah 38
Dalam hal ini tirosin berlebihan sehingga terjadi tanda-data seperti fenilketonuria, tetapi
intelektualitas ada dalam batas normal.
TT : normal
Tt : normal
tt : Tirosinosis
4. Alkaptonuria (diturunkan oleh gen resesif h)
Dalam hal ini alkapton tidak dapat diubah menjadi asam maleylasetat dan selanjutnya menjadi
H2O dan CO2. Akibatnya urine berwarna coklat tua sampai hitam, nyeri sendi dan timbul bercak di
kulit.
HH : normal
Hh : normal
hh : alkaptonuria
Gambar 45. Urin normal dan urin penderitab alkaptonuria
(Sumber: http://www.nexusediciones.com)
Gambar 46. Bercak alkapton
(Sumber: http://www.wikilearning.com)
5. Kretinisme (diturunkan oleh gen resesif c)
Dalam hal ini tirosin tidak dapat diubah menjadi tiroksin dan triiodotironin yang berperan penting
dalam pertumbuhan tubuh, akibatnya tubuh menjadi kerdil.
CC : normal
Cc : normal
Memahami genetika dengan mudah 39
cc : kretin
Gambar 47. Kretinisme
(Sumber: http://www.arastiralim.net)
D. KODOMINANSI
Kodominansi adalah paduan antara dua jenis gen dominan. Dalam hal ini, gen dominan ada 2
macam, misalnya HbA dan HbB (meskipun gen tersebut tertulis dalam 3 huruf anggaplah sebagai 1
huruf). Contoh dari kodominansi adalah terjadinya fenotip golongan darah dan fenotip anemia sel
sabit (sickle cell anemia).
1. Golongan darah AB (diturunkan oleh gen dominan I
A
dan I
B
)
Dalam hal ini, gen dominan adalah I namun ada 2 jenis yaitu I
A
dan I
B
, sedangkan gen resesif
adalah i. Dengan demikian, terdapat banyak variasi genotip yaitu:
I
A
I
B
: golongan darah AB
I
A
I
A
: golongan darah A
I
A
i : golongan darah A
I
B
I
B
: golongan darah B
I
B
i : golongan darah B
i i : golongan darah O
2. Anemia sel sabit/sickle cell anemia (diturunkan oleh gen dominan Hb
A
dan Hb
S
)
Hb
A
Hb
A
: normal
Hb
A
Hb
S
: anemia sel sabit ringan
Hb
S
Hb
S
: anemia sel sabit berat
Memahami genetika dengan mudah 40
Gambar 48. Struktur sel darah merah pada anemia sel sabit
(Sumber: http://content.revolutionhelath.com)
E. GEN LETAL
Gen letal adalah gen yang menyebabkan kematian pada orang yang memiliki genotip tersebut. Gen
letal ada yang berasal dari gen dominan (gen dominan letal) dan ada pula yang berasal dari gen
resesif (gen resesif letal).
Gen dominan letal
Contoh dari gen dominan letal adalah penyakit Huntington’s chorea dan brakhidaktili.
1. Brakhidaktili atau jari pendek (diturunkan oleh gen dominan B)
BB : letal
Bb : Brakhidaktili
bb : normal
Gambar 49. Tangan dengan brakhidaktili
(Sumber: http://www.nature.com)
2. Huntington’s chorea dengan gejala adanya gerakan-gerakan tak terkendali (diturunkan oleh gen
dominan H)
HH : letal
Hh : Huntington’s chorea
Memahami genetika dengan mudah 41
hh : normal
Gambar 49. Penderita Huntington’s chorea
(Sumber: http://graphics2.jsonline.com)
Gen resesif letal
Contoh dari gen resesif letal adalah penyakit Ichtyosis congenital.
1. Ichtyosis Congenital yaitu bayi baru lahir dengan ciri berkulit tebal, banyak luka, dan umumnya
lahir mati. Penyakit ini diturunkan oleh gen resesif i.
II : normal
Ii : normal
ii : letal (ichtyosis congenithal)
Memahami genetika dengan mudah 42
Gambar 50. Bayi lahir mati dengan ichtyosis congenithal
(Sumber: http://media.photobucket.com)
Memahami genetika dengan mudah 43
F. GEN KOMPLEMENTER
Dalam hal ini, gen dominan yang berbeda saling membantu membentuk fenotip tertentu.
P DD ee X dd EE
Bisu tuli bisu tuli
F1 Dd Ee X Dd Ee
Normal Normal
F2 D… E … : normal
D… ee : bisu tuli
dd E… : bisu tuli
dd ee : bisu tuli
Dari paparan di atas tampak bahwa kondisi normal (tidak bisu tuli) terjadi jika terdapat gen dominan D
dan E.
G. RANGKAIAN KELAMIN
Rangkaian kelamin adalah penurunan sifat oleh gen yang terdapat pada kromosom seks, baik
diturunkan oleh gen dominan maupun gen resesif.
Pengaruh gen dominan pada rangkaian kelamin
1. Gigi coklat akibat kekurangan email (diturunkan oleh gen dominan B)
Gen gigi coklat hanya terdapat pada kromosom X, sehingga wanita yang memiliki kromosom sex
XX, tentu memiliki pasangan gen gigi coklat. Karena pria memiliki kromosom seks XY atau hanya
memiliki 1 kromosom X, maka hanya memiliki 1 gen untuk gigi coklat.
PRIA (XY) WANITA (XX)
B - : gigi coklat CC : gigi coklat
b - : normal Cc : gigi coklat
cc : normal
Pengaruh gen resesif pada rangkaian kelamin
1. Buta warna (diturunkan oleh gen resesif c)
Memahami genetika dengan mudah 44
Gen buta warna hanya terdapat pada kromosom X, sehingga wanita yang memiliki kromosom
sex XX, tentu memiliki pasangan gen buta warna. Karena pria memiliki kromosom seks XY atau
hanya memiliki 1 kromosom X, maka hanya memiliki 1 gen untuk buta warna.
PRIA (XY) WANITA (XX)
C - : normal CC : normal
c - : buta warna Cc : normal
cc : buta warna
2. Anodontia atau gigi tidak tumbuh (diturunkan oleh gen resesif a)
Gen anodontia hanya terdapat pada kromosom X, sehingga wanita yang memiliki kromosom sex
XX, tentu memiliki pasangan gen anodontia. Karena pria memiliki kromosom seks XY atau hanya
memiliki 1 kromosom X, maka hanya memiliki 1 gen untuk anodontia.
PRIA (XY) WANITA (XX)
A - : normal AA : normal
a - : anodontia Aa : anodontia
aa : anodontia
Gambar 51. Gigi yang tidak tumbuh pada penderita anodontia
(Sumber: http://content.answers.com)
3. Hemofili (gen resesif h)
Gen hemofili hanya terdapat pada kromosom X, sehingga wanita yang memiliki kromosom sex
XX, tentu memiliki pasangan gen hemofili. Karena pria memiliki kromosom seks XY atau hanya
memiliki 1 kromosom X, maka hanya memiliki 1 gen untuk hemofili.
PRIA (XY) WANITA (XX)
H - : normal HH : normal
h - : hemofili Hh : hemofili
hh : hemofili
Memahami genetika dengan mudah 45
Gambar 52. Perdarahan yang sulit berhenti pada penderita hemofilia
(Sumber: http://www.dentiss.com)
H. PERUBAHAN EKSPRESI GEN OLEH SEKS
Ekspresi dari gen-gen tertentu dapat ditentukan oleh seks. Dalam hal ini ada yang benar-benar
dibatasi oleh seks sehingga ekspresinya benar-benar berbeda antara pria dan wanita. Namun ada
pula yang cuma dipengaruhi oleh seks, sehingga ekspresinya berbeda namun tidak terlalu mutlak.
Ekspresi gen yang dibatasi oleh seks
Gen yang mengekspresikan pertumbuhan testis, kumis dan ciri khas lainnya dari pria, serta gen yang
mengekspresikan pertumbuhan ovarium, pembesaran payudara dan ciri khas lainnya dari wanita.
Ekspresi gen yang dipengaruhi oleh seks
Contoh dari ekspresi gen yang dipengaruhi oleh seks adalah kebotakan dan panjang jari telunjuk.
1. Kebotakan
PRIA WANITA
BB : botak BB : botak
Bb : botak Bb : normal
bb : normal bb : normal
2. Panjang jari telunjuk
PRIA WANITA
TT : pendek TT : pendek
Tt : pendek Tt : panjang
tt : panjang tt : panjang
Memahami genetika dengan mudah 46
I. KELAINAN JUMLAH KROMOSOM
Telah dibahas di bagian depan bahwa jumlah kromosom pada manusia adalah 46 buah, yang
tersusun menjadi 23 pasang. Karena ada 23 pasang, maka kromosom memiliki morfologi kembar dua
pertama, kembar dua kedua, kembar dua ketiga dan seterusnya sampai kembar dua ke 23. Khusus
untuk pasangan ke 23 yaitu 2 buah kromosom seks, meskipun juga merupakan pasangan, namun
tidak mesti memiliki morfologi yang sama. Pada wanita merupakan pasangan yang sama yaitu XX,
namun pada pria merupakan pasangan yang berbeda yaitu XY. Kondisi pasangan dua-dua ini adalah
kondisi normal dan disebut sebagai diploid (catatan: “di” artinya “dua”).
Jika setiap set atau setiap genom berisi tepat 23 buah kromosom, tidak kurang dan tidak lebih, maka
kondisi ini dinamakan euploid. Sedangkan jika ada genom yang berisi tidak tepat 23 kromosom,
misalnya 22 atau 24 maka kondisi ini dinamakan aneuploid. Terdapat beberapa kelainan jumlah
kromosom baik dalam keadaan euploid maupun dalam keadaan aneuploid.
1. Kelainan pada kondisi euploid (set kromosom lengkap)
Normalnya set kromosom adalah berpasangan dua-dua (diploid) misalnya AA, BB, CC, DD dan
seterusnya sampai lengkap. Untuk manusia lengkap jika sampai ke-23. Beberapa kelainan pada
set kromosom lengkap antara lain:
 Monoploid (n), yaitu lengkap mulai pertama sampai terakhir, namun tidak berpasangan
melainkan tunggal, misalnya: A, B, C, D dan seterusnya. Kelainan ini umumnya terjadi pada
tumbuhan.
 Poliploid, yaitu lengkap mulai pertama sampai terakhir, namun tidak berpasangan dua-dua,
melainkan tiga-tiga, empat-empat dan seterusnya. Umumnya kondisi ini menyebabkan
abortus atau sudah mati ketika lahir. Beberapa contoh dari poliploid antara lain:
- Triploid, misalnya: AAA, BBB, CCC, DDD dan seterusnya.
- Tetraploid, misalnya: AAAA, BBBB, CCCC, DDDD dan seterusnya.
Memahami genetika dengan mudah 47
Gambar 53. Set kromosom triploid
(Sumber: http://ghr.nlm.nih.gov)
2. Kelainan pada kondisi aneuploid (set kromosom tidak lengkap) yaitu kekurangan atau kelebihan
kromosom dibandingkan dengan jumlah kromosom diploid. Jika set kromosom pas, tidak kurang
dan tidak lebih dinamakan disomi dan ini merupakan kondisi normal. Beberapa kelainan yang
tergolong dalam aneuploid antara lain monosomi, nullisomi dan polisomi.
 Nullisomi (2n-2)
Pada nullisomi set kromosom kurang dua, karena masing-masing genom hanya terdiri atas 22
kromosom. Jadi, jumlah kromosom hanya 44 buah, bukan 46. Contoh nullisomi adalah 1-1, 2-2,
..., 22-22, __-__.
Memahami genetika dengan mudah 48
Gambar 54. Nullisomi, masing-masing genom tersusun oleh 22 kromosom
 Monosomi (2n-1)
Pada monosomi, set kromosom kurang satu, karena salah satu genom hanya terdiri atas 22
kromosom saja. Jadi, jumlah kromosom hanya 45 buah, bukan 46. Contoh monosomi adalah 1-
1, 2-2, ...,22-22, 23-__.
Sindroma Turner yaitu perempuan pendek dengan tanda kelamin sekunder tak berkembang,
merupakan contoh dari monosomi (lihat Gambar 56).
Gambar 55. Sindroma Turner, salah satu genom tersusun oleh 22 kromosom saja, sehingga total
hanya 45 kromosom
Memahami genetika dengan mudah 49
Gambar 56. Perempuan dengan Sindroma Turner
(Sumber: http://www.nature.com)
 Polisomi (2n+...)
Kelainan ini ditandai dengan kelebihan jumlah kromosom pada salah satu pasangan. Jika salah
satu pasangan berisi 3 kromosom sehingga kelebihan 1 maka disebut trisomi, jika salah satu
pasangan berisi 4 kromosom sehingga kelebihan 2 maka disebut tetrasomi, demikian
seterusnya. Contoh dari polisomi di antaranya Sindroma Kline Felter (XXY), Sindroma XYY,
Sindroma XXX dan Sindroma Down.
 Sindroma Kline Felter, yaitu lelaki dengan tanda perempuan (lihat Gambar 57). Kelainan ini
disebabkan oleh trisomi pada kromosom seks yaitu XXY (Lihat Gambar 58).
Memahami genetika dengan mudah 50
Gambar 57. Lelaki dengan Sindroma Kline Felter
(Sumber: http://www.butler.org)
Gambar 58. Sindroma Kline Felter, pasangan kromosom seks berisi 3 kromosom yaitu XXY.
Memahami genetika dengan mudah 51
 Sindroma XYY, yaitu pria bertubuh tinggi dan agresif (lihat Gambar 59). Sesuai namanya,
kondisi ini ditandai dengan trisomi pada kromosom sex yaitu XYY (lihat Gambar 60).
Gambar 59. Lelaki dengan Sindroma XYY
(Sumber: http://www.dkimages.com)
Memahami genetika dengan mudah 52
Gambar 60. Sindroma XYY, pasangan kromosom seks berisi 3 kromosom yaitu XYY.
Memahami genetika dengan mudah 53
 Sindroma XXX (Triple X), yaitu perempuan dengan alat kelamin luar dan dalam tak
berkembang (lihat Gambar 61). Sesuai dengan namanya, kelainan ini disebabkan oleh
trisomi kromosom sex yaitu XXX (lihat Gambar 62).
Gambar 61. Perempuan dengan Sindroma XXX
(Sumber: http://micahcummings.com)
Memahami genetika dengan mudah 54
Gambar 62. Sindroma XXX, pasangan kromosom seks berisi 3 kromosom yaitu XXX.
 Sindroma Down yaitu kecatan mental dengan berbagai tanda khas (lihat Gambar 63).
Kelainan disebabkan oleh trisomi pada pasangan kromosom ke 21, sehingga pada lelaki set
kromosomnya adalah 47XY+21 dan pada perempuan 47XY+21 (lihat Gambar 64).
Gambar 63. Perempuan dengan Sindroma Down
(Sumber: http://www.downssupport.org.uk)
Memahami genetika dengan mudah 55
Gambar 64. Kromosom lelaki dengan Sindroma Down
(Sumber: http://www.bio.miami.edu)
Memahami genetika dengan mudah 56
PENURUNAN GOLONGAN DARAH (materi tambahan)
Bagian ini sengaja ditujukan untuk memberikan contoh pewarisan sifat yang disajikan secara lebih
terperinci dan terfokus pada satu kasus, namun masih terbatas pada pembahasan secara superfisial
atau permukaannya saja. Contoh yang dipilih adalah pewarisan golongan darah, dengan
pertimbangan bahwa golongan darah relatif banyak dikenal oleh masyarakat, dapat diidentifikasi
secara sederhana serta memiliki peran yang besar dalam kehidupan sehari-hari, misalnya donor
darah, identifikasi individu dan sebagainya.
A. GENOTIP DAN FENOTIP GOLONGAN DARAH
Ada beberapa sistem penggolongan darah, salah satu di antaranya adalah sistem ABO. Sistem ini
didasarkan pada ada atau tidaknya antigen A dan antigen B pada eritrosit (sel darah merah) serta
ada atau tidaknya antibodi A dan antibodi B di dalam serum darah seseorang. Mengapa seseorang
memiliki antigen A? Setelah melalui banyak penelitian, Bermstein menegaskan bahwa antigen-
antigen tersebut diwariskan oleh suatu alel ganda. Alel tersebut diberi symbol I (berasal dari kata
isoaglutinin). Jadi, antigen yang dimiliki merupakan fenotip, sedangkan alel yang dimiliki adalah
genotipnya.
Genotip yang terkait dengan sistem golongan darah ABO, seperti gen-gen lainnya ada yang bersifat
dominan (I) dan ada pula yang bersifat resesif (i). Namun dalam hal ini, ada 2 macam gen dominan I
yaitu I
A
dan I
B
, sedangkan untuk resesif tetap disebut i. Dengan demikian terdapat banyak variasi dari
sepasang alel yang ada pada individu. Berikut ini merupakan rincian variasi dari genotip dan fenotip
yang dimunculkannya.
- Orang dengan alel I
A
(genotip) mampu membentuk antigen A (fenotip)
- Orang dengan alel I
B
(genotip) mampu membentuk antigen B (fenotip)
- Orang dengan alel I
A
dan I
B
(genotip) mampu membentuk antigen A dan antigen B (fenotip)
- Orang dengan alel i (genotip) tidak mampu membentuk antigen apapun
Interaksi antara alel I
A
, I
B
dan i menyebabkan terjadinya 4 fenotip golongan darah yaitu A, B, AB dan
O, sebagaimana tertera pada daftar berikut.
Alel dalam kromosom Genotip Antigen dalam eritrosit Golongan
darah
I
A
I
A
I
A
atau I
A
i A A
I
B
I
B
I
B
atau I
B
i B B
I
A
dan I
B
I
A
I
B
A dan B AB
i ii - O
Memahami genetika dengan mudah 57
Perlu dipahami bahwa antigen akan bereaksi dengan antibodi yang sesuai. Antigen-A bereaksi
dengan antibodi-A dan antigen B bereaksi dengan antibodi-B. Akibat yang ditimbulkan dari reaksi
antigen-antibodi adalah terjadinya penggumpalan darah. Di dalam darah seseorang tidak akan terjadi
reaksi antigen-A dengan antibodi-A atau antigen-B dengan antibodi-B karena antigen dan antibodi
yang cocok tidak berada di dalam tubuh kita secara bersama-sama. Agar lebih jelas mari kita cermati
Gambar 65.
- Pada golongan darah A, terdapat antigen-A namun tidak ada antibodi-A. Yang ada adalah antibodi-
B sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah.
- Pada golongan darah B, terdapat antigen-B namun tidak ada antibodi-B. Yang ada adalah antibodi-
A sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah.
- Pada golongan darah AB, terdapat antigen-A dan antigen-B namun tidak ada antibodi-A dan
antibodi-B, sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah.
- Pada golongan darah O, tidak terdapat antigen-A dan antigen-B, namun ada antibodi-A dan
antibodi_B, sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah.
Gambar 65. Spesifikasi antigen dan antibodi pada berbagai macam golongan darah
(Sumber: http://learn.genetics.utah.edu)
Memahami genetika dengan mudah 58
Dengan pemahaman mengenai reaksi antigen-antibodi tersebut, maka berbahaya jika darah
seseorang kemasukan darah orang lain dengan antigen yang sesuai dengan antibodi. Misalnya,
orang yang bergolongan darah A mendapat donor darah B. Antigen-B dari darah donor akan masuk
lalu bereaksi dengan antibodi-B dari darah akseptor, sehingga terjadilah penggumpalan darah. Hal ini
membahayakan jiwa akseptor.
Golongan darah seseorang tidak mesti sama dengan golongan darah dari salah satu orangtua
kandungnya. Dengan adanya 2 macam antigen (A dan B) pada eritrosit, maka variasi yang timbul
pada golongan darah keturunannya menjadi kompleks. Pasangan suami istri bergolongan darah A
dan A, mungkin melahirkan anak dengan golongan darah A, namun mungkin pula melahirkan anak
bergolongan darah O. Coba kita bahas, berbagai kemungkinan yang ada. Golongan darah A berasal
dari genotip I
A
I
A
atau I
A
i. Dengan demikian, kemungkinan pasangan golongan darah suami istri adalah
I
A
I
A
dengan I
A
I
A
, I
A
I
A
dengan I
A
i, atau I
A
i dengan I
A
i. Kemungkinan-kemungkinan persilangan yang
terjadi dapat dijabarkan sebagai berikut.
I
A
I
A
(A)
I
A
I
A
I
A
I
A
(A)
I
A
I
A
I
A
(A) I
A
I
A
(A)
I
A
I
A
I
A
(A) I
A
I
A
(A)
Kesimpulan:
Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 100%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 0%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 0%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 0%
I
A
i (A)
I
A
i
I
A
I
A
(A)
I
A
I
A
I
A
(A) I
A
i (A)
I
A
I
A
I
A
(A) I
A
i (A)
Kesimpulan:
Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 100%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 0%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 0%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 0%
I
A
i (A)
I
A
i
I
A
i (A)
I
A
I
A
I
A
(A) I
A
i (A)
i I
A
i (A) ii (O)
Kesimpulan:
Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 75%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 0%
Memahami genetika dengan mudah 59
Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 0%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 25%
I
B
I
B
(B)
I
B
I
B
I
A
I
A
(A)
I
A
I
A
I
B
(AB) I
A
I
B
(AB)
I
A
I
A
I
B
(AB) I
A
I
B
(AB)
Kesimpulan:
Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 0%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 0%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 100%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 0%
I
B
i (B)
I
B
i
I
A
I
A
(A)
I
A
I
A
I
B
(AB) I
A
i (A)
I
A
I
A
I
B
(AB) I
A
i (A)
Kesimpulan:
Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 50%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 0%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 50%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 0%
I
B
I
B
(B)
I
B
I
B
I
A
i (A)
I
A
I
A
I
B
(AB) I
A
I
B
(AB)
i I
B
i (B) I
B
i (B)
Kesimpulan:
Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 0%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 50%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 50%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 0%
I
B
i (B)
I
B
I
I
A
i (A)
I
A
I
A
I
B
(AB) I
A
i (A)
i I
B
i (B) ii (O)
Kesimpulan:
Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 25%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 25%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 25%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 25%
Memahami genetika dengan mudah 60
I
A
I
B
(AB)
I
A
I
B
I
A
I
A
(A)
I
A
I
A
I
A
(A) I
A
I
B
(AB)
I
A
I
A
I
A
(A) I
A
I
B
(AB)
Kesimpulan:
Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 50%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 0%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 50%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 0%
I
A
I
B
(AB)
I
A
I
B
I
A
i (A)
I
A
I
A
I
A
(A) I
A
I
B
(AB)
i I
A
i (A) I
B
i (B)
Kesimpulan:
Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 50%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 25%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 25%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 0%
ii (O)
i i
I
A
I
A
(A)
I
A
I
A
i (A) I
A
i (A)
I
A
I
A
i (A) I
A
i (A)
Kesimpulan:
Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 100%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 0%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 0%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 0%
ii (O)
i i
I
A
i (A)
I
A
I
A
i (A) I
A
i (A)
i ii (O) ii (O)
Kesimpulan:
Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 50%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 0%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 0%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 50%
Memahami genetika dengan mudah 61
I
B
I
B
(B)
I
B
I
B
I
B
I
B
(B)
I
B
I
B
I
B
(B) I
B
I
B
(B)
I
B
I
B
I
B
(B) I
B
I
B
(B)
Kesimpulan:
Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 100%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 0%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 0%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 0%
I
B
i (B)
I
B
i
I
B
I
B
(B)
I
B
I
B
I
B
(B) I
B
i (B)
I
B
I
B
I
B
(B) I
B
i (B)
Kesimpulan:
Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 100%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 0%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 0%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 0%
I
B
i (B)
I
B
i
I
B
i (B)
I
B
I
B
I
B
(B) I
B
i (B)
i I
B
i (B) ii (O)
Kesimpulan:
Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 0%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 75%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 0%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 25%
I
A
I
B
(AB)
I
A
I
B
I
B
I
B
(B)
I
B
I
A
I
B
(AB) I
B
I
B
(B)
I
B
I
A
I
B
(AB) I
B
I
B
(B)
Kesimpulan:
Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 0%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 50%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 50%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 0%
I
A
I
B
(AB)
Memahami genetika dengan mudah 62
I
A
I
B
I
B
i (B)
I
B
I
A
I
B
(AB) I
B
I
B
(B)
i I
A
i (A) I
B
i (B)
Kesimpulan:
Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 25%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 50%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 25%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 0%
ii (O)
i i
I
B
I
B
(B)
I
B
I
B
i (B) I
B
i (B)
I
B
I
B
i (B) I
B
i (B)
Kesimpulan:
Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 0%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 100%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 0%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 0%
ii (O)
i i
I
B
i (B)
I
B
I
B
i (B) I
B
i (B)
i ii (O) ii (O)
Kesimpulan:
Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 0%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 50%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 0%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 50%
I
A
I
B
(AB)
I
A
I
B
I
A
I
B
(AB)
I
A
I
A
I
A
(A) I
A
I
B
(AB)
I
B
I
A
I
B
(AB) I
B
I
B
(B)
Kesimpulan:
Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 25%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 25%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 50%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 0%
ii (O)
i i
Memahami genetika dengan mudah 63
I
A
I
B
(AB)
I
A
I
A
i (A) I
A
i (A)
I
B
I
B
i (B) I
B
i (B)
Kesimpulan:
Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 50%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 50%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 0%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 0%
ii (O)
i i
ii (O)
i ii (O) ii (O)
i ii (O) ii (O)
Kesimpulan:
Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 0%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 0%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 0%
Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 100%
B. PEMERIKSAAN GOLONGAN DARAH
Ada berbagai macam penggolongan darah, namun yang akan kita bahas adalah penetapan sistem
golongan darah ABO.
Tanpa melihat subgroup ada 4 macam golongan darah, yaitu:
1. A: eritrosit mengandung aglutinogen A dan serum aglutinin anti B
2. B: eritrosit mengandung aglutinogen B dan serum aglutinin anti A
3. O: eritrosit tidak mengandung aglutinogen dan serum mengandung aglutinin anti A dan anti B
4. AB: eritrosit mengandung aglutinogen A dan B, sedangkan serum tidak mengandung aglutinin
Penetapan golongan darah menentukan jenis aglutinogen dalam sel. Selain itu dikenal pula
penetapan agglutinin dalam serum. Cara terbaik adalah dengan menggunakan kedua penetapan
yaitu aglutinogen dan agglutinin. Urutan pemeriksaan golongan darah adalah sebagai berikut:
1. Taruh di bagian kiri object glass 1 tetes serum anti A dan di bagian kanan 1 tetes serum anti B
2. Tambahkan 1 tetes kecil darah pada serum, campurlah dengan ujung lidi
3. Goyangkan object glass dengan gerakan melingkar
4. Perhatikan aglutinasi dengan mata telanjang, lalu benarkan dengan menggunakan mikroskop.
Memahami genetika dengan mudah 64
Gambar 66. Hasil pemeriksaan golongan darah
(Sumber: http://yumizone.files.wordpress.com)
Pedoman kesimpulan:
Anti A Anti B Anti A,B Golongan darah
- - - O
+ - + A
- + + B
+ + + AB
Keterangan: + : terjadi aglutinasi, - : tidak terjadi aglutinasi
Catatan:
• Warna serum anti A: hijau/biru
• Warna serum anti B: kuning
• Darah yang diperiksa boleh darah kapiler segar atau darah vena yang telah membeku terlebih
dahulu yang kemudian sel-selnya dilepaskan memakai ujung lidi.
• Jumlah darah yang dicampur dengan serum sebaiknya mencapai nilai hematokrit 2%.
• Anti serum kuat memberikan hasil tegas dalam waktu kurang dari 1 menit, sebaiknya hasil
diperiksa setelah 2 menit dan selanjutnya disusul pemeriksaan ulang setelah lewat 20 menit.
Tindakan terakhir mengamankan adanya subgroup lemah dalam golongan A.
• Jaga jangan sampai bahan pemeriksaan menegaring pada object glass.
• Untuk menghindari kesalahan, sebaiknya gunakan juga serum anti A,B (serum golongan O). Ini
berguna untuk mendapatkan subgroup A yang lemah, yang tidak bereaksi dengan serum Anti A.
• Object glass harus bersih benar, tidak boleh ada sisa zat kimia atau darah. Hal ini menghindari
adanya aglutinasi palsu.
Daftar Pustaka
Memahami genetika dengan mudah 65
Elrod SL, Stansfield WD, Schaum’s Outlines Teori dan Soal-Soal Genetika, Edisi 4,
Penerjemah: Tyas DW, Penerbit Erlangga, Jakarta, 2007
Gandasoebrata, Penuntun laboratorium Klinik, Dian Rakyat, Jakarta, 1989
Murray RK, Granner DK, Mayes PA, Rodwell VW, Biokimia Harper, Edisi 25, Penerjemah: Hartono
A, Penerbit Buku Kedokteran EGC, Jakarta, 2001.
Ridley Matt, Genom Kisah Spesies Manusia Dalam 23 Bab, Penerjemah: Kantjono AT,
Penerbit Gramedia Pustaka Utama, Jakarta, 2005
Stryer L, Biokimia, Edisi 4, Penerjemah: Sadikin dkk (Tim Penerjemah Bagian Biokimia FKUI),
Penerbit Buku Kedokteran EGC, Jakarta, 1996
Suryo, Genetika Manusia, Gadjah Mada University Press, Yogyakarta, 1997
Suryo, Genetika, Gadjah Mada University Press, Yogyakarta, 1998
Soehadi K., Konseling Genetis, Airlangga University Press, Surabaya, 1997
Yuwono Triwibowo, Biologi Molekular, Penerbit Erlangga, Jakarta, 2005
http://3.bp.blogspot.com/_CAGC1YfB4QY/SCvLVNhZYiI/AAAAAAAAAOU/lWeHRyNcsYU/s400/thala
ssemia_big_stomach_spleen_enlargement.jpg
http://content.answers.com/main/content/img/elsevier/dental/f0037-01.jpg
http://content.revolutionhealth.com/contentimages/images-image_popup-r7_sicklecells.jpg
http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/illustrations/triploidy.jpg
http://graphics2.jsonline.com/graphics/badger/img/may02/5martin506.jpg
http://history.nih.gov/exhibits/nirenberg/images/photos/01_mendel_pu.jpg
http://img379.imageshack.us/img379/5597/sindaktili15sc.jpg
http://img.blogcu.com/uploads/kedicikkopekcik_HUMAN.jpg
http://justbeer.files.wordpress.com/2008/03/bitter-beer-face.jpg
http://learn.genetics.utah.edu
http://media.photobucket.com/image/Ichthyosis%20Congenital/lanovsky/ntah/11441270ichthyosis.jpg
http://medicastore.com/images/fibrosis_kistik.jpg
http://micahcummings.com/blog/wp-content/uploads/2009/ 04/img_6175-633x950.jpg
http://naturescrusaders.files.wordpress.com/2009/01/albino_girl_honduras2.jpg
http://pediatrics.aappublications.org/content/vol105/issue1/images/large/pe0104045019.jpeg
http://www.arastiralim.net/wp-content/uploads/2008/02/ myxedematous-endemic-cretinism-
dwarfism.jpg
http://www.bioethics.org.nz/about-bioethics/glossary/images/ chromosome.gif
Memahami genetika dengan mudah 66
http://www.bio.miami.edu/dana/104/karyodown.jpg
http://www.biology. arizona.edu
http://www.butler.org/healthGate/images/si55551770_ma.jpg
http://www.curetay-sachs.org/dream.shtml
http://www.dent.unc.edu/research/defects/Images/di_primary_after_t.jpg
http://www.dentiss.com/fileSource/resim1-.jpg
http://www.dkimages.com/discover/previews/843/70011722.JPG
http://www.downssupport.org.uk/images/down%27schild2.jpg
http://www.i-am-pregnant.com/images/Polydactyly.jpg
http://www.nature.com/ejhg/journal/v14/n12/images/5201708f1.jpg
http://www.nature.com/nrendo/journal/v4/n3/images/ncpendmet0747-f1.jpg
http://www.nexusediciones.com/images/alcaptonuria04.jpg
http://www.scielo.br/img/revistas/abd/v80n5/en_a09fig02.jpg
http://www.theflagbearer.com/611px-Blueye.jpg
http://www.triple-x-syndroom.nl/menu150/information+ leaflet+in+english
http://www.wikilearning.com/imagescc/10545/W1102_low.jpg
http://yumizone.files.wordpress.com/2009/03/gol-darah.jpg
Memahami genetika dengan mudah 67

More Related Content

What's hot (19)

Kloning dan pembahasannya
Kloning dan pembahasannyaKloning dan pembahasannya
Kloning dan pembahasannya
 
Kloning
KloningKloning
Kloning
 
Lesson 3.4
Lesson 3.4Lesson 3.4
Lesson 3.4
 
CLONING
CLONINGCLONING
CLONING
 
Psikologi Perkembangan - Landasan Teori (Klasik dan Teori Agama) Proses Pembu...
Psikologi Perkembangan - Landasan Teori (Klasik dan Teori Agama) Proses Pembu...Psikologi Perkembangan - Landasan Teori (Klasik dan Teori Agama) Proses Pembu...
Psikologi Perkembangan - Landasan Teori (Klasik dan Teori Agama) Proses Pembu...
 
Kromosom
KromosomKromosom
Kromosom
 
KROMOSOM, BERANGKAI dan PINDAH SILANG
KROMOSOM, BERANGKAI dan PINDAH SILANGKROMOSOM, BERANGKAI dan PINDAH SILANG
KROMOSOM, BERANGKAI dan PINDAH SILANG
 
Ipa ix reproduksi
Ipa ix reproduksiIpa ix reproduksi
Ipa ix reproduksi
 
Kloning Manusia
Kloning ManusiaKloning Manusia
Kloning Manusia
 
Kb2 silsilah keluarga dan kromosom
Kb2 silsilah keluarga dan kromosomKb2 silsilah keluarga dan kromosom
Kb2 silsilah keluarga dan kromosom
 
Pembelahan sel
Pembelahan selPembelahan sel
Pembelahan sel
 
Kloning
KloningKloning
Kloning
 
Gametogenesis by Azz@zins
Gametogenesis by Azz@zinsGametogenesis by Azz@zins
Gametogenesis by Azz@zins
 
M2 kb2 silsilah keluarga dan kromosom
M2 kb2 silsilah keluarga dan kromosomM2 kb2 silsilah keluarga dan kromosom
M2 kb2 silsilah keluarga dan kromosom
 
University of Muhammadiyah Malang
University of Muhammadiyah MalangUniversity of Muhammadiyah Malang
University of Muhammadiyah Malang
 
Genetika
GenetikaGenetika
Genetika
 
Embriologi
Embriologi Embriologi
Embriologi
 
Yona velta ppt
Yona velta pptYona velta ppt
Yona velta ppt
 
Bab 2 reproduksi
Bab 2 reproduksiBab 2 reproduksi
Bab 2 reproduksi
 

Similar to Reproduksi dan Genetika

Topik 3 genetika
Topik 3 genetikaTopik 3 genetika
Topik 3 genetikaListy L
 
Aspek klinis kelainan kongenital dan penyakit keturunanan
Aspek klinis kelainan kongenital dan penyakit keturunananAspek klinis kelainan kongenital dan penyakit keturunanan
Aspek klinis kelainan kongenital dan penyakit keturunananKampus-Sakinah
 
Materi Substansi Genetik
Materi Substansi GenetikMateri Substansi Genetik
Materi Substansi GenetikSharah Sharah
 
1. SEJARAH DAN RUANG LINGKUP-2017.pdf
1. SEJARAH DAN RUANG LINGKUP-2017.pdf1. SEJARAH DAN RUANG LINGKUP-2017.pdf
1. SEJARAH DAN RUANG LINGKUP-2017.pdfNurhidayah456018
 
82776457 rekayasa-genetika
82776457 rekayasa-genetika82776457 rekayasa-genetika
82776457 rekayasa-genetikaRiana Wm
 
Rekayasa genetika dalam bioetika
Rekayasa genetika dalam bioetikaRekayasa genetika dalam bioetika
Rekayasa genetika dalam bioetikaHandini Rahma
 
MAKALAH BIOLOGI irfan.docx
MAKALAH BIOLOGI irfan.docxMAKALAH BIOLOGI irfan.docx
MAKALAH BIOLOGI irfan.docxSukandarAlBykazi
 
GENETIKA SEL |1J| Dosen: Yayuk Putri Rahayu, S.Si., M.Si | Farmasi UMN Al-Was...
GENETIKA SEL |1J| Dosen: Yayuk Putri Rahayu, S.Si., M.Si | Farmasi UMN Al-Was...GENETIKA SEL |1J| Dosen: Yayuk Putri Rahayu, S.Si., M.Si | Farmasi UMN Al-Was...
GENETIKA SEL |1J| Dosen: Yayuk Putri Rahayu, S.Si., M.Si | Farmasi UMN Al-Was...Universitas Muslim Nusantara Al-Washliyah
 
Genetika mikroba
Genetika mikrobaGenetika mikroba
Genetika mikrobaSiti Sihite
 
M 2 kb3 kelainan seks dan kromosom
M 2 kb3 kelainan seks dan kromosomM 2 kb3 kelainan seks dan kromosom
M 2 kb3 kelainan seks dan kromosompjj_kemenkes
 
Kb3 kelainan seks dan kromosom
Kb3 kelainan seks dan kromosomKb3 kelainan seks dan kromosom
Kb3 kelainan seks dan kromosompjj_kemenkes
 
Pewarisan Sifat
Pewarisan SifatPewarisan Sifat
Pewarisan SifatIsma Jihan
 
Menentukan jenis kelamin calon bayi
Menentukan jenis kelamin calon bayiMenentukan jenis kelamin calon bayi
Menentukan jenis kelamin calon bayiyulia pratika
 
Ipa9 kd1-sistem reproduksi pada manusia
Ipa9 kd1-sistem reproduksi pada manusiaIpa9 kd1-sistem reproduksi pada manusia
Ipa9 kd1-sistem reproduksi pada manusiaSMPK Stella Maris
 

Similar to Reproduksi dan Genetika (20)

Topik 3 genetika
Topik 3 genetikaTopik 3 genetika
Topik 3 genetika
 
Aspek klinis kelainan kongenital dan penyakit keturunanan
Aspek klinis kelainan kongenital dan penyakit keturunananAspek klinis kelainan kongenital dan penyakit keturunanan
Aspek klinis kelainan kongenital dan penyakit keturunanan
 
Power poin genetika
Power poin genetikaPower poin genetika
Power poin genetika
 
ebook Mutasi - Biologi
ebook Mutasi - Biologiebook Mutasi - Biologi
ebook Mutasi - Biologi
 
Materi Substansi Genetik
Materi Substansi GenetikMateri Substansi Genetik
Materi Substansi Genetik
 
Genetika manusia
Genetika  manusiaGenetika  manusia
Genetika manusia
 
1. SEJARAH DAN RUANG LINGKUP-2017.pdf
1. SEJARAH DAN RUANG LINGKUP-2017.pdf1. SEJARAH DAN RUANG LINGKUP-2017.pdf
1. SEJARAH DAN RUANG LINGKUP-2017.pdf
 
82776457 rekayasa-genetika
82776457 rekayasa-genetika82776457 rekayasa-genetika
82776457 rekayasa-genetika
 
Rekayasa genetika dalam bioetika
Rekayasa genetika dalam bioetikaRekayasa genetika dalam bioetika
Rekayasa genetika dalam bioetika
 
MAKALAH BIOLOGI irfan.docx
MAKALAH BIOLOGI irfan.docxMAKALAH BIOLOGI irfan.docx
MAKALAH BIOLOGI irfan.docx
 
GENETIKA SEL |1J| Dosen: Yayuk Putri Rahayu, S.Si., M.Si | Farmasi UMN Al-Was...
GENETIKA SEL |1J| Dosen: Yayuk Putri Rahayu, S.Si., M.Si | Farmasi UMN Al-Was...GENETIKA SEL |1J| Dosen: Yayuk Putri Rahayu, S.Si., M.Si | Farmasi UMN Al-Was...
GENETIKA SEL |1J| Dosen: Yayuk Putri Rahayu, S.Si., M.Si | Farmasi UMN Al-Was...
 
Genetika mikroba
Genetika mikrobaGenetika mikroba
Genetika mikroba
 
Bab i
Bab iBab i
Bab i
 
PPT BIOSEL KELOMPOK 6.pptx
PPT BIOSEL KELOMPOK 6.pptxPPT BIOSEL KELOMPOK 6.pptx
PPT BIOSEL KELOMPOK 6.pptx
 
M 2 kb3 kelainan seks dan kromosom
M 2 kb3 kelainan seks dan kromosomM 2 kb3 kelainan seks dan kromosom
M 2 kb3 kelainan seks dan kromosom
 
Kb3 kelainan seks dan kromosom
Kb3 kelainan seks dan kromosomKb3 kelainan seks dan kromosom
Kb3 kelainan seks dan kromosom
 
Makalah kd1 kode genetik
Makalah kd1 kode genetikMakalah kd1 kode genetik
Makalah kd1 kode genetik
 
Pewarisan Sifat
Pewarisan SifatPewarisan Sifat
Pewarisan Sifat
 
Menentukan jenis kelamin calon bayi
Menentukan jenis kelamin calon bayiMenentukan jenis kelamin calon bayi
Menentukan jenis kelamin calon bayi
 
Ipa9 kd1-sistem reproduksi pada manusia
Ipa9 kd1-sistem reproduksi pada manusiaIpa9 kd1-sistem reproduksi pada manusia
Ipa9 kd1-sistem reproduksi pada manusia
 

Reproduksi dan Genetika

  • 1. REPRODUKSI DAN GENETIKA Heru Santoso Wahito Nugroho TUJUAN INSTRUKSIONAL KHUSUS: Setelah mengikuti perkuliahan ini mahasiswa mampu: 1. Menjelaskan pengertian dasar reproduksi dan genetika 2. Menjelaskan tentang hereditas pada manusia 3. Menguraikan proses terjadinya reproduksi sel somatic dan sel kelamin 4. Menjelaskan konsep penentuan jenis kelamin 5. Menjelaskan peran DNA dan RNA dalam proses sintesis protein 6. Menjelaskan contoh-contoh pewarisan sifat pada manusia MATERI PEMBELAJARAN: PENGERTIAN DASAR REPRODUKSI DAN GENETIKA Gambar 1. Ukuran tubuh ketika usia bayi dan usia dewasa Pernahkah Anda memikirkan bagaimana tubuh kecil kita pada waktu masih bayi hanya seberat 2000 gram, 3000 gram atau 4000 gram, namun setelah dewasa menjadi jauh lebih besar dengan berat lebih dari 40.000 gram bahkan ada yang mencapai 80.000 gram? Apakah yang menyebabkan bertambah besarnya tubuh kita tersebut? Dan apa pula yang menyebabkan bertambah besarnya masing-masing organ tubuh kita? Jawabannya adalah karena sel-sel yang ada dalam tubuh kita berkembang biak sehingga jumlah sel menjadi semakin banyak. Sebenarnya jumlah sel kita pada waktu baru terjadi fertilisasi atau pembuahan hanyalah satu, namun karena sel tersebut mengalami perkembangbiakan dengan cara membelah diri, maka jumlahnya bertambah menjadi dua, empat dan seterusnya. Selanjutnya, semakin lama semakin berlipat ganda, sehingga pada usia dewasa kita memiliki kira-kira 100 triliun sel. Sungguh pelipatgandaan yang luar biasa. Memahami genetika dengan mudah 1
  • 2. Gambar 2. Anak sebagai hasil pertemuan antara spermatozoa dari suami dan ovum dari isteri Ada contoh lain yang menarik. Orang-orang yang telah menikah pada umumnya akan memiliki anak, yang sebenarnya merupakan hasil pertemuan antara 2 sel kelamin, masing-masing spermatozoa dari suami dan ovum dari isteri. Di dalam tuba uterina fallopii ibu, pertemuan dua sel tersebut membentuk satu sel baru yang lengkap yang dinamakan zigot, yang selanjutnya berkembang menjadi fetus di dalam uterus, kemudian lahir dan tumbuh sampai dewasa. Selanjutnya anak ini akan bertemu dengan pasangannya, lalu menikah, memiliki anak, anak tumbuh dewasa, menikah, punya anak dan seterusnya. Dengan demikian jumlah penduduk di dunia ini menjadi semakin banyak (ledakan penduduk), sehingga menimbulkan permasalahan baru yaitu pemenuhan kebutuhan pangan, tempat tinggal, pekerjaan, pendidikan dan lain-lain. Akhirnya, manusia menjadi resah dan mencari cara untuk mengendalikan pertumbuhan penduduk, supaya pertumbuhan ini tidak demikian pesatnya. Timbullah program family planning (keluarga berencana/KB) dan seterusnya. Gambar 3. Ledakan jumlah penduduk Memahami genetika dengan mudah 2
  • 3. yang membawa masalah baru Dua contoh yang digambarkan di atas merupakan hasil dari suatu reproduksi. Jadi sebenarnya apakah yang dimaksud dengan reproduksi? Dalam kamus reproduksi diartikan sebagai perkembangbiakan. Dalam biologi, yang dimaksud dengan perkembangbiakan adalah bertambah banyaknya jumlah unit kehidupan tertentu. Reproduksi sel berarti sel berkembang biak sehingga jumlahnya menjadi semakin banyak. Reproduksi hewan berarti hewan menjadi bertambah banyak. Reproduksi tumbuhan berarti tumbuhan menjadi bertambah banyak. Reproduksi manusia berarti manusia menjadi bertambah banyak. Ini semua terjadi agar organisme-organisme tersebut memiliki keturunan. Jadi tujuan dari reproduksi seperti yang dipaparkan di atas adalah untuk melangsungkan atau melestarikan keturunan. Keturunan yang dihasilkan akan mewarisi sifat-sifat dari induknya. Pewarisan sifat keturunan ini dipelajari dalam salah satu cabang dari biologi yaitu genetika. Pada tahap berikutnya diketahui bahwa kromosom merupakan bahan yang bertanggungjawab terhadap penurunan sifat keturunan. Mengapa demikian? Karena di dalam kromosom terdapat bahan atau materi genetik yang dinamakan DNA. Di dalam DNA ini terdapat terdapat gen-gen yang merupakan unit-unit herediter yang dapat diwariskan dari generasi ke generasi berikutnya. Genetika (ilmu keturunan) adalah cabang dari ilmu hayat yang mempelajari turun temurunnya sifat- sifat induk atau orang tua kepada keturunannya. Genetika memiliki beberapa cabang di antaranya: genetika sel, genetika manusia, genetika mikrobia, genetika molekuler, genetika biokimia, genetika fisiologi, genetika farmasi, genetika populasi, genetika kuantitatif, genetika tumbuhan, genetika hewan, genetika konseling, eugenika (usaha untuk mendapatkan keturunan yang lebih baik), dan sebagainya. HEREDITAS MANUSIA Mengapa setiap orang memiliki fenotip yang berbeda? Jawabannya adalah karena setiap orang dibangun oleh protein yang berbeda. Protein yang menyusun kulit putih dan protein penyusun kulit hitam adalah protein yang berbeda. Protein yang menyusun rambut lurus dan rambut keriting adalah protein yang berbeda. Protein yang menyusun iris mata biru dan iris mata coklat adalah protein yang berbeda, demikian juga protein yang menyusun telunjuk pendek dan telunjuk panjang. Jadi, pada dasarnya perbedaan ciri yang kita temukan pada diri masing-masing individu adalah karena perbedaan protein yang menyusunnya. Apa yang menyebabkan perbedaan antara protein yang satu dengan protein lainnya? Penjelasannya adalah karena perbedaan variasi asam-asam amino yang menyusun protein. Semua protein dibangun oleh asam-asam amino yang berjumlah banyak. Asam-asam amino penyusun protein ini ada 20 jenis, yaitu alanin, arginin, asparagin, aspartat, fenilalanin, glisin, glutamin, glutamat, histidin, isoleusin, leusin, lisin, metionin, prolin, serin, sistein, threonin, tirosin, triptofan dan valin. Jika keduapuluh macam asam amino ini dirangkai menjadi protein dengan berbagai perbedaan urutan, Memahami genetika dengan mudah 3
  • 4. maka protein yang terbentuk akan berbeda-beda. Gambar 5 menunjukkan bahwa protein A, protein B dan Protein C memiliki susunan asam amino yang berbeda. Sains telah bisa menemukan, mengapa seorang ayah yang berfenotip hidung mancung akan menurunkan fenotip hidung mancung kepada anaknya. Yang jelas protein penyusun hidung sang ayah tentu serupa dengan protein penyusun hidung sang anak. Tentu jelas pula bahwa urutan asam- asam amino penyusunnyapun serupa antara sang ayah dengan sang anak. Berarti di dalam tubuh kita telah terdapat semacam perencanaan atau pedoman untuk menyusun urutan asam amino sedemikian rupa agar terbentuk protein yang dapat menampakkan fenotip hidung mancung tadi. Memang telah ada semacam perencanaan atau blue print (cetak biru) yang disebut gen, yang merupakan bagian dari DNA di dalam kromosom. Secara sederhana bisa dikatakan bahwa gen tertentu akan memberikan perintah untuk membuat urutan asam amino tertentu, sehingga terbentuk protein tertentu, yang memunculkan fenotip tertentu. Gambar 5. Perbedaan urutan asam amino penyusun protein menyebabkan terbentuknya protein yang berbeda Seperti apakah gen? Gen adalah sepenggal dari untaian panjang DNA. Jadi di dalam DNA terdapat banyak sekali gen. Apakah DNA? DNA adalah rantai nukleotida yang sangat panjang yang terletak di dalam kromosom. Apakah kromosom? Kromosom adalah bahan pembawa sifat keturunan yang terletak di dalam nukleus sel, yang dibangun oleh DNA dan protein tertentu. Kalau uraian tadi dibalik, penjelasannya adalah bahwa di dalam nukleus sel terdapat bahan pembawa sifat keturunan yang dinamakan kromosom. Kromosom tersusun atas protein dan DNA. DNA yang berupa rantai panjang nukleotida adalah materi genetik karena untaiannya yang panjang mengandung penggalan-penggalan untaian nukleotida lebih pendek yang disebut gen-gen. Setiap gen dapat disalin (transkripsi) dan diterjemahkan (translasi) menjadi urutan asam-asam amino tertentu yang akhirnya membangun protein tertentu pula. Proses yang berlangsung mulai dari perencanaan (yaitu berupa gen) sampai dengan terbentuknya hasil (yaitu berupa protein) dipelajari secara khusus dalam bahasan mengenai sintesis protein. Memahami genetika dengan mudah 4
  • 5. A. KROMOSOM Gambar 6. Kedudukan kromosom di dalam nukleus sel Dalam mempelajari genetika manusia, terlebih dahulu kita harus mengenal bahan pembawa sifat keturunan yang disebut kromosom. Kromosom adalah benda-benda halus berbentuk batang panjang atau pendek dan lurus atau bengkok yang terdapat di dalam nukleus (inti sel). Morfologi Kromosom Jika kita mengambil salah satu sel somatis (sel tubuh), misalnya sel kulit, sel darah putih, sel otot, sel saraf atau sel lainnya yang memiliki nukleus, maka di dalam nukleus sel tersebut akan kita dapati 46 kromosom. Ternyata dari ke-46 kromosom tadi ada pasangan-pasangan kromosom dengan morfologi yang serupa, sehingga dikenal pasangan ke-1, pasangan ke-2, pasangan ke-3 dan seterusnya sampai dengan pasangan ke-23. Pasangan kromosom ke-1 sampai dengan ke-22 dinamakan autosom (kromosom somatis), sedangkan pasangan ke-23 dinamakan gonosom (kromosom seks). Sepasang gonosom ini, pada wanita lazim diberi simbol XX, sedangkan pada pria lazim diberi simbol XY. Agar lebih jelas perhatikan Gambar 9 yang menjelaskan morfologi kromosom saat sel tidak sedang membelah dan bandingkan dengan Gambar 10 yang menjelaskan morfologi kromosom pada saat sel akan membelah, dengan DNA telah mengalami replikasi sehingga menjadi ganda. Berdasarkan uraian di atas, dapat dikatakan bahwa secara sistematis morfologi kromosom membagi kromosom pada sel somatis menjadi 2 tipe, yaitu: 1. Autosom (kromosom somatis), berjumlah 22 pasang (44 buah) dan tidak berhubungan dengan penentuan jenis kelamin. 2. Gonosom (kromosom seks), berjumlah sepasang (2 buah), yaitu X dan X untuk wanita serta X dan Y untuk pria. Kromosom ini berhubungan dengan penentuan jenis kelamin. Memahami genetika dengan mudah 5
  • 6. Gambar 9. Set kromosom pada sel somatis yang tidak sedang membelah Memahami genetika dengan mudah 6
  • 7. Gambar 10. Set kromosom pada sel somatis yang akan membelah Duapuluh tiga pasang atau 46 buah kromosom di atas adalah pada sel somatis. Bagaimanakah dengan gamet atau sel kelamin? Sel-sel somatis dan sel-sel kelamin memiliki jumlah kromosom yang berbeda, dengan penjelasan sebagai berikut:  Sel somatis memiliki 2 set kromosom atau 2 genom dan disebut sebagai 2n atau diploid. Dalam hal ini 1 set atau 1 genom terdiri atas 23 buah kromosom, sehingga didapatkan 2 X 23 kromosom = 46 kromosom.  Sel kelamin (spermatozoa dan ovum) memiliki 1 set kromosom saja atau 1 genom dan disebut sebagai n atau haploid. Karena hanya memiliki 1 set atau 1 genom saja, maka total yang ada hanya 23 kromosom. Berdasarkan uraian di atas diketahui bahwa seorang pria dan wanita memiliki perbedaan sel somatis dan sel gamet sebagai berikut: Gender Kromosom sel somatis Kromosom sel kelamin Wanita 46XX 44 autosom, 2 gonosom 23X 22 autosom, 1 gonosom Pria 46XY 44 autosom, 2 gonosom 23X atau 23Y 22 otosom, 1 gonosom Memahami genetika dengan mudah 7
  • 8. Gambar 11. Perbedaan kromosom pada sel somatis antara wanita dan pria Memahami genetika dengan mudah 8
  • 9. Gambar 12. Perbedaan kromosom pada sel kelamin antara wanita dan pria REPRODUKSI SEL SOMATIS DAN SEL KELAMIN Pada bagian terdahulu telah dibahas bahwa terkait dengan morfologi kromosom di dalam nukleus, dikenal 2 jenis sel yaitu sel somatis dan sel kemain. Kedua jenis sel ini memiliki cara reproduksi yang berbeda. Sel somatis bereproduksi dengan pembelahan mitosis dan menghasilkan sel baru dengan morfologi kromosom yang sama dengan induknya yaitu diploid (2n). Sedangkan sel kelamin bereproduksi dengan pembelahan meiosis dan menghasilkan sel baru dengan morfologi kromosom separuh dari induknya yaitu haploid (n). Kedua cara reproduksi sel tersebut dijelaskan sebagai berikut: 1. Mitosis Mitosis terjadi pada sel somatis. Tiap sel mengandung 2 genom/diploid/2n, dan pembelahan menghasilkan 2 sel dengan sifat genetik yang sama. Memahami genetika dengan mudah 9
  • 10. Gambar 13. Diagram pembelahan mitosis 2. Meiosis Pembelahan meiosis berguna untuk menghasilkan gamet atau sel-sel kelamin, sehingga lazim dikenal sebagai gametogenesis. Pada pembelahan jenis ini dihasilkan sel yang mengandung 1 genom/haploid/n. Gametogenesis pada pria menghasilkan 4 spermatozoa dan pada wanita menghasilkan 1 ovum disertai 2 atau 3 badan polar. Gametogenesis pada pria dinamakan spermatogenesis sedangkan gametogenesis pada wanita dinamakan oogenesis. SPERMATOGENESIS Proses terjadinya spermatogenesis (Gambar 14) dirinci sebagai berikut: a. Spermatogonium yang bersifat diploid/2n membelah diri secara mitosis. Hasil pembelahan ini adalah sel anak tipe A dan sel anak tipe B, yang masing-masing masih bersifat diploid/2n. b. Sel anak tipe B selanjutnya tumbuh dan berdiferensiasi (mengalami perubahan bentuk) menjadi spermatosit primer yang masih diploid/2n. c. Spermatosit primer mengalami pembelahan meiosis I menjadi 2 spermatosit sekunder yang bersifat haploid/n. d. Masing-masing spermatosit sekunder mengalami pembelahan meiosis II menjadi 2 spermatid, sehingga dihasilkan 4 spermatid yang masing-masing bersifat haploid/n e. Keempat spermatid berkembang melalui proses spermiogenesis menjadi spermatozoa yang bersifat haploid/n. Memahami genetika dengan mudah 10
  • 11. Gambar 14. Diagram Spermatogenesis OOGENESIS Proses terjadinya oogenesis (Gambar 15) dirinci sebagai berikut: a. Oogonium yang bersifat diploid/2n membelah diri secara mitosis. Hasil pembelahan ini adalah beberapa oogonia, yang masing-masing masih bersifat diploid/2n. b. Salah satu oogonia tumbuh dan berdiferensiasi (mengalami perubahan bentuk) menjadi oosit primer yang masih diploid/2n. c. Oosit primer mengalami pembelahan meiosis I menjadi 1 oosit sekunder dan 1 badan polar pertama yang masing-masing bersifat haploid/n. Oosit sekunder ini selanjutnya akan dikeluarkan dari folikel pada ovarium pada saat ovulasi. d. Jika tidak ada spermatozoa yang masuk (tidak terjadi fertilisasi), maka oosit sekunder tidak dapat berkembang lebih lanjut dan terjadilah menstruasi. Tetapi, jika ada spermatozoa yang masuk sehingga terjadi fertilisasi, maka terjadilah pembelahan meiosis II. Pada tahap ini, oosit sekunder mengalami pembelahan menjadi 1 ootid (haploid/n) dan 1 badan polar. Sementara itu, badan polar yang pertama kadang-kadang dapat juga membelah menjadi 2 badan polar. e. Selanjutnya ootid berkembang menjadi ovum. Memahami genetika dengan mudah 11
  • 12. Gambar 15. Diagram Oogenesis PENENTUAN JENIS KELAMIN Telah dijelaskan di atas bahwa di dalam sel somatis manusia terdapat 22 pasang/44 buah autosom dan sepasang/2 buah kromosom gonosom, dengan rincian:  Pada sel somatis seorang wanita terdapat 44 autosom dan kromosom seks XX (46XX)  Pada sel somatis seorang pria terdapat 44 autosom dan kromosom seks XY (46XY) Dari hasil spermatogenesis dan oogenesis telah diketahui bahwa sel kelamin bersifat haploid, maka setiap sel mengandung separuh dari kromosom sel somatis. Dengan demikian rincian kromosom pada gamet adalah sebagai berikut:  Pada ovum terdapat 22 buah autosom dan kromosom seks X, ditulis dengan simbol 23X.  Pada spermatozoa terdapat 22 buah autosom dan kromosom seks X atau Y, ditulis dengan simbol 23X atau 23Y. Memahami genetika dengan mudah 12
  • 13. Berdasarkan rincian tersebut di atas, apabila terjadi pembuahan, maka penentuan jenis kelamin dan kemungkinan lahirnya anak laki-laki atau anak perempuan adalah sama, yaitu 1:1. Dengan kata lain, masing-masing berpeluang 50%. Perlu diingat 1:1 adalah peluang, bukan kenyataan lahirnya anak laki-laki atau perempuan. Jadi jika suatu pasangan suami isteri mempunyai 5 anak dan seluruhnya perempuan, maka kondisi tersebut adalah kenyataan bahwa lahirnya kebetulan perempuan terus. Namun sebenarnya peluang untuk lahir laki-laki sama besarnya. Jadi peluang 50% bukan berarti bahwa jika memiliki 4 anak, maka harus 2 laki-laki dan 2 perempuan. Gambar 16 memberikan penjelasan secara terstruktur mengenai peluang tersebut. Gambar 16. Penentuan jenis kelamin PERAN DNA DAN RNA DALAM SINTESIS PROTEIN Sebagai pembawa sifat yang diturunkan, kromosom tersusun atas nukleoprotein, suatu senyawa antara protein berupa protamin atau histon dengan asam nukleat berupa deoxyribonucleic acid (DNA). Telah dijelaskan pada bagian terdahulu bahwa DNA-lah yang berperan sebagai materi genetik karena di dalamnya terkandung banyak sekali gen. Selain DNA sebenarnya ada pula asam nukleat lain di dalam tubuh kita dengan fungsi yang berbeda yaitu ribonucleic acid (RNA). A. STRUKTUR UMUM ASAM NUKLEAT Asam nukleat baik DNA maupun RNA merupakan polimer atau rantai nukleotida. Dapat juga disebut secara singkat dengan nama polinukleotida. Setiap mata rantai asam nukleat adalah sebuah nukleotida. Setiap nukleotida tersusun atas sebuah nukleosida dan gugus fosfat. Selanjutnya setiap nukleosida tersusun atas satu gula pentosa dan satu basa nitogen (Basa N). Ada 2 pilihan untuk gula pentosa yaitu deoksiribosa dan ribosa. Sedangkan untuk basa N ada 5 pilihan yaitu 2 dari derivat purin masing-masing adenin dan guanin dan 3 dari derivat pirimidin yaitu sitosin, timin dan urasil. Gambar 17 memberikan ilustrasi untuk mempermudah pemahaman mengenai struktur tersebut. Memahami genetika dengan mudah 13
  • 14. Gambar 17. Skema susunan asam nukleat Gula Pentosa Gula pentosa adalah salah satu jenis karbohidrat monosakarida dengan 5 atom C. Coba perhatikan struktur gula pentosa berupa ribosa dan deoksiribosa pada Gambar 18. Jika pada atom C ke-2 (terletak di kanan bawah) terdapat gugus hidroksil (-OH) maka pentosa ini bernama ribosa. Namun jika pada atom C ke-2 terikat atom hidrogen saja (-H), maka pentosa ini dinamakan deoksiribosa, karena mengalami kehilangan oksigen (deoksi) sehingga tinggal atom H saja. Gambar 18. Struktur gula pentosa Basa Nitrogen Basa nitrogen ada 2 golongan yaitu: 1. Derivat purin yang terdiri atas adenin dan guanin Memahami genetika dengan mudah 14
  • 15. Kedua basa N ini terdapat di dalam RNA maupun DNA 2. Derivat pirimidin yang terdiri atas sitosin, urasil dan timin Dari ketiga basa N di atas, sitosin terdapat dalam RNA dan DNA, urasil hanya ada pada RNA dan timin hanya ada pada DNA. Coba perhatikan struktur 5 basa basa N pada Gambar 19 untuk mengetahui secara rinci perbedaan struktur dari derivat purin maupun derivat pirimidin. Gambar 19. Struktur basa nitrogen Nukleosida Nukleosida merupakan gabungan antara gula pentosa dengan basa N. Jika gula pentosa berupa ribosa, maka basa N yang mungkin diikat adalah adenin, guanin, sitosin dan urasil. Sedangkan jika gula pentosa berupa deoksiribosa, maka basa N yang mungkin terikat adalah adenin, guanin, sitosin dan timin. Sistem penamaan nukleosida diatur sebagaimana tertera dalam daftar di bawah. Gula Pentosa Basa Nitrogen Nama Nukleosida Ribose Deoksiribosa Adenin Guanin Sitosin Urasil Timin √ √ Adenosin √ √ Guanosin √ √ Sitidin √ √ Uridin √ √ Deoksiadenosin √ √ Deoksiguanosin √ √ Deoksisitidin √ √ Deoksitimidin Memahami genetika dengan mudah 15
  • 16. Sebagai contoh, senyawa antara ribosa dengan adenin dinamakan adenosin, senyawa antara ribosa dengan guanin dinamakan guanosin, senyawa antara deoksiribosa dengan sitosin dinamakan deoksisitidin. Tidak ada peluang untuk senyawa antara ribosa dengan timin dan senyawa antara deoksiribosa dengan urasil. Gambar 20 dan Gambar 21 menunjukkan struktur dari delapan macam nukleosida, baik nukleosida purin maupun nukleosida pirimidin. Yang tergolong sebagai nukleosida purin adalah adenosin, deoksiadenosin, guanosin dan deoksiguanosin. Sedangkan yang tergolong sebagai nukleosida pirimidin adalah sitidin, deoksisitidin, uridin dan deoksitimidin. Gambar 20. Nukleosida purin Memahami genetika dengan mudah 16
  • 17. Gambar 21. Nukleosida pirimidin Memahami genetika dengan mudah 17
  • 18. Nukleotida Nukleotida merupakan gabungan antara nukleosida dengan gugus fosfat. Karena ada 8 macam nukleosida, maka juga ada 8 macam nukleotida. Karena ada 4 macam nukleosida purin, maka juga ada 4 macam nukleotida purin. Demikian juga karena ada 4 macam nukleosida pirimidin, maka juga ada 4 macam nukleotida pirimidin. Rincian sekaligus penamaan dari kedelapan nukleotida tersebut dijelaskan sebagai berikut: Terdapat empat macam nukleotida purin dengan komponen penyusunnya yaitu: - Adenosin monofosfat atau adenilat, yaitu ikatan antara adenosin dengan fosfat - Deoksiadenosin monofosfat atau deoksiadenilat, yaitu ikatan antara deoksiadenosin dengan fosfat - Guanosin monofosfat atau guanilat, yaitu ikatan antara guanosin dengan fosfat - Deoksiguanosin monofosfat atau deoksiguanilat, yaitu ikatan antara guanosin dengan fosfat Gambar 22 menunjukkan struktur keempat macam nukleotida purin. Terdapat empat macam nukleotida pirimidin dengan komponen penyusunnya yaitu: - Sitidin monofosfat atau sitidilat, yaitu ikatan antara sitidin dengan fosfat - Deoksisitidin monofosfat atau deoksisitidilat, yaitu ikatan antara deoksisitidin dengan fosfat - Uridin monofosfat atau uridilat, yaitu ikatan antara uridin dengan fosfat - Deoksitimidin monofosfat atau deoksitimidilat, yaitu ikatan antara deoksitimidin dengan fosfat Gambar 23 menunjukkan struktur keempat macam nukleotida pirimidin. Memahami genetika dengan mudah 18
  • 19. Gambar 22. Nukleotida purin Memahami genetika dengan mudah 19
  • 20. Gambar 23. Nukleotida pirimidin DNA Telah disinggung pada awal bab ini bahwa asam nukleat merupakan polimer nukleotida (polinukleotida), baik nukleotida purin maupun nukleotida pirimidin. Ada 2 jenis asam nukleat penting dalam tubuh yaitu DNA dan RNA. Lintasan informasi dasar dalam pembahasan asam nukleat adalah bahwa DNA mengarahkan sintesis RNA dan RNA mengarahkan sintesis protein. Perbedaan protein yang disintesis menimbulkan perbedaan sifat antar individu. Sebagai polinukleotida, DNA tersusun atas nukleotida-nukleotida. Mari kita lihat kembali bahwa nukleotida tersusun atas nukleosida-nukleosida. Setiap nukleosida tersusun atas gula pentosa dan basa nitrogen. Gula pentosa yang menyusun DNA adalah deoksiribosa. Sedangkan Basa N yang menyusun DNA adalah adenin, guanin, sitosin dan timin. Agar lebih jelas mari kita perhatikan Gambar 24 yang menunjukkan struktur DNA. Tampak bahwa setiap gugus fosfat dari satu nukleotida berikatan dengan deoksiribosa dari nukleotida berikutnya. Dari Gambar 24 terlihat bahwa deoksitimidin monofosfat (dTMP) berikatan dengan deoksisitidin monofosfat (dCMP), selanjutnya berikatan lagi dengan deoksiguanosin monofosfat (dGMP), selanjutnya berikatan lagi dengan deoksiadenosin monofosfat (dAMP), demikian seterusnya. Urutan nukleotida-nukleotida ini berbeda-beda pada setiap individu, sehingga setiap individu memiliki Memahami genetika dengan mudah 20
  • 21. keunikan masing-masing yang jelas berbeda antara individu yang satu dengan individu lainnya. Untaian panjang nukleotida pada DNA ini apabila dipenggal-penggal dikenal sebagai gen. Jadi yang dimaksud dengan gen pada dasarnya adalah untaian beberapa nukleotida. Gen yang satu dengan gen lainnya bersambungan membentuk DNA dan DNA setelah bergabung dengan protein histon atau protamin akan membentuk kromosom. Gambar 24. Struktur DNA sebagai polinukleotida DNA mengandung 2 untai polinukleotida. Setiap basa N pada nukleotida untaian pertama akan berikatan dengan basa N pada nukleotida untaian kedua melaui ikatan hidrogen (Gambar 25). Sifat khas dari ikatan ini adalah bahwa setiap basa N adenin (A) selalu berikatan dengan timin (T), sedangkan guanin (G) selalu berikatan dengan sitosin (C). Memahami genetika dengan mudah 21
  • 22. Gambar 25. Ikatan hidrogen antar basa nitrogen pada DNA Memahami genetika dengan mudah 22
  • 23. Setiap ikatan antara 2 basa N ini membentuk struktur menyerupai anak tangga, sedangkan deoksiribosa dan fosfat akan membentuk struktur menyerupai ibu tangga. Jika struktur ini diamati secara utuh akan terlihat struktur seperti tangga tetapi dalam kondisi terpilin, sehingga disebut sebagai struktur pilinan ganda (double helix). Gambar 26 memberikan ilustrasi model double helix dari DNA tersebut. Model struktur DNA ini ditemukan oleh Watson dan Crick. Gambar 26. Model struktur DNA RNA Sebagaimana DNA, RNA juga merupakan asam nukleat, sehingga juga tersusun atas nukleotida- nukleotida dengan segala unsur-unsur penyusunnya. Memahami genetika dengan mudah 23
  • 24. Gambar 28. Struktur RNA sebagai polinukleotida Ada beberapa perbedaan antara RNA dan DNA yaitu: 1. RNA tersusun atas gula pentosa ribosa bukan deoksiribosa 2. RNA memiliki komponen basa N derivat pirimidin yang berbeda dengan dengan DNA. Pada RNA pirimidin yang ada adalah sitosin dan urasil. Dengan demikian secara lengkap basa N pada RNA adalah adenin, guanin, sitosin dan urasil. Sedangkan pada DNA adalah adenin, guanin, sitosin dan timin. 3. Umumnya RNA terdapat dalam bentuk untaian tunggal, tidak seperti DNA yang memiliki untaian ganda. Namun RNA dapat melipat dirinya sehingga pada bagian tertentu didapatkan sifat untaian ganda. Ada 3 macam RNA yaitu messenger RNA (mRNA), transfer RNA (tRNA) dan ribosome RNA (rRNA). 1. mRNA mRNA memiliki ukuran dan stabilitas yang paling heterogen. mRNA berfungsi sebagai messenger atau pembawa pesan. Pesan tersebut berupa informasi yang disalin dari DNA yang tentunya berasal dari gen-gen yang ada di dalamnya. Pesan itu pada dasarnya adalah sebuah informasi untuk mencetak protein tertentu (spesifik) yang proses pencetakannya akan berlangsung di dalam ribosom. mRNA memiliki struktur untaian tunggal. Pada untaian tunggal polinukleotida mRNA inilah pesan yang disalin dari DNA tertulis dan disebut sebagai kodon. Jadi mRNA adalah sekumpulan kodon- kodon. Setiap pesan atau kodon adalah berupa urutan 3 nukleotida, sehingga disebut sebagai kode triplet. Setiap triplet diidentifikasi dengan menyebut kandungan basa N pada urutan 3 nukleotida. Misalnya kodon CCC jika terdapat urutan sitosin, sitosin, sitosin pada 3 nukleotida, kodon AUG jika terdapat urutan basa N adenin, urasil, guanin pada 3 nukleotida. Yang perlu Memahami genetika dengan mudah 24
  • 25. diingat adalah bahwa pada RNA tidak mungkin terdapat basa N timin. Pada RNA timin diganti dengan urasil. Gambar 29. Struktur mRNA Terdapat 64 macam kodon pada mRNA. Setiap kodon pada dasarnya adalah sebuah pesan untuk memanggil asam amino tertentu sesuai dengan kode untuk dirangkai menjadi protein di dalam ribosom. Tetapi tidak semua kodon dapat diterjemahkan sebagai asam amino. Berikut ini adalah penjelasan penggolongan dari ke-64 kodon tersebut: - Terdapat1 kodon inisiator untuk mengawali sintesis protein yaitu kodon AUG - Terdapat sejumlah 60 kodon elongasi yaitu untuk merangkai asam-asam amino sehingga menjadi protein - Sejumlah 3 kodon terminasi (term atau stop) untuk menghentikan sintesis protein, yaitu UAG, UAA dan UGA. Berikut ini adalah daftar 64 kodon yang terdapat pada mRNA. Cara membacanya dimulai dari kiri, kemudian atas dan diakhiri oleh kanan. Misalnya urutan kodon adalah UUG maka nukleotida I mengandung U, nukleotida kedua mengandung U dan nukleotida III mengandung G. Jika dicocokkan dengan daftar di bawah, maka kodon tersebut sesuai untuk asam amino Leusin. Kodon UAC sesuai untuk asam amino Tirosin, dan seterusnya. Memahami genetika dengan mudah 25
  • 26. Nukleotida pertama Nukleotida kedua Nukleotida ketiga U C A G U Phe Phe Leu Leu Ser Ser Ser Ser Tyr Tyr Term Term Cys Cys Term Trp U C A G C Leu Leu Leu Leu His His Gln Gln Arg Arg Arg Arg U C A G A Ile Ile Ile Met Thr Thr Thr Thr Asn Asn Lys Lys Ser Ser Arg Arg U C A G G Val Val Val Val Ala Ala Ala Ala Asp Asp Glu Glu Gly Gly Gly Gly U C A G Keterangan: Phe : fenilalanin Leu : Leusin Ile : isoleusin Met : metionin Val : valin Ser : serin Pro : prolin Thr : threonin Ala : alanin Tyr : tirosin Term : terminal His : histidin Gln : glutamin Asn : asparagin Lys : lisin Asp : aspartat Glu : glutamat Cys : sistein Trp : triptofan Arg : arginin Gly : glisin 2. Transfer RNA (tRNA) tRNA berfungsi memindahkan asam amino menuju mRNA ketika terjadi sintesis protein. Gambar 30 menunjukkan struktur umum dari tRNA. tRNA memiliki panjang 74-95 nukleotida. Dalam setiap sel minimal terdapat 20 spesies tRNA yang masing-masing sesuai dengan masing-masing dari 20 jenis asam amino. Memahami genetika dengan mudah 26
  • 27. Gambar 30. Struktur tRNA tRNA adalah menyerupai daun semanggi dengan 4 lengan, yaitu : - Lengan akseptor terdiri atas pasangan basa N dan berakhir pada rangkaian CCA. Lengan ini mengikat asam amino dalam proses sintesis protein. - Lengan antikodon berupa pasangan basa N dan berakhir pada 3 basa N pengenal kodon dari mRNA (basa N yang komplementer terhadap kodon). Jika kodon mRNA adalah adenin-urasil- guanin (AUG) maka antikodon tRNA adalah urasil-adenin-sitosin (UAC). - Lengan D - Lengan C - Lengan tambahan (variable loop) yang berbeda-beda untuk masing-masing tRNA spesifik. Gambar 31 menunjukkan beberapa spesies tRNA yang memiliki perbedaan lengan tambahan. Memahami genetika dengan mudah 27
  • 28. Gambar 31. Beberapa contoh spesies tRNA 3. Ribosom RNA (rRNA) Ribosom merupakan struktur nukleoprotein sitoplasma yang bertindak sebagai mesin pembentuk protein dari cetakan mRNA. Pada ribosom, mRNA dan tRNA saling berinteraksi untuk menyusun protein spesifik. Sebagai nukleoprotein, ribosom tersusun atas asam nukleat berupa rRNA. Memahami genetika dengan mudah 28
  • 29. Gambar 32. Struktur rRNA B. SINTESIS PROTEIN Sintesis protein mencakup 2 proses utama yaitu transkripsi dan translasi (Gambar 32). Transkripsi Pada dasarnya transkripsi adalah proses penyalinan pesan dari DNA ke mRNA, dengan hasil penyalinan pesan berupa kodon-kodon. Tahap ini diawali dengan melonggarnya pilinan DNA dalam nukleus sel. Dengan pelonggaran pilinan tersebut maka pasangan basa N DNA terpisah. Selanjutnya enzim RNA polimerase melakukan penyalinan (transkripsi). Yang disalin adalah salah satu untai polinukleotida DNA dan hasil salinannya berupa mRNA. Untaian yang mencetak mRNA dinamakan untai anticoding atau antisense, sedangkan untaian yang tidak mencetak dinamakan untai pengkode atau sense. Karena pasangan basa N sudah lepas, maka untaian antisense dapat mencetak informasi genetik pada mRNA. Caranya adalah dengan membentuk basa N komplementer dari DNA pada mRNA. Misalnya jika DNA berisi urutan timin-adenin-sitosin (TAC), maka kodon mRNA sebagai komplemennya adalah adenin-urasil-guanin (AUG). Bukan ATG, karena jika pada DNA berupa timin (T), maka pada RNA harus digantikan oleh urasil (U). Misalnya urutan berikutnya pada DNA adalah TGT maka disalin menjadi kodon mRNA berupa ACA, TTA menjadi kodon AAU, TTA menjadi AAU, menjadi GGT menjadi CCA, CCT menjadi GGU, demikian seterusnya. Memahami genetika dengan mudah 29
  • 30. mRNA yang berisi kodon-kodon ini selanjutnya keluar dari nukleus menuju sitoplasma dan diteruskan menuju ribosom yang menjadi tempat pencetakan protein. Sementara itu dengan adanya ATP, tRNA dalam sitoplasma akan berikatan dengan asam amino yang sesuai. Kompleks tRNA dan asam amino ini selanjutnya menuju ribosom untuk berinteraksi dengan kodon mRNA yang sesuai. Translasi Pada dasarnya translasi adalah proses penerjemahan pesan (kodon) menjadi asam amino spesifik. Pada tahap ini, setiap kodon mRNA yang sudah berada di dalam ribosom berinteraksi dengan tRNA spesifik yang telah membawa asam amino. Dengan pertemuan ini, berarti telah terjadi penerjemahan (translasi) urutan kode triplet dari kodon mRNA menjadi suatu urutan asam amino protein spesifik. Caranya adalah antikodon tRNA yang spesifik untuk asam amino tertentu membentuk pasangan basa N dengan kodon tertentu dari mRNA. Kodon dengan antikodon adalah pasangan basa N komplementer, misalnya jika kodon adenin-urasil-guanin (AUG) maka antikodon sebagai komplemennya adalah urasil-adenin-sitosin (UAC), kodon ACA dengan antikodon UGU, kodon AAU dengan antikodon UUA, kodon CCA dengan antikodon GGU, kodon GGU dengan antikodon CCA, demikian seterusnya. Kodon inisiator dalam sintesis protein adalah AUG yaitu kode untuk asam amino Met/metionin (lihat kembali daftar kodon mRNA). Maka kodon ini akan berinteraksi dengan tRNA dengan antikodon UAC yang sudah pasti membawa asam amino metionin di dalam ribosom. Ingat ribosom adalah mesin pencetak protein. Setelah berhasil memasukkan asam amino maka kompleks tersebut akan terdissosiasi, mRNA, tRNA, ribosom terpisah sementara asam amino disusun secara berurutan. Jika kodon berikutnya adalah UAC (kode untuk Tyr), maka akan berinteraksi dengan tRNA dengan antikodon AUG yang sudah pasti membawa asam amino Tirosin (Tyr). Tirosin tersebut dihubungkan dengan metionin yang telah datang pertama tadi dengan ikatan peptida. Proses tersebut di atas berlangsung secara terus menerus sehingga tersusun rantai asam amino yang sangat panjang yang dinamakan protein. Jika akhirnya datang kode Term (UAA, UAG atau UGA), maka berarti sintesis protein harus berhenti. Memahami genetika dengan mudah 30
  • 31. Gambar 33. Proses sintesis potein Memahami genetika dengan mudah 31
  • 32. PEWARISAN SIFAT PADA MANUSIA Terdapat banyak sekali macam proses pewarisan sifat pada manusia. Pada bagian ini hanya akan diulas beberapa jenis pewarisan sifat pada manusia, dengan beberapa contoh seperlunya, di antaranya adalah pewarisan sifat autosomal dominan, autosomal resesif, kesalahan metabolisme, kodominansi, gen letal, gen komplementer, rangkaian kelamin, ekspresi gen oleh seks serta kelainan jumlah kromosom. A. PEWARISAN SIFAT AUTOSOMAL DOMINAN Pewarisan sifat autosomal dominan ditentukan oleh gen-gen yang terdapat di dalam DNA pada autosom (kromosom somatis), yaitu di antara pasangan kromosom ke-1 sampai sampai pasangan ke-22. Pada pasangan kromosom, huruf pertama adalah genotip yang terdapat pada kromosom pertama dan huruf kedua adalah genotip yang terdapat pada kromosom kedua. Misalnya tertulis genotip Pp pada pasangan kromosom, maka pada kromosom pertama terdapat gen dominan P (huruf kapital) dan pada kromosom kedua terdapat gen resesif p (huruf kecil). Untuk genotip PP, pada kromosom pertama maupun kedua terdapat gen dominan. Sedangkan untuk genotip pp, pada kromosom pertama maupun kedua terdapat gen resesif. Pewarisan sifat jenis ini, diturunkan oleh genotip dominan (huruf kapital). Apabila genotip dominan ini ada, maka sifat tertentu yang diturunkan akan muncul fenotipnya (sifat yang tampak). Sebagai contoh, jika ada satu gen dominan P (huruf kapital) saja misalnya genotip Pp, maka sifat yang diwariskan akan muncul, karena gen dominan ini akan mendominasi dan menutup gen resesif p (huruf kecil). Jika pasangan berupa gen resesif semua misalnya pp, barulah sifat yang dipengaruhi oleh gen resesif ini akan muncul. Tentu saja jika genotipnya dominan semua misalnya PP, sifat yang diwariskan oleh gen dominan ini akan muncul. Beberapa pewarisan sifat dari gen autosom dominan yang penting pada manusia antara lain: 1. Polidaktili dan sindaktili (gen autosom dominan P) PP : Polidaktili Pp : Polidaktili pp : Normal Memahami genetika dengan mudah 32
  • 33. Gambar 34. Polidaktili (A) dan sindaktili (B) (Dimodifikasi dari: http://www.i-am-pregnant.com dan http://img379.imageshack.us) 2. Taster (perasa) feniltiokarbamid atau feniltiourasil (gen autosom dominan T) Taster mengecap feniltiokarbamid dengan rasa pahit. TT : Taster Tt : Taster tt : Buta kecap Gambar 35. Taster merasakan pahitnya feniltiokarbamid (Sumber: http://justbeer.files.wordpress.com) 3. Thalasemia (gen autosom dominan Th) Huruf Th dianggap 1 huruf saja dalam pembacaannya. Penderita thalasemia mengalami kekurangan dalam sintesis hemoglobin sehingga eritrosit mudah lisis. ThTh : Thalasemia mayor yang dapat berakibat fatal Thth : Thalasemia minor yang masih dapat bertahan thth : Normal Gambar 36. Penderita thalasemia (http://3.bp.blogspot.com) 4. Dentinogenesis imperfecta/gigi berwarna putih susu (gen autosom dominan D) Memahami genetika dengan mudah 33
  • 34. DD : Dentinogenesis imperfecta Dd : Dentinogenesis imperfecta dd : Normal Gambar 37. Dentinogenesis imperfecta (Sumber: http://www.dent.unc.edu) 5. Anonikia (tidak memiliki kuku) yang diwariskan oleh gen autosom dominan An. An An : Anonikia An an : Anonikia an an : Normal Gambar 38. Anonikia pada jari kaki (Sumber: http://www.scielo.br) 6. Retinal aplasia (buta sejak lahir karena tidak memiliki retina), yang diwariskan oleh gen autosom dominan Ra. Ra Ra : Retinal aplasia Ra ra : Retinal aplasia ra ra : Normal 7. Katarak kongenital yang diwariskan oleh gen autosom dominan K. KK : Katarak kongenithal Kk : Katarak kongenithal kk : Normal Memahami genetika dengan mudah 34
  • 35. 8. Lekuk pipit, lekuk dagu, ketebalan rambut tangan, lengan dan dada, kemampuan membengkokkan ibu jari 9. Daun telinga bebas, pangkal rambut dahi runcing dan sebagainya Gambar 39. Daun telinga bebas dan tak bebas (Sumber: http://learn.genetics.utah.edu) B. PEWARISAN SIFAT AUTOSOMAL RESESIF Pewarisan sifat autosomal resesif ditentukan oleh gen-gen yang terdapat di dalam DNA pada autosom, yaitu di antara pasangan kromosom ke-1 sampai sampai pasangan ke-22. Pewarisan sifat jenis ini, diturunkan oleh genotip resesif (huruf kecil). Apabila genotip dominan ada, maka sifat tertentu (fenotip) yang diturunkan oleh gen resesif tidak muncul karena didominasi oleh gen dominan. Sebagai contoh, jika gen resesif b (huruf kecil) berperan menampakkan fenotip mata biru, sedangkan kita memiliki genotip Bb, maka mata kita tidak akan berwarna biru. Kondisi ini terjadi karena fungsi gen resesif p tertutup oleh dominasi gen dominan P. Jika genotip kita pp, barulah akan muncul fenotip mata biru. Beberapa pewarisan sifat dari gen autosom resesif yang penting pada manusia antara lain: 1. Mata biru, yang diwariskan oleh gen autosom resesif b. BB : tidak biru Bb : tidak biru bb : biru Memahami genetika dengan mudah 35
  • 36. Gambar 40. Mata biru yang diturunkan oleh gen resesif b (Sumber: http://www.theflagbearer.com) 2. Kistik fibrosis, suatu gangguan metabolisme protein yang berakibat pada kelainan organ tubuh (diturunkan oleh gen autosom resesif cf) Cf Cf : normal Cf cf : normal cf cf : kistik fibrosis Gambar 41. Penyakit kistik fibrosis (Sumber: http://medicastore.com) 3. Tay Sach, suatu degenerasi jaringan saraf yang berakibat pada penurunan intelektual, kelemahan otot, kebutaan dan sebagainya. Memahami genetika dengan mudah 36
  • 37. Gambar 42. Penderita Sindroma Tay Sach (Sumber: http://www.curetay-sachs.org) C. KESALAHAN METABOLISME BAWAAN Beberapa kesalahan metabolisme bawaan yang penting antara lain: 1. Fenilketonuria (diturunkan oleh gen resesif p). Dalam hal ini fenilalanin tidak dapat diubah menjadi tirosin, yang dapat menyebabkan keracunan otak dan organ lainnya. PP : normal Pp : normal pp : fenilketonuria Memahami genetika dengan mudah 37
  • 38. Gambar 43. Penderita fenilketonuria (Sumber: http://pediatrics.aappublications.org) 2. Albino (diturunkan oleh gen resesif a) Dalam hal ini tirosin tidak dapat diubah menjadi melanin yaitu pigmen atau zat warna kulit. AA : normal Aa : normal aa : albino Gambar 44. Anak albino (Sumber: http://naturescrusaders.files.wordpress.com) 3. Tirosinosis (diturunkan oleh gen resesif t) Memahami genetika dengan mudah 38
  • 39. Dalam hal ini tirosin berlebihan sehingga terjadi tanda-data seperti fenilketonuria, tetapi intelektualitas ada dalam batas normal. TT : normal Tt : normal tt : Tirosinosis 4. Alkaptonuria (diturunkan oleh gen resesif h) Dalam hal ini alkapton tidak dapat diubah menjadi asam maleylasetat dan selanjutnya menjadi H2O dan CO2. Akibatnya urine berwarna coklat tua sampai hitam, nyeri sendi dan timbul bercak di kulit. HH : normal Hh : normal hh : alkaptonuria Gambar 45. Urin normal dan urin penderitab alkaptonuria (Sumber: http://www.nexusediciones.com) Gambar 46. Bercak alkapton (Sumber: http://www.wikilearning.com) 5. Kretinisme (diturunkan oleh gen resesif c) Dalam hal ini tirosin tidak dapat diubah menjadi tiroksin dan triiodotironin yang berperan penting dalam pertumbuhan tubuh, akibatnya tubuh menjadi kerdil. CC : normal Cc : normal Memahami genetika dengan mudah 39
  • 40. cc : kretin Gambar 47. Kretinisme (Sumber: http://www.arastiralim.net) D. KODOMINANSI Kodominansi adalah paduan antara dua jenis gen dominan. Dalam hal ini, gen dominan ada 2 macam, misalnya HbA dan HbB (meskipun gen tersebut tertulis dalam 3 huruf anggaplah sebagai 1 huruf). Contoh dari kodominansi adalah terjadinya fenotip golongan darah dan fenotip anemia sel sabit (sickle cell anemia). 1. Golongan darah AB (diturunkan oleh gen dominan I A dan I B ) Dalam hal ini, gen dominan adalah I namun ada 2 jenis yaitu I A dan I B , sedangkan gen resesif adalah i. Dengan demikian, terdapat banyak variasi genotip yaitu: I A I B : golongan darah AB I A I A : golongan darah A I A i : golongan darah A I B I B : golongan darah B I B i : golongan darah B i i : golongan darah O 2. Anemia sel sabit/sickle cell anemia (diturunkan oleh gen dominan Hb A dan Hb S ) Hb A Hb A : normal Hb A Hb S : anemia sel sabit ringan Hb S Hb S : anemia sel sabit berat Memahami genetika dengan mudah 40
  • 41. Gambar 48. Struktur sel darah merah pada anemia sel sabit (Sumber: http://content.revolutionhelath.com) E. GEN LETAL Gen letal adalah gen yang menyebabkan kematian pada orang yang memiliki genotip tersebut. Gen letal ada yang berasal dari gen dominan (gen dominan letal) dan ada pula yang berasal dari gen resesif (gen resesif letal). Gen dominan letal Contoh dari gen dominan letal adalah penyakit Huntington’s chorea dan brakhidaktili. 1. Brakhidaktili atau jari pendek (diturunkan oleh gen dominan B) BB : letal Bb : Brakhidaktili bb : normal Gambar 49. Tangan dengan brakhidaktili (Sumber: http://www.nature.com) 2. Huntington’s chorea dengan gejala adanya gerakan-gerakan tak terkendali (diturunkan oleh gen dominan H) HH : letal Hh : Huntington’s chorea Memahami genetika dengan mudah 41
  • 42. hh : normal Gambar 49. Penderita Huntington’s chorea (Sumber: http://graphics2.jsonline.com) Gen resesif letal Contoh dari gen resesif letal adalah penyakit Ichtyosis congenital. 1. Ichtyosis Congenital yaitu bayi baru lahir dengan ciri berkulit tebal, banyak luka, dan umumnya lahir mati. Penyakit ini diturunkan oleh gen resesif i. II : normal Ii : normal ii : letal (ichtyosis congenithal) Memahami genetika dengan mudah 42
  • 43. Gambar 50. Bayi lahir mati dengan ichtyosis congenithal (Sumber: http://media.photobucket.com) Memahami genetika dengan mudah 43
  • 44. F. GEN KOMPLEMENTER Dalam hal ini, gen dominan yang berbeda saling membantu membentuk fenotip tertentu. P DD ee X dd EE Bisu tuli bisu tuli F1 Dd Ee X Dd Ee Normal Normal F2 D… E … : normal D… ee : bisu tuli dd E… : bisu tuli dd ee : bisu tuli Dari paparan di atas tampak bahwa kondisi normal (tidak bisu tuli) terjadi jika terdapat gen dominan D dan E. G. RANGKAIAN KELAMIN Rangkaian kelamin adalah penurunan sifat oleh gen yang terdapat pada kromosom seks, baik diturunkan oleh gen dominan maupun gen resesif. Pengaruh gen dominan pada rangkaian kelamin 1. Gigi coklat akibat kekurangan email (diturunkan oleh gen dominan B) Gen gigi coklat hanya terdapat pada kromosom X, sehingga wanita yang memiliki kromosom sex XX, tentu memiliki pasangan gen gigi coklat. Karena pria memiliki kromosom seks XY atau hanya memiliki 1 kromosom X, maka hanya memiliki 1 gen untuk gigi coklat. PRIA (XY) WANITA (XX) B - : gigi coklat CC : gigi coklat b - : normal Cc : gigi coklat cc : normal Pengaruh gen resesif pada rangkaian kelamin 1. Buta warna (diturunkan oleh gen resesif c) Memahami genetika dengan mudah 44
  • 45. Gen buta warna hanya terdapat pada kromosom X, sehingga wanita yang memiliki kromosom sex XX, tentu memiliki pasangan gen buta warna. Karena pria memiliki kromosom seks XY atau hanya memiliki 1 kromosom X, maka hanya memiliki 1 gen untuk buta warna. PRIA (XY) WANITA (XX) C - : normal CC : normal c - : buta warna Cc : normal cc : buta warna 2. Anodontia atau gigi tidak tumbuh (diturunkan oleh gen resesif a) Gen anodontia hanya terdapat pada kromosom X, sehingga wanita yang memiliki kromosom sex XX, tentu memiliki pasangan gen anodontia. Karena pria memiliki kromosom seks XY atau hanya memiliki 1 kromosom X, maka hanya memiliki 1 gen untuk anodontia. PRIA (XY) WANITA (XX) A - : normal AA : normal a - : anodontia Aa : anodontia aa : anodontia Gambar 51. Gigi yang tidak tumbuh pada penderita anodontia (Sumber: http://content.answers.com) 3. Hemofili (gen resesif h) Gen hemofili hanya terdapat pada kromosom X, sehingga wanita yang memiliki kromosom sex XX, tentu memiliki pasangan gen hemofili. Karena pria memiliki kromosom seks XY atau hanya memiliki 1 kromosom X, maka hanya memiliki 1 gen untuk hemofili. PRIA (XY) WANITA (XX) H - : normal HH : normal h - : hemofili Hh : hemofili hh : hemofili Memahami genetika dengan mudah 45
  • 46. Gambar 52. Perdarahan yang sulit berhenti pada penderita hemofilia (Sumber: http://www.dentiss.com) H. PERUBAHAN EKSPRESI GEN OLEH SEKS Ekspresi dari gen-gen tertentu dapat ditentukan oleh seks. Dalam hal ini ada yang benar-benar dibatasi oleh seks sehingga ekspresinya benar-benar berbeda antara pria dan wanita. Namun ada pula yang cuma dipengaruhi oleh seks, sehingga ekspresinya berbeda namun tidak terlalu mutlak. Ekspresi gen yang dibatasi oleh seks Gen yang mengekspresikan pertumbuhan testis, kumis dan ciri khas lainnya dari pria, serta gen yang mengekspresikan pertumbuhan ovarium, pembesaran payudara dan ciri khas lainnya dari wanita. Ekspresi gen yang dipengaruhi oleh seks Contoh dari ekspresi gen yang dipengaruhi oleh seks adalah kebotakan dan panjang jari telunjuk. 1. Kebotakan PRIA WANITA BB : botak BB : botak Bb : botak Bb : normal bb : normal bb : normal 2. Panjang jari telunjuk PRIA WANITA TT : pendek TT : pendek Tt : pendek Tt : panjang tt : panjang tt : panjang Memahami genetika dengan mudah 46
  • 47. I. KELAINAN JUMLAH KROMOSOM Telah dibahas di bagian depan bahwa jumlah kromosom pada manusia adalah 46 buah, yang tersusun menjadi 23 pasang. Karena ada 23 pasang, maka kromosom memiliki morfologi kembar dua pertama, kembar dua kedua, kembar dua ketiga dan seterusnya sampai kembar dua ke 23. Khusus untuk pasangan ke 23 yaitu 2 buah kromosom seks, meskipun juga merupakan pasangan, namun tidak mesti memiliki morfologi yang sama. Pada wanita merupakan pasangan yang sama yaitu XX, namun pada pria merupakan pasangan yang berbeda yaitu XY. Kondisi pasangan dua-dua ini adalah kondisi normal dan disebut sebagai diploid (catatan: “di” artinya “dua”). Jika setiap set atau setiap genom berisi tepat 23 buah kromosom, tidak kurang dan tidak lebih, maka kondisi ini dinamakan euploid. Sedangkan jika ada genom yang berisi tidak tepat 23 kromosom, misalnya 22 atau 24 maka kondisi ini dinamakan aneuploid. Terdapat beberapa kelainan jumlah kromosom baik dalam keadaan euploid maupun dalam keadaan aneuploid. 1. Kelainan pada kondisi euploid (set kromosom lengkap) Normalnya set kromosom adalah berpasangan dua-dua (diploid) misalnya AA, BB, CC, DD dan seterusnya sampai lengkap. Untuk manusia lengkap jika sampai ke-23. Beberapa kelainan pada set kromosom lengkap antara lain:  Monoploid (n), yaitu lengkap mulai pertama sampai terakhir, namun tidak berpasangan melainkan tunggal, misalnya: A, B, C, D dan seterusnya. Kelainan ini umumnya terjadi pada tumbuhan.  Poliploid, yaitu lengkap mulai pertama sampai terakhir, namun tidak berpasangan dua-dua, melainkan tiga-tiga, empat-empat dan seterusnya. Umumnya kondisi ini menyebabkan abortus atau sudah mati ketika lahir. Beberapa contoh dari poliploid antara lain: - Triploid, misalnya: AAA, BBB, CCC, DDD dan seterusnya. - Tetraploid, misalnya: AAAA, BBBB, CCCC, DDDD dan seterusnya. Memahami genetika dengan mudah 47
  • 48. Gambar 53. Set kromosom triploid (Sumber: http://ghr.nlm.nih.gov) 2. Kelainan pada kondisi aneuploid (set kromosom tidak lengkap) yaitu kekurangan atau kelebihan kromosom dibandingkan dengan jumlah kromosom diploid. Jika set kromosom pas, tidak kurang dan tidak lebih dinamakan disomi dan ini merupakan kondisi normal. Beberapa kelainan yang tergolong dalam aneuploid antara lain monosomi, nullisomi dan polisomi.  Nullisomi (2n-2) Pada nullisomi set kromosom kurang dua, karena masing-masing genom hanya terdiri atas 22 kromosom. Jadi, jumlah kromosom hanya 44 buah, bukan 46. Contoh nullisomi adalah 1-1, 2-2, ..., 22-22, __-__. Memahami genetika dengan mudah 48
  • 49. Gambar 54. Nullisomi, masing-masing genom tersusun oleh 22 kromosom  Monosomi (2n-1) Pada monosomi, set kromosom kurang satu, karena salah satu genom hanya terdiri atas 22 kromosom saja. Jadi, jumlah kromosom hanya 45 buah, bukan 46. Contoh monosomi adalah 1- 1, 2-2, ...,22-22, 23-__. Sindroma Turner yaitu perempuan pendek dengan tanda kelamin sekunder tak berkembang, merupakan contoh dari monosomi (lihat Gambar 56). Gambar 55. Sindroma Turner, salah satu genom tersusun oleh 22 kromosom saja, sehingga total hanya 45 kromosom Memahami genetika dengan mudah 49
  • 50. Gambar 56. Perempuan dengan Sindroma Turner (Sumber: http://www.nature.com)  Polisomi (2n+...) Kelainan ini ditandai dengan kelebihan jumlah kromosom pada salah satu pasangan. Jika salah satu pasangan berisi 3 kromosom sehingga kelebihan 1 maka disebut trisomi, jika salah satu pasangan berisi 4 kromosom sehingga kelebihan 2 maka disebut tetrasomi, demikian seterusnya. Contoh dari polisomi di antaranya Sindroma Kline Felter (XXY), Sindroma XYY, Sindroma XXX dan Sindroma Down.  Sindroma Kline Felter, yaitu lelaki dengan tanda perempuan (lihat Gambar 57). Kelainan ini disebabkan oleh trisomi pada kromosom seks yaitu XXY (Lihat Gambar 58). Memahami genetika dengan mudah 50
  • 51. Gambar 57. Lelaki dengan Sindroma Kline Felter (Sumber: http://www.butler.org) Gambar 58. Sindroma Kline Felter, pasangan kromosom seks berisi 3 kromosom yaitu XXY. Memahami genetika dengan mudah 51
  • 52.  Sindroma XYY, yaitu pria bertubuh tinggi dan agresif (lihat Gambar 59). Sesuai namanya, kondisi ini ditandai dengan trisomi pada kromosom sex yaitu XYY (lihat Gambar 60). Gambar 59. Lelaki dengan Sindroma XYY (Sumber: http://www.dkimages.com) Memahami genetika dengan mudah 52
  • 53. Gambar 60. Sindroma XYY, pasangan kromosom seks berisi 3 kromosom yaitu XYY. Memahami genetika dengan mudah 53
  • 54.  Sindroma XXX (Triple X), yaitu perempuan dengan alat kelamin luar dan dalam tak berkembang (lihat Gambar 61). Sesuai dengan namanya, kelainan ini disebabkan oleh trisomi kromosom sex yaitu XXX (lihat Gambar 62). Gambar 61. Perempuan dengan Sindroma XXX (Sumber: http://micahcummings.com) Memahami genetika dengan mudah 54
  • 55. Gambar 62. Sindroma XXX, pasangan kromosom seks berisi 3 kromosom yaitu XXX.  Sindroma Down yaitu kecatan mental dengan berbagai tanda khas (lihat Gambar 63). Kelainan disebabkan oleh trisomi pada pasangan kromosom ke 21, sehingga pada lelaki set kromosomnya adalah 47XY+21 dan pada perempuan 47XY+21 (lihat Gambar 64). Gambar 63. Perempuan dengan Sindroma Down (Sumber: http://www.downssupport.org.uk) Memahami genetika dengan mudah 55
  • 56. Gambar 64. Kromosom lelaki dengan Sindroma Down (Sumber: http://www.bio.miami.edu) Memahami genetika dengan mudah 56
  • 57. PENURUNAN GOLONGAN DARAH (materi tambahan) Bagian ini sengaja ditujukan untuk memberikan contoh pewarisan sifat yang disajikan secara lebih terperinci dan terfokus pada satu kasus, namun masih terbatas pada pembahasan secara superfisial atau permukaannya saja. Contoh yang dipilih adalah pewarisan golongan darah, dengan pertimbangan bahwa golongan darah relatif banyak dikenal oleh masyarakat, dapat diidentifikasi secara sederhana serta memiliki peran yang besar dalam kehidupan sehari-hari, misalnya donor darah, identifikasi individu dan sebagainya. A. GENOTIP DAN FENOTIP GOLONGAN DARAH Ada beberapa sistem penggolongan darah, salah satu di antaranya adalah sistem ABO. Sistem ini didasarkan pada ada atau tidaknya antigen A dan antigen B pada eritrosit (sel darah merah) serta ada atau tidaknya antibodi A dan antibodi B di dalam serum darah seseorang. Mengapa seseorang memiliki antigen A? Setelah melalui banyak penelitian, Bermstein menegaskan bahwa antigen- antigen tersebut diwariskan oleh suatu alel ganda. Alel tersebut diberi symbol I (berasal dari kata isoaglutinin). Jadi, antigen yang dimiliki merupakan fenotip, sedangkan alel yang dimiliki adalah genotipnya. Genotip yang terkait dengan sistem golongan darah ABO, seperti gen-gen lainnya ada yang bersifat dominan (I) dan ada pula yang bersifat resesif (i). Namun dalam hal ini, ada 2 macam gen dominan I yaitu I A dan I B , sedangkan untuk resesif tetap disebut i. Dengan demikian terdapat banyak variasi dari sepasang alel yang ada pada individu. Berikut ini merupakan rincian variasi dari genotip dan fenotip yang dimunculkannya. - Orang dengan alel I A (genotip) mampu membentuk antigen A (fenotip) - Orang dengan alel I B (genotip) mampu membentuk antigen B (fenotip) - Orang dengan alel I A dan I B (genotip) mampu membentuk antigen A dan antigen B (fenotip) - Orang dengan alel i (genotip) tidak mampu membentuk antigen apapun Interaksi antara alel I A , I B dan i menyebabkan terjadinya 4 fenotip golongan darah yaitu A, B, AB dan O, sebagaimana tertera pada daftar berikut. Alel dalam kromosom Genotip Antigen dalam eritrosit Golongan darah I A I A I A atau I A i A A I B I B I B atau I B i B B I A dan I B I A I B A dan B AB i ii - O Memahami genetika dengan mudah 57
  • 58. Perlu dipahami bahwa antigen akan bereaksi dengan antibodi yang sesuai. Antigen-A bereaksi dengan antibodi-A dan antigen B bereaksi dengan antibodi-B. Akibat yang ditimbulkan dari reaksi antigen-antibodi adalah terjadinya penggumpalan darah. Di dalam darah seseorang tidak akan terjadi reaksi antigen-A dengan antibodi-A atau antigen-B dengan antibodi-B karena antigen dan antibodi yang cocok tidak berada di dalam tubuh kita secara bersama-sama. Agar lebih jelas mari kita cermati Gambar 65. - Pada golongan darah A, terdapat antigen-A namun tidak ada antibodi-A. Yang ada adalah antibodi- B sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah. - Pada golongan darah B, terdapat antigen-B namun tidak ada antibodi-B. Yang ada adalah antibodi- A sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah. - Pada golongan darah AB, terdapat antigen-A dan antigen-B namun tidak ada antibodi-A dan antibodi-B, sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah. - Pada golongan darah O, tidak terdapat antigen-A dan antigen-B, namun ada antibodi-A dan antibodi_B, sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah. Gambar 65. Spesifikasi antigen dan antibodi pada berbagai macam golongan darah (Sumber: http://learn.genetics.utah.edu) Memahami genetika dengan mudah 58
  • 59. Dengan pemahaman mengenai reaksi antigen-antibodi tersebut, maka berbahaya jika darah seseorang kemasukan darah orang lain dengan antigen yang sesuai dengan antibodi. Misalnya, orang yang bergolongan darah A mendapat donor darah B. Antigen-B dari darah donor akan masuk lalu bereaksi dengan antibodi-B dari darah akseptor, sehingga terjadilah penggumpalan darah. Hal ini membahayakan jiwa akseptor. Golongan darah seseorang tidak mesti sama dengan golongan darah dari salah satu orangtua kandungnya. Dengan adanya 2 macam antigen (A dan B) pada eritrosit, maka variasi yang timbul pada golongan darah keturunannya menjadi kompleks. Pasangan suami istri bergolongan darah A dan A, mungkin melahirkan anak dengan golongan darah A, namun mungkin pula melahirkan anak bergolongan darah O. Coba kita bahas, berbagai kemungkinan yang ada. Golongan darah A berasal dari genotip I A I A atau I A i. Dengan demikian, kemungkinan pasangan golongan darah suami istri adalah I A I A dengan I A I A , I A I A dengan I A i, atau I A i dengan I A i. Kemungkinan-kemungkinan persilangan yang terjadi dapat dijabarkan sebagai berikut. I A I A (A) I A I A I A I A (A) I A I A I A (A) I A I A (A) I A I A I A (A) I A I A (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 100% Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 0% Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 0% Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 0% I A i (A) I A i I A I A (A) I A I A I A (A) I A i (A) I A I A I A (A) I A i (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 100% Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 0% Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 0% Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 0% I A i (A) I A i I A i (A) I A I A I A (A) I A i (A) i I A i (A) ii (O) Kesimpulan: Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 75% Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 0% Memahami genetika dengan mudah 59
  • 60. Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 0% Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 25% I B I B (B) I B I B I A I A (A) I A I A I B (AB) I A I B (AB) I A I A I B (AB) I A I B (AB) Kesimpulan: Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 0% Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 0% Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 100% Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 0% I B i (B) I B i I A I A (A) I A I A I B (AB) I A i (A) I A I A I B (AB) I A i (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 50% Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 0% Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 50% Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 0% I B I B (B) I B I B I A i (A) I A I A I B (AB) I A I B (AB) i I B i (B) I B i (B) Kesimpulan: Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 0% Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 50% Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 50% Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 0% I B i (B) I B I I A i (A) I A I A I B (AB) I A i (A) i I B i (B) ii (O) Kesimpulan: Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 25% Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 25% Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 25% Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 25% Memahami genetika dengan mudah 60
  • 61. I A I B (AB) I A I B I A I A (A) I A I A I A (A) I A I B (AB) I A I A I A (A) I A I B (AB) Kesimpulan: Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 50% Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 0% Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 50% Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 0% I A I B (AB) I A I B I A i (A) I A I A I A (A) I A I B (AB) i I A i (A) I B i (B) Kesimpulan: Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 50% Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 25% Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 25% Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 0% ii (O) i i I A I A (A) I A I A i (A) I A i (A) I A I A i (A) I A i (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 100% Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 0% Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 0% Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 0% ii (O) i i I A i (A) I A I A i (A) I A i (A) i ii (O) ii (O) Kesimpulan: Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 50% Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 0% Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 0% Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 50% Memahami genetika dengan mudah 61
  • 62. I B I B (B) I B I B I B I B (B) I B I B I B (B) I B I B (B) I B I B I B (B) I B I B (B) Kesimpulan: Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 100% Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 0% Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 0% Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 0% I B i (B) I B i I B I B (B) I B I B I B (B) I B i (B) I B I B I B (B) I B i (B) Kesimpulan: Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 100% Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 0% Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 0% Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 0% I B i (B) I B i I B i (B) I B I B I B (B) I B i (B) i I B i (B) ii (O) Kesimpulan: Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 0% Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 75% Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 0% Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 25% I A I B (AB) I A I B I B I B (B) I B I A I B (AB) I B I B (B) I B I A I B (AB) I B I B (B) Kesimpulan: Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 0% Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 50% Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 50% Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 0% I A I B (AB) Memahami genetika dengan mudah 62
  • 63. I A I B I B i (B) I B I A I B (AB) I B I B (B) i I A i (A) I B i (B) Kesimpulan: Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 25% Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 50% Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 25% Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 0% ii (O) i i I B I B (B) I B I B i (B) I B i (B) I B I B i (B) I B i (B) Kesimpulan: Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 0% Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 100% Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 0% Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 0% ii (O) i i I B i (B) I B I B i (B) I B i (B) i ii (O) ii (O) Kesimpulan: Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 0% Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 50% Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 0% Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 50% I A I B (AB) I A I B I A I B (AB) I A I A I A (A) I A I B (AB) I B I A I B (AB) I B I B (B) Kesimpulan: Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 25% Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 25% Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 50% Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 0% ii (O) i i Memahami genetika dengan mudah 63
  • 64. I A I B (AB) I A I A i (A) I A i (A) I B I B i (B) I B i (B) Kesimpulan: Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 50% Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 50% Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 0% Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 0% ii (O) i i ii (O) i ii (O) ii (O) i ii (O) ii (O) Kesimpulan: Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 0% Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 0% Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 0% Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 100% B. PEMERIKSAAN GOLONGAN DARAH Ada berbagai macam penggolongan darah, namun yang akan kita bahas adalah penetapan sistem golongan darah ABO. Tanpa melihat subgroup ada 4 macam golongan darah, yaitu: 1. A: eritrosit mengandung aglutinogen A dan serum aglutinin anti B 2. B: eritrosit mengandung aglutinogen B dan serum aglutinin anti A 3. O: eritrosit tidak mengandung aglutinogen dan serum mengandung aglutinin anti A dan anti B 4. AB: eritrosit mengandung aglutinogen A dan B, sedangkan serum tidak mengandung aglutinin Penetapan golongan darah menentukan jenis aglutinogen dalam sel. Selain itu dikenal pula penetapan agglutinin dalam serum. Cara terbaik adalah dengan menggunakan kedua penetapan yaitu aglutinogen dan agglutinin. Urutan pemeriksaan golongan darah adalah sebagai berikut: 1. Taruh di bagian kiri object glass 1 tetes serum anti A dan di bagian kanan 1 tetes serum anti B 2. Tambahkan 1 tetes kecil darah pada serum, campurlah dengan ujung lidi 3. Goyangkan object glass dengan gerakan melingkar 4. Perhatikan aglutinasi dengan mata telanjang, lalu benarkan dengan menggunakan mikroskop. Memahami genetika dengan mudah 64
  • 65. Gambar 66. Hasil pemeriksaan golongan darah (Sumber: http://yumizone.files.wordpress.com) Pedoman kesimpulan: Anti A Anti B Anti A,B Golongan darah - - - O + - + A - + + B + + + AB Keterangan: + : terjadi aglutinasi, - : tidak terjadi aglutinasi Catatan: • Warna serum anti A: hijau/biru • Warna serum anti B: kuning • Darah yang diperiksa boleh darah kapiler segar atau darah vena yang telah membeku terlebih dahulu yang kemudian sel-selnya dilepaskan memakai ujung lidi. • Jumlah darah yang dicampur dengan serum sebaiknya mencapai nilai hematokrit 2%. • Anti serum kuat memberikan hasil tegas dalam waktu kurang dari 1 menit, sebaiknya hasil diperiksa setelah 2 menit dan selanjutnya disusul pemeriksaan ulang setelah lewat 20 menit. Tindakan terakhir mengamankan adanya subgroup lemah dalam golongan A. • Jaga jangan sampai bahan pemeriksaan menegaring pada object glass. • Untuk menghindari kesalahan, sebaiknya gunakan juga serum anti A,B (serum golongan O). Ini berguna untuk mendapatkan subgroup A yang lemah, yang tidak bereaksi dengan serum Anti A. • Object glass harus bersih benar, tidak boleh ada sisa zat kimia atau darah. Hal ini menghindari adanya aglutinasi palsu. Daftar Pustaka Memahami genetika dengan mudah 65
  • 66. Elrod SL, Stansfield WD, Schaum’s Outlines Teori dan Soal-Soal Genetika, Edisi 4, Penerjemah: Tyas DW, Penerbit Erlangga, Jakarta, 2007 Gandasoebrata, Penuntun laboratorium Klinik, Dian Rakyat, Jakarta, 1989 Murray RK, Granner DK, Mayes PA, Rodwell VW, Biokimia Harper, Edisi 25, Penerjemah: Hartono A, Penerbit Buku Kedokteran EGC, Jakarta, 2001. Ridley Matt, Genom Kisah Spesies Manusia Dalam 23 Bab, Penerjemah: Kantjono AT, Penerbit Gramedia Pustaka Utama, Jakarta, 2005 Stryer L, Biokimia, Edisi 4, Penerjemah: Sadikin dkk (Tim Penerjemah Bagian Biokimia FKUI), Penerbit Buku Kedokteran EGC, Jakarta, 1996 Suryo, Genetika Manusia, Gadjah Mada University Press, Yogyakarta, 1997 Suryo, Genetika, Gadjah Mada University Press, Yogyakarta, 1998 Soehadi K., Konseling Genetis, Airlangga University Press, Surabaya, 1997 Yuwono Triwibowo, Biologi Molekular, Penerbit Erlangga, Jakarta, 2005 http://3.bp.blogspot.com/_CAGC1YfB4QY/SCvLVNhZYiI/AAAAAAAAAOU/lWeHRyNcsYU/s400/thala ssemia_big_stomach_spleen_enlargement.jpg http://content.answers.com/main/content/img/elsevier/dental/f0037-01.jpg http://content.revolutionhealth.com/contentimages/images-image_popup-r7_sicklecells.jpg http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/illustrations/triploidy.jpg http://graphics2.jsonline.com/graphics/badger/img/may02/5martin506.jpg http://history.nih.gov/exhibits/nirenberg/images/photos/01_mendel_pu.jpg http://img379.imageshack.us/img379/5597/sindaktili15sc.jpg http://img.blogcu.com/uploads/kedicikkopekcik_HUMAN.jpg http://justbeer.files.wordpress.com/2008/03/bitter-beer-face.jpg http://learn.genetics.utah.edu http://media.photobucket.com/image/Ichthyosis%20Congenital/lanovsky/ntah/11441270ichthyosis.jpg http://medicastore.com/images/fibrosis_kistik.jpg http://micahcummings.com/blog/wp-content/uploads/2009/ 04/img_6175-633x950.jpg http://naturescrusaders.files.wordpress.com/2009/01/albino_girl_honduras2.jpg http://pediatrics.aappublications.org/content/vol105/issue1/images/large/pe0104045019.jpeg http://www.arastiralim.net/wp-content/uploads/2008/02/ myxedematous-endemic-cretinism- dwarfism.jpg http://www.bioethics.org.nz/about-bioethics/glossary/images/ chromosome.gif Memahami genetika dengan mudah 66
  • 67. http://www.bio.miami.edu/dana/104/karyodown.jpg http://www.biology. arizona.edu http://www.butler.org/healthGate/images/si55551770_ma.jpg http://www.curetay-sachs.org/dream.shtml http://www.dent.unc.edu/research/defects/Images/di_primary_after_t.jpg http://www.dentiss.com/fileSource/resim1-.jpg http://www.dkimages.com/discover/previews/843/70011722.JPG http://www.downssupport.org.uk/images/down%27schild2.jpg http://www.i-am-pregnant.com/images/Polydactyly.jpg http://www.nature.com/ejhg/journal/v14/n12/images/5201708f1.jpg http://www.nature.com/nrendo/journal/v4/n3/images/ncpendmet0747-f1.jpg http://www.nexusediciones.com/images/alcaptonuria04.jpg http://www.scielo.br/img/revistas/abd/v80n5/en_a09fig02.jpg http://www.theflagbearer.com/611px-Blueye.jpg http://www.triple-x-syndroom.nl/menu150/information+ leaflet+in+english http://www.wikilearning.com/imagescc/10545/W1102_low.jpg http://yumizone.files.wordpress.com/2009/03/gol-darah.jpg Memahami genetika dengan mudah 67