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02 dna materiale genetico

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02 dna materiale genetico

  1. 1. Capitolo 2 DNA: il materiale genetico Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A http://www.guidobarbujani.it/index.php/1-genetica
  2. 2. Domande 2 • Qual è il materiale genetico, cioè la componente della cellula che ne controlla le caratteristiche morfologiche e biochimiche, e che viene trasmesso alla progenie? • Che esperimenti hanno permesso di identificarlo? • Qual è la struttura di un articolo scientifico?
  3. 3. In cosa consiste il materiale genetico? Macromolecole nella cellula: • Proteine • Zuccheri • Grassi struttura molto semplice • Acidi nucleici
  4. 4. Cosa c’è in uno studio (e in un articolo) scientifico? Un problema scientifico da risolvere Una descrizione delle procedure sperimentali Una descrizione dei risultati degli esperimenti Un’interpretazione dei risultati Introduzione Materiali e metodi Risultati Discussione
  5. 5. Figura 2.1 Streptococcus pneumoniae, o pneumococco
  6. 6. Figura 2.2 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A Griffith 1928
  7. 7. Avery, MacLeod & McCarthy 1942
  8. 8. Figura 2.3 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A Avery, MacLeod & McCarthy 1942
  9. 9. Cosa c’è nell’articolo di Avery e coll.? Problema scientifico da risolvere Descrizione delle procedure sperimentali Descrizione dei risultati degli esperimenti Interpretazione dei risultati
  10. 10. Figura 2.4 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A Il batteriofago T2
  11. 11. Figura 2.5 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A Ciclo litico di un fago, come T2
  12. 12. Figura 2.6 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A Hershey & Chase 1953
  13. 13. Il virus del mosaico del tabacco
  14. 14. Fraenkel-Conrat & Singer 1957
  15. 15. Eredità: il DNA 5' - G T A A T C C T C - 3' | | | | | | | | | 3' - C A T T A G G A G - 5'
  16. 16. Figura 2.7 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  17. 17. Figura 2.8 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  18. 18. Figura 2.9 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  19. 19. Come si è arrivati a capire la struttura del DNA? Jim Watson Francis Crick Rosalind Franklin Jim Watson e Francis Crick nel 1953
  20. 20. Rapporti quantitativi fra le basi del DNA
  21. 21. Figura 2.10 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  22. 22. Figura 2.11 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  23. 23. Figura 2.12 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A DNA, appaiamento fra le basi: T-A, C-G
  24. 24. Orientamento della doppia elica 5' - A T A A T C C T G - 3' | | | | | | | | | 3' - T A T T A G G A C - 5'
  25. 25. Siti nella sequenza del DNA
  26. 26. Struttura del DNA nei procarioti Particelle fagiche di ΦX174 •Singolo cromosoma circolare •A volte, piccoli tratti di DNA extracromosomico (plasmidi) •Cromosoma superavvolto •Da 5.000 a 5.000.000 di paia di basi Foto e schema di fago λ
  27. 27. Figura 2.14 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A Cromosoma rilasciato da una cellula lisata di E. coli
  28. 28. Superavvolgimenti: la doppia elica si avvolge intorno al proprio asse DNA rilassato DNA superavvolto (stesso ingrandimento) Figura 2.16
  29. 29. Figura 2.15 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A Gli enzimi topoisomerasi avvolgono e svolgono le molecole di DNA in tutti gli organismi
  30. 30. Figura 2.17 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A Ulteriori superavvolgimenti conferiscono al cromosoma batterico una struttura ad anse
  31. 31. Struttura del DNA negli Eucarioti • Più sono complessi più DNA è contenuto nelle loro cellule? • O no? Il valore C rappresenta il contenuto di DNA di ogni cellula Più cromosomi lineari DNA superavvolto Regioni specializzate nel centromero e nel telomero
  32. 32. Pare di no
  33. 33. Scarsa correlazione fra dimensioni del genoma e complessità dell’organismo
  34. 34. C’è, invece, una correlazione fra frazione del genoma non codificante e complessità dell’organismo
  35. 35. Figura 2.18 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A Il cromosoma degli Eucarioti
  36. 36. Figura 2.19 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A 1. Istoni: proteine basiche, ruolo importante nell’impacchettamento della cromatina, uguali in tutte le cellule di un organismo 2. Proteine non istoniche: acide, diverse nei diversi tessuti di un organismo Cromatina: il complesso del DNA e delle proteine che costituiscono il cromosoma
  37. 37. Cromatina distesa Cromatina impacchettata (fibra di 30 nm ) Schema di impacchettamento dei nucleosomi
  38. 38. Le proteine non-istoniche legano la fibra di 30 nm formando dei domini ad ansa
  39. 39. Figura 2.21 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A Fotografia al microscopio elettronico di un cromosoma metafasico dopo rimozione degli istoni
  40. 40. Figura 2.22 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  41. 41. Riassumendo: Eucromatina: regioni cromosomiche in cui si alternano condensazione e decondensazione Eterocromatina: regioni cromosomiche che rimangono in fase densa durante tutto il ciclo cellulare
  42. 42. Figura 2.23 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A Due regioni specializzate 1. Sequenze centromeriche: interagiscono con le fibre dei microtubuli
  43. 43. Due regioni specializzate 2. Sequenze telomeriche: spesso a contatto con la membrana nucleare Sequenze ripetute
  44. 44. Regioni di DNA a sequenza unica e a sequenza ripetuta Ripetizioni in tandem (SSR, duplicazioni di segmenti: 8%) o disperse (SINEs, LINEs: 33.5%) http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml
  45. 45. Sintesi 2 • Abbiamo visto quattro esperimenti che hanno dimostrato come il materiale genetico sia rappresentato da acido nucleico: Griffith, Avery e coll., Hershey e Chase, Fraenkel- Conrat e Singer • Il DNA è a doppia elica in tutti gli organismi (Watson & Crick), ma eucarioti e procarioti differiscono per numero e struttura dei cromosomi • Non c’è una relazione fra contenuto di DNA nelle cellule e apparente complessità dell’organismo • All’interno dei cromosomi eucarioti il DNA è associato a proteine (con cui forma la cromatina) e condensato in una struttura compatta
  46. 46. Figura 2.13 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A

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