1. โรคทางพันธุกรรม
จัดทําโดย
ด.ญ.จิราพร เรื อนเพชร
ด.ญ.จุฑามาศ ออ่นเยียะ
ชั้นมธยมศึกษาปี ที่ 3
ปี การศึกษา2553
โรงเรี ยนเขาดินวิทยาคาร

2. โรคธาลัสซีเมีย
• โรคธาลัสซีเมีย คือ โรคซีดชนิดหนึงที่สามารถติดต่อได้ โดยทาง
่
กรรมพันธุ์ และมีการสร้ างฮีโมโกลบิน ทําให้ เม็ดเลือแดงมีลกษณะ ั
ผิดปรกติและแตกง่าย ก่อให้ เกิดอาการซีด เลือดจางเรื อรัง และมี
้
ภาวะแทรกซ้ อนอื่นๆ ส่วนใหญ่ผ้ ที่เป็ นโรคนี ้จะได้ รับยีนที่ผิดปรกติของ
ู
พ่อ และแม่

3. ภาวะธาลัสซีเมียพบมากเพียงใด และถ่ ายทอดได้ อย่ างไร
• ภาวะธาลัสซีเมียพบมากในประเทศไทย และพบได้ ทวโลก ภาวะธาลัสซีเมียที่พบในบาง
ั่
ประเทศเกือบทังหมด เป็ นแบบเดียวกัน แต่ในประเทศไทยมีความหลากหลายมาก จากการ
้
สํารวจ ภาวะธาลัสซีเมียในประเทศไทยสามารถแบ่งเป็ นพวกใหญ่ๆ ที่สาคัญ 2 พวกคือ
ํ
• พวกที ่ 1 - แอลฟ่ า-ธาลัสซี เมีย พบมากได้แก่
• พาหะของแอลฟ่ า-ธาลัสซีเมีย 1 พบประมาณร้ อยละ 5
• พาหะของแอลฟ่ า-ธาลัสซีเมีย 2 พบประมาณร้ อยละ 16
• พาหะของฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริง พบประมาณร้ อยละ 4
• พวกที ่ 2 - เบต้า-ธาลัสซี เมีย
• พาหะของเบต้ า-ธาลัสซีเมีย พบประมาณร้ อยละ 5
• พาหะของฮีโมโกลบินอี พบประมาณร้ อยละ 13

4. อาการของผู้เป็ นโรคธาลัสซีเมีย
• โรคธาลัสซีเมีย แบ่งเป็ น 3 กลุม ดังนี ้
่
• ฮีโมโกลบินบาร์ ทไฮดรอพส์ ฟิทัลลิส
• แม่ที่ตงครรภ์ลกที่เป็ นโรคนี ้ จะมีปัญหาแทรกซ้ อนระหว่างตังครรภ์คือ ครรภ์เป็ นพิษ มีความดันเลือดสูง บวม มักมี
ั้ ู ้
การคลอดที่ผิดปกติ และมีการตกเลือดหลังคลอดด้ วย
• เบต้ า- ธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอี และ โฮโมซัยกัส เบต้ า-ธาลัสซีเมีย
• ผู้ป่วยกลุมนี ้แรกเกิดปกติ จะเริ่ มมีอาการได้ ตงแต่ภายในขวบ ปี แรก หรื อหลังจากนัน โดยผู้เป็ นโรคชนิดหลัง มักมี
่ ั้ ้
อาการรุนแรงกว่าชนิดแรก อาการสําคัญคือ ซีด อ่อนเพลีย ท้ องป่ อง ม้ ามและตับโต เป็ นต้ น
• ภาวะแทรกซ้ อน ที่สําคัญคือ มีธาตุเหล็กเกิน ไปสะสมในอวัยวะต่างๆ มีผลทําให้ ผิวคลํ ้า เป็ นตับแข็ง เบาหวาน
หัวใจล้ มเหลว เป็ นต้ น นอกจากนี ้ผลจากการสลายของเม็ดเลือดแดง ยังอาจพบนิ่วในถุงนํ ้าดีด้วย
• โรคฮีโมโกลบินเอ็ช
• ส่วนใหญ่มีอาการน้ อย ยกเว้ นบางรายอาการรุนแรงคล้ ายเบ ต้ า-ธาลัสซีเมียได้ ผู้ป่วยซีดเล็กน้ อย บางครังมีเหลือง ้
เล็กน้ อยร่วมด้ วย ทําให้ เข้ าใจผิดคิดว่าเป็ นโรคตับหรื อโรคดีซาน หากมีไข้ ติดเชื ้อ ผู้ป่วยพวกนี ้จะซีดลงได้ มากและ
่
เร็ว จนทําให้ หวใจวายได้
ั
•

5. ลักษณะของผู้ทเี่ ป็ นโรคธาลัสซีเมีย
• ผู้ป่วยจะมีลกษณะซีด โลหิตจาง โหนกแก้ มสูง หน้ าผากกว้ าง ตาเหลือง ดังจมูก
ั ้
แฟบ ผิวหนังดําคลํ ้า เพราะมีธาตุเหล็กมากในร่างกาย ทังโตเพราะตับและม้ ามโต
้
ตัวเล็กผิดปกติ อาจไม่มีความเจริ ญเติบโตทางเพศ หรื ออาจมีแผลเรื อรังที่ขา
้

6. การรักษาโรคธาลัสซีเมีย
• 1. ให้ รับประทานวิตามินโฟลิควันละเม็ด
• 2. ให้ เลือดเมื่อผู้ป่วยซีดมากและมีอาการของการขาดเลือด
• 3. ตัดม้ ามเมื่อต้ องรับเลือดบ่อยๆ และม้ ามโตมากจนมีอาการอึดอัดแน่นท้ อง กินอาหารได้ น้อย
• 4. ไม่ควรรับประทานยาบํารุงเลือดที่มีธาตุเหล็ก
• 5. ผู้ป่วยที่อาการรุนแรงซีดมาก ต้ องให้ เลือดบ่อยมากจะมีภาวะเหล็กเกิน อาจต้ องฉีดยาขับ
เหล็ก

7. แนวทางการปองกันโรคทาลัสซีเมีย
้
• จัดให้ มีการฝึ กอบรมบุคลากรทางการแพทย์ เพื่อจะได้ มีความรู้ ความสามารถในการวินิจฉัย
หรื อให้ คําปรึกษาโรคทาลัสซีเมียได้ ถกวิธี
ู
• จัดให้ มีการให้ ความรู้ประชาชน เกี่ยวกับโรคทาลัสซีเมีย เพื่อจะได้ ทําการค้ นหากลุมที่มีความ
่
เสียง และให้ คําแนะนําแก่ผ้ ที่เป็ นโรคทาลัทซีเมีย ในการปฏิบติตวได้ อย่างถูกวิธี
่ ู ั ั
• จัดให้ มีการให้ คําปรึกษาแก่คสมรส มีการตรวจเลือดคูสมรส เพื่อตรวจหาเชื ้อโรคทาลัทซีเมีย
ู่ ่
และจะได้ ให้ คําปรึกษาถึงความเสียง ที่จะทําให้ เกิดโรคทาลัทซีเมียได้ รวมถึงการแนะนํา และ
่
การควบคุมกําเนิดที่เหมาะสม สําหรับรายที่มีการตรวจพบว่าเป็ นโรคทาลัสซีเมียแล้ วเป็ นต้ น

8. แหล่งอ้างอิง
• ห้ องคอมพิวเตอร์ โรงเรี ยนเขาดินวิทยาคาร
• www.google.com