โรคไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม

26,428 views

Published on

0 Comments
2 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

No Downloads
Views
Total views
26,428
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
135
Actions
Shares
0
Downloads
64
Comments
0
Likes
2
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

โรคไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม

  1. 1. โรคไคลน์เฟลน์เตอร์ ซินโดรม ( Klinefelter's Syndrome )
  2. 2. ความผิดปกติทเกิดกับโครโมโซม Y ี่ ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y โดยมีโครโมโซม Y เกินมาจากปกติ โครโมโซมเพศ จึงเป็นแบบ XYY จึงทาให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซมเป็นแบบ 44+XYY
  3. 3. เรียกผู้ป่วยที่เป็นแบบนี้ว่า ซูเปอร์ เมน (Super men) ลักษณะ ของผู้ป่วยในเพศชายจะมีรูปร่างสูงใหญ่ กว่าปกติ มีอารมณ์ร้าย โมโหง่าย บาง รายมีจิตใจปกติ และไม่เป็นหมัน ดังรูป รูปแสดงลักษณะผู้ป่วยกลุ่มซูเปอร์เมน
  4. 4. ข้อควรทราบ ความผิดปกติทางพันธุกรรม เป็นสภาวะผิดปกติที่บุคคลนั้นได้รับการถ่ายทอด มากับยีนหรือโครโมโซม ความผิดปกติทางพันธุกรรมเหล่านี้มีสาเหตุเกิดมาจากการผ่า เหล่า หรือการเปลี่ยนแปลงภายในดีเอ็นเอของคน บางกรณีการผ่าเหล่าเกิดขึ้นขณะที่มี การสร้างเซลล์เพศในการแบ่งตัวระยะไมโอซิ ส กรณีอื่นๆ อาจเกิดได้จากการที่พ่อแม่ ถ่ายทอดเซลล์ซึ่งเกิดการผ่าเหล่าอยู่แล้วในร่าง กายให้กับลูกๆ
  5. 5. กลุ่มอาการ ไคลน์เฟลน์เตอร์ (Klimefelter's syndrome) ปกติ แล้วเพศชายจะมีโครโมโซมเป็น XY แต่ผู้ที่มีความผิดปกติเป็นไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม จะมีโครโมโซม X เกินมา 1 หรือ 2 โครโมโซม จึงมีโครโมโซมเพศเป็น XXY หรือ XXXY ลักษณะอาการนอกจากอาจจะมีภาวะปัญญาอ่อนแล้วยังมีรูปร่างอ้อนแอ้นตัว สูงชะลูด มีหน้าอกโต เป็นหมัน และยิ่งถ้ามีจานวนโคมโมโซม X มาก ก็จะยิ่งมีความรุนแรง เพิ่มขึ้น ไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม เป็น โรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยที่สุดโรคหนึ่ง พบได้ ประมาณ 1 ใน 500 ความผิดปกติ ได้แก่ พัฒนาการของลูกอัณฑะการสร้างตัวอสุจิลดลง สร้างฮอร์โมนเพศชายลดน้อยลง อาการอาจแตกต่างกันได้บ้าง ส่วนใหญ่ที่พบคือ ลูกอัณฑะ เล็กมาก เป็นหมัน แขนยาวขายาว เต้านมโตผิดปกติ ไม่มีความต้องการทางเพศ และ สมรรถภาพทางเพศลดน้อยลงมาก ปัจจุบัน ยังไม่มีการรักษาเฉพาะ ในอนาคตอาจมีการนาวิธียีนบาบัดมาใช้ได้ ปัจจุบันมี การให้ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน ซึ่งเป็นฮอร์โมนเพศชายเนื่องจากผู้ป่วยมีการสร้างฮอร์โมนได้ น้อย พบว่าช่วยให้อาการต่างๆ จากการขาดฮอร์โมนนี้ดีขึ้นได้บ้าง สาหรับปัญหาเรื่องเป็น หมัน หรืออัณฑะไม่สามารถตรวจอสุจิได้นั้น เมื่อเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์อาจต้องทาการตรวจเป็น รายไป เนื่องจากยังมีโอกาสที่ผู้ป่วยบางรายสามารถสร้างอสุจิได้
  6. 6. อาการไคลเฟลน์เตอร์ กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's syndrome) เป็นความ ผิดปกติที่เกิดกับผู้ป่วยเพศชาย ลักษณะจะมีรูปร่างสูง หน้าอกโต เป็นหมัน และอาจมี ปัญญาอ่อนด้วย พบประมาณ 1.3 คน ต่อผู้ชาย 1000 คน สาเหตุเนืองจากมี ่ โครโมโซมผิดปกติคือ โครโมโซมเพศแบบ XXY ทาให้มีจานวนโครโมโซม 47 โครโมโซม ซึ่งเกินกว่าคนปกติ 1โครโมโซม (ในบางกรณีผู้ป่วยทีเ่ ป็นโรคนี้อาจจะมี โครโมโซมถึง 48 โครโมโซมเพราะมีโครโมโซมเพศแบบ XXXY) มีลักษณะดังนี้ เช่น พัฒนาการของลูกอัณฑะการสร้างตัวอสุจิลดลง สร้างฮอร์โมนเพศชายลดน้อยลง อาการ อาจแตกต่างกันได้บ้าง ส่วนใหญ่ที่พบคือ ลูกอัณฑะเล็กมาก เป็นหมัน แขนยาวขายาว เต้านมโตผิดปกติ ไม่มีความต้องการทางเพศ และสมรรถภาพทางเพศลดน้อยลงมาก ปัจจุบันยังไม่มการรักษาเฉพาะ ในอนาคตอาจมีการนาวิธียีนบาบัดมาใช้ได้ ี
  7. 7. ปัจจุบันมีการให้ ฮอร์โมนเทส โทสเตอโรน ซึงเป็นฮอร์โมนเพศชาย ่ เนื่องจากผู้ป่วยมีการสร้างฮอร์โมนได้น้อย พบว่าช่วยให้อาการต่างๆ จากการขาด ฮอร์โมนนี้ดขึ้นได้บ้าง สาหรับปัญหาเรื่อง ี เป็นหมัน หรืออัณฑะไม่สามารถตรวจอสุจิ ได้นั้น เมือเข้าสู่วัยเจริญพันธุอาจต้องทา ่ ์ การตรวจเป็นรายไป เนืองจากยังมีโอกาส ่ ที่ผู้ป่วยบางรายสามารถสร้างอสุจิได้ โครโมโซมเพศแบบ XXXY
  8. 8. ลักษณะของกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ 2. โครโมโซม X เกินมาจากปกติ พบได้ทั้งในเพศหญิงและเพศชาย มีดังนี้ 2.1 ในเพศหญิง โครโมโซมเพศ เป็น XXX หรือ XXXX จึงทาให้โครโมโซมใน เซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซม หรือ 48 โครโมโซม ดังนันโครโมโซมจึงเป็นแบบ ้ 44+XXX หรือ 44+XXXX เรียกผู้ป่วยทีเ่ ป็นแบบนี้ว่า ซูเปอร์ฟีเมล (Super female) ลักษณะของผู้ป่วย ในเพศหญิงทั่วไปดูปกติ สติปัญญาต่ากว่าระดับปกติ ลูกทีเ่ กิดมาจากแม่ที่มีโครโมโซม แบบนีอาจมีความผิดปกติเช่นเดียวกับแม่ ้
  9. 9. 2.2 ในเพศชาย โครโมโซมเพศเป็น XXY หรือ XXXY จึงทาให้มีโครโมโซมใน เซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซม หรือ 48 โครโมโซม ดังนั้นโครโมโซมจึงเป็นแบบ 44+XXY หรือ 44+XXXY เรียกผู้ป่วยแบบนี้ว่า กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's syndrome) ลักษณะของผู้ป่วยในเพศชายมีลกษณะคล้ายเพศ ั หญิง สะโพกพาย หน้าอกโต จะสูงมากกว่าชาย ปกติ ลูกอัณฑะเล็ก ไม่มอสุจิ จึงทาให้เป็นหมัน ดัง ี รูป รูปแสดงลักษณะกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์
  10. 10. แหล่งอ้างอิง http://www.maceducation.com/eknowledge/2432209100/02.htm http://www.clinicrak.com/article/disarticle.php?no=245 http://www.thaigoodview.com/library/contest2551/science03/53/2/heredi ty/topic05_04.html
  11. 11. สมาชิกกลุ่ม นางสาวเกวลิน บารุงศิลป์ เลขที่ 3 นางสาวเกศินี แต้มสาระ เลขที่ 23 นางสาวนันทนา มาสพเหมาะ เลขที่ 8 นางสาวมัทนา วนพงษ์ เลขที่ 11 นายพงศธร หวลสวาสดิ์ เลขที่ 14 นายรุ่งเรือง แก้วมณี เลขที่ 15 ชั้นมัธยมศึกษาปีที่ 6/1

×