Cập nhật: Ngày 14 tháng 07 năm 2023 Thực hiện: Nhóm Bác sĩ trẻ Dị ứng - Miễn dịch lâm sàng (YDAACI) Page: https://www.facebook.com/YDAACI

1. CUTANEOUS MASTOCYTOSIS IN CHILDREN
(TĂNG TẾ BÀO MAST DA Ở TRẺ EM)
Nhóm Bác Sĩ Trẻ
Dị Ứng - Miễn Dịch Lâm Sàng
YDAACI
fb.com/YDAACI slideshare.net/YDAACIdiungmdls

2. Nội dung
1. Tổng quan
2. Cơ chế bệnh sinh
3. Triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng
4. Chẩn đoán
5. Điều trị, tiên lượng

3. Tổng quan
Mastocytosis (MC) đặc trưng bởi tăng các tế bào mast trong các
mô:
⮚ Chỉ giới hạn ở da, không xâm lấn cơ quan khác (cutaneous
mastocytosis - CM)
⮚ Liên quan đến các mô và cơ quan khác ngoài da (systemic
mastocytosis - SM)
=> Ở trẻ em, CM chiếm phần lớn các trường hợp (90%)
Thường được chẩn đoán trước 2 tuổi, 60-80% trong năm đầu
đời

4. Tổng quan
Phân loại WHO cho mastocytosis
Arber, Daniel A et al. “The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute
leukemia.” Blood vol. 127,20 (2016

5. Lịch sử
• MC được mô tả năm 1869 bởi Nettleship: phát ban dát sẩn đối
xứng với mày đay sau khi cọ xát tổn thương
• Năm 1878 Sangter đề xuất thuật ngữ mày đay sắc tố cho tổn
thương này
• Năm 1887 Unna phát hiện tế bào mast là tb chính trong tổn
thương ở da
• Năm 1936 thuật ngữ mastocytosis được sử dụng đầu tiên bởi
Sezary

6. Cơ chế bệnh sinh
• Cơ chế bệnh sinh chưa được hiểu rõ
⮚ Một số có đột biến gen c – kit tại da là gen mã hóa thụ thể màng
trên tế bào mast với yếu tố tế bào gốc gây tăng sản xuất tế bào
mast
⮚ Giả thuyết: khiếm khuyết dòng tế bào mast có nguồn gốc từ túi
noãn hoàn và chiếm ưu thế trong thời kỳ sơ sinh
Gentek R, et al.. Immunity 2018; 48:1160.

7. Biểu hiện lâm sàng
Tổn thương
da
Các triệu
chứng liên
quan chất
trung gian
tế bào mast
Biểu
hiện lâm
sàng

8. Tổn thương da
Đặc điểm chung
Darier’s sign:
• Là chìa khóa hay tiêu chuẩn chẩn đoán tổn thương da
• Sưng phù, đỏ, ngứa sau khi cọ sát hay vê tổn thương da
• Độ nhạy > 90%

9. Tổn thương da
1: Mastocytosis da dạng dát sẩn
(Maculopapular cutaneous mastocytosis - MPCM)
• Dạng phổ biến nhất (70-89%)
• Dát, sẩn, mảng, lan rộng, phân bố ngẫu nhiên, cả da đầu và niêm
mạc, trừ bàn tay bàn chân
• MPCM-m: đơn dạng: Nhỏ đồng đều (thường tồn tại đến tuổi trưởng
thành)
• MPCM-p: đa dạng: To nhỏ ko đồng đều
• Màu vàng, nâu, đỏ
• Ngứa
• Kích thước vài mm đến 1 cm
• Xuất hiện từ sơ sinh, khỏi tự phát trước dậy thì
Wolff K, Komar M, Petzelbauer P. Clinical and histopathological aspects of cutaneous mastocytosis. Leuk Res. 2001 Jul;25(7):519-28. doi:
10.1016/s0145-2126(01)00044-3. PMID: 11377676.

10. Tổn thương da
Wolff K, Komar M, Petzelbauer P. Clinical and histopathological aspects of cutaneous mastocytosis. Leuk Res. 2001 Jul;25(7):519-28. doi:
10.1016/s0145-2126(01)00044-3. PMID: 11377676.
Tổn thương MPCM đa hình

11. Tổn thương da
Hartmann, Karin et al. “Cutaneous manifestations in patients with mastocytosis: Consensus report of the European Competence Network on
Mastocytosis.” The Journal of allergy and clinical immunology vol. 137,1 (2016): 35-45. doi:10.1016/j.jaci.2015.08.034
Tổn thương MPMC đơn hình

12. Tổn thương da
2: Mastocytosis da lan tỏa
(Diffuse cutaneous mastocytosis – DCMC)
• Cực kì hiếm
• Dạng đỏ da toàn thân ảnh hưởng đến hầu hết da
• Bọng nước có thể hình thành từ lúc mới sinh
• Darier’s sign có thể gây ra bọng nước xuất huyết
• Có thể gây hạ áp sốc, chảy máu tiêu hóa
• Thường tự hết trước 3-5 tuổi
Wolff K, Komar M, Petzelbauer P. Clinical and histopathological aspects of cutaneous mastocytosis. Leuk Res. 2001 Jul;25(7):519-28. doi:
10.1016/s0145-2126(01)00044-3. PMID: 11377676.

13. Tổn thương da
Tổn thương Diffuse cutaneous mastocytosis – DCMC
Wolff K, Komar M, Petzelbauer P. Clinical and histopathological aspects of cutaneous mastocytosis. Leuk Res. 2001 Jul;25(7):519-28. doi:
10.1016/s0145-2126(01)00044-3. PMID: 11377676.

14. Tổn thương da
Tổn thương Diffuse cutaneous mastocytosis – DCMC

15. Tổn thương da
3: Tăng tế bào mast da dạng nốt
(Nodular cutaneous mastocytosis - Cutaneous mastocytoma)
• Có thể xuất hiện từ lúc sinh thông thường 3 tháng đầu
• Dạng mảng/ nốt lớn hơn 1 cm
• Màu nâu, vàng, cam
• Đơn độc hay nhiều tổn thương (hiếm)
• Thường ở chi, có thể da đầu mặt thân trừ bàn tay chân
Wolff K, Komar M, Petzelbauer P. Clinical and histopathological aspects of cutaneous mastocytosis. Leuk Res. 2001 Jul;25(7):519-28. doi:
10.1016/s0145-2126(01)00044-3. PMID: 11377676.

16. Tổn thương da
Wolff K, Komar M, Petzelbauer P. Clinical and histopathological aspects of cutaneous mastocytosis. Leuk Res. 2001 Jul;25(7):519-28. doi:
10.1016/s0145-2126(01)00044-3. PMID: 11377676
Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Cutaneous Mastocytosis in Children
Mariana Castells, MD, Am J Clin Dermatol. 2011 Aug 1; 12(4): 259–27.

17. Các triệu chứng liên quan chất trung gian
tế bào mast
• Tại da: Đỏ bừng, phù mạch, ngứa, sưng xảy ra tự phát hoặc do
tác nhân
• Tiêu hóa (hay gặp 40%): đau bụng, tiêu chảy, loét dạ dày hay
tăng tiết dịch vị
• Hạ áp, khò khè, tím tái (hiếm)
• Phản vệ: nguy cơ tương quan với mức độ nghiêm trọng của da
và mức tryptase huyết thanh (< 10%)
1.Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Cutaneous Mastocytosis in Children
Mariana Castells, MD, Am J Clin Dermatol. 2011 Aug 1; 12(4): 259–270
2. Hartmann, Karin et al. “Cutaneous manifestations in patients with mastocytosis: Consensus report of the European Competence Network on
Mastocytosis.” The Journal of allergy and clinical immunology vol. 137,1 (2016): 35-45. doi:10.1016/j.jaci.2015.08.034

18. Giải phẫu bệnh
• Những bệnh nhân chưa dùng kháng histamine H1 thường
xuyên nên dùng một liều trước khi làm sinh thiết để giảm tác
dụng giải phóng chất trung gian trong quá trình làm thủ thuật.
• Bệnh phẩm được cố định trong formalin, nhuộm Giemsa và /
hoặc nhuộm hóa mô miễn dịch để tìm tryptase và KIT-CD117.

19. Giải phẫu bệnh
• Tế bào mast ở hạ bì nhú tăng lên, tập trung xung quanh mạch
máu , có thể thậm nhập vào toàn bộ hạ bì và mô dưới da gấp
10 lần bình thường
• Sinh thiết mảnh da 3mm tập hợp> 20 tế bào, đột biến c kit
Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Cutaneous Mastocytosis in Children
Mariana Castells, MD, Am J Clin Dermatol. 2011 Aug 1; 12(4): 259–270

20. Nhuộm giemsa (a) và hóa mô miễn dịch (b) phát hiện tryptase từ tb mast
Wolff K, Komar M, Petzelbauer P. Clinical and histopathological aspects of cutaneous mastocytosis. Leuk Res. 2001 Jul;25(7):519-28.

21. • Bằng phương pháp hóa mô miễn dịch, các tế bào dương tính với c-
kit (CD117) (C) và tryptase (D), đặc trưng của tế bào mast
Mastocytosis (cutaneous and systemic) in children: Epidemiology, clinical manifestations, evaluation, and diagnosis, uptodate

22. Chẩn đoán
Tiêu chuẩn chẩn đoán của WHO cho CM
⮚ Tổn thương da điển hình của các dạng mày đay sắc tố/ dát sẩn,
dạng tăng bạch cầu da lan tỏa, dạng nốt đơn đôc
⮚ Sinh thiết da xâm nhập tế bào mast lan tỏa
⮚ Không có đặc điểm của SM
Valent P, Akin C, Metcalfe DD. Mastocytosis: 2016 updated WHO classification and novel emerging treatment concepts. Blood.
2017;129(11):1420-1427. doi:10.1182/blood-2016-09-731893

23. Chẩn đoán
Tiêu chuẩn chẩn đoán của WHO cho systemic mastocytosis (SM)
Tiêu chuẩn chính:
⮚ Thâm nhiễm dày đặc đa ổ tế bào mast (>=15 TB) trong tủy xương
và/hoặc các mô khác ngoài da
Tiêu chí phụ:
⮚ 25% tế bào mast là hình thoi hoặc ko điển hình hoặc chưa trưởng
thành
⮚ Đột biến D816 trong cơ quan khác ngoài da
⮚ Tế bào mast biểu hiện CD25, CD2
⮚ Tryptase huyết thanh liên tục > 20ng/ml (trừ khi có ung thư dòng
tủy)
Chẩn đoán: 1 chính + 1 phụ hoặc 3 phụ
Valent P, Akin C, Metcalfe DD. Mastocytosis: 2016 updated WHO classification and novel emerging treatment concepts. Blood.
2017;129(11):1420-1427. doi:10.1182/blood-2016-09-731893

24. Sơ đồ tiếp cận mastocytosis trẻ em
(*) Các bất thường xét nghiệm:
Giảm tế bào máu, bất thường chức năng gan không giải thích được, tryptase máu tăng liên tục (loại trừ
tryptasemia alpha di truyền)
Bất thường khám lâm sàng:
Gan lách hạch to
Mastocytosis (cutaneous and systemic) in children: Epidemiology, clinical manifestations, evaluation, and diagnosis, uptodate
Tổn thương da của CM (3 dạng), có thể xuất hiện các triệu chứng toàn thân do giải phóng trung gian tế bào mast
Khám lâm sàng cơ quan ngoài da
Test cơ bản đánh giá SM: Công thức máu, chức năng gan, tryptase nền
Sinh thiết da nếu tổn thương da không điển hình
Lâm sàng và/ hoặc sinh thiết phù
hợp CM và xét nghiệm, khám cơ
quan ngoài da bình thường
Cả lâm sàng và sinh thiết đều
không phù hợp CM
Lâm sàng và/ hoặc sinh thiết phù
hợp CM và xét nghiệm, khám cơ
quan ngoài da bất thường (*)
Chẩn đoán CM và đánh giá lại
mỗi 6-12 tháng
Đánh giá SM bằng: SÂ/ CT ổ bụng
(gan lách hạch)
Sinh thiết tủy xương
Cân nhắc chẩn đoán khác

25. Điều trị
• Mục đích: ngăn chặn các triệu chứng liên quan đến chất trung
gian tế bào mast ở da và hệ thống
Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Cutaneous Mastocytosis in Children
Mariana Castells, MD, Am J Clin Dermatol. 2011 Aug 1; 12(4): 259–270
• Tránh yếu
tố kích
hoạt tế bào
mast
• Tại chỗ • Triệu
chứng kích
hoạt tế bào
mast

26. Điều trị
Tránh các yếu tố kích hoạt tế bào mast:
Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Cutaneous Mastocytosis in Children
Mariana Castells, MD, Am J Clin Dermatol. 2011 Aug 1; 12(4): 259–270
• Thay đổi nhiệt độ đột ngột
• Chà xát/ấn, chấn thương vào
các tổn thương da
• Ánh sáng mặt trời
Vật lí
• Căng thẳng, lo lắng
• Thiếu ngủ
Cảm xúc
• NSAID, morphine và các dẫn
xuất, vancomycin, aspirin, giãn
cơ
• Thuốc ho: dextromethorphan
Thuốc

27. Điều trị
Tại chỗ
• Dưỡng ẩm
• Kem natri cromolyn tan trong nước
• Kem corticosteroid, calcineurin: số lượng tổn thương ít
• Gạc kẽm sulfat nếu tổn thương lan tỏa,
• Xem xét PUVA : bọng nước lan tỏa hay dạng đe dọa tính mạng
ko đáp ứng
Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Cutaneous Mastocytosis in Children
Mariana Castells, MD, Am J Clin Dermatol. 2011 Aug 1; 12(4): 259–270

28. Điều trị
Các triệu chứng liên quan đến kích hoạt:
• Thuốc kháng histamine H12nd lịch trình; nếu cần, thêm thuốc
kháng histamine H11st theo nhu cầu
• Thuốc kháng histamine H2 theo lịch hoặc theo nhu cầu (triệu
chứng tiêu hóa)
• Uống dinatri cromolyn nếu nghiêm trọng
• Xử trí phản vệ
Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Cutaneous Mastocytosis in Children
Mariana Castells, MD, Am J Clin Dermatol. 2011 Aug 1; 12(4): 259–270

29. Tiên lượng
• Tiên lượng của CM rất tốt, thoái triển đến tuổi dậy thì ở 80%
• Quy luật chung: khởi phát càng sớm càng có khả năng tự khỏi
• MPCM đơn hình có nguy cơ mắc bệnh SM cao hơn và kéo dài
đến tuổi trưởng thành
• Cẩn thận: tổn thương rộng trên da hoặc tăng nồng độ tryptase,
có thể có ngưỡng thấp hơn với phản ứng phản vệ.
Sandru F, Petca R-C. Cutaneous Mastocytosis in Childhood—Update from the Literature. Journal of Clinical Medicine. 2021; 10(7):1474
Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Cutaneous Mastocytosis in Children
Mariana Castells, MD, Am J Clin Dermatol. 2011 Aug 1; 12(4): 259–270

30. Kết luận
• Tổn thương da có 5 dạng điển hình, Darier’s sign là chìa khóa
để chẩn đoán
• Chẩn đoán dựa trên tổn thương da điển hình và mô bệnh học
• Tiên lượng tốt, triệu chứng toàn thân hiếm khi xảy ra, đa số tự
khỏi trước tuổi trưởng thành

31. THANK YOU!
Mọi thắc mắc xin liên hệ:
Mail: bsdiungmdls@gmail.com
Facebook: fb.com/YDDACI
Slideshare: slideshare.net/YDAACIdiungmdls
Thông tin cập nhật đến 14.03.2022
Mọi hướng dẫn có thể thay đổi khi có thêm kết quả
từ các thử nghiệm lâm sàng