1. Struttura del DNA

3. Il genoma umano Tutte le cellule del corpo umano contengono 46 cromosomi: 44 di questi sono autosomi e appartengono a 22 tipi diversi (coppia di cromosomi 1, 2,…21,22); gli altri 2 sono detti cromosomi sessuali, perché determinano il sesso dell’individuo (cromosomi X e Y). 23 di questi cromosomi provengono da uno dei genitori e 23 dall’altro. Attraverso i cromosomi, i nostri genitori ci hanno dato l’informazione biologica necessaria per svilupparci in un organismo completo e sano.

6. Il Dna Il patrimonio genetico o genoma è il complesso di tutti i geni di un determinato organismo (nella specie umana si pensa che siano 30 – 40 mila). Si tratta di una lunga serie di “ istruzioni per l’uso ” per mantenere funzionante un organismo vivente. Queste istruzioni sono scritte in linguaggio cifrato su un particolare supporto detto DNA , abbreviazione di acido desossiribonucleico . Il DNA è una macromolecola, contenuta nei cromosomi di ogni cellula del nostro organismo. Nella cellula esistono tante catene di DNA quanti sono i cromosomi. Nella specie umana ci sono quindi complessivamente 46 cromosomi.

7. Struttura del DNA Il DNA ha una struttura a doppia elica tenuta assieme da legami deboli.

8. Struttura del DNA Gruppo fosfato Base azotata Zucchero pentoso Se srotoliamo la doppia elica il DNA ci appare come una sorta di lunghissima scala a pioli. Si tratta di un polimero costituito da tanti monomeri, i nucleotidi . Ciascun nucleotide è costituito da un gruppo fosfato, uno zucchero pentoso, il desossiribosio, e una base azotata. Le basi azotate sono 4: adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T). Lo zucchero e il gruppo fosfato costituiscono i montanti della scala, mentre le basi azotate legate tra loro a due a due rappresentano i pioli. Il legame tra le basi azotate è univoco: A—T, C—G.

9. Struttura molecolare del DNA Il DNA è dunque costituito da lunghe sequenze di nucleotidi. Si osservi che i nucleotidi sono disposti in due file antiparallele, cioè orientate in direzione opposta: da 5’ a 3’ e di fronte da 3’ a 5’. I legami tra le basi azotate sono deboli e in determinate situazioni si rompono con facilità. 5’ 5’ 3’ 3’ Gruppo fosfato Zucchero desossiribosio Basi azotate Legami a idrogeno tra le basi Gruppi fostato e zuccheri

10. Conoscendo la sequenza di un filamento …..

11. … .. si può ricavare la sequenza del filamento complementare

12. Funzioni del DNA

15. La trascrizione Nel punto di attacco dell’enzima RNA polimerasi il DNA si apre e, man mano che l’RNA polimerasi si sposta lungo la molecola del DNA, i due filamenti della molecola si separano. I nucleotidi sono assemblati in un filamento di RNA (acido ribonucleico), detto RNA messaggero (mRNA) . Lo stampo è costituito da uno dei due filamenti di DNA, quello che ha direzione da 3’ a 5’. Notate che il filamento di RNA è complementare, ma non identico, al filamento stampo da cui viene trascritto; la sequenza è, infatti, uguale a quella del filamento di DNA non trascritto, tranne per il fatto che la Timina (T) è sostituita dall’Uracile (U) .

16. L’RNA messaggero Una volta completata la trascrizione, il filamento di mRNA viene tagliato in alcuni punti e quindi ricucito. Vengono in questo modo eliminate alcune parti che non servono per la sintesi della proteina. I geni negli eucarioti sono infatti costituiti da parti che vengono trascritte in RNA ( ESONI ) e altre parti che apparentemente non servono a niente in quanto non sono trascritte ( INTRONI ). Introni Una volta ridotto alle giuste dimensioni il filamento di mRNA esce dal nucleo e si va a posizionare sui ribosomi dove avviene la fase successiva: la traduzione.

17. La traduzione Nella traduzione entra in gioco un secondo tipo di RNA, detto RNA di trasporto (tRNA) . Il tRNA è costituito da un filamento abbastanza corto di RNA ripiegato a quadrifoglio. Ad una estremità si lega ad uno dei 20 aminoacidi con i quali si assemblano le proteine e all’altra estremità si trova una tripletta di basi azotate detta anticodone , in corrispondenza della quale si realizza l’appaiamento dell’tRNA con una tripletta complementare dell’mRNA ( codone ). Esiste una specificità tra l’aminoacido trasportato e l’anticodone: per esempio la fenilalanina e trasportata soltanto dal tRNA che ha l’anticodone AAG, oppure AAA. tRNA

19. Stadi della traduzione: inizio e allungamento [A] Inizio [B] Allungamento [C] Allungamento [A] Inizio : la prima molecola di tRNA, che trasporta il l’aminoacido Met, si inserisce nel codone di inizio AUG sulla molecola di mRNA. [B] e [C] Allungamento : un secondo e poi un terzo tRNA con i loro aminoacidi attaccati si legano all’mRNA in corrispondenza dei codoni complementari alle triplette anticodone. Il primo tRNA viene espulso e contemporaneamente si forma un legame peptidico tra il primo e il secondo aminoacido trasportato. A mano a mano che giungono i tRNA il ribosoma avanza di una tripletta.

20. [D] Terminazione [E] Smontaggio Stadi della traduzione: terminazione e smontaggio I passaggi della fase dell’allungamento si ripetono secondo le modalità descritte fino a quando il polipeptide è completo. [D] Terminazione : quando un ribosoma incontra un codone detto di terminazione (UAA, UAG, UGA), il polipeptide si stacca dall’ultimo tRNA e nel ribosoma si lega una molecola detta fattore di rilascio che stimola lo smontaggio del ribosoma.