Trastorns del son
Montse Pujol
Neuròloga
Unitat de son. Hospital Santa Maria
Curs de Formació Continuada en Pediatria
Lleida 05/02/2014
Inici del son
Hipotàlem
Nucli preòptic- ventrolateral
(VLPO)
Inactiu durant la vigília
És l’únic lloc que augmenta la
seva activitat durant la transició
vigília - son
Saper 2001
Connexions del VLPO
Nuclis del Tronc
Nuclis del cervell frontobasal anterior
Altres nuclis Hipotalàmics

Gallopin 2000
Neurotransmissors
•
•
•
•
•
•

Noradrenalina
Serotonina
Acetilcolina
GABA
Hipocretina
histamina
Per qué fases NREM i REM ?
Tots aquests grups neuronals disminueixen la seva
activitat durant la fase NREM i aquesta arriba a ser
mínima durant el REM amb excepció dels nuclis
colinèrgics que tenen una enorme activitat en REM
REM
Inhibició sistema aminèrgic

Gran activitat sistema colinèrgic
Activació del sistema inhibidor
del to muscular en la formació
reticular bulbar
Paràlisi de la musculatura
estriada voluntària
(excepte el diafragma)
+
activació tàlem-cortical
Polisomnograma
Electrooculograma
Electromiograma
Electroencefalograma
Fase REM
Trastorns de son
De la fase NREM
- Parasòmnies
Terrors nocturns
Somnambulisme
Despertar confusional
- Moviments rítmics

De la fase REM
- Parasòmnies
Mals sons
Paràlisis de son

Apnees
Epilèpsia
Enuresi nocturna
Trastorns alimentaris
Bruxisme
Moviments periòdics de les cames
Cas 1
Cas 1

Noi de 12a. Estudia 1er ESO
MC: mentre dormia va saltar per la finestra de la
seva habitació...
a un altra finestra més avall i d’aquí a la farola
del carrer (uns 3m). Va trucar al timbre per entrar
a casa i es va ficar al llit
• 3a, es despertava plorant i no el podien consolar (10’
màxim)
• 6a, el ia que va tenir la varicel·la va començar a caminar
mentre dormia, i des de llavors 12 vegades x setmana.
• 10a, va obrir la porta de casa i va sortir al carrer
• Ara, normalment s’aixeca i passeja per casa, va al bany,
parla (pot portar una conversa senzilla). És dòcil
Cas 1

Antecedents
Varicel·la
Practica atletisme, futbol, natació,
llançament de javelina i pes
Antecedents familiars
Tiet matern: somnàmbul
Germà: terrors nocturns
Cas 1

Diagnòstic diferencial
• Somnambulisme
• Epilèpsia
video
Cas 1

Diagnòstic

Somnambulisme
Les parasòmnies són esdeveniments o
experiències físiques no desitjades que es
donen durant el son
- Cursen amb moviments anormals, conductes,
emocions, percepcions, somnis i símptomes
autònoms
- No hi ha consciència ni judici dels actes que es
produeixen
Parasòmnies. Classificació (ICDS-2)
Despertar confusional

Parasòmnies NREM

Somnambulisme
Terror nocturn

Trastorn de conducta de la fase REM

Parasòmnies REM

Mals sons
Paràlisis de son
Enuresis nocturna
Catatrenia
Trast. alimentaris durant el son

Altres

Al·lucinacions durant el son

Parasomnies inespecífiques o per malal.
Sd de l’explosió cefàlica
Parasomnies per fàrmacs o drogues
Estats dissociats del son
Parasòmnies NREM. Característiques
Despertar parcial des d’una fase profunda de
son, en el primer terç de la nit. Normalment una
vegada nit
Fisiopatologia: desconeguda
Predisposant: genètic
Precipitants: privació de son, SAOS, febre,
ansietat…
Diagnòstic diferencial: epilèpsia
Parasòmnies NREM. Criteris diagnòstics
Trastorns del despertar
Episodis de confusió o conductes associades a confusió

Despertar confusional
17%

-

Deambulació durant el son
+ 1 de las següents:
Dificultat per despertar
Confusió mental en el despertar durant l’episodi
Amnèsia (complerta o parcial)
Conductes rutinàries en un moment inapropiat
Conductes inapropiades o absurdes
Conductes potencialment perilloses o perilloses

-

Un episodi agut de por durant el son. Normalment s’inicia
plorant o amb un crit + manifestacions del sistema autonòmic
+ 1 de las següents:
Dificultat per despertar
Confusió mental en el despertar durant l’episodi
Amnèsia (complerta o parcial) de l’episodi
Conductes potencialment perilloses o perilloses

Somnambulisme
17%

Terrors nocturns
1-6.5 %
Parasomnies NREM. Tractament
- No farmacològic: Higiene de son

- Farmacològic
– Benzodiazepines (clonazepam 0.5-2mgr/nit)
per episodis molt freqüents que donin
somnolència diürna

– Tractar altres trastorns primaris de
son (SAOS, cames neguitoses, PLM) que
afavoreixin l’aparició de la parasòmnia
Parasomnies
El diagnòstic és clínic però un
videopolisomnograma és indispensable
quan la clínica no sigui concloent o quan
hi hagi sospita de fragmentació del son
Cas 2
Cas 2

Noia 14a. Estudia 3e ESO i piano
MC: insomni
MA: no té son quan va a dormir. Està al llit 1-2h
llegint i no li ve la son. Quan va a dormir més
tard també està 1h desperta
Va al llit a les 23h
• Al matí té son i està cansada. Quan dorm millor
és a les 7-8 del matí.
• Al llit està còmoda, no li molesten les cames ni
se l’hi mouen, no està inquieta.
• Durant la setmana s’aixeca a les 8h però li costa
molt
• El cap de setmana s’aixeca a les 11h
Cas 2

A la nit
• S’aixeca 1 vegada per anar al lavabo
• No ronca ni fa apnees
• No creu que somnií
• No es mou molt ni dona puntades
Cas 2

Antecedents
Sempre ha set mal dormidora
• De bebè li costava molt adormir-se
• De nena, als 5-6 anys, anava a dormir a les 21h
i s’adormia a les 23h però no li costava aixecarse al matí.
Mai ha fet migdiada
Fàrmacs: no
Antecedents familiars: sense trastorns de son
Diagnòstic diferencial

• Insomni
• Trastorn del ritme circadià

Cas 2
Insomni
• Dificultat per inicià el son, per la duració,
consolidació o qualitat del son que passa a
pesar de tenir temps i oportunitat per de dormir, i
es causa d’algun tipus de trastorn diürn
• Dificultats per iniciar o mantenir el son
Trastorns del ritme circadià
•
•
•
•

Retard de fase
Avançament de fase
Ritme irregular de son - vigília
Jet-lag

Retard de fase
• Retràs en el període de son en relació al període
que es desitja dormir
• Qualitat i duració del son són normals
Ritme Circadià
Somnolència

sueño

0

6

12

18

24

siesta

6

12

18
Zeitgebers (pistes ambientals)
Cicles de llum i foscor
Interacció social
Menjars
Coneixement de l’hora del dia
Exercici
----------------------------------------Temperatura corporal
Melatonina
Secreció melatonina
Diagnòstic
Retard de fase

Cas 2
Tractament del retard de fase
Melatonina
No és un hipnòtic. (dosis: 1-3 mgr /dia)
• <6 mesos: No recomanada
• 6 a 12 mesos: eficàcia demostrada com regulador del
ritme circadià (màxim 4 setmanes)
• 1 a 3 anys: eficàcia demostrada en un període de 3m
• >3 anys: eficàcia demostrada. Sense efectes secundaris
durant els primers 3 anys
No hi ha estudis a llarg termini
Hi ha dubtes no constatats de si pot influir a nivell del
sistema endocrí
Cas 3
Cas 3

Nen de 8 a.
MC: Somnolència diürna
Inici: 6a.11m
- S’aixeca de mal humor
- A mig mati té son. Al menjador té son
- A la sortida de classe s’adorm a l’autobús
- A la tarda, al parc, està irritable i s’enfada amb
tothom
- Es queixa de que no hi veu bé i de mal de cap
- Quan arriba a casa, abans de sopar, s’adorm al
sofà, a terra o a la banyera
Cas 3

De nit
- Va a dormir a les 20-21h, s’aixeca a las 7.30h
(Total:10.30h)
- S’adorm en segons però es desperta 2-4
vegades durant la nit
- Es mou molt, parla, crida i s’incorpora al llit
- No ronca ni fa apnees
Cas 3

Evolució: 2 anys
Fa migdiada perquè sinó s’adorm a classe
Li fa vergonya adormir-se
Ha disminuït una mica el rendiment escolar
Diu: “soc un fracassat, un tonto, no estic viu,
no puc fer res del que vull fer…”
Cas 3

Antecedents personals
Sofriment fetal, va néixer per cesària (incubadora
1setm)
Antecedents familiars de son
- Mare: paràlisis de son a l'adolescència
- Pare: somnolència diürna no filiada
- Avia materna: somnambulisme
Cas 2

Proves complementàries
Analítica: ferritina baixa
Rx cornets:normal
ECG: normal
C. Oftalmologia: hipermetropia (no necessita
ulleres)
EEG i EEG amb privació de son: normals
C. ORL: sol·licita PSG per a descartar apnees
C. Terapeuta
Cas 3

Polisomnograma

Latència de son 4 minuts
Latència de REM: 15 minuts
Diagnòstic Diferencial

HIPERSOMNOLENCIA

Cames neguitoses

Sd. d’apnea

Hábits incorrectes de
son
Alt. Ritme circadiá

Narcolepsia

Depressió-Ansietat
Fármacs
Narcolèpsia
fr: 0.1%

40-50% inici en l'adolescència, i un 2-5% abans de la
pubertat
Dauvilliers et al. Neuroloy 2001
Narcolèpsia amb cataplexia
Diagnòstic

Símptomes associats

• Somnolència excessiva diària,
3m
• Hta. de cataplexia

Paràlisi del son (40-80%)
Al·lucinacions hipnagògiques (4080%)
Lapsus de memòria
Visió borrosa
Diplopia
Alteració son nocturn (50%)
Major índex de massa corporal
SAOS

• Confirmació per PSG i MSLT
latència < / = 8 mi. i 2 o + REM
Hipocretina < / = 110pg/ml

Clínica
Migdiades reparadores
Conductes automàtiques
Cataplexia:
pèrdua del to muscular de segs.
a pocs minuts, provocada per
emocions i recuperació espontània

“Evolució”
Fracàs escolar
Aïllament
Problemes socials
Problemes familiars
Depressió
Cas 3

Migdiades (test de latències múltiples)

Latència mitja de son: 2 minuts i 4 entrades en REM
Cas 3

“no puc riure perquè em quedo dèbil”

=
Cataplexia
Cas 3

Diagnòstic
Narcolepsia amb cataplexia
Narcolèpsia
Hipocretina
Estabilitza el cicle vigília-son
Narcolèpsia
Associació
• Antigen HLA DQB1*0602
• Autoanticossos antitribbles 2 i antiestreptolisina O

Patofisiologia
• Pèrdua de neurones hipotalàmiques hipocretinergiques
• Malaltia immunològica ?

Tractament hipersòmnia
Metilfenidat: 30-60mg/d
Modafinil: 200-400mg/d
Oxibat sòdic

Tractament cataplexia
Clomipramida 10-50mg/d
Oxibat sòdic
Conclusions

• Els trastorns de son són molt freqüents en
els nens
• L’objectiu principal és reconèixer els
símptomes i confirmar el diagnòstic
• La higiene de son és imprescindible
• En la majoria dels casos no serà necessari
tractament farmacològic

Trastorns de son en els nens

  • 1.
    Trastorns del son MontsePujol Neuròloga Unitat de son. Hospital Santa Maria Curs de Formació Continuada en Pediatria Lleida 05/02/2014
  • 3.
    Inici del son Hipotàlem Nuclipreòptic- ventrolateral (VLPO) Inactiu durant la vigília És l’únic lloc que augmenta la seva activitat durant la transició vigília - son Saper 2001
  • 4.
    Connexions del VLPO Nuclisdel Tronc Nuclis del cervell frontobasal anterior Altres nuclis Hipotalàmics Gallopin 2000
  • 5.
  • 6.
    Per qué fasesNREM i REM ? Tots aquests grups neuronals disminueixen la seva activitat durant la fase NREM i aquesta arriba a ser mínima durant el REM amb excepció dels nuclis colinèrgics que tenen una enorme activitat en REM
  • 7.
    REM Inhibició sistema aminèrgic Granactivitat sistema colinèrgic Activació del sistema inhibidor del to muscular en la formació reticular bulbar Paràlisi de la musculatura estriada voluntària (excepte el diafragma) + activació tàlem-cortical
  • 8.
  • 9.
  • 10.
    Trastorns de son Dela fase NREM - Parasòmnies Terrors nocturns Somnambulisme Despertar confusional - Moviments rítmics De la fase REM - Parasòmnies Mals sons Paràlisis de son Apnees Epilèpsia Enuresi nocturna Trastorns alimentaris Bruxisme Moviments periòdics de les cames
  • 11.
  • 12.
    Cas 1 Noi de12a. Estudia 1er ESO MC: mentre dormia va saltar per la finestra de la seva habitació... a un altra finestra més avall i d’aquí a la farola del carrer (uns 3m). Va trucar al timbre per entrar a casa i es va ficar al llit • 3a, es despertava plorant i no el podien consolar (10’ màxim) • 6a, el ia que va tenir la varicel·la va començar a caminar mentre dormia, i des de llavors 12 vegades x setmana. • 10a, va obrir la porta de casa i va sortir al carrer • Ara, normalment s’aixeca i passeja per casa, va al bany, parla (pot portar una conversa senzilla). És dòcil
  • 13.
    Cas 1 Antecedents Varicel·la Practica atletisme,futbol, natació, llançament de javelina i pes Antecedents familiars Tiet matern: somnàmbul Germà: terrors nocturns
  • 14.
    Cas 1 Diagnòstic diferencial •Somnambulisme • Epilèpsia
  • 15.
  • 16.
  • 17.
    Les parasòmnies sónesdeveniments o experiències físiques no desitjades que es donen durant el son - Cursen amb moviments anormals, conductes, emocions, percepcions, somnis i símptomes autònoms - No hi ha consciència ni judici dels actes que es produeixen
  • 18.
    Parasòmnies. Classificació (ICDS-2) Despertarconfusional Parasòmnies NREM Somnambulisme Terror nocturn Trastorn de conducta de la fase REM Parasòmnies REM Mals sons Paràlisis de son Enuresis nocturna Catatrenia Trast. alimentaris durant el son Altres Al·lucinacions durant el son Parasomnies inespecífiques o per malal. Sd de l’explosió cefàlica Parasomnies per fàrmacs o drogues Estats dissociats del son
  • 19.
    Parasòmnies NREM. Característiques Despertarparcial des d’una fase profunda de son, en el primer terç de la nit. Normalment una vegada nit Fisiopatologia: desconeguda Predisposant: genètic Precipitants: privació de son, SAOS, febre, ansietat… Diagnòstic diferencial: epilèpsia
  • 20.
    Parasòmnies NREM. Criterisdiagnòstics Trastorns del despertar Episodis de confusió o conductes associades a confusió Despertar confusional 17% - Deambulació durant el son + 1 de las següents: Dificultat per despertar Confusió mental en el despertar durant l’episodi Amnèsia (complerta o parcial) Conductes rutinàries en un moment inapropiat Conductes inapropiades o absurdes Conductes potencialment perilloses o perilloses - Un episodi agut de por durant el son. Normalment s’inicia plorant o amb un crit + manifestacions del sistema autonòmic + 1 de las següents: Dificultat per despertar Confusió mental en el despertar durant l’episodi Amnèsia (complerta o parcial) de l’episodi Conductes potencialment perilloses o perilloses Somnambulisme 17% Terrors nocturns 1-6.5 %
  • 21.
    Parasomnies NREM. Tractament -No farmacològic: Higiene de son - Farmacològic – Benzodiazepines (clonazepam 0.5-2mgr/nit) per episodis molt freqüents que donin somnolència diürna – Tractar altres trastorns primaris de son (SAOS, cames neguitoses, PLM) que afavoreixin l’aparició de la parasòmnia
  • 22.
    Parasomnies El diagnòstic ésclínic però un videopolisomnograma és indispensable quan la clínica no sigui concloent o quan hi hagi sospita de fragmentació del son
  • 23.
  • 24.
    Cas 2 Noia 14a.Estudia 3e ESO i piano MC: insomni MA: no té son quan va a dormir. Està al llit 1-2h llegint i no li ve la son. Quan va a dormir més tard també està 1h desperta Va al llit a les 23h • Al matí té son i està cansada. Quan dorm millor és a les 7-8 del matí. • Al llit està còmoda, no li molesten les cames ni se l’hi mouen, no està inquieta. • Durant la setmana s’aixeca a les 8h però li costa molt • El cap de setmana s’aixeca a les 11h
  • 25.
    Cas 2 A lanit • S’aixeca 1 vegada per anar al lavabo • No ronca ni fa apnees • No creu que somnií • No es mou molt ni dona puntades
  • 26.
    Cas 2 Antecedents Sempre haset mal dormidora • De bebè li costava molt adormir-se • De nena, als 5-6 anys, anava a dormir a les 21h i s’adormia a les 23h però no li costava aixecarse al matí. Mai ha fet migdiada Fàrmacs: no Antecedents familiars: sense trastorns de son
  • 27.
    Diagnòstic diferencial • Insomni •Trastorn del ritme circadià Cas 2
  • 28.
    Insomni • Dificultat perinicià el son, per la duració, consolidació o qualitat del son que passa a pesar de tenir temps i oportunitat per de dormir, i es causa d’algun tipus de trastorn diürn • Dificultats per iniciar o mantenir el son
  • 29.
    Trastorns del ritmecircadià • • • • Retard de fase Avançament de fase Ritme irregular de son - vigília Jet-lag Retard de fase • Retràs en el període de son en relació al període que es desitja dormir • Qualitat i duració del son són normals
  • 30.
  • 31.
    Zeitgebers (pistes ambientals) Ciclesde llum i foscor Interacció social Menjars Coneixement de l’hora del dia Exercici ----------------------------------------Temperatura corporal Melatonina
  • 33.
  • 34.
  • 35.
    Tractament del retardde fase Melatonina No és un hipnòtic. (dosis: 1-3 mgr /dia) • <6 mesos: No recomanada • 6 a 12 mesos: eficàcia demostrada com regulador del ritme circadià (màxim 4 setmanes) • 1 a 3 anys: eficàcia demostrada en un període de 3m • >3 anys: eficàcia demostrada. Sense efectes secundaris durant els primers 3 anys No hi ha estudis a llarg termini Hi ha dubtes no constatats de si pot influir a nivell del sistema endocrí
  • 36.
  • 37.
    Cas 3 Nen de8 a. MC: Somnolència diürna Inici: 6a.11m - S’aixeca de mal humor - A mig mati té son. Al menjador té son - A la sortida de classe s’adorm a l’autobús - A la tarda, al parc, està irritable i s’enfada amb tothom - Es queixa de que no hi veu bé i de mal de cap - Quan arriba a casa, abans de sopar, s’adorm al sofà, a terra o a la banyera
  • 38.
    Cas 3 De nit -Va a dormir a les 20-21h, s’aixeca a las 7.30h (Total:10.30h) - S’adorm en segons però es desperta 2-4 vegades durant la nit - Es mou molt, parla, crida i s’incorpora al llit - No ronca ni fa apnees
  • 39.
    Cas 3 Evolució: 2anys Fa migdiada perquè sinó s’adorm a classe Li fa vergonya adormir-se Ha disminuït una mica el rendiment escolar Diu: “soc un fracassat, un tonto, no estic viu, no puc fer res del que vull fer…”
  • 40.
    Cas 3 Antecedents personals Sofrimentfetal, va néixer per cesària (incubadora 1setm) Antecedents familiars de son - Mare: paràlisis de son a l'adolescència - Pare: somnolència diürna no filiada - Avia materna: somnambulisme
  • 41.
    Cas 2 Proves complementàries Analítica:ferritina baixa Rx cornets:normal ECG: normal C. Oftalmologia: hipermetropia (no necessita ulleres) EEG i EEG amb privació de son: normals C. ORL: sol·licita PSG per a descartar apnees C. Terapeuta
  • 42.
    Cas 3 Polisomnograma Latència deson 4 minuts Latència de REM: 15 minuts
  • 43.
    Diagnòstic Diferencial HIPERSOMNOLENCIA Cames neguitoses Sd.d’apnea Hábits incorrectes de son Alt. Ritme circadiá Narcolepsia Depressió-Ansietat Fármacs
  • 44.
    Narcolèpsia fr: 0.1% 40-50% inicien l'adolescència, i un 2-5% abans de la pubertat Dauvilliers et al. Neuroloy 2001
  • 45.
    Narcolèpsia amb cataplexia Diagnòstic Símptomesassociats • Somnolència excessiva diària, 3m • Hta. de cataplexia Paràlisi del son (40-80%) Al·lucinacions hipnagògiques (4080%) Lapsus de memòria Visió borrosa Diplopia Alteració son nocturn (50%) Major índex de massa corporal SAOS • Confirmació per PSG i MSLT latència < / = 8 mi. i 2 o + REM Hipocretina < / = 110pg/ml Clínica Migdiades reparadores Conductes automàtiques Cataplexia: pèrdua del to muscular de segs. a pocs minuts, provocada per emocions i recuperació espontània “Evolució” Fracàs escolar Aïllament Problemes socials Problemes familiars Depressió
  • 46.
    Cas 3 Migdiades (testde latències múltiples) Latència mitja de son: 2 minuts i 4 entrades en REM
  • 47.
    Cas 3 “no pucriure perquè em quedo dèbil” = Cataplexia
  • 48.
  • 49.
  • 50.
    Narcolèpsia Associació • Antigen HLADQB1*0602 • Autoanticossos antitribbles 2 i antiestreptolisina O Patofisiologia • Pèrdua de neurones hipotalàmiques hipocretinergiques • Malaltia immunològica ? Tractament hipersòmnia Metilfenidat: 30-60mg/d Modafinil: 200-400mg/d Oxibat sòdic Tractament cataplexia Clomipramida 10-50mg/d Oxibat sòdic
  • 51.
    Conclusions • Els trastornsde son són molt freqüents en els nens • L’objectiu principal és reconèixer els símptomes i confirmar el diagnòstic • La higiene de son és imprescindible • En la majoria dels casos no serà necessari tractament farmacològic