Определение. Этиология. Клиническая картина. Степень тяжести.

1. Тема: Боковой амиотрофический
склероз
Выполнил: Халматова Мария Андреевна №1408
Проверил: Энглевский Николай Александрович

2. План
 Определение
 Этиология
 Клиническая картина
 Степень тяжести

3. Определение
 Боково́й (латера́льный) амиотрофи́ ческий склеро́з (БАС) (также
известен как болезнь моторных нейронов, Мотонейронная болезнь,
болезнь Шарко́, в англоязычных странах — болезнь Лу Ге́рига) —
медленно прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание
центральной нервной системы, при котором происходит поражение как
верхних (моторная кор головного мозга), так и нижних (передние рога
спинного мозга и ядра черепно-мозговых нервов) двигательных
нейронов, что приводит к параличам и последующей атрофии мышц.

4. Этиология
 Точная этиология БАС неизвестна. Примерно в 5%
случаев встречаются семейные (наследственные)
формы заболевания. 20% семейных случаев БАС
связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1,
расположенного на 21-й хромосоме. Как полагают,
этот дефект наследуется аутосомно-доминантно.
 В патогенезе заболевания ключевую роль играет
повышенная активность глутаматергической
системы, при этом избыток глутаминовой кислоты
вызывает перевозбуждение и гибель нейронов (т. н.
эксайтотоксичность). Каждое фибриллярное
подёргивание мышцы соответствует гибели одного
мотонейрона в спинном мозге — это означает, что
данный участок мышцы лишается иннервации, он
уже будет неспособен нормально сокращаться и
атрофируется.
 Ученые из Университета Джонcа Хопкинса в
Балтиморе установили молекулярно-генетический
механизм, лежащий в основе возникновения
данного заболевания. Он связан с появлением в
клетках большого количества четырехспиральной
ДНК и РНК в гене C9orf72, что приводит к
нарушению процесса транскрипции, а,
следовательно, и синтеза белка. Однако, вопрос о
том, как именно эти изменения ведут к деградации
мотонейронов, все ещё открыт.

5. Клиническая картина
 Ранние симптомы болезни: подёргивания, судороги, онемение мышц, слабость в
конечностях, затруднение речи — также свойственны многим более
распространённым заболеваниям, поэтому диагностика БАС затруднена — до тех
пор, пока болезнь не развивается до стадии мышечной атрофии.
 В зависимости от того, какие части тела поражены в первую очередь, различают
 БАС конечностей (до трёх четвертей больных) начинается, как правило, с
поражения одной или обеих ног. Больные чувствуют неловкость при ходьбе,
негибкость в голеностопе, спотыкаются. Реже встречаются поражения верхних
конечностей, при этом затруднено выполнение обычных действий, требующих
гибкости пальцев или усилия кисти.
 Бульбарный БАС проявляется в затруднении речи (больной говорит «в нос»,
гнусавит, плохо управляет громкостью речи, в дальнейшем испытывает трудности
с глотанием).
 Во всех случаях мышечная слабость постепенно охватывает всё больше частей
тела (больные бульбарной формой БАС могут не доживать до полного пареза
конечностей). Симптомы БАС включают признаки поражения как нижних, так и
верхних двигательных нервов:
 поражение верхних двигательных нейронов: гипертонус мышц, гиперрефлексия,
аномальный рефлекс Бабинского.
 поражение нижних двигательных нейронов: слабость и атрофию мышц, судороги,
непроизвольные фасцикуляции (подёргивания) мышц.
 Рано или поздно больной теряет способность самостоятельно передвигаться.
Болезнь не влияет на умственные способности, но приводит к тяжёлой депрессии
в ожидании медленной смерти. На поздних этапах болезни поражается
дыхательная мускулатура, больные испытывают перебои в дыхании, в конечном
итоге их жизнь может поддерживаться только искусственной вентиляцией лёгких
и искусственным питанием. Обычно от выявления первых признаков БАС до
смерти проходит от трёх до пяти лет. Однако широко известный физик-теоретик
Стивен Хокинг (род. в 1942) и гитарист Джейсон Беккер (род. 1969) —
единственные известные больные с однозначно диагностированным БАС, у
которых состояние со временем стабилизировалось.

6. Степень тяжести
Ранние симптомы подёргивания, судороги, онемение
мышц, слабость в конечностях,
затруднение речи
Поздние этапы болезни поражается дыхательная мускулатура,
больные испытывают перебои в
дыхании, в конечном итоге их жизнь
может поддерживаться только
искусственной вентиляцией лёгких и
искусственным питанием.

7. Спасибо за внимание!