1. Praktikum 1 Organizační záležitosti Úvod do klinické genetiky a cytogenetiky Mikroskopická technika

3. Organizační záležitosti

12. Prosíme vyplnit lístky na stolech – slouží jako kontrola a podklad pro prezenci.

13. Laboratorní vyšetření v klinické genetice, základy cytogenetiky

14. Jak vzniká geneticky podmíněné onemocnění? DNA RNA protein znak, resp. fenotypový projev Změna sekvence DNA, změna struktury a počtu chromozomů Změna genové exprese, vznik RNA o chybné sekvenci Změna enzymové aktivity, poruchy stavby buněk a tkání Změna stavby a funkce orgánů, poruchy metabolismu, poruchy vývoje mutace

15. Jak geneticky podmíněná onemocnění vyšetřujeme? pacient rodina genealogické vyšetření chromozomy cytogenetické vyšetření DNA molekulárně-biologické vyšetření

16. Základem cytogenetického vyšetření je analýza chromozomů.

17. Chromozom krátké (p-) raménko dlouhé (q-) raménko centromera chromatida tel omera tel omera repetitivní (satelitní) sekvence DNA repetitivní sekvence (TTAGGG) n repetitivní sekvence (TTAGGG) n DNA

18. Telomery lidských chromozomů

19. Kolik má chromozom chromatid? syntéza (replikace) DNA DNA chromozom 1 chromatida = 1 molekula DNA

20. Typy chromozomů metacentrický (mediocentrický) submetacentrický (submediocentrický) akrocentrický telocentrický satelity (nesměšovat se satelitní DNA)

21. Vizualizace a pozorování chromozomů, mikroskopická technika

22. Úkol 1: Pojmenujte jednotlivé části mikroskopu 1 2 4 5 6 7 3 okulár objektiv stolek kondenzor stativ šroub hrubého zaostření šroub jemného zaostření

23. Stereomikroskop

24. Stereomikroskopy vybavené zdroji studeného světla „ husí krk“

26. Měření velikosti mikroskopických objektů v optickém mikroskopu okulárové měřítko (okulárový mikrometr)

27. Kalibrace okulárového měřítka

28. Měření velikosti mikroskopických objektů

30. Barvení Giemsou leukocyty chromozomy

33. Úkol 3: Na obrázku jsou znázorněny chromozomy lidské somatické buňky obarvené Giemsovým barvivem. A) Jaké chromozomy jsou na obrázku : jednochromatidové nebo dvouchromatidové? B) Určete jednotlivé typy chromozomů. C) Zjistěte, kolik chromozomů obsahuje lidská somatická buňka.

34. velké metacentry malé metacentry velké akrocentry malé akrocentry zbytek - submetacentry

35. 14 8 10 14 14 + 8 + 14 + 10 = 46 Počet chromozomů

36. Fluorescenční mikroskop Princip fluorescence:

37. Schéma fluorescenčního mikroskopu

40. Na shledanou!