Hirschsprung disease

1. CONG ENITAL AG ANG L ION
MEG ACOLON
(HIRSCHSPRUNG’S DISEASE)
OLEH : YOHANES SANTOSA H
PEMBIMBING : DR. IGB ADRIA
HARIASTAWA , SP.BA(K)

2. SEJARAH
• Ditemukan pada ahli bedah Hindu kuno (Sumshruta Samhita)
• Abad ke-17, Frederick Ruysch, anak umur 5 tahun yang
meninggal karena obstruksi usus
• Tahun 1800, Battini, kasus anak meninggal karena congenital
megacolon
• Tahun 1887, oleh Harald Hirschsprung
• Tahun 1901, Tittel, tidak adanya ganglion sel pada colon bagian
distal
• Tahun 1946, Ehrenpreis  aganglionosis sebagai penyebab
kongenital megacolon
• Tahun 1949, Swenson, operasi rekonstruksi pertama pada HD
(Hirschsprung Disease

3. INSIDEN
• 1 : 5000 kelahiran hidup
• 80% memiliki ‘zona transisi’
• Hampir seluruh kasus terletak pada rektum
• 80% kasus melibatkan rektum dan sigmoid
• 10% memiliki keterlibatan pada colon proximal
• 5-10% mengalami total colon aganglion sampai usus
halus bagian distal
• Berhubungan dengan beberapa syndrome yang lain

4. KELAINAN KONGENITAL LAIN
TERKAIT HIRSCHSPRUNG’
DISEASE
Ashcraft’s Pediatric Surgery 6th edition Fig 34.1 Pg 475

5. ANATOMI

6. INERVASI

7. EMBRIOLOGI
• Pada minggu ke-13 terjadi migrasi dari sel neural crest melalui
GI Tract dari proximal menuju ke distal yang kemudian
berdiferensiasi menjadi sel ganglion yang matang.

8. ETIOLOGI
• Ada 2 teori penyebab dari Hirschsprung’s Disease :
Kegagalan pembentukan dari ganglion parasimpatis pada dinding
sebagian atau seluruh bagian dari colon dan rectum karena
kegagalan migrasi dari sel
Sel neural crest berhasil melakukan migrasi, tetapi gagal untuk
bertahan dan berproliferasi (akibat dari sel otot polos dan matriks
ekstraseluler memberikan suasana yang tidak baik bagi
pertumbuhan sel neural)
• Minggu ke-12 : migrasi ke kolon distal – yg pertama menuju
plexus Aurbach’s kemudian menuju plexus submukosa
• Defek embryologis
Jacob C. Langer , Hirschsprung’s Disease in Coran Pediatric Surgery 7th Ed

9. • Kegagalan migrasi dari sel neuron primer
• Mekanisme immunologis : peningkatan ekspresi dari Antigen class II
pada mukosa dan sub mukosa  menyebabkan immunologi respon
terhadap neuroblast pada fetus
• Faktor genetik : berdampak lebih dari 1 anggota keluarga 3-7% kasus
• Delesi dari gen RET kromosom 10q11 dan gene EDNRB pada 13q22
serta gen EDN 3 (pengaruh utama pada perkembangan dari sistem
saraf usus)

10. PATOLOGI
• Periode neonatal : usus normal
• Ganglion proximal usus hipertrofi dan menjadi lebih tebal dan
panjang dari normal
• Taenia dari usus menghilang dan musculus longitudinal
mengelilingi kolon secara menyeluruh
• Usus distal : tidak ada sel ganglion pada sub mukosa
(Meissner’s) plexus dan plexus Aurbach’s

11. PATOLOGI
• Pewarnaan meningkat pada serabut saraf memanjang sampai ke
sub mukosa menggunakan pewarnaan ACTH
• Aganglion memanjang sampai ke daerah rektosigmoid pada
80% kasus

12. GEJALA KLINIS
• Setiap anak yang mengalami konstipasi kronis sejak lahir
• 90% kasus terdeteksi pada saat lahir
• Gejala yang paling sering muncul pada BBL : delayed meconeal
dalam 48 jam pertama
• Konstipasi, distensi abdomen, tidak nafsu makan, muntah
• Konstipasi diikuti diare yang menyemprot, gagal tumbuh
kembang

13. GEJALA KLINIS
• Pada anak usia lebih tua, teraba massa feces di kuadran kiri
bawah, rektum kosong
• Feces : butir2 kecil, seperti pita

14. • Colok dubur : tonus sphincter ani normal diikuti BAB menyemprot
• Gangguan passase usus  dilatasi usus proximal  peningkatan
tekanan intra lumen usus  deteriosasi barier mukosa
• Stasis dari feces -- > bakteri proliferasi dan sepsis enterocolitis
• Diagnosa dini  mengurangi mortalitas

15. • 60% kasus terdeteksi pada saat neonatal
• Delayed meconium  65% kasus
• Distensi abdomen dan konstipasi
• 17% berhubungan dengan kelainan yang lain
• 86% segmen aganglion meluas ke rekto-sigmoid

16. ANOMALI LAIN
• Terjadi pada 10-30% kasus Hirschprung
• Urogenital tract (11%), Cardiovascular system (6%), GI system
(6%), malformasi lain, katarak CLP (8%)
• Down Syndrome (3%)

17. DIAGNOSIS
• Abdomen X-Ray : air-fluid level pada colon dan segmen dilatasi
• Barium Enema : segmen distal menyempit dan dilatasi proximal
 gambaran “Funnel Shaped” (corong) zona transisi antara 2
segmen (akurasi 80-90%)
– Zona transisi belum muncul sebelum usia 1-2 minggu
– Membantu dalam menentukan level segmen aganglion

18. DIAGNOSIS
– Kontra indikasi pada enterocolitis  menyebabkan perforasi

19. DIAGNOSIS
• Anorectal manometry : refleks relaksasi menghilang setelah
dilakukan distensi balon pada rectum
• Akurasi diagnosis 85%
• Dapat dilakukan di tempat tidur : tidak ada komplikasi
• Test kurang akurat pada masa kehamilan < 39 minggu dan
berat < 2700 gram

20. • Rectal biopsy  Gold Standard
• Dapat dilakukan tanpa General Anesthesi
• Biopsi dilakukan pada 2cm, 3cm, dan 5cm di atas linea dentata
• Akurasi 99.7%
• Hambatan : inadekuat spesimen (jumlah submukosa yang
sedikit)

21. DIFFERENTIAL DIAGNOSIS
• Meconium Plug Syndrome
• Small Left Colon Syndrome
• Distal ileal atresia
• MAR letak rendah
• Nenonatal Sepsis, hypothyroid, brain injury, prematurity

22. TREATMENT
• Dekompresi : NGT, rectal tube
• Operasi jika memungkinkan
• Colostomy sementara sampai usia 6-12 bulan
• 3 teknik operasi :

23. SWENSON
• Eksisi segmen aganglion dan
anastomose segmen proximal usus
dengan rektum 1-2 cm di atas linea
dentata

24. DUHAMEL
• Duhamel:
kolon yang normal ditarik
ke bawah di antara
segmen aganglion dan
sacrum dan digabungkan
(menggunakan stapler) dan
dibentuk lumen yang baru

25. SOAVE
Soave:
mucosectomy pada
rektum yang aganglion
dan colon yang normal
ditarik ke bawah
terbungkus sisa
musculus dari colon
yang aganglion

26. KOMPLIKASI
• Komplikasi dini : striktur anastomosis (15%), infeksi (11%),
leakage (7%_
• Komplikasi lanjut : konsttipasi kronis, enterocolitis, encoporesis
• Prognosis baik : >90% normal bowel movement

27. DAFTAR PUSTAKA
1. Ashcraft’s Pediatric Surgery 6th Edition
2. Coran Pediatric Surgery 7th Edition
3. Langman’s Medical Embryology 13th Edition
4. Larsen’s Human Embryology 5th Edition
5. Ziegler : Operative Pediatric Surgery 2nd Edition