1. Главный врач БУ «ППЦ»
МЗ и СР ЧР
_____________ Самойлова А. В.
«_____»__________2012 год.
Отчет
о работе Медико-генетической консультации
БУ «Президентский перинатальный центр»
за 2011 год.
Медико-генетическая консультация с 01.10.2003 года выделена в отдельную
структурную единицу в составе ГУЗ «Президентский перинатальный центр»
Штатное расписание.
№ Должности По штатному Фактически Число
расписанию заняты физических
лиц
1. Заведующий отделением 1,0 1,0 1,0
2. Врач-генетик 2,0 2,0 2,0
3. Врач лабораторный 3,0 3,0 3,0
генетик
4. Врач КДЛ 1,0 1,5 1,0
5. Средний медперсонал 12,0 7,0 5,0
6. Другие специалисты 2,0 1,5 1,0
.
Показатели 2007 2008 2009 2010 2011
1 Число посещений всего 7461 7753 8001 9109 8106
2. Число первичных семей всего: 5477 5888 6354 6788 6583
- из них по направлению 5404 5780 6264 6734 6491
врача
в. т. ч. с целью уточнения 477 708 900 718 762
диагноза
Из них принято:
Детей всего: 301 509 697 515 610
Из них:
- с ЗНПР 29 46 54 47 46
- с ЗФР 72 83 77 52 75
- с ВПР 57 118 192 130 138
- для уточнения диагноза 143 262 374 286 351
Взрослых: 176 199 203 203 152
В т. ч. с целью прогноза 5000 5180 5454 6070 5821
потомства:
Семей всего: 197 240 379 442 334
- с ВПР в анамнезе 20 21 35 48 40
- с невынашиванием 63 74 92 78 79
беремен.
- С бесплодным браком 114 145 252 316 215
Беременных всего: 4803 4940 5075 5628 5487
- с отягощенным
генетическим анамнезом 576 303 250 390 369
- старше 35 лет 720 843 1050 1306 1423
- здоровые 3507 3794 3775 3932 3695

2. 3.
Число повторных консультаций 1984 1865 1647 2321 1523
4. Выездная консультативная
работа в районы ЧР:
Проконсультировано пациентов, 121 125 137 21 141
всего
-из них:
- беременных 57 41 28 3 41
- детей 44 63 78 15 87
- семей с отягощенным 20 21 31 3 13
анамнезом
Проконсультировано
пациентов в других
больницах и отделениях
ГУЗ « ППЦ», всего: 225 246 288 270 345
В том числе в:
- ДРКБ 3 - 3 - 5
- го №2 ГУЗ « ППЦ» 4 1 10 6 41
- МКДБ №1 33 32 19 17 18
- МУЗ « ГПЦ» 18 35 55 21 30
- ГБ №5, роддом 5 1 1 2 1
- Роддом ГУЗ « РПЦ» 114 93 63 63 105
- ОВНН ГУЗ « РПЦ» 54 47 67 69 44
- ОПН ГУЗ « РПЦ» 39 20 36 66 73
- ОАИРТ ГУЗ « РПЦ» 14 15 26 25 26
- ДБ г. Новочебоксарск 1 2 3 1 1
- МУЗ « ДМЦ» - - 1 - -
- ГУЗ « РКБ№1» - - 4 - -
- ГУЗ «РПТД» 1
5. Выявлено патологии: 436 543 725 810 771
- хромосомных болезней 60 47 61 89 70
- генных болезней 87 93 118 155 161
- ВПР 289 403 546 566 540
% выявленной патологии 7,96% 9,22% 11,41% 11,93% 11,71%
6 Число проведенных 10 15 0 0 0
биохимических исследований
всего: 10 15 0 0 0
- из них мочевой скрининг
Категории сотрудников МГК:
1. Врачи:
1. Саваскина Е.Н.- высшая.
2. Казенова Д.А.. – без категории
3. Михайлов Е.В. – высшая.
4. Абрукова А.В. – первая.
5. Тереньтева Е.М.- высшая.
6. Максимова Е.В. – вторая.
2. Средний мед. персонал:
1. Храмова В.И. – без категории
2. Григорьева А.В. – вторая
3. Никитина Р.М. – первая
4. Ионова Е.В. – первая
5. Чермакова А.В. – вторая.

3. 6. Иванова О.О. – без категории.
7. Мандрюкова Л. В.- без категории
8. Петрова Е.В.- без категории
9. Волкова А.Ю.- без категории.
10. Яковлева А.В. – вторая.
Все сотрудники имеют сертификаты.
Основные показатели работы:
Медико-генетическое консультирование:
Структура моногенных болезней, выявленных в Медико-генетической консультации в
2011 г.
№ Заболевание Количество
1 Алопеция очаговая 1
2 Атрофия зрительных нервов 2
3 Альфа-1 антитрипсина недостаточность 1
4 Ахондроплазия 1
5 Брахидактилия, тип В 3
6 Буллезный эпидермолиз 1
7 Влагалища аплазия (с. Рокитасного-Кюстнера) 2
8 Врожденный гипотиреоз 6
9 Вр. горизонтальный нистагм. 1
10 Вр. блефарофимоз 2- сторонний 1
11 Вр. структурная миопатия 1
12 Гипохондроплазия 6
13 Гемофилия А 3
14 Гонад дисгенезия, ХХ тип 1
15 Гликогеноз, 9 тип 1
16 Гоше болезнь, 1 тип 1
17 ДжобаИова синдром 1
18 Декстракардия 1
19 Ихтиоз вульгарный 3
20 Ихтиоз пластинчатый 3
21 Ладонно-подошвенная кератодермия Унны-Тоста 1
22 Муковисцидоз 9
23 Митохондриальная энцефалопатия 1
24 Микротия с атрезией наружного слухового прохода 1
и проводящей глухотой.
25 Микроцефальный синдорм 1
26 Наследственный эритроцитоз 4
27 Наследственный гипотрихоз 7
28 Нейрокожный меланоз
29 Нейрофиброматоз, тип1 3
30 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, 2 1
тип
31 Нейросенсорная тугоухость 2-х сторонняя 1
32 Остеогенез несовершенный 1
33 Обратного расположения органов синдром 1
34 Остеопетроз рецессивный, болезнь мраморных 2
костей

4. 35 Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна 2
36 Полидактилия 3
37 Поликистозная болезнь, взрослый тип 2
38 Поликистозная болезнь, ре3цессивный тип 1
39 Пельгеровская аномалия нейтрофилов 1
40 Синдром Морфана 6
41 Синдром Пьера-Робена 2
42 Синдорм Ларсена 1
43 Синдром Штурге-Вебера 1
44 Синдром Менкеса 1
45 Синдром Гольденхара 1
46 Синдром Шлеттера 1
47 Синдром Франческетти 4
48 Синдром Крузона 2
49 Синдром гемигипертрофии 3
50 Синдром Казабаха-Мерита 1
51 Синдром Кальмана 1
52 Синдром Жильбера 12
53 Синдром Карнелия де Ланге 3
54 Синдром Альпорта 1
55 Синдром Ретта 1
56 Синдром Вернига-Гоффмана 9
57 Синдром гипоплазии бедра и необычного лица 1
58 Синдром Альпорта 1
59 Синдром Клиппеля- Фейли 1
60 Синдром Фримена-Шелдона 3
61 Синдром Холт-Орама 1
62 Синдром диабетической фетопатии 3
63 Синдром гипермобильности суставов 1
64 Спиноцеребеллярная атаксия 1
65 Тестикулярной феминизации синдром 1
66 Трихоринофаренгиальный синдром 1
67 Фронтоназальная дисплазия 2
68 Фетальный алкогольный синдром 3
69 Фиброзная дисплазия челюстей. 2
70 Фенилкетонурия, классическая форма 1
71 Хорея Геттингтона 2
72 Холлермана-Штрайфа синдром 1
73 Целиакия 2
74 Эктродактилия 2
ИТОГО: 161
Всего внесено в генетический регистр МГК 161 16новый случай моногенных
болезней, оформлены генетические карты, будет проводится наблюдение этих пациентов по
месту жительства у узких специалистов и в МГК.
Проводилось ДНК-диагностика моногенных заболевания в лаборатории МГНЦ РАМН,
всего обследовано 156 пациентов и проведено 25 тандемных масс-спектрографий для
исключения наследственных болезней обмена веществ.
Обращаемость пациентов в медико-генетическую консультацию из районов
республики:
Посещений Беременных Детей
Районы всего первичных первичных
200 2010 2011 200 201 2011 2009 2010 2011
9 9 0

5. 1. Алатырский 129 131 102 86 82 72 16 11 7
2. Аликовский 73 61 136 44 39 105 16 7 16
3. Батыревский 266 303 250 193 221 193 22 17 11
4. Вурнарский 195 195 226 136 146 162 15 9 14
5. Ибресинский 121 130 125 99 94 90 8 16 19
6. Канашский 311 418 463 198 278 371 34 25 32
7. Козловский 76 113 113 41 67 83 15 5 12
8. Комсомольский 87 159 107 59 111 76 8 5 10
9. Красноармейский 79 68 61 41 35 45 17 5 4
10 Красночетайский 55 70 101 35 45 77 16 6 16
.
11 Марпосадский 41 68 50 29 47 33 3 6 4
.
12 Моргаушский 131 171 141 100 105 97 9 9 17
.
13 Порецкий 61 33 31 35 23 21 11 3 9
.
14 Урмарский 115 152 139 73 95 89 19 16 10
.
15 Цивильский 202 235 256 141 165 189 13 11 12
.
16 Чебоксарский 378 316 359 257 224 277 33 20 32
.
17 Шемуршинский 53 100 89 42 76 63 2 4 11
.
18 Шумерлинский 158 163 143 107 99 88 16 12 22
.
19 Ядринский 99 121 142 52 74 110 13 11 13
.
20 Яльчикский 126 104 119 76 69 90 20 4 6
.
21 Янтиковский 73 65 72 39 43 50 5 4 -
.
22 ИТОГО 282 3176 3225 188 213 2381 311 206 279
. по районам 9 3 8
23 Г. Чебоксары 413 4839 3905 257 284 2426 320 260 291
. 1 8 5
24 Г. 973 992 924 597 627 660 62 48 38
. Новочебоксарск
25 Иногородние 68 102 52 17 18 20 4 1 2
.
ВСЕГО 800 9109 8106 507 562 5487 697 515 610
1 5 8
Скрининг новорожденных на наследственные болезни обмена веществ:
Показатели 2006 2007 2008 2009 2010 2011
1. Число новорожденных всего 13238 14871 15034 16187 16230 16166

6. ( родились живыми).
2. Число новорожденных,
обследованных на ФКУ 12959 14710 14812 16050 16194 16122
всего:
- % охвата 97,8% 98,9% 98,52% 99,1% 99,77 99,72%
новорожденных %
- из них выявлено 2 - 4 1 1
больных с ФКУ 2
- из них с
гиперфенилаланин. - - - - 1
Состоит на лечении 12 12 16 17 - 20
19
3. Число новорожденных,
обследованных на ВГ, всего: 12959 14710 14812 16044 16194 16122
- % охвата
новорожденных 97,8% 98,9% 98,52% 99,15 99,77 99,72%
- из них выявлено % %
больных 4 2 3 6
Состоит на лечении у 4 6
эндокринолога 82 84 87 103
91 97
4. Число новорожденных,
обследованных на АГС,
всего: 7645 14710 8967 16050 16194 16122
- % охвата
новорожденных 98,2% 98,9% 59,64% 99,15 99,77 99,72%
- из них выявлено % %
больных - - - -
Состоит на лечении у 1 -
эндокринолога - - - 3
3 3
5 Число новорожденных,
обследованных на
муковисцидоз, всего: 7645 14710 8967 16050 16194 16122
- % охвата
новорожденных 98,2% 98,9% 59,64% 99,15 99,77 99,72%
- из них выявлено % %
больных - 1 1 3
Состоит на лечении у 2 3
специалистов - - 1 9
3 6
6 Число новорожденных,
обследованных на
галактоземию, всего: 3070 14710 10204 16050 16194 16122
- % охвата
новорожденных 99% 98,9% 67,87% 99,15 99,77 99,72%
- из них выявлено - 1 - % % -
больных - 2
Состоит на лечении в МГК - 1 1 3
1 3
В рамках Приоритетной национальной программы «Здоровье» проводился
расширенный неонатальный скрининг на: адреногенитальный синдром, муковисцидоз,
галактоземию, фенилкетонурию, врожденный гипотериоз. Производство скрининговых
анализов проводились на многофункциональном аппарате « ВИКТОР» в лаборатории
неонатального лаборатории медико-генетической лаборатории ГУЗ «ППЦ».
Также в ИФА-лаборатории на аппарате « ВИКТОР» проводились исследования крови
методом ИФА на группу TORCH-инфекций: ЦМВИ, хламидии, микоплазмы, токсоплазмы,
краснуха, ВПГ, маркеры гепатита, гельминты, лямблии, хеликобактер, сывороточных
маркероов на АФП и ХГЧ во втором триместре, биохимический скрининг 1 триместра

7. беременности (ПАББ-а и ХГЧ) и расчет индивидуального риска по хромосомной патологии по
программе «Калькулятор с. Дауна»
Работа ИФА - лаборатории.
Количество пациентов, обследованных на TORCH-комплекс:
Вид исследований 2007 2008 2009 2010 2011
1. Цитомегаловирусная 6143 7652 7169 6831 6318
инфекция
2. Вирус простого герпеса 6123 7751 7254 6880 6314
3. Микоплазменная иинфекция 5879 7665 6906 4896 4511
4. Уреаплазменная инфекция 5188 6864 6451 4329 4232
5. Токсоплазмоз 6365 7244 6725 6396 6628
6. Краснуха 6198 6794 6005 5501 6030
7. Хламидиоз 6470 7601 7135 4750 5919
8 Трихомониаз 39 45 123 96 36
9. Гельминты 159 183 256 290 184
10 Лямблии 200 216 252 327 206
11 Хеликобактер 70 66 62 145 107
12 Целиакия - - 56 55 54
13 Токсокароз - - 52 79 65
14 Аскаридоз - - 2 22 45
15 Маркеры гепатита:
- Hbs Ag 5031 5975 5754 6250 6585
- HCV 4912 5915 5743 6494 6922
- HDV 282 250 268 171 429
- HGY 280 245 273 173 428
- Hbs-cor 336 325 332 234 443
- Анти- Hbs-cor IgM 150 - - - -
- Анти - HCY Ig M 140 - - - -
- HCY авидность - - - - -
- HBeAg 137 - - - -
Количество выявленной патологии при ИФА исследованиях на инфекции:

8. № Исследования
Кол-во пациентов Патология
2008 2009 2010 2011 2008 2009 2010 2011
1. Выявление IgМ антител 7652 7169 6831 6318 474 580 354 314
к ЦМВ в сыворотке 6,2% 8,1% 5,2% 4,96
крови %
2. Выявление IgG антител 6461 6434 6028 5378 6279 6198 5580 5186
к ЦМВ в сыворотке 97,2% 96,3 92,6 96,4
крови % % %
3 Индекс авидности IgG 190 1098 284 322 - - - -
ЦМВИ
4. Выявление IgM антител 7751 7254 6880 6314 471 502 366 181
к ВПГ в сыворотке 6% 6,9% 5,3% 2,8%
крови
5. Выявление IgG антител 6572 6511 6089 5372 6431 6322 5723 5087
к ВПГ в сыворотке 97% 97% 94% 94,7
крови %
6. Индекс авидности IgG 200 720 255 242 - - - -
ВПГ
7. Выявление IgM антител 6794 6005 5501 6030 57 102 46 59
к вирусу краснухи в 0,83% 1,7% 0,83 0,9%
сыворотке крови %
8. Выявление IgG антител 6794 6005 5501 6030 6405 5698 5209 5602
к вирусу краснухи в 94,2% 94,8 94,7 92,9
сыворотке крови % % %
9 Индекс авидности IgG 38 344 73 110 - - - -
краснухи
10 Выявление IgА антител 7665 6906 4896 4511 917 1131 731 143
к Mycoplasma hominis в 12% 16,3 14,9 3,17
сыворотке крови % % %
11 Выявление IgG антител 7665 6906 4896 4511 1750 1808 1562 1347
к Mycоplasma hominis в 22,8% 26,1 31,9 29,8
сыворотке крови % % %
12 Выявление IgА антител 6864 6451 4329 4232 297 396 340 282
к Ureaplasma 4,3% 6,1% 7,8% 6,6%
urealyticum в сывортоке
крови
13 Выявление IgG антител 6864 6451 4329 4232 1478 1306 718 544
к Ureaplasma 21,5% 20% 16,6 12,8
urealyticum в сыворотке % %
крови
14 Выявление IgМ антител - - - - - - - -
к Chlamydia trachomatis
в сыворотке крови
15 Выявление 6521 7135 4750 2547 798 523 349 200

9. видоспецифических Ig G 12,2% 7,3% 7,34 7,8%
к белку теплового шока %
к Chlamydia trachomatis
( HSP60) с целью
диагностики
персистентной формы
инфекции
16 Выявление IgG антител 7601 7135 4750 5919 1818 1639 1122 1395
к Chlamydia trachjmatis 23,9% 22,9 23,6 23,5
в сыворотке крови % % %
17 Выявление Ig A антител 4728 7135 4750 5919 267 464 248 365
к Chlamydia trachomatis 5,6% 6,5% 5,2% 6,1%
в сывороте крови
18 Выявление IgM антител 7244 6725 6396 6628 33 33 42 17
к Toxoplasma gondii в 0,45% 0,5% 0,65 0,25
сыворотке крови % %
19 Выявление IgG антител 7244 6725 6396 6628 2944 2430 2011 2613
к Toxoplasma gondii в 40,6% 36,1 31,4 39,4
сыворотке крови % % %
20 Индекс авидности IgG 31 280 77 99 - - - -
токсоплазмы
21 Выявление
маркеров гепатита:
- HBs Ag 5975 5754 6250 6585 169 164 148 200
- Анти-HCV 5915 5743 6494 6922 139 90 115 112
- Арти-HDV 250 268 171 429 - 3 4 -
- Анти-HGV 245 273 173 428 13 12 5 10
- Анти-Hbs-cor 325 332 234 443 96 127 75 116
(суммарный)
- Анти- Hbs-cor IgM
- Анти - HCY Ig M - - - - - - - -
- HCY авидность - - - - - - - -
- HBeAg - - - - - - - -
- - - - - - - -
22 Выявление IgG антител
к гельминтам:
- Описторхис 183 202 290 184 17 16 21 7
9,3% 7,9% 7,2% 3,8%
- Токсокар 183 254 369 249 38 50 42 51
2,8% 19,6 11,4 20,5
- Трихинелла 183 202 290 184 14 % % %
7,6% 3 3 3
- Эхинококк 183 202 290 184 2 1,5% 1% 1,6%
1% 2 35 8
- аскаридоз - 2 22 45 - 1% 12% 4,3%
1 5 6
50% 11,7 1,3%
%
23 Выявление IgМ антител 214 252 327 206 10 8 - -
к Лямблии 4,7% 3,2%
24 Выявление IgG антител 216 252 327 206 74 46 65 50
к Лямблии 34,2% 18,2 19,8 24,2
% % %
25 Выявление IgG антител 66 62 145 107 52 31 57 60
к хеликобактер 39,3 56%

10. %
26 Выявление IgМ антител - - 96 36 6 - - -
к трихомонадам
27 Выявление IgG антител 45 123 96 36 5 42 12 -
к трихомонадам 12,5
%
28 Целиакия - 56 55 54 - 33 20 19
59% 36,4 35,1
% %
ИТОГО 11897 110231 - - - -
3
Работа цитогенетической лаборатории.
Показатели 2007 2008 2009 2010 2011
Проведено цитогенетических
исследований всего: 851 819 992 1277 1226
- из них с дифф. окраской 742 672 843 1129 1090
- рутинное окрашивание 109 147 149 148 136
- из них кариотипов 742 672 822 1025 989
- исследований хориона, 109 147 149 252 236
выявлено патологии: 12 2 15 22
Выявлено патологии при 48 43 46 66 60
кариотипе:
- с Дауна 17 15 17 15 21
- в. т ч. новорожденных 17 15 16 14 20
- с. Кляйнфельтера 5 5 6 8 4
- с. Шерешевского- Тернера 3 2 - 2 3
- с. Патау 1 - - - -
- с. Эдвардса 1 1 - 2 1
- полисомия по У - - - - -
- трисомия по Х 1 2 - 1 3
- аномалия по половым 1 3 - - 1
хромосомам
- хромосомные абберрации 12 9 10 16 11
- малые аномалии хромосом 7 6 12 22 14
- синдром кошачьего крика - - 1 - 1
- с. Сваера 1
6,51% 6,6% 6,15 % 6,43% 6%
% выявляемости патологии
Структура цитогенетических исследований.
№ Показатели Кол-во
2007 2008 2009 2010 2011
1 Дети, всего: 371 323 322 295 306
Из них:
- ЗФР, ЗПР, нарушения 198 166 165 111 106
полового развития
- ЗНПР 23 36 37 50 48
- МАР 42 66 52 58 43
- ВПР 91 40 50 57 89
- с. Дауна 17 15 18 19 20

11. 2 Взрослые 15 4 6 10 10
3 Невынашивание 100 121 136 210 221
беременности
4 Бесплодный брак 245 195 349 484 434
5 Доноры 3 3 8 25 18
6. ХМЛ 3 6 1 1 -
ИТОГО: 737 652 822 1025 989
Проведено исследований кариотипа –1226, из них кордоцентезов- 100
(результативность – 92 %)
Количество повторных исследований кариотипа – 21 (2,1%)
Количество проведенных исследований ворсин хориона и плаценты – 136,
результативность анализов - 98,5 %.
5.5. Пренатальная диагностика:
Показатели 2007 2008 2009 2010 2011
1. Принято на консультативном приеме 4803 4940 5075 5628 5487
беременных всего
В т. числе:
- с отягощенным генетическим 576 303 250 390 369
анамнезом
- женщины, старше 35 лет 720 843 1050 1306 1423
- здоровые 3507 3794 3775 3932 3695
2. Выявлено патологии по УЗИ второго уровня: 212 206 244 346 307
- МВПР 16 17 20 24 22
- ВПР ЦНС 57 48 44 37 66
- ВПР МПС 44 28 36 45 45
- ВПР ССС 33 29 51 99 58
- ВПР опорно-двигательн.
системы 17 21 12 40 32
- ВПР органов дыхания 4 2 7 9 12
- ВПР ЖКТ 8 11 13 21 14
- Расщелины губы и неба 7 14 12 16 14
- Гастрошизис 2 9 7 10 5
- омфалоцеле 1 - 4 6 5
- Тератома 1 1 2 - -
- Неиммунная водянка 10 10 9 11 9
- Кистозная гигрома 3 6 14 13 18
- Сиамские близнецы 1 - - 1 -
- Опухолевидные обр. - - - 2 1
- аномалия развития плаценты и
пуповины 2 2 6 10 3
- гипертрофированный клитор - - - - -
- полидактилия - - - - -
- диафрагмальная грыжа 2 3 2 - 2
- ВПР глаза - 1 1 1 -
- Амниотические тяжи 4 1 - - -
- Аморфный плод, с. акардии - 3 2 - -
- ВПР лица и шеи - - 2 1 -
- ВПР кожи 1

12. 3. Произведено инвазивных процедур: 114 167 170 252 236
- плацентопункций + Хбиопсий 109 147 149 148 136
- кордоцентезов 5 20 21 104 100
Выявлено патологии, всего 12 2 15 23 10
- % патологии: 10,5% 1,19% 8,82% 9,13% 4,2%
Из них по патологии:
- с Дауна 4 - 8 9 3
- с Эдвардса 6 - 2 4 4
- с. Шерешевского- Тернера 1 - 2 2 -
- с. Патау - 1 1 2 -
- Хр. Аберрация - 1 - 2 -
- Трисомия по Х 1 - 2 - 1
- С. Кляйнфельтера 1 1
- Тетраплоидия, плацентарный -
мозаицизм 1 -
- Малые аномалии хромосом: -
- Инверсия по 9 хромосоме 2 -
- триплоидный набор хромосом 1
4. Произведено исследований материнских
сывороточных маркеров, всего пациентов на 5905 5099 6619 7178 7703
АФП+ХГЧ
- выявлено патологии 3380 2968 4027 2465 3052
57,2% 58,2% 60,8% 34,3% 39,6%
Материнских сывороточных маркеров, всего
пациентов на ПАББ-а +ХГЧ - - - 3584 9884
- выявлено патологии - - - 1858 4652
51,8 47%
%
5. Прервано беременностей по медицинским
показаниям, всего: 110 96 103 116 116
- Из них по поводу ВПР: 82 84 102 112 115
Из них по порокам:
- ВПР ЦНС 23 30 25 22 30
- ВПР МПС 5 4 3 4 6
- ВПС 12 8 14 18 15
- МВПР 12 16 19 18 13
- Пороки развития опорно-двигательной
системы 3 4 3 8 8
- ВПР ЖКТ 2 - - 3 1
- кистозная гигрома - 2 6 10 16
- Диафрагмальная грыжа 1 2 - - 1
- Сиамские близнецы - - - 1 -
- ВПР лицевых структур
( расщелина губы и неба) - - 2 2 2
- Гастрошизис +омфалоцеле 1 7 4 6 5
- ВПР легких 1 1 1 2 -
- неиммунная водянка плода 6 4 9 6 6
- Крестцово-копчиковая тератома - 1 - - -
- лимфангиома - - 1 - -
- Гемофилия А - - - - -
- О. Краснуха в 1 триместре - - - - 1
- О. ЦМВИ в 1 триместре 1 - - - -
- С. Дауна у плода 5 1 10 9 3
- С. Эдвардса у плода 5 1 2 2 4
- С. Патау у плода 1 2 1 - -
- С. Шерешевского-Тернера у плода - - - - -
- Трисомия по Х - - 2 - -

13. - Хромосомная аберрация 1 1 - - -
- С. Кляйнфельтера у плода - - - 1 1
- о. токсоплазмоз в 1 триместре 1 1 - - -
- высокий тератогенный риск 26 10 1 4 -
- амниотические тяжи 2 - - - -
- мраморная болезнь 2 1 - - 1
- АГС 1
- Миопатия Дюшена 1
- Триплоидный набор хромосом 1
Всего направлено на прерывание беременности по медицинским показаниям со
стороны плода - 118 беременных женщин, из них – 2 отказались от прерывания
беременности, прервана беременность в 116 случаях, все прерванные ВПР
подтверждены паталогоанатомически.
В случаях отказа от прерывания беременности:
-ВПР ЦНС – (Цивильский р-н.) - отказ по религиозным соображениям.
- ВПС - (г. Чебоксары)- отказ по религиозным соображениям.
В структуре прерванных беременностей городских женщин - 71 (60,6%) , сельских-
46 (39,4%) ,
по срокам гестации:
- до 14 недель – 51,
- 15-24 недели – 59,
- 25-28 недель -6,
- более 28 недель - 0.
Пренатальная ДНК- диагностика проведена у 7 беременных женщин, в 4 случаях
прервана беременность по поводу неблагоприятному прогнозу.
Структура выявленных пороков плода по УЗИ по срокам гестации:
№ Сроки гестации Кол-во выявлений
1. До 14 недель беременности 54
2. 15-24 недели 165
3. 25-32 недели 65
4. Болеее 32 недель 23
Структура показаний для проведения инвазивной пренатальной диагностики:
№ Показания Количество
1. Возраст беременной старше 35 лет 102
2. При УЗИ в 1 триместре расширение ТВП >3 мм. 23
3. УЗИ маркеры и ВПР плода 46
4. Определение пола плода по мед показаниям -
5. Носительство хромосомных аномалий у 1
родителей
6. Колебания сывороточных маркеров во 2 47
триместре и в первом триместре
7 Отягощенный генетический анамнез 17
ИТОГО 236

14. Осложнение от проведения инвазивной пренатальной диагностики за 2011 год не
было.
Выездная консультативная работа
Выездная 2007 2008 2009 2010 2011
консультация
1. В роддома г. 23 36 56 3 15
Чебоксары
2. В ОПН, ГДБ №1 33 32 19 10 45
3. В соматические 3 2 3 - 5
отделения ДРКБ
4. По районам
республики
- выездов 12 11 14 3 15
- охвачено 12 11 14 3 15
районов
Выездная консультативная бригада в составе: врач-генетик, детский гинеколог,
гинеколог кабинета невынашивания беременности, перинатолог.
Санитарно-просветительская работа.
Лекции 2007 2008 2009 2010 2011
1. Для персонала женских 15 14 16 5 17
консультаций
2. Для персонала детских 15 17 20 7 18
консультаций
3. Для населения - - - - -
4. Выступления на 8 9 10 9 5
обществах акушеров-
гинекологов
5. Выступления на 2 5 9 8 3
обществах педиатров
6. Статьи в газетах - - 1 1 -
7. Передачи на ТВ 4 3 1 - -
8. Передачи на радио - - - - -
Научно-практическая работа.
2006г.
1.Выпущено информационное письмо « Неонатальный скрининг новорожденных на
адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию». Саваскина Е.Н.
2007г.
1. Защищена диссертация на тему: « Эпидемиологическое и клинико-генетическое
исследование наследственного гипотрихоза в Чувашии». Абрукова А.В.
2009 г.
1. Выпущен сборник научных трудов « Наследственные болезни у детей Чувашской
Республики» совместно с кафедрой педиатрии ЧГУ. Саваскина Е.Н., Абрукова А.В.
Выводы и предложения по улучшению качества работы Медико-генетической
консультации:
1. Для улучшения работы по неонатальному скринингу необходимо усилить
контроль за своевременным и правильным забором анализов у новорожденных в

15. роддомах республики, а также за своевременным проведением повторного
обследования детей в детских поликлиниках; оснастить рабочее место
медрегистратора компьютерной программой с вводимой базой данных.
2. Для улучшения качества диагностики наследственных заболеваний оснастить
рабочее место врача-генетика диагностической компьютерной программой на
русском языке.
3. Для улучшения проведения мониторинга ВПР у детей усилить контроль за
своевременным и правильным оформлением «Извещений на ребенка с ВПР» в
детских поликлиниках и на все случаи прерывания беременности плодами с ВПР
в гинекологических и паталогоанатомических отделениях.
Зав. МГК Саваскина Е.Н.