Отчет о работе медико-генетической службы за 2008 год Наумчик

1. ОТЧЕТ О РАБОТЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ за 2008 год

3. К оличество консультативных приемов генет и ками 57709 61041 44520 44828 13189 16213 Беларусь 18772 19882 12947 13572 5825 6310 РНПЦ «Мать и дитя» 13696 13197 12186 11729 1510 1468 Могилевская 6250 8144 4267 4062 1273 4082 Гродненская 4536 6896 2738 4134 2508 2762 Гомельская 6414 7508 5796 6796 618 712 Витебская 8041 5414 6586 4535 1455 879 Брестская 2007г. 2008г. 2007г. 2008г. 2007г. 2008г. ВСЕГО Акушер- гинеколог генетик Педиатр генетик О Б Л А С Т И

4. Основные показания для медико-генетического консультирования в связи с заболеванием ребенка (плода)

5. Основные показания медико-генетического консультирования в связи с прогнозом беременности

6. КОЛИЧЕСТВО УЗ-ИССЛЕДОВАНИЙ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЦЕНТРАХ 8 163 1160 / 157 101 407 37 089 55 464 БЕЛАРУСЬ 29447 4322 / 230 23965 / 123 РНПЦ «Мать и дитя» 21233 1041 / 14 9311 / 76 10881 / 18 Могилевский ОМГЦ 5920 2162 / 69 3259 / 78 499 / 10 Гродненский ОМГЦ 24139 2140 / 17 13225 / 164 8774 / 48 Гомельский ОМГЦ 9717 762 / 22 4125 / 51 4830 / 29 Витебский ОМГЦ 10260 898 / 33 2847 / 63 6515 / 25 Брестский ОМГЦ ВСЕГО III ТРИМЕСТР II ТРИМЕСТР I ТРИМЕСТР УЧРЕЖДЕНИЕ

7. К оличество плодов с пороками развития, установленными с помощью УЗИ (по материалам отчетов ф.№32) * - количество обследованных / количество выявленных плодов с пороками развития 127 15091 / 35 15126 / 65 14918 / 27 МИНСКАЯ 1024 100% 102983 / 232 22,6% 104563 / 596 58,2% 102593 / 196 19,1% БЕЛАРУСЬ 217 21301 / 32 21447 / 83 21480 / 51 г. МИНСК 144 11468 / 15 11506 / 109 11164 / 20 МОГИЛЕВСКАЯ 164 12203 / 69 12307 / 84 12171 / 11 ГРОДНЕНСКАЯ 183 15019 / 17 15895 / 135 15625 / 31 ГОМЕЛЬСКАЯ 104 11599 / 24 12023 / 51 11469 / 29 ВИТЕБСКАЯ 136 16302 / 40 16259 / 69 15765 / 27* БРЕСТСКАЯ ВСЕГО III триместр II триместр I триместр ОБЛАСТИ

8. Количество выявленных плодов с пороками развития и прерванных беременностей (по материалам отчетов ф.№32) * - количество выявленных плодов с пороками развития ** - прервано беременностей по генетическим показаниям 127 86 – 67,7% 35 3 – 8,6% 65 56 – 86,2% 27 27 – 100% МИНСКАЯ 1024 637 – 62,2% 232 16 – 2,4% 596 445 – 70% 196 176 – 27,6% БЕЛАРУСЬ 217 125 – 57,6% 32 5 – 15,6% 83 69 – 83% 51 51 – 100% г. МИНСК 144 71 – 49,3% 15 2 – 13,3% 109 56 – 51,4% 20 13 – 65% МОГИЛЕВСКАЯ 164 76 – 46,3% 69 7 – 2,9% 84 71 – 84,5% 11 3 – 27,3% ГРОДНЕНСКАЯ 183 126 – 68,8% 17 2 – 11,8% 135 95 – 70,3% 31 29 – 93,5% ГОМЕЛЬСКАЯ 104 72 – 69,2% 24 1 – 4,2% 51 43 – 84,3% 29 28 – 96,6% ВИТЕБСКАЯ 136 81 – 60% 40 1 – 2,5% 69 55 – 79,7% 27* 25** – 92,6% БРЕСТСКАЯ ВСЕГО III триместр II триместр I триместр ОБЛАСТИ

9. Эффективность УЗИ в I , II , III триместрах беременности ( по материалам отчетов ф.№32) *- количество обследованных беременных для выявления 1 плода с пороками развития 552 284 790 431 232 552 МИНСКАЯ 511 198 549 444 175 523 БЕЛАРУСЬ 790 368 614 665 258 421 г. МИНСК 584 137 372 764 105 558 МОГИЛЕВСКАЯ 295 167 1032 177 146 1106 ГРОДНЕНСКАЯ 697 102 492 883 118 504 ГОМЕЛЬСКАЯ 426 295 469 483 239 395 ВИТЕБСКАЯ 453 257 453* 407 235 584* БРЕСТСКАЯ III триместр II триместр I триместр III триместр II триместр I триместр 200 7 год 2008г. ОБЛАСТИ

10. ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ИНВАЗИВНОЙ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ

11. КОЛИЧЕСТВО И ЭФФЕКТИВНОСТЬ ПРЕНАТАЛЬНЫХ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ в 200 8 году 239 / 5205 1:22 173 / 3907 1: 23 15 / 369 1:25 51 / 929 1:18 ВСЕГО Минск Область 77 / 1419 12 / 503 1: 18 1: 42 23 / 398 1:17 14 / 338 1: 24 - / 11 37 / 923 1:25 1 2 / 315 1: 26 В т.ч. направлены из областных МГЦ 8 / 109 1:14 - - 8 /1 09 Кордоцентез 1 / 54 1 / 54 - - / - Ворсины плаценты 6 0 / 268 1: 4 50 / 236 1 / 1 9 / 31 Ворсины хориона 1 70 / 4774 1:2 8 122 / 3617 14 / 368 3 4 / 789 Амниоциты ВСЕГО РНПЦ «Мать и дитя» Могилев Гродно Гомель Витебск Брест

13. Эффективность пренатальной диагностики синдрома Дауна 25 6 5, 8 % 1 3 38 80 54 % 6 31 , 6 % 9 60 % 7 4 3, 8 % 1 3 48 % 12 60 % 8 61 , 5 % Прервано 68 13 6 9 14 8 5 Родил и сь 1:7 06 Частота 14 8 1 9 15 1 6 2 7 20 1 3 Всего учтено 200 7 год 83 52,5% 32 71% 3 15% 14 67% 2 17% 15 58% 11 61% 6 37,5% Прервано 75 13 17 7 10 11 7 10 Родил и сь 1:684 Частота 158 45 20 21 12 26 18 16 Всего учтено 200 8 год Минск Минская Могилев Гродно Гомель Витебск Брест БЕЛАРУСЬ ОБЛАСТИ

14. ЧАСТОТА ПРЕНАТАЛЬНОГО ВЫЯВЛЕНИЯ ПЛОДОВ С ПОРОКАМИ РАЗВИТИЯ 690 65% 781 63,4% 163 63,7% 86 67,7% 100 56,2% 76 46% 169 73,8% 97 74,6% 90 61% Беременности, прерванные по поводу ВПР или ХБ (% ко всем пренатально установленным) 1112 38,4% 1232 38% 256 127 178 164 229 130 148 Диагностировано пренатально (% ко всем ВПР в регистре) 2896 3240 798 385 364 329 501 316 535 Зарегистрировано детей/плодов с ВПР или ХБ в т.ч.: 2007 2008 Минск Мин - ская Могилев Гродно Гомель Витебск Брест БЕЛАРУСЬ О Б Л А С Т И 200 8 г.

15. Структура ВПР, зарегистрированных у новорожденных и плодов в 2008 г.

16. Частоты ВПР, зарегистрированные у новорожденных и плодов в 2008 г. (на 1000 новорожденных)

17. Пороки развития и перинатальные потери в Беларуси в 2008 году 70 12,0% 32 18,1% 38 9,4% 530 200 7 г. 59 11,1% 29 19,5% 30 7,9% 149 381 107725 108106 Беларусь 5 9 30 95 22302 22397 г.Минск 2 2 10 35 11972 12007 Могилевская 3 3 9 50 15532 15582 Минская 6 5 7 36 12117 12153 Гродненская 5 3 46 65 16651 16716 Гомельская - 1 13 36 12131 12167 Витебская 8 7 32 64 17020 17084 Брестская н/р м/р В т.ч. с связи с ПР Умерли 0-6 дней Количество мертворожденных Количество новорожденных Количество рождений

18. КОЛИЧЕСТВО И ЭФФЕКТИВНОСТЬ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ в 200 8 году 3 40 / 4 309 1:1 3 1 39 / 1 913 1:1 4 46 / 764 1: 17 17 / 2 1 1 1: 12 48 / 555 1: 12 46 / 401 1: 9 44 / 4 6 5 1: 11 Число а номальных кариотипов к числу заключений Количество исследований на 1 хромосомную а беррацию ВСЕГО РНПЦ «Мать и дитя» Могилев Гродно Гомель Витебск Брест Кариотип в периферической крови