1. GEN MENGENDALIKAN SIFAT:
TIAP SIFAT DIKENDALIKAN OLEH BEBERAPA GEN?
RESUME
Disusun untuk memenuhi tugas Matakuliah Genetika
yang dibimbing oleh Prof. Dr. A. Duran Corebima M.Pd., Prof. Dr. Hj. Siti
Zubaidah M. Pd., Dr. agr. Mohammad Amin S. Pd, M.Si.
Oleh
Kelompok 8/ Off C
Dwi Rahmawati 110341421565
Firza Dwi Hasanah 110341421575
M. Bagas Murditya 110341421524
UNIVERSITAS NEGERI MALANG
FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
JURUSAN BIOLOGI
September 2013
2. Gen Mengendalikan Sifat:
Tiap Sifat Dikendalikan Oleh Beberapa Gen?
Pengantar
Goodenough (1978) membahas mengenai sifat yang dikendalikan oleh
satu gen, isozyme dan isolokus spesifik, kluster gen spesifik dari suatu sifat, dan
gen-gen yang tersebar yang mengendalikan suatu sifat termasuk pleiotropy.
Dalam kajian bukunya, Ayala (1984) menjelaskan tentang gen dan fenotipe,
pentransi dan ekspresifitas, gen termodifikasi dan gen epistasis, pleiotropy dan
pewarisan sifat poligenik. Demikian dalam bahasan ini akan dibahas menegnai:
a. Sifat-sifat yang dikendalikan oleh satu gen tunggal.
b. Sifat-sifat yang dikendalikan oleh gen yang berkelompok .
c. Sifat-sifat yang dikendalikan oleh gen yang tersusun teratur.
d. Sifat-sifat yang dikendalikan oleh gen yang tersusun tersebar.
e. Gen-gen yang mengendalikan lebih dari satu sifat.
Konsep Yang terbentuk dari Temuan Mendel
Konsep dasar yang ditemukan oleh Mendell melalui percobaan
persilangan kacang ercisnya adalah suatu sifat fenotipe dari makhluk hidup
muncul sebagai akibat dari interaksi sepasang alel (suatu gen pada makhluk hidup
diploid). Dominansi dan resesivitas suatu sifat, demikian halnya dengan sifat
intermediate juga muncul sebagai akibat dari adanya interaksi antar satu alela
(gen). Demikian, melalui pengamatannya Mendel, menemukan bahwa satu sifat
makhluk hidup itu diatur oleh satu gen.
Sifat-sifat Makhluk Hidup yang Ditunjukkan Sebagai Contoh yang
Dikendalikan oleh Satu Sen
Dalam beberapa telaah medis, sering kita jumpai beberapa penyakit yang
diakibatkan sebagai dampak dari kelainan yang terjadi pada satu gen tertentu.
Garrod (1902) menjelaskan bahwa kelainan ini disebut sebagai Inborn Error of
Metabolism. Beberapa Inborn Error of Metabolism yang teridentifikasi
diakibatkan dari kelainan pada suatu gen meliputi, alkaptonuria,
3. phenylketonuria, Lseck-Nyhan syndrome, dan Tay-Sacs diseases. Penderita
alkaptonuria memiliki urin yang hitam jika bersentuhan dengan udara. Hal ini
dikarenakan, penderita tidak mampu mengolah tyrosine dari phenylalanine.
Sehingga phenylalanine, dirubah menjadi derivate yang lain. Pada bayi, kelainan
ini akan berakibat pada keterbelakangan mental. Penderita Lseck-Nyhan
syndrome, mengalami defisiensi pada satu lokus gen pada kromosom X sehingga
mengalami keterbelakangan mental, lumpuh dan memiliki kebiasaan suka
menyakiti diri sendiri. Penderita Tay-Sacs diseases mengalami kelainan aktivitas
enzim lysosomal sehingga lisosom tidak dapat mencerna makromolekul dan
menimbulkan penimbunan lemak pada otak, sehingga otak terdegenerasi dan
penderita mati di usia muda.
Informasi Tentang Sifat makhluk Hidup yang Dikendalikan Bukan oleh Satu
Gen
Melalui penelitian genetika yang terus berkembang hingga saat ini, ditemukan
bahwa terdapat beberaa sifat dari makhluk hidup yang tidak dikendalikan oleh
satu en, melainkan oleh beberapa gen. Temuan ini berkenaan dengan adanya sifat
yang dikendalikan oleh kelompok gen yang tersusun teratur dan berdekatan dan
gen yang tersebar. Ini didasarkan pada konsep kluster gen spesifik dan gen
tersebar yang mengendalikan sifat yang spesifik.
Contoh Sifat yang Dikendalikan oleh Kelompok Gen yang Letaknya Tidak
Tersebar
1. Pada bakteri hamper semua gen yang terdapat dalam genomnya tersusun
dalam suatu kluster dimana sat gen dengan gen yang lain tersusun saling
berdekatan. Selain itu bakteri juga menggunakan mekanisme operon untuk
meregulasi ekspresi genetiknya. Dalam satu operon, gen-gen structural
yang mengkodekan enzim untuk suatu metabolisme yang sama terletak
dalam satu operon yang sama. Hal ini secara jelas menunjukkan bahwa
pada bakteri kebanyakan gen struktruralnya tidak tersebar melainkan
tersusun Saling berdekatan. Contoh dari operon bakteri adalah operon lac,
operon trp dan operon Ara.
4. 2. Contoh pada jamur. Penelitian yang dilakukan oleh Fink et.all dalam
Goodenough (1978) menjelaskan bahwa kemampuan ragi dalam
menghasilkan protein histidin diatur oleh 3 enzim yang ditransalsikan dari
mRNA yang ditranskripsi dari gen yang terdapat dalam lokus HIS 4. Gen
HIS 4 tersebut tersusun atas 3 gen yang tersusun saling berdekatan dalam
satu urutan (HIS 4A, HIS 4B, HIS 4C).
3. Pada D. melanogaster sudah diketahui terdapat sifat yang sama seperti
yang terdapat pada ragi. Pada D.melanogaster sintesis pirimidin
dikoordinasikan oleh gen yang terdapat dalam lokus r. lokus r ini
merupakan contoh dari sekian kompleks lokus yang terdapat dalam
D.melanogaster. Secara jelas gen yang terdapat dalam kompleks lukos
terletak saling berdekatan dan tidak tersebar.
Contoh Sifat yang Dikendalikan Oleh Kelompok Gen yang Letaknya
Tersebar
Pada eukaryotic suatu sifat yang dikodekan oleh genom eukaryotic
seringkali tidak terletak dalam suatu kromosom yang sama melainkan pada
beberapa kromosom yang berbeda. Demikian sifat fenotip dari eukrayot seringkali
dikodekan oleh beberapa gen yang terletak dalam beberapa kromosom yang
berbeda satu sama lain. Peranan gen yang tersebar tersebut memeiliki beberapa
kemungkinan yang meliputi, peranan dalam pembentukan suatu protein atau
enzim, peranan dalam menentukan urutan enzim yang terlibat dalam urutan
sekuens reaksi biokimia bahkan peranan atas enzim yang terlibat dalam suatu
reaksi biokimia yang kompleks. Berikut kami paparkan contohnya:
1. Contoh pada Chlamydomonas Reinhardii. Sifat atau kemampuan
Chlamydomonas Reinhardii dalam mensintesis thianin diatur oleh enzim
yang dihasilkan dari translasi beberapa gen yang disebut gen thi. Gen thi
ini tersusun atas beberapa gen structural yang tidak terletak dalam suatu
kluster dalam suatu kromosom, melainkan tersebar letakny dalam
beberapa kromosom (Goodenough, 1978).
5. 2. Contoh pada N. crassa. Seperti halnya C. Reinhardii, N. crassa juga
memiliki kemampuan dalam mensintesis thianin diatur oleh enzim yang
dihasilkan dari translasi beberapa gen yang disebut gen thi. Gen thi ini
tersusun atas beberapa gen structural yang tidak terletak dalam suatu
kluster dalam suatu kromosom, melainkan tersebar letakny dalam
beberapa kromosom (Goodenough, 1978).
3. Contoh pada D.melanogaster. Pada D. melanogaster, pemetaan lokus-
lokus yang telah berhasil dilakukan secara jelas menunjukkan bahwa
berbagai sifat yang mengatur penampakan morfologis seperti bentuk
tubuh, warna mata, bentuk sayap dan sebagainya merupakan hasil
interaksi dari beberapa gen yang terletak dalam beberapa lokus dalam
kromosom yang berbeda. Suatu sifat morfologis dihasilkan dari interaksi
dua atau lebih dari lokus-lokus tersebut.
4. Contoh pada manusia. Baru-baru ini ditemukan bahwa enzim
dehidrogenease pada manusia dikodekan oleh gen-gen yang terdapat pada
lokus gen pada kromosom 11 dan 12.
5. Contoh lain adalah multienzyme complex. Multienzyme complex
diartikan sebagai kelompok enzim yang secara berurutan mengkatalis
terjadinya tahap-tahap reaksi biokimia dalam suatu proses metabolisme.
Dengan kata lain, multienzyme complex berperan dalam hamper seluruh
aspek metabolism. Kompleks multienzim ini dapat disintesis oleh gen-gen
yang tersebar dan gen-gen yang tersusun saling berdekatan.
Informasi Lain Tentang Gen Mengendalikan Sifat Makhluk Hidup Konsep
Interaksi
Fenomena tentang adanya satu sifat tertentu yang dikendalikan oleh
beberapa gen baik yang tersebar maupun tidak tersebar menunjukkan adanya
interaksi antara satu gen dengan dengan gen yang lain pada tingkat ekspresi
6. fenotip. Secara umum interaksi gen ini dapat diklasifikasikan menjadi 2 (dua)
yakni interaksi gen epistasis dan non epistasis. Interaksi gen epistasis terjadi jika
gen-gen yang mengendalikan pembentukan suatu polipeptida (enzim) yang
mengkatalis urutan sekuens reaksi biokimia yang sama mengarah pada
terbentuknya suatu sifat fenotip. Interaksi non epistasis terjadi jika gen-gen yang
mengendalikan pembentukan suatu polipeptida (enzim) yang mengkatalis urutan
sekuens reaksi biokimia yang berbeda mengarah pada terbentuknya suatu sifat
fenotip.
Pleiotropi
Dalam beberapa penelitian terbaru, diketahui bahwa terdapat beberapa gen
tertentu pada makhluk hidup yang mengendalikan beberapa sifat tertentu (lebih
dari satu). Dalam hal ini fenotip dari suatu gen tidak hanya satu macam tap
terdapat beberapa macam. Efek fenotip dari hal ini disebut juga sebagai pleiotropi
atau “multiple effect of single gene”. Patut dicatat bahwa dalam efek pleiotropic
ini ekspresi fenotip dari suatu gen dapat berubah karena pengaruh suatu gen yang
terdapat pada lokus yang berbeda. Fenomena ini disebut dengan “modifier gene”.
Dalam kehidupan sehari hari fenomena ini dapat diamati pada kemunculan bercak
putih pada bulu marmot.
Tiap Sifat atau Kemampuan (fenotip) Dikendalikan oleh Berapa Gen?
Untuk menjawab pertanyaan tersebut, perlu menjelaskan keterkaitan
antara komposisi protein dan enzim dengan hubungan antara reaksi biokimia
dalam sel dan sifat atau kemampuan (fenotip).
Komposisi Protein Enzim
Macam dan jumlah polipeptida yang menyusun protein suatu enzim dapat
bervariasi. Ada protein enzim yang tersusun atas satu polipeptida, tetapi ada pula
yang tersusun atas dua atau lebih polipeptida. Jika protein enzim itu terdiri dari
satu polipeptida, maka macam polipeptida penyusunnya tentu saja hanya satu.
Jika jumlah polipeptida penyusun suatu protein enzim dua atau lebih, maka ada
kemungkinan polipeptidanya seragam atau beragam. (tidak seragam). Jika
7. polipeptida penyusunnya seragam, maka protein enzim tersebut jelas dikodekan
oleh satu macam gen. Sedangkan jika polipeptida penyusunnya tersebut beragam
(tidak seragam) maka jelas polipeptida tersebut dikodekan oleh tidak satu macam
gen.
Hubungan antara Reaksi Biokimia dalam Sel dan Sifat atau Kemampuan
(fenotip)
Proses kehidupan sel adalah rangakaian proses reaksi metabolism yang
tersusun atas sekuens-sekuens reaksi biokimia yang terhubung satu dengan yang
lain. Setiap sekuens reaksi biokimia ini dikatalis oleh satu enzim spesifik. Dengan
kata lain aktivitas enzimatik dari satu enzim dengan aktivitas enzimatik dari
enzim yang lain saling berkait satu sama lain. Suatu fenotip makhluk hidup
tertimbulkan sebagai dampak dari serangkaian panjang reaksi biokimia
metabolism yang dikatalis oleh serangkaian enzim yang terkait satu sama lain.
Tiap Sifat atau Kemampuan (fenotip) Makhluk Hidup Dikendalikan Oleh
Banyak Gen
Mengingat bahwa satu enzim dapat saja tersusun atas lebih dari satu
polipeptida maka struktur konfigurasi dan fungsi suatu enzim sangat terkait erat
dengan struktur konfigurasi dari polipeptida penyusunnya. Apabila kita perhatikan
bahwa polipeptida penyusun satu enzim dapat saja disintesis oleh beberapa gen
yang kemudian mengalami pengolahan pasca-translasi untuk membentuk gugus
fungsionalnya maka dapat saja kita katakan bahwa suatu enzim fungsional dapat
merupakan hasil interaksi dari beberapa gen structural. Memperhatikan bahwa
suatu sifat fenotipe dihasilkan dan dibentuk dari interaksi bersekuens reaksi
metabolisme biokimia yang panjang, dimana pada setiap sekuens reaksinya
membutuhkan enzim sebagai pengkatalis, maka dapat dikatakan bahwa
sebenarnya suatu sifat fenotip dari suatu makhluk dikendalikan oleh banyak gen.
8. Pertanyaan:
1. Mengapa sifat fenotip yang muncul sebagai akibat dari interaksi banyak
gen yang tersebar lebih sering muncul pada eukaryotic daripada
prokaryotic?
2. Jelaskan perbedaan antara ekspresi interaksi epistasis dan non-epistasis?
Jawaban:
1. Mayoritas gen yang terdapat dalam genomnya tersusun dalam suatu
kluster dimana satu gen dengan gen yang lain tersusun saling berdekatan.
Selain itu bakteri juga menggunakan mekanisme operon untuk meregulasi
ekspresi genetiknya. Dalam satu operon, gen-gen structural yang
mengkodekan enzim untuk suatu metabolisme yang sama terletak dalam
satu operon yang sama dan dalam satu urutan yang sama pula.
2. Interaksi gen epistasis terjadi jika gen-gen yang mengendalikan
pembentukan suatu polipeptida (enzim) yang mengkatalis urutan sekuens
reaksi biokimia yang sama mengarah pada terbentuknya suatu sifat
fenotip. Interaksi non epistasis terjadi jika gen-gen yang mengendalikan
pembentukan suatu polipeptida (enzim) yang mengkatalis urutan sekuens
reaksi biokimia yang berbeda mengarah pada terbentuknya suatu sifat
fenotip.
