1. โครโมโซม
จากวิกพเดีย สารานุกรมเสรี
ิ ี
โครโมโซมมนุษย์
โครโมโซม (chromosome) เป็ นทีอยูของ
่ หน่วยพันธุกรรมซึงทําหน ้าทีควบคุมและถ่ายทอดข ้อมูล เกียวกับ
ลักษณะทางพันธุกรรมต่างๆ ของสิงมีชวต เช่น ลักษณะของเส ้นผม ลักษณะดวงตา เพศ และผิว
ี ิ
การศึกษาลักษณะโครโมโซม จะต ้องอาศัยการดูด ้วยกล ้องจุลทรรศน์ทกําลังขยายสูงๆ จึงจะสามารถ มองเห็น
ี
รายละเอียดของโครโมโซมได ้
หน่วยพ ันธุกรรม หรือ ยีน ( อังกฤษ: Gene) ปรากฏอยูบนโครโมโซม ประกอบด ้วยดีเอ็นเอ ทําหน ้าที
่
ี ิ ี ิ ่ ่ ู
กําหนดลักษณะ ทางพันธุกรรมต่าง ๆ ของสิงมีชวต หน่วยพันธุกรรม จะถูกถ่ายทอดจากสิงมีชวต รุนก่อนหน ้าสูลกหลาน เช่น
ควบคุมกระบวนทีเกียวกับกิจกรรมทัว ๆ ไปทาง ี
ชวเคมีภายในเซลล์ของสิงมีชวต ไปจนถึงลักษณะปรากฏทีพบเห็นหรือ
ี ิ
ั
สังเกตได ้ด ้วยตา เช่น รูปร่างหน ้าตาของเด็กทีมีบางส่วนเหมือนกับแม่, สีสนของดอกไม ้, รสชาติของอาหารนานาชนิด ล ้วนแล ้วแต่
6 6
เป็ นลักษณะทีบันทึกอยูในหน่วยพันธุกรรมทังสิน
่
เนือหา
[ ่
ซอน]
การค ้นพบ
1
2 ลักษณะของโครโมโซม
3 รูปร่าง ลักษณะ และจํานวน
โครโมโซม
4 ยีนกับโครโมโซม
5 มัลติเปิ ลอัลลีนส ์
6 ยีนในโครโมโซมเดียวกัน
ิ
7 จํานวนโครโมโซมของสงมีชวต ี ิ
8 การกําหนดเพศในมนุษย์
9 การเกิดเพศหญิงเพศชาย
[แก]้ การค ้นพบ

2. ประมาณปี ค.ศ. 1860 เกรเกอร์ เมนเดล (Gregor Mendel) ได ้ศึกษาลักษณะต่างๆของต ้นถัว
ลันเตา ทีมีการถ่ายทอดจากรุนหนึง ไปยังต ้นถัวทีปลูกในรุนถัดๆไป เขาตังสมมุตฐานว่า มีอะไรบางอย่าง นําลักษณะต่างๆ จาก
่ ่ 6 ิ
่ ุ่
รุนพ่อแม่ ไปสูรนลูก
่
การ
หน่วยพันธุกรรมทีเมนเดลค ้นพบนัน เมนเดลไม่ได ้มองเห็นหน่วยพันธุกรรมจริง เพียงแต่อาศัยข ้อมูล ทีได ้จาก
6
ทดลอง และหาเหตุผลทางคณิตศาสตร์ หน่วยพันธุกรรมทีเมนเดลค ้นพบ เป็ นเพียงนามธรรมเท่านัน (และเขาก็ไม่ได ้
์ 6
ใช ้คําว่า ยีน หรือ หน่วยพันธุกรรม โดยตรง)
แล ้วยีนอยูทไหน?
่ ี
ี
ชววิทยากลุมหนึงทีใชกล ้องจุลทรรศน์ เป็ นเครืองค ้นคว ้า ได ้พบ
ในขณะทีเมนเดลค ้นคว ้าอยูนัน นัก
่ 6 ่ ้
รายละเอียดของเซลล์มากขึน จนกระทัง พ.ศ. 2432 นักชีววิทยาจึงสามารถ เห็นรายละเอียดภายในนิวเคลียส ขณะทีมีการ
6
แบ่งเซลล์ ได ้พบว่าภายในนิวเคลียส มีโครงสร ้างทีติดสีได ้และมีลกษณะเป็ นเส ้นใย เรียกว่า โครโมโซม (Chromosome)
ั
ปี พ.ศ. 2445 หลังจากการค ้นพบผลงานของเมนเดล 2 ปี ั
วอลเตอร์ ซตตัน นักชีววิทยาชาวอเมริกน
ั
และ เทโอดอร์ โบเฟรี นักชีววิทยาชาวเยอรมัน ได ้เสนอว่า "หน่วยพันธุกรรมทีเมนเดลค ้นพบ อยูในโครโมโซม" ซัตตัน
์ ่
ได ้ศึกษาเซลล์ในอัณฑะตัJกแตน และเสนอไว ้ว่าโครโมโซม ทีเข ้าคูกนในขณะทีมีการแบ่งเซลล์แบบไมโอซส จะ
่ ั ิ
แยกจากกันไปอยูตางเซลล์กน เหมือนการแยกของยีนทีเป็ นแอลลีนกัน ตามกฎแห่งการแยกตัว จึงสรุปได ้ว่ายีนอยูบน
่ ่ ั ่
โครโมโซม
[แก]้ ลักษณะของโครโมโซม
่
โครโมโซมมนุษย์ชวง เมทาเฟส.
ในภาวะปกติเมือมองผ่านกล ้องจุลทรรศน์จะเห็นโครโมโซมมีลกษณะคล ้ายเส ้นด ้ายบางๆ เรียกว่า “
ั โครมา
ติน (chromatin) ” ขดตัวอยูในนิวเคลียส เมือเซลล์เริมแบ่งตัว เส ้นโครมาตินจะหดตัวสันเข ้ามีลกษณะเป็ นแท่ง จึงเรียกว่า
่ 6 ั
“โครโมโซม” แต่ละโครโมโซมประกอบด ้วยแขนสองข ้างทีเรียกว่า “โครมาทิด (chromatid) ” ซึงแขนทังสองข ้างจะมีจดเชือมกัน
6 ุ
เรียกว่า “เซนโทรเมียร์ ( centromere)
โครโมโซมเป็ นโครงสร ้างทีอยูในนิวเคลียสของเซลล์ ในขณะทีเซลล์ไม่แบ่งตัว โครโมโซมจะยืดยาวออกคล ้ายเส ้นใย
่
เล็กๆ สานกันอยูในนิวเคลียส เมือมีการแบ่งเซลล์จะมีการแบ่งโครโมโซม โดยโครโมโซมจะจําลองตัวเองขึนมา เป็ นเส ้นคูท ี
่ 6 ่
6
เหมือนกันทุกประการ แล ้วค่อยๆ ขดตัวสันเข ้า โครโมโซมจะโตมาก การศึกษาโครโมโซมจึงต ้องศึกษาในระยะแบ่งเซลล์ ถ ้ามี
เทคนิคในการเตรียมทีดี ก็จะสามารถมองเห็นรูปร่างลักษณะ ของโครโมโซมจากกล ้องจุลทรรศน์ และอาจนับจํานวนโครโมโซมได ้

3. โครโมโซม เป็ นโครงสร ้างทีอยูในนิวเคลียสของเซลล์ ในขณะทีเซลล์ไม่แบ่งตัวหรืออยูในระยะ
่ ่ อินเตอร์เฟต
(interphase) เราจะไม่เห็นโครโมโซมเนืองจากโครโมโซมอยูในลักษณะเป็ นเส ้นใยเล็กๆ สานกันอยูในนิวเคลียส เส ้นใยนีเรียกว่า
่ ่ 6
โครมาทิน (Chromatin) แต่เมือเซลล์จะแบ่งตัวโครมาทินแต่ละเส ้นจะแบ่งจาก 1 เป็ น 2 เส ้น แล ้วขดตัวสันเข ้า และหนาขึนจน
6 6
มองเห็นเป็ นแท่งในระยะ โพรเฟส และ เมทาเฟส และเรียกชือใหม่วา โครโมโซม ทําให ้เรามองเห็นรูปร่างลักษณะและ
่
จํานวนโครโมโซมได ้ โครโมโซมทีเห็นได ้ชัดในระยะเมทาเฟต ประกอบด ้วย โครมาทิด 2 อัน ยึดติดกันตรงเซนโทรเมียร์ ส่วนของ
โครโมโซมทียืนออกไปจากเซนโทรเมียร์ เรียกว่า แขน
อันสันเรียกว่า แขนสัน อันยาวเรียกว่า แขนยาว ในโครโมโซมบางอัน มีเนือโครโมโซมเล็กๆ ยึดติดกับส่วนใหญ่โดยเส ้น
6 6 6
เล็กๆ เรียกว่า เนือโครโมโซมเล็กๆ นันว่า stellite และเส ้นโครโมโซมเล็กๆ นัน เรียกว่า secondary constriction
6 6 6
โครมาทิน เป็ นสาร นิวคลีโอโปรตีน ซึงก็คอ DNA สายยาวสายเดียวทีพันรอบโปรตีนทีชือ ฮ ี
ื
สโทน (histone) เอาไว ้ ทําให ้รูปร่างโครมาทินคล ้ายลูกปัดทีเรียงต่อๆ กัน แล ้วมี DNA พันรอบลูกปัดนัน ในเซลล์ทวๆ ไป เมือ
6 ั
ย ้อมสีเซลล์ ส่วนของโครมาทินจะติดสีได ้ดีและมองดูคล ้ายตาข่างละเอียดๆ จึงเห็นนิวเคลียสชัดเจน
[แก]้ รูปร่าง ลักษณะ และจํานวนโครโมโซม
แต่ละโครโมโซมประกอบด ้วย 2 โครมาทิด ทีเหมือนกัน ซึงเกิดจากการทีโครโมโซมจําลองตัวเองในระยะอินเตอร์เฟส
(Interphase) เพือจะแยกออกจากกันในระยะแอนาเฟส anaphase ของการแบ่งเซลล์ โครมาทิดทังสองจะติดกันอยูตรงส่วนที
6 ่
เรียกว่า เซนโทรเมียร์ (Centromere) รวมเรียกเซนโทรเมียร์แบ่งเป็ น 2 ส่วน แต่ละโครมาทินก็เรียกว่าโครโมโซม นันคือ 1
โครโมโซม มี 1 เซนโทรเมียร์ โครโมโซม ของเซลล์รางกายจะอยูกนเป็ นคูๆ แต่ละคูเรียกว่า โฮโมโลกัสโครโมโซม (Homologous
่ ่ ั ่ ่
Chromosome)
การนํ าโครโมโซมขนาดต่างๆ มาเรียงกันกันเรียกว่า แครีโอไทป์ (Karyotype) โดยจําแนกตามลักษณะ ขนาด
และตําแหน่งของเซนโทรเมียร์อาจจะอยูตรงกลาง ค่อนไปทางปลาย หรือ ปลายโครโมโซม จึงแบ่งลักษณะโครโมโซมเป็ นแบบ
่
ต่างๆ ได ้ดังนี6
1. Metacentric เมตาเซนตริก เป็ นโครโมโซมทีมีแขนยืน 2 ข ้างออกจากเซนโทรเมียร์เท่ากันหรือเกือบเท่ากัน
2. Submetacentric ซับเมตาเซนตริก เป็ นโครโมโซมทีมีแขนยืนออกมา 2 ข ้างจากเซนโทรเมียร์ไม่เท่ากัน
3. Acrocentric อะโครเซนตริก เป็ นโครโมโซมทีมีลกษณะเป็ นแท่ง โดยมีเซนโทรเมียร์อยูใกล ้กับปลายข ้างใดข ้างหนึง จึง
ั ่
เห็นส่วนเล็กๆ ยืนออกจากเซนโทรเมียร์
4. Telocentric เทโลเซนตริก เป็ นโครโมโซมทีมีลกษณะเป็ นแท่ง โดยมีเซนโทรเมียร์อยูตอนปลายสุดของโครโมโซม
ั ่
โครมาทิต 2 โครมาทิต มีตวเชือมคือ เซนโทรเมียร์
ั
[แก]้ ยีนกับโครโมโซม
ยีน หมายถึง ส่วนของ DNA ทีทําหน ้าทีถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม โครโมโซม เป็ นโครงสร ้างทีมี DNA และโปรตีน
เป็ นองค์ประกอบ โครโมโซมจึงเป็ นทีอยูของยีน และในแต่ละโครโมโซมมียนอีกมากมายมาเรียงต่อๆกัน ดังนันลักษณะทาง
่ ี 6
พันธุกรรม ทีถูกถ่ายทอดไปจึงถูกควบคุม โดยยีนในโครโมโซมนันเอง ซึงแบ่งเป็ น 2 ประเภท คือ ยีนในออโตโซม และยีนใน
โครโมโซมเพศ
[แก]้ มัลติเปิ ลอัลลีนส ์

4. มัลติเปิ ลอัลลีนส ์ (Multiple alleles) คือ กลุมของอัลลีลส์ทมียนควบคุมลักษณะ มากกกว่า 2 แบบขึนไป
่ ี ี 6
ควบคุมลักษณะใดลักษณะหนึงของสิงมีชวต กฎของเมนเดลสามารถใช ้ทํานายโอกาสทีจะเกิดหมูเลือด หมูใดหมูหนึงได ้
ี ิ ่ ่ ่
[แก]้ ยีนในโครโมโซมเดียวกัน
เนืองจากในโครโมโซมแต่ละแท่งมียนอยูมากมาย ถ ้ากลุมของยีนทีอยูบนโครโมโซมเดียวกัน ถูกถ่ายทอดไปพร ้อมกัน
ี ่ ่ ่
โดยไม่แยกตัวไปรวมกลุมกันอย่างอิสระตามกฎข ้อที 2 ของเมนเดล ยีนเหล่านีเรียกว่า ยีนทีเกียวเนืองกัน หรือ ลิงก์ยน (linked
่ 6 ี
gene)
ิ ี ิ
[แก]้ จํานวนโครโมโซมของสงมีชวต
ี ิ ี ิ
จํานวนโครโมโซมของสิงมีชวตชนิดหนึงๆ จะมีจํานวนเท่ากันเสมอ สิงมีชวตต่างชนิดกันอาจมีจํานวนโครโมโซมเท่ากัน
ได ้ ด ้วยเหตุนนักวิทยาศาสตร์จงไม่ใช ้จํานวนของโครโมโซมมาจําแนกความแตกต่างระหว่างสิงมีชวตแต่ละชนิด เช่น แม ้ว่าจํานวน
ี6 ึ ี ิ
ี ิ
โครโมโซมจะมาก แต่กลับไม่มผลต่อขนาดของสิงมีชวต ตัวอย่างทีเห็นได ้ชัดคือ
ี ยูกลีนา ทีมีขนาดเล็กมากแม ้มีจํานวน
โครโมโซมถึง 90 แท่ง หรือ 45 คู่
ี ิ
สิงมีชวตชนิดต่างๆ มีจํานวนโครโมโซมแตกต่างกัน จํานวนโครโมโซมในเซลล์รางกายทัวไปมีอยู่ 2 ชุด หรือเรียกว่า 2n
่
ื
ส่วนในเซลล์สบพันธุมจํานวนโครโมโซมเพียงชุดเดียวเรียกว่า n หรือ จํานวนแฮพลอยด์
์ ี
[แก]้ การกําหนดเพศในมนุษย์
ี ิ
การกําหนดเพศของสิงมีชวต โดยทัวไปจะพิจารณาจากลักษณะของโครโมโซม
ี ่ ่ ึ
สําหรับในมนุษย์มจํานวนโครโมโซม 46 โครโมโซม หากนํ ามาจัดเป็ นคูจะได ้ 23 คูซงจะมี 22 คู่ ทีเหมือนกันในเพศชาย
และเพศหญิงเราจะเรียกคูโครโมโซมเหล่านีวา โครโมโซมร่างกาย (autosome) ซึงจะมีบทบาทในการกําหนดลักษณะทาง
่ 6 ่
พันธุกรรมต่างๆในร่างกาย
สําหรับโครโมโซมทีเหลืออีก 1 คูจากทังหมด 23 คู่ จะเป็ นโครโมโซมทีทําหน ้าทีกําหนดเพศ เรียกว่า โครโมโซมเพศ
่ 6
(Sex chromosome) โดยโครโมโซมจะเป็ นการจับคูกนของโครโมโซม 2 ตัวทีมีลกษณะต่างกันคือ โครโมโซม X เป็ นตัวกําหนด
่ ั ั
เพศหญิง และโครโมโซม Y เป็ นตัวกําหนดเพศชาย ซึงมีขนาดเล็กกว่าโครโมโซม X
[แก]้ การเกิดเพศหญิงเพศชาย
6 ื
เซลล์เพศทีถูกสร ้างขึนมาแต่ละเซลล์จะมีโครโมโซมเพศเพียงชุดเดียวโดยทีเซลล์สบพันธุเพศชาย (สเปิ รม) จะมี
์ ์
ื
เซลล์สบพันธุ์ ซึงมีโครโมโซม 2 ชนิด คือ 22+X หรือ 22+Y ส่วนเซลล์สบพันธุของเพศหญิงจะมีโครโมโซมได ้เพียงชนิด
ื ์
เดียว คือ 22+X ดังนันโอกาสในการเกิดทารกเพศหญิง (โครโมโซม 44+XX) หรือทารกเพศชาย (โครโมโซม 44+XY) จึงเท่ากัน
6
ขึนอยูกบ
6 ่ ั สเปิ รมทีเข ้าผสมกับไข่จะเป็ นสเปิ รมชนิดใด
์ ์
โครโมโซมในร่างกายมนุษย์มทงหมด 46 แท่ง แบ่งเป็ น
ี ั6
1. โครโมโซมร่างกาย (autosome) จํานวน 44 แท่ง
2. โครโมโซมเพศ (sex chromosome) จํานวน 2 แท่ง มีรปแบบเป็ น XX หรือ XY
ู
มนุษย์ผู ้หญิงมีโครโมโซม 44+XX แท่ง
มนุษย์ผู ้ชายมีโครโมโซม 44+XY แท่ง
เซลล์ไข่มโครโมโซม 22+X แท่ง
ี

5. เซลล์อสุจมโครโมโซม 22+X แท่ง หรือ 22+Y แท่ง
ิ ี