ยีนและโครโมโซม

โครโมโซม : องค์ประกอบหนึ่งของเซลล์มีลักษณะเป็นท่อนอยู่ในนิวเคลียประกอบด้วยDNA และโปรตีนมีความสาคัญในการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม Page 2

โครโมโซมเป็นที่อยู่ของดีเอ็นเอและอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์โดยทั่วไปของมนุษย์มีโครโมโซม 46 โครโมโซมแบ่งออกเป็น 2 ชุด ได้ชุดละ 23 โครโมโซม คือมาจากพ่อชุดหนึ่งและมาจากแม่ชุดหนึ่ง ในแต่ละชุดมี โครโมโซมเพศ(sex chromosome) อยู่ 1 โครโมโซม ที่เหลือเป็นโครโมโซมร่างกาย (autosome) โครโมโซมเพศของผู้หญิงเป็นโครโมโซม X ทั้งคู่ ส่วนในผู้ชายจะมีโครโมโซม X และY ในเซลล์สืบพันธุ์มีโครโมโซมเพียงครึ่งหนึ่งของจานวนปกติคือมีเพียง 23 โครโมโซมเท่านั้น เมื่อมีการผสมกับเซลล์สืบพันธุ์จากอีกเพศหนึ่งแล้วก็จะกลับมาเป็น 46 โครโมโซมเท่าเดิม Page 3

โครโมโซมมีขนาดใหญ่พอที่จะเห็นได้ด้วยกล้องจุลทรรศน์ที่ใช้แสงธรรมดา ไม่ต้องใช้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน เมื่อใช้การย้อมสีช่วยก็จะทาให้เห็นแถบสีสว่างมืดเปลี่ยนแปลงไปตามจานวนของคู่A - T และคู่ G - C เนื่องจากขนาดของแถบสีมีความแตกต่างกันไปจึงช่วยให้เราสามารถแยกแยะเห็นความแตกต่างของโครโมโซมได้ ซึ่งเป็นโครโมโซมร่างกาย 22 แบบ โครโมโซม X 1 แบบ และ โครโมโซม Y อีก 1 แบบ จึงมีทั้งหมด 24 แบบ เมื่อนาโครโมโซม ทั้งหมดมาเรียงกันจากขนาดใหญ่ไปหาขนาดเล็ก จะได้แผนผัง โครโมโซมที่มีชื่อเรียกว่า คาริโอไทป์ (Karyotype) ในผังคารีโอไทป์มีหมายเลขกากับโครโมโซมแต่ละขนาดไว้ด้วยซึ่งใช้อ้างอิงได้ เช่นเมื่อกล่าวถึง chromosome 1 ของมนุษย์ ก็จะหมายถึงโครโมโซมที่มีขนาดใหญ่ที่สุดในเซลมนุษย์ Page 4

5 Page 5

รูปร่าง ลักษณะของโครโมโซม โดยทั่วไปโครโมโซมมีการเปลี่ยนแปลงรูปร่างได้ตามระยะต่าง ๆ ในวัฏจักรของเซลล์(cell cycle) โดยโครโมโซมในระยะอินเตอร์เฟสจะมีลักษณะยืดยาวและเมื่อเซลล์เข้าสู่ระยะการแบ่งตัว ระยะ (M-phase) โครโมโซมจะหดตัวสั้นเข้าและหด ตัวมากที่สุดในระยะเมตาเฟส จะเรียกโครโมโซมระยะนี้ว่า โครโมโซมเมตาเฟส โครโมโซมแต่ละโครโมโซมที่จาลองตัวเองแล้วในระยะอินเตอร์เฟส จะประกอบด้วย โครมาทิด (chromatid)2 โครมาทิดที่เหมือนกันโดยโครมาทิดทั้งสองมีส่วนทีติดกันอยู่ ่เรียกว่เซนโทรเมียร์(centromere)หรือไคนีโทคอร์ (kinetochore) ดังนั้นเราจะจาแนกโครโมโซมตามรูปร่าง ลักษณะขนาด และตาแหน่งของเซนโทรเมียร์ ที่แตกต่างกันเป็น 4 แบบดังนี้ Page 6

1. Metacentric chromosomeหมายถึง โครโมโซมที่มีเซนโทรเมียร์ อยู่ตรงตาแหน่งกึ่งกลางพอดีทาให้แขน (arm) ทั้งสองข้างของโครโมโซมมีความยาวเท่ากัน Page 7

2. Submetacentric chomosome หมายถึง โครโมโซมที่มีเซนโทรเมียร์ อยูใกล้กลางแท่ง ่ โครโมโซม ทาให้แขน ทั้งสองข้างของโครโมโซมมีความ ยาวไม่เท่ากัน จึงมีแขนเป็นแขนข้างสั้นและแขนข้างยาว8 Page 8

3. Acrocentric chromosome หมายถึง โครโมโซมที่มีเซนโทรเมียร์ อยู่เกือบ ปลายสุดจึงทาให้แขนข้างสั้นมีความสั้นมากจนแทบไม่ ปรากฏ9 Page 9

4. Telocentric chromosome หมายถึง โครโมโซมที่มีเซนโทรเมียร์ อยู่ ตอนปลายสุดของโครโมโซม มีผลทาให้โครโมโซมมี แขนเพียงข้างเดียว10 Page 10

11 Page 11

โครโมโซมของคนศึกษาได้จากเซลล์ไขกระดูกและเซลล์เม็ดเลือด ขาว ชนิดลิมโฟโซต์ ( lymphocyte ) ทาได้โดยเจาะเลือดแล้ว แยกเซลล์ลิมโฟโซต์ออกเพราะเลี้ยงในอาหารทีใส่สารกระตุ้นให้ ่ เซลล์ลิมโฟโซต์แบ่งตัวหลังจากบ่มที่อุณหภูมิ 37องศาเซลเซียส เป็นเวลา 2-3 วัน เซลล์จะเเบ่งตัวและอยู่ในระยะเมทาเฟส จานวนมากการทาให้เซลล์อยู่ในระเมทาเฟสมากๆทาได้โดยใส่ สารยับยั้ง โมโทซิส เช่น โคลชิซน( colchicine ) ลงไปเส้นใย ิ สปิลเดิลจะถูกทลายทาให้โครโมโซมไม่แยกออกจากกันและจะอยู่ ในระยะเมทาเฟส มากๆ เมื่อใส่สารละลายทีเจือจาง เช่น น้า ่ กลั่นทาให้เซลลล์กระจายไม่ทับซ้อนกันทาให้เห็นโครโมโซม ชัดเจน ต่อจากนั้นยอมด้วยสีจิมซา ( giemsa ) จะได้แถบขวาง ของโครโมโซมซึ่งติดสีย้อมไม่เท่ากัน เมื่อกระทบกับแสง12 Page 12

อัลตราไวโอเลตจะเรืองแสงจึงปรากฏให้เห็นเป็นแทบติด สีเข้มจางต่างกันบนโครโมโซม เรียกแทบนี้ว่าแถบสี ( G-band ) ดั้งนั้นโครโมโซมที่เป็นคู่กันหรือโฮโมโลกัส โครโมโซมก็จะจัดคู่ได้ง่ายขึ้นนอกจากนี้ยังมีการย้อมสี แบบแถบคิว ( Q-band ) แถบสีซี ( C band ) แถบสี อาร์ ( R band ) ด้วย โครโมโซมของเซลล์ร่างกาย ของคนมี 46 โครโมโซม ได้ 23 คู่โดยมี 22 คู่แรกเป็น โครโมโซมที่เหมือนกันทั้งเพศหญิงและเพศชาย ทา หน้าที่ควบคุมลักษณะต่างๆ ของร่างกายเรียกว่า ออ โตโซม(autosome )13 Page 13

โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่อิสระที่อยู่ภายในนิวเคลียสซึ่งเห็นได้ชัดในช่วงทีมีการแบ่งเซลล์ โครโมโซมประกอบด้วย ่หน่วยพันธุกรรม หรือยีน โครโมโซมเป็นแหล่งที่มียีนมากมายซึ่งเมื่อมีการแบ่งเซลล์แบบไมโตซิส หรือ ไมโอซิส ความผิดพลาดอาจเกิดขึ้นได้โดยอาจมีผลทาให้จานวนโครโมโซมเพิ่มขึ้น หรือลดน้อยลงหรือ ชิ้นส่วนของโครโมโซมเพิ่มขึ้นมาหรือขาดหายไป ปรากฏการณ์เหล่านี้ยังส่งผลต่อลักษณะฟีโนไทป์ของคนได้หลายรูปแบบ ดังนั้นพอจะจัดแบ่งความผิดพลาดของโครโมโซมได้ 2 ประเภทใหญ่ คือ Page 14

1. ความผิดปกติของโครงสร้างของโครโมโซมเช่น การที่เนื้อโครโมโซมขาดหายไป เพิ่มขึ้นมาหรือสลับที่จากเดิม จึงมีผลทาให้รูปร่างของโครโมโซมผิดไปจากเดิม 2. ความผิดพลาดของจานวนโครโมโซมซึ่ง อาจจะมีจานวนโครโมโซมเพิ่มมากขึ้นหรือลดจานวน ไปจากเดิมที่มีอยู่ Page 15

ความผิดปกติของออโตโซม 1 กลุ่มอาการคริดซาต์ ( Cri – du – chat Syndrome) ูสาเหตุ โครโมโซม คู่ที่ 5 ( ลุกศรชี้ ) เส้นหนึ่งมีบางส่วนของแขนข้างสั้นหายไป โดยจานวนท่อนโครโมโซม ในเซลล์ร่างกายยังคงเป็น 46ท่อนเท่าเดิม 2 กลุ่มอาการพาโต ( Patau’s Syndrome )สาเหตุ โครโมโซม คู่ที่ 13 เกินมา 1 ท่อน โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 ท่อน 3 กลุ่มอาการเอ็ดวาดส์ ( Edward’s Syndrome )สาเหตุ โคร โมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 ท่อน โครโมโซมในเซลล์ร่างกายจึงเป็น 47 ท่อน 4 กลุ่มอาการดาวส์ ( Down ’s Syndrome )สาเหตุ โครโมโซม คู่ที่ 21 เกินมา 1 ท่อน โครโมโซมในเซลล์ร่างกายจึงเป็น 47 ท่อน เกิดกับแม่ที่มีอายุมาก สร้างไข่ผิดปกติ ( 23 + x) Page 16

ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ 1. อาการของผู้หญิงที่เป็นเทอร์เนอร์ซนโดรม (Turner ’s ิSyndrome)โครโมโซมเพศเป็น XO โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 44 + XO 2. อาการของผู้หญิงที่เป็นเอก–ไตรโซเมีย(x-trisomer) โครโมโซมเพศเป็น XXX โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 44 +XXX 3. อาการของผู้ชายที่เป็นไคลท์เฟลเตอร์ ( Kline –felter’s Syndrome) เป็นชายที่มี x เกินโครโมโซมเพศเป็นXXY โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 44 + XXY 4. อาการของผู้ชายที่เป็นดับเบิลวายซินโดรม ( Double y -Syndrome)เป็นชายที่มี y เกิน โครโมโซมเพศเป็น XYYโครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 44 + XYY) Page 17

กลุ่มอาการ Cri-du-chat syndrome หรือ cat-cry syndrome Page 18 18

สาเหตุของโรค• เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาด หายไป 1 โครโมโซม ดังคารีโอ ไทป์ในภาพ ความผิดปกตินี้ พบได้น้อยมาก คือประมาณ 1 ต่อ 50,000 ของเด็กแรกเกิด พบได้ในเด็กหญิงมากกว่า เด็กชายในอัตราส่วน 2 ต่อ 1 เด็กที่เป็นโรค Cri-du-chat syndrome 19

คารีโอไทป์ของกลุ่มอาการ cri-du-chat syndrome20 Page 20

ลักษณะอาการ• ผู้ป่วยมีศีรษะเล็กกว่า • มีลักษณะเด่นชัดในกลุ่ม ปกติ อาการนี้ คือ เสียงร้องของ• หน้ากลม ผู้ป่วยจะแหลมเล็ก คล้าย• ใบหูอยู่ต่ากว่าปกติ กับเสียงร้องของแมว• ตาห่าง • ความยืนยาวของชีวิต ผู้ป่วยไม่แน่นอน อาจจะมี• มีอาการปัญญาอ่อน ชีวิตอยู่ได้จนถึงเป็นผู้ใหญ่ Page 21 21

การเขียนโครโมโซม22+XX (chromosome คู่ที่ 5 แขนข้าง p หายไป) หรือ22+XY(chromosome คู่ที่ 5 แขนข้าง p หายไป) Page 22 22

Trisomy : Down Syndrome Karyotype : 47, XX, + 21 Page 23 23

กลุ่มอาการ ไคน์เฟลเตอร์ (Klinefelters syndrome)24 Page 24

มีสาเหตุจากการที่โครโมโซม X เกินมา 1 หรือ 2 โครโมโซม ผู้ป่วยเป็นเพศชาย จึงมีคารีโอไทป์เป็น 47 , XXY หรือ 48 , XXXYลักษณะอาการ25 Page 25

26 Page 26

ลักษณะอาการนอกจากอาจจะมีภาวะ ปัญญาอ่อนแล้วยังมีรูปร่างอ้อนแอ่นตัว สูงชะลูด มีหน้าอกโต เป็นหมัน ถ้ามี จานวนโครโมโซม X มาก ก็จะมีความ รุนแรงของปัญญาอ่อนเพิ่มขึ้น27 Page 27

กลุ่มอาการTurner’s syndrome Page 28 28

สาเหตุของโรค• เป็นความผิดปกติที่พบใน เพศหญิง เกิดขึ้นเนื่องจาก มีโครโมโซมเพศ คือ โครโมโซม X เพียง โครโมโซมเดียว พบ ประมาณ 1 ต่อ 2,500 คน ของทารกเพศหญิง เด็กที่เป็นโรค Turner’s syndrome 29

คารีโอไทป์ของกลุ่มอาการ turner’s syndrome30 Page 30

อาการ• ผู้ป่วยมีลักษณะตัวเตี้ย • แขนคอก• ที่คอมีพังผืดกางเป็นปีก • รังไข่ไม่เจริญ• แนวผมที่ท้ายทอยอยู่ต่า • ไม่มีประจาเดือน• หน้าอกกว้าง • เป็นหมัน• หัวนมเล็ก และอยู่ห่าง • ประมาณร้อยละ 10 ของผู้ป่วย• ใบหูทีรูปร่างผิดปกติมี มีสติปัญญาด้อยกว่าปกติ ขนาดใหญ่และอยู่ต่า • มีชีวิตอยู่ได้ยาวเท่ากับคนปกติ Page 31 31

การเขียนโครโมโซม 22+XO หรือ 45+XO เรียกว่า Monosomy Page 32 32

ยีนที่ทาให้เกิด โรคทาลัสซีเมีย33 Page 33

โรคทาลัสซีเมีย (thalassemia) เป็น โรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับเลือด ยีนที่ทาให้เกิด โรคทาลัสซีเมียเป็น ยีนด้อย ที่อยู่ในโครโมโซมคู่ที่ 16 หรือยีนด้อยในโครโมโซมคู่ที่ 11 โรคทาลัสซีเมียจึงมี จีโนไทป์ผิดปกติได้หลายแบบ ซึ่งมีผลทาให้การสร้าง พอลิเพปไทด์ในฮีโมโกลบินผิดปกติและทาให้เม็ดเลือด แดงมีรูปร่างผิดปกติ ไม่สามารถทาหน้าที่นาออกซิเจน ไปเลี้ยงเนื้อเยื่อได้จึงเป็นสาเหตุให้ผู้ป่วยมีอาการ โลหิตจาง34 Page 34

อาการของโรคมีได้ต่างๆกันแล้วแต่ชนิด บางชนิดเด็กที่เป็นจะตายหมด บางชนิดถ้า เป็นมากจะแคระแกร็น มีกะโหลกศีรษะและ ลักษณะใบหน้าผิดปกติ พุงป่อง เพราะตับ และม้ามโต มีอาการดีซ่านร่วมด้วย กระดูก เปราะบาง หัวใจวายได้ บางชนิดอาการไม่ มาก แต่เมื่อเป็นไข้เม็ดเลือดแดงจะแตกได้ ง่าย ทาให้มีภาวะซีดและดีซ่านอย่าง35 เฉียบพลัน Page 35

ภาพเซลล์เม็ดเลือดแดง36 Page 36

โรคทาลัสซีเมียมี 2 ประเภทคือ 1. โรคแอลฟาทาลัสซีเมีย ยีนที่ทาให้เกิดโรค เป็นยีนด้อยอยู่ใน โครโมโซมคู่ท16 ทาให้เกิดการสร้าง ี่ พอลิเพปไทด์สายแอลฟาน้อยกว่าปกติ เนื่องจากมีการ ขาดหายไปของDNA ที่นารหัสทางพันธุกรรมที่จะสร้าง สายแอลฟา จึงมีสายเบตาปกติเหลืออยู่ในเม็ดเลือดแดง เท่านั้น โดยมากจะพบว่าพ่อแม่ของคนที่เป็นแอลฟา ทาลัสซีเมียนั้นจะมีอาการปกติ แสดงว่าพ่อแม่จะมียีนที่ ทาให้เกิดโรคทาลัสซีเมียแฝงอยู่37 Page 37

2. โรคเบตาทาลัสซีเมีย ยีนที่ทาให้เกิด โรคเป็นยีนด้อยอยู่ในโครโมโซมคู่ที่ 11 ทาให้ เกิดการสร้างพอลิเพปไทด์สายเบตาน้อยลง หรือไม่สร้างเลย ทั้งๆที่มี DNA ปกติ แต่เกิด ผิดปกติขึ้นในขั้นตอนของการสร้างสายเบตา ผู้ป่วยพวกนี้ไม่ค่อยมีภาวะซีดรุนแรงนัก38 Page 38

ลักษณะของผู้ป่วยโรคทาลัสซีเมีย39 Page 39

40 Page 40

ในการศึกษาพันธุกรรมของคน นักพันธุศาสตร์นิยมใช้สัญลักษณ์แสดงบุคคลต่างๆในครอบครัวทั้งที่แสดงลักษณะและไม่แสดงลักษณะที่กาลังศึกษา เท่าที่จะสามารถสืบค้นได้ แผนผังเช่นนี้เรียกว่า pedigree Page 41 41

42 Page 42

Pedigree ของโรคฮีโมฟีเลียซึ่งปรากฏในราชวงศ์ต่างๆในยุโรป43 Page 43

44 Page 44

45 Page 45

ยีนและโครโมโซม

by โรงเรียนบ่อไร่วิทยาคม on Jul 29, 2012

Accessibility

Upload Details

Usage Rights

2 Embeds 244

Statistics

ยีนและโครโมโซม Presentation Transcript

http://japetin.wordpress.com	243
http://webcache.googleusercontent.com	1