Polyneuropathy is a disorder of any or all peripheral nerves, usually simultaneously, though possibly in more or less rapid sequence. The clinical manifestations are usually symmetrically distributed and slowly progressive. The first signs of polyneuropathy are practically always in the lower limbs. Its causes are many

1. Наследственные
моторно-сенсорные
полиневропатии

2. Наследственные
невропатии
представляют собой гетерогенную группу генетически детерминированных заболеваний
нервной системы, проявляющихся множественным поражением периферических нервов и
различающихся типом наследования, выраженностью клинического полиморфизма,
особенностями течения, характером электромионейрографических и морфогистохимических
изменений.
Коды по МКБ-10: G 60.0
- Болезнь Шарко-Мари Тута (наследственная мотосенсорная невропатия, тип I)
- Болезнь Дежерина - Сотта (наследственная мотосенсорная невропатия, тип III)
- Наследственная моторная и сенсорная невропатия, типы I-IV
- Гипертрофическая невропатия у детей
- Перонеальная мышечная атрофия (аксональный тип, гипертрофический тип)
- Синдром Руси-Леви

3. Клинико-генетическая классификация наследственных
мотосенсорных невропатий
Аутосомно-доминантная наследственная мотосенсорная невропатия, тип I:
• Тип I А:
- обусловленная дупликацией 17 р 11.2;
- обусловленная точковыми мутациями гена миелина РМР-22.
• Тип I В: обусловленная точковыми мутациями гена миелина Ро.
• Тип I С: с неидентифицированным генетическим дефектом.
Аутосомно-рецессивная наследственная мотосенсорная невропатия, тип I: с неидентифицированным
генетическим дефектом.
Аутосомно-доминантная наследственная мотосенсорная невропатия, тип II: с неидентифицированным
генетическим дефектом.
Аутосомно-рецессивная наследственная мотосенсорная невропатия, тип II: с неидентифицированным
генетическим дефектом.
Наследственная мотосенсорная невропатия, тип III:
- обусловленная дупликацией 17 р 11.2;
- обусловленная точковыми мутациями гена миелина РМР-22;
- обусловленная точковыми мутациями гена миелина Ро.
Х- сцепленная наследственная мотосенсорная невропатия:
- обусловленная точковыми мутациями и делециями коннексина 32;
- с неидентифицированным генетическим дефектом.
Сложные формы наследственных мотосенсорных невропатий:
- с пирамидными симптомами;
- с атрофией зрительных нервов;
- с атрофией зрительных нервов и глухотой;
- с пигментной ретинопатией;
- с кератодермией ладоней и стоп.

4. Болезнь Шарко-Мари-Тута
обширная группа генетически гетерогенных
заболеваний периферических нервов,
характеризующаяся симптомами прогрессирующей
полинейропатии с преимущественным поражением
мышц дистальных отделов конечностей.

5. История
Болезнь назвали в честь ее первооткрывателей –
французских неврологов Жана Мартена Шарко (1825-
1893), его ученика Пьера Мари (1853-1940) и
британского невролога Говарда Генри Тута (1856-1925)
независимо друг от друга описавших заболевание в
1886 году.

6. Тип наследования
Тип наследования заболевания - аутосомно-доминантный, реже - аутосомно-
рецессивиный, а также сцепленный с X-хромосомой. При аутосомно-
доминантном типе болезнь встречается в каждом поколении, одинаково
поражаются оба пола.
При аутосомно-рецессивном типе наследования поражаются одинаково оба пола
если больны оба родителя, все дети будут больны
в браке больного со здоровым рождаются нормальные дети
при гетерозиготности обоих родителей, риск болезни у детей — 25%.
Х-сцепленный доминантный тип наследования:
больные женщины передают болезнь одинаково и мальчикам, и девочкам
больной мужчина передает всем дочерям

7. Причины
• При ШMT 1 мутируют гены, которые вызывают распад миелиновой оболочки. В конце концов, повреждается
аксон, и мышцы пациента больше не получают четких сообщений от мозга. Это приводит к мышечной слабости
и потере чувствительности или онемению.
• При ШМТ 2 мутирующий ген влияет непосредственно на аксоны. Сигналы передаются не достаточно сильно,
чтобы активизировать мышцы и органы чувств, так что пациенты имеют слабые мышцы, плохую
чувствительность или онемение.
• ШМТ 3 или болезнь Дежерин-Сотта, редкий тип заболевания. Повреждение миелиновой оболочки приводит к
выраженной мышечной слабости и чувствительности. Симптомы могут быть заметны у детей.
• ШМТ 4 является редким заболеванием, которое влияет на миелиновую оболочку. Симптомы обычно
появляются в детстве, и пациенты часто нуждаются в инвалидном кресле.
• ШМТ Х вызывается мутацией Х-хромосомы. Она чаще встречается у мужчин. Женщина с CMT X будет иметь
очень слабые симптомы.

8. Клиническая картина
• Начало в детском возрасте
• Симптом топтания
• Медленно прогрессирующая атрофия дистальных
групп мышц ног и позже рук
• Снижение вибрационной, болевой
и температурной чувствительности по типу
«перчаток и носков»
• Снижение сухожильных рефлексов
• Аномальное увеличение свода стопы
• Гипергидроз и гиперемия кистей и стоп

9. Возраст
Для 1 типа характерен дебют в 10-20 лет, а
для 2 дебют возможен вплоть до 30 лет

10. Симптом топтания
Больной не может долго стоять и для снижения
усталости вынужден топтаться на месте

11. Ноги аиста

12. «перчатки и носки»
Снижение вибрационной, болевой и температурной чувствительности

13. Снижение сухожильных
рефлексов

14. Конская стопа
Аномальное увеличение свода стопы

15. Гипергидроз и гиперемия

16. Диагностика
Возраст начала заболевания, его типичная клиника, симметричный характер поражения,
медленное неуклонное распространение атрофий и усугубляющаяся в связи с этим
симптоматика во многих случаях позволяют предположить невральную амиотрофию.
Проводимый неврологом осмотр выявляет мышечную слабость в стопах и голенях,
деформацию стоп, отсутствие или значительное снижение ахилловых и коленных
рефлексов, гипестезию стоп.
Для дифференциации ШМТ от других нервно-мышечных заболеваний (миотонии,
миопатии, БАС, невропатией) проводится:
- электромиография (определяется снижение скоростей проведения по чувствительным
и двигательным волокнам периферических нервов)
- электронейрография.

17. Лечение
Применяется симптоматическая терапия. Проводятся повторные курсы
внутримышечного введения витаминов группы В и витамина Е.
С целью улучшения мышечной трофики используют
 рибоксин
 кокарбоксилазу
 глюкозу.
Назначаются ингибиторы холинэстеразы для повышения проведения нервных
импульсов (нивалин, прозерин, оксазил, галантамин), препараты для улучшения
микроциркуляции и антиоксиданты (никотиновая кислота, пентоксифиллин, милдронат,
мексидол).
Применяются следующие виды физиотерапии: электрофорез лекарственных средств
(прозерин, хлорид кальция), диадинамические токи, миостимуляцию синусоидальными
модулированными токами, электростимуляцию нервов, ультразвук, озокерит, грязевые
аппликации, радоновые, хвойные, сульфидные и сероводородные ванны,
оксигенобаротерапию.
Показано ортопедическое лечение при контрактурах конечностей, умеренной деформации
позвоночника и асимметричном укорочении конечностей.

18. Профилактика
Профилактика наследственных амиотрофий заключается в медико-
генетическом консультировании.
В качестве профилактики развития ранней деформации стоп необходимо
носить удобную, не стесняющую стопы, обувь. Соответствующая обувь
является очень важным пунктом для людей, страдающих наследственной
нейропатией Шарко-Мари-Тута, но часто они испытывают трудности при
поиске подходящей им обуви из-за высокого подъема и специфической формы
ноги («полая стопа») и пальцев ног («молоточкообразные пальцы»).
Детям и взрослым, страдающим наследственной нейропатией Шарко-
Мари-Тута необходимо избегать чрезмерных физических и психических
перегрузок, так как это может спровоцировать ухудшение состояния
(нарастание слабости в мышцах рук и ног и нарушение чувствительности в
конечностях).