Praktikum 3 Meióza Gametogeneze
Chromozomové určení pohlaví <ul><li>Typ  Drosophila  (savčí typ) </li></ul><ul><li>Muž – XY </li></ul><ul><li>Žena - XX </...
Pohlavní rozmnožování 2n 2n meióza meióza n n Gamety (haploidní) spermie vajíčko (oocyt) oplodnění (fertilizace) 2n n + n ...
Test <ul><li>8 minut </li></ul><ul><li>Nezapomeňte uvést své jméno, kruh a verzi testu, kterou píšete. </li></ul><ul><li>U...
Úkol A: <ul><li>V cytogenetické laboratoři byl vyšetřen neplodný muž s azoospermií, avšak bez dalších nápadných fenotypový...
Meiotické dělení 2n 1. meiotické dělení 2. meiotické dělení n n n n n n
První meiotické dělení <ul><li>Heterotypické neboli redukční </li></ul><ul><li>Profáze  </li></ul><ul><ul><li>Leptoten </l...
Leptoten <ul><li>počátek profáze </li></ul><ul><li>Chromozomy připomínají tenká vlákna a jsou špatně pozorovatelné.  </li>...
Zygoten <ul><li>Homologické chromozomy se k sobě začínají přikládat.  </li></ul><ul><li>Propojení  chromozomů zprostředkuj...
Pachyten <ul><li>je charakterizován přítomností  bivalentů  neboli  tetrád .  </li></ul><ul><ul><li>útvary vzniklé úplným ...
Crossing-over <ul><li>vzájemná výměna částí nesesterských chromatid mezi homologickými chromozomy </li></ul>
Význam crossing-overu <ul><li>Vznikají nové kombinace alel těch genů, které jsou ve vazbě a nemohou tedy volně segregovat ...
Chromozomy X aY <ul><li>Párují se v oblastech tzv. pseudoautozomálních regionů (PAR) </li></ul>X Y SRY – sex determining r...
Úkol A: <ul><li>V cytogenetické laboratoři byl vyšetřen neplodný muž s azoospermií, avšak bez dalších nápadných fenotypový...
Možnost crossing-overu v oblasti PAR <ul><li>Nerovnoměrný  crossing-over může vést k translokaci genu SRY z chromozomu Y n...
Úkol A – řešení a závěr muž žena Normální kombinace gonozomů Translokace X;Y XX XY „ XX-muž“ „ XY-žena“
Hermafroditismus – jeden z možných projevů aberací pohlavních chromozomů
Profáze meiotického dělení pokračování
Pachyten
Diploten <ul><li>pokračuje kondenzace chromozomů </li></ul><ul><li>Homologické chromozomy se od sebe začínají oddělovat a ...
Diakineze <ul><li>závěr první meiotické profáze.  </li></ul><ul><li>Chiasmata se přesunují ke koncům chromozomů v bivalent...
Závěr meiotického dělení profáze metafáze + anafáze 2. meiotické dělení (homeotypické, ekvační) 1. meiotické dělení (heter...
Metafáze I Metafáze I
Anafáze I  X  Anafáze II
1. meiotické dělení 2. meiotické dělení 2n n n n n n n gamety
Úkol B: Riziko nondisjunkčních vad <ul><li>Do genetické poradny se dostavily dva manželské páry, které se obávají narození...
Gametogeneze <ul><li>Spermatogeneze – vývin spermie </li></ul><ul><li>Oogeneze – vývin vajíčka </li></ul>
Spermatogeneze n n 1. meiotické dělení 2. meiotické dělení n n primární spermatocyt sekundární spermatocyty spermie n n 2n
Oogeneze n n 1. meiotické dělení 2. meiotické dělení n n primární oocyt sekundární oocyt zralý oocyt (vajíčko) n n 2n pólo...
Vývoj ženského vajíčka
Spermatogeneze X Oogeneze U člověka se první pólové tělísko dále nedělí
Úkol B: Riziko nondisjunkčních vad <ul><li>Do genetické poradny se dostavily dva manželské páry, které se obávají narození...
Úkol B - výsledek <ul><li>Oogeneze trvá déle než spermatogeneze – proto s věkem ženy stoupá pravděpodobnost nondisjunkčníc...
Praktické úkoly
Úkoly <ul><li>str. 16 – 4.3 Úkol 1: Rozchod pohlavních chromozomů při meióze </li></ul><ul><li>str. 16 – 4.4 Úkol 2: Kombi...
Praktická cvičení – str. 16 – 4.3 Úkol 1: Rozchod pohlavních chromozomů při meióze <ul><li>Doplňte schéma rozchodu pohlavn...
Praktická cvičení – str. 16 –  4.4 Úkol 2: Kombinace gonozomů při oplodnění <ul><li>Vypočítejte, s jakou pravděpodobností ...
Praktická cvičení – str. 17 – 4.6 Úkol 4: Pozorování meiózy v testikulární tkáni sarančete <ul><li>Příprava preparátu:  Fi...
Praktická cvičení – str. 18 –  4.7 Úkol 5: Srovnání mitózy a meiózy  Změny koncentrace jaderné DNA během buněčného cyklu <...
4.7 Úkol 5: Srovnání mitózy a meiózy Změny koncentrace jaderné DNA  během buněčného cyklu G 1 G 2 S M G 1 C 2C G 1 G 2 S M...
Úkoly <ul><li>str. 16 – 4.3 Úkol 1: Rozchod pohlavních chromozomů při meióze </li></ul><ul><li>str. 16 – 4.4 Úkol 2: Kombi...
Výsledky úkolů
Pozorování meiózy v testikulární tkáni sarančete
Rozchod pohlavních chromozomů při meióze Schéma A Schéma B XY X Y X X Y Y
Úkol 5: Kombinace gonozomů při oplodnění <ul><li>Vypočítejte, s jakou pravděpodobností se manželům narodí ze dvou těhotens...
Úkol 6: Změny koncentrace jaderné DNA během buněčného cyklu G 1 G 2 S M G 1 C 2C G 1 G 2 S M 1 M 2 G 1 Buněčný cyklus +  m...
Asistovaná reprodukce
Příčiny poruch reprodukce <ul><li>U žen  </li></ul><ul><ul><li>neprůchodnost (obstrukce) vejcovodů, </li></ul></ul><ul><ul...
Asistovaná reprodukce <ul><li>souhrn všech lékařských  postupů umožňujících reprodukci bezdětných párů , jejichž neplodnos...
Metody asistované reprodukce <ul><li>Nitroděložní inseminace  – zavedení spermatu muže do dělohy ženy.  </li></ul><ul><li>...
Nitroděložní inseminace <ul><li>homologní inseminace  – žena je oplodněna spermatem svého partnera;  </li></ul><ul><li>het...
Fertilizace  in vitro <ul><li>Podáním gonadotropinů stimulujeme v organismu pacientky současné vyzrání většího počtu oocyt...
ICSI  (intracytoplasmatic sperm injection)
ICSI – postup
Preimplantační diagnostika <ul><li>Genetická, popř. jiná vyšetření vajíčka či embrya prováděná před implantací do těla mat...
Referát  Etické problémy asistované reprodukce
Příští praktikum <ul><li>Kultivace buněk in vitro </li></ul><ul><li>Praktická cvičení  </li></ul><ul><ul><li>kapitola 5, s...
Na shledanou!
Upcoming SlideShare
Loading in …5
×

Praktikum 3 07

3,495 views

Published on

Published in: Travel, Business
0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total views
3,495
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
47
Actions
Shares
0
Downloads
25
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Praktikum 3 07

  1. 1. Praktikum 3 Meióza Gametogeneze
  2. 2. Chromozomové určení pohlaví <ul><li>Typ Drosophila (savčí typ) </li></ul><ul><li>Muž – XY </li></ul><ul><li>Žena - XX </li></ul>
  3. 3. Pohlavní rozmnožování 2n 2n meióza meióza n n Gamety (haploidní) spermie vajíčko (oocyt) oplodnění (fertilizace) 2n n + n = 2n zygota ♂ ♀
  4. 4. Test <ul><li>8 minut </li></ul><ul><li>Nezapomeňte uvést své jméno, kruh a verzi testu, kterou píšete. </li></ul><ul><li>U otázek zaměřených na výběr z více možností může být správná 1 i více alternativ. </li></ul><ul><li>Nepište nic do zadání! </li></ul>
  5. 5. Úkol A: <ul><li>V cytogenetické laboratoři byl vyšetřen neplodný muž s azoospermií, avšak bez dalších nápadných fenotypových odchylek. </li></ul><ul><li>Vyšetření chromozomů ukázalo, že buňky pacienta obsahují dva chromozomy X, zatímco chromozom Y chybí. </li></ul><ul><li>Podejte možné vysvětlení uvedeného nálezu. </li></ul>
  6. 6. Meiotické dělení 2n 1. meiotické dělení 2. meiotické dělení n n n n n n
  7. 7. První meiotické dělení <ul><li>Heterotypické neboli redukční </li></ul><ul><li>Profáze </li></ul><ul><ul><li>Leptoten </li></ul></ul><ul><ul><li>Zygoten </li></ul></ul><ul><ul><li>Pachyten </li></ul></ul><ul><ul><li>Diploten </li></ul></ul><ul><ul><li>Diakineze </li></ul></ul><ul><li>Metafáze </li></ul><ul><li>Anafáze </li></ul><ul><li>Telofáze </li></ul>
  8. 8. Leptoten <ul><li>počátek profáze </li></ul><ul><li>Chromozomy připomínají tenká vlákna a jsou špatně pozorovatelné. </li></ul><ul><li>Začíná kondenzace chromozomů. </li></ul>
  9. 9. Zygoten <ul><li>Homologické chromozomy se k sobě začínají přikládat. </li></ul><ul><li>Propojení chromozomů zprostředkuje synaptonemální komplex . </li></ul>
  10. 10. Pachyten <ul><li>je charakterizován přítomností bivalentů neboli tetrád . </li></ul><ul><ul><li>útvary vzniklé úplným propojením homologických chromozomů pomocí synaptonemálního komplexu. </li></ul></ul><ul><li>v bivalentech dochází ke  crossing-overu </li></ul>
  11. 11. Crossing-over <ul><li>vzájemná výměna částí nesesterských chromatid mezi homologickými chromozomy </li></ul>
  12. 12. Význam crossing-overu <ul><li>Vznikají nové kombinace alel těch genů, které jsou ve vazbě a nemohou tedy volně segregovat podle Mendelových zákonů. </li></ul><ul><li>Nové kombinace alel přispívají k větší variabilitě potomstva. </li></ul>
  13. 13. Chromozomy X aY <ul><li>Párují se v oblastech tzv. pseudoautozomálních regionů (PAR) </li></ul>X Y SRY – sex determining region – neleží v oblasti PAR, ale v jejím těsném sousedství. X Y
  14. 14. Úkol A: <ul><li>V cytogenetické laboratoři byl vyšetřen neplodný muž s azoospermií, avšak bez dalších nápadných fenotypových odchylek. </li></ul><ul><li>Vyšetření chromozomů ukázalo, že buňky pacienta obsahují dva chromozomy X, zatímco chromozom Y chybí. </li></ul><ul><li>Podejte možné vysvětlení uvedeného nálezu. </li></ul>
  15. 15. Možnost crossing-overu v oblasti PAR <ul><li>Nerovnoměrný crossing-over může vést k translokaci genu SRY z chromozomu Y na chromozom X </li></ul>
  16. 16. Úkol A – řešení a závěr muž žena Normální kombinace gonozomů Translokace X;Y XX XY „ XX-muž“ „ XY-žena“
  17. 17. Hermafroditismus – jeden z možných projevů aberací pohlavních chromozomů
  18. 18. Profáze meiotického dělení pokračování
  19. 19. Pachyten
  20. 20. Diploten <ul><li>pokračuje kondenzace chromozomů </li></ul><ul><li>Homologické chromozomy se od sebe začínají oddělovat a synaptonemální komplex zaniká. </li></ul><ul><li>V závěru diplotenu jsou homology propojeny pouze v místech, kde došlo ke crossing-overu. Tato místa se nazývají chiasmata (jednotné číslo: chiasma). </li></ul>
  21. 21. Diakineze <ul><li>závěr první meiotické profáze. </li></ul><ul><li>Chiasmata se přesunují ke koncům chromozomů v bivalentech – terminalizace chiasmat. </li></ul><ul><li>Chromozomy jsou dobře barvitelné a lze je odlišit mikroskopicky. </li></ul><ul><li>V závěru zaniká jaderná membrána. </li></ul>
  22. 22. Závěr meiotického dělení profáze metafáze + anafáze 2. meiotické dělení (homeotypické, ekvační) 1. meiotické dělení (heterotypické, redukční) rozchod dvouchromatidových chromozomů
  23. 23. Metafáze I Metafáze I
  24. 24. Anafáze I X Anafáze II
  25. 25. 1. meiotické dělení 2. meiotické dělení 2n n n n n n n gamety
  26. 26. Úkol B: Riziko nondisjunkčních vad <ul><li>Do genetické poradny se dostavily dva manželské páry, které se obávají narození potomka s chromozomovou vadou: </li></ul><ul><ul><li>Pár 1: žena (21 let), muž (38 let) </li></ul></ul><ul><ul><li>Pár 2: žena (36 let), muž (34 roky) </li></ul></ul><ul><li>Rozhodněte, u kterého páru je vyšší riziko narození dítěte postiženého numerickou aberací chromozomů. </li></ul>
  27. 27. Gametogeneze <ul><li>Spermatogeneze – vývin spermie </li></ul><ul><li>Oogeneze – vývin vajíčka </li></ul>
  28. 28. Spermatogeneze n n 1. meiotické dělení 2. meiotické dělení n n primární spermatocyt sekundární spermatocyty spermie n n 2n
  29. 29. Oogeneze n n 1. meiotické dělení 2. meiotické dělení n n primární oocyt sekundární oocyt zralý oocyt (vajíčko) n n 2n pólová tělíska pólové tělísko
  30. 30. Vývoj ženského vajíčka
  31. 31. Spermatogeneze X Oogeneze U člověka se první pólové tělísko dále nedělí
  32. 32. Úkol B: Riziko nondisjunkčních vad <ul><li>Do genetické poradny se dostavily dva manželské páry, které se obávají narození potomka s chromozomovou vadou: </li></ul><ul><ul><li>Pár 1: žena (21 let), muž (38 let) </li></ul></ul><ul><ul><li>Pár 2: žena (36 let), muž (32 roky) </li></ul></ul><ul><li>Rozhodněte, u kterého páru je vyšší riziko narození dítěte postiženého numerickou aberací chromozomů. </li></ul>
  33. 33. Úkol B - výsledek <ul><li>Oogeneze trvá déle než spermatogeneze – proto s věkem ženy stoupá pravděpodobnost nondisjunkčních chromozomových aberací. </li></ul><ul><li>Vyšší riziko má druhý pár (36letá žena, 32letý muž). </li></ul><ul><li>U žen nad 35 let indikujeme prenatální vyšetření plodu. </li></ul>35let … riziko 1/365 Riziko narození dítěte s Downovým syndromem ve vztahu k věku matky
  34. 34. Praktické úkoly
  35. 35. Úkoly <ul><li>str. 16 – 4.3 Úkol 1: Rozchod pohlavních chromozomů při meióze </li></ul><ul><li>str. 16 – 4.4 Úkol 2: Kombinace gonozomů při oplodnění </li></ul><ul><li>str. 17 – 4.6 Úkol 4: Pozorování meiózy v testikulární tkáni sarančete </li></ul><ul><li>str. 18 – 4.7 Úkol 5: Srovnání mitózy a meiózy (změny koncentrace jaderné DNA během buněčného cyklu) </li></ul>
  36. 36. Praktická cvičení – str. 16 – 4.3 Úkol 1: Rozchod pohlavních chromozomů při meióze <ul><li>Doplňte schéma rozchodu pohlavních chromozomů v meióze muže. </li></ul><ul><li>V prvním schématu (A) odlište chromozomy podle jejich skutečného tvaru a podle toho, kolik obsahují chromatid </li></ul><ul><li>Ve druhém schématu (B) je označte pouze písmenem (tj. XY) bez ohledu na to, kolik chromatid obsahují </li></ul>XY
  37. 37. Praktická cvičení – str. 16 – 4.4 Úkol 2: Kombinace gonozomů při oplodnění <ul><li>Vypočítejte, s jakou pravděpodobností se manželům (za předpokladu normálního průběhu meiózy u obou partnerů) narodí ze dvou těhotenství: </li></ul><ul><ul><li>2 chlapci </li></ul></ul><ul><ul><li>2 dívky </li></ul></ul><ul><ul><li>chlapec a dívka </li></ul></ul>
  38. 38. Praktická cvičení – str. 17 – 4.6 Úkol 4: Pozorování meiózy v testikulární tkáni sarančete <ul><li>Příprava preparátu: Fixovaný roztlakový preparát testikulární tkáně odpreparované z usmrcených sarančat byl obarven roztokem Giemsa-Romanowski a po odvodnění uzavřen do kanadského balzámu. </li></ul><ul><li>Vyhledejte v preparátu jednotlivé fáze meiotického dělení. K vyhledání buněk použijte objektiv o zvětšení 5-10x, k pozorování chromozomů nejlépe objektiv 40 – 45x. </li></ul><ul><li>Obraz v mikroskopu srovnejte s přiloženými fotografiemi (zobrazují některé fáze meiózy při zvětšení cca 1000x, popis fází je uveden na opačné straně fotografie). </li></ul>
  39. 39. Praktická cvičení – str. 18 – 4.7 Úkol 5: Srovnání mitózy a meiózy Změny koncentrace jaderné DNA během buněčného cyklu <ul><li>Srovnejte změny v koncentraci DNA v buněčném jádře během buněčného cyklu a dále během mitotického a meiotického dělení. </li></ul><ul><li>Obkreslete si obrázek v předloze a doplňte do něj křivky, které budou znázorňovat změny koncentrace DNA v jednom buněčném jádře </li></ul><ul><ul><li>v případě mitózy; </li></ul></ul><ul><ul><li>v případě meiózy. </li></ul></ul><ul><li>(Hodnota „C“ uvedená na ose „y“ udává koncentraci jaderné DNA v buňce v G1 fázi.) </li></ul>
  40. 40. 4.7 Úkol 5: Srovnání mitózy a meiózy Změny koncentrace jaderné DNA během buněčného cyklu G 1 G 2 S M G 1 C 2C G 1 G 2 S M 1 M 2 G 1 Buněčný cyklus + mitóza Buněčný cyklus + meióza Množství jaderné DNA
  41. 41. Úkoly <ul><li>str. 16 – 4.3 Úkol 1: Rozchod pohlavních chromozomů při meióze </li></ul><ul><li>str. 16 – 4.4 Úkol 2: Kombinace gonozomů při oplodnění </li></ul><ul><li>str. 17 – 4.6 Úkol 4: Pozorování meiózy v testikulární tkáni sarančete </li></ul><ul><li>str. 18 – 4.7 Úkol 5: Srovnání mitózy a meiózy (změny koncentrace jaderné DNA během buněčného cyklu) </li></ul>
  42. 42. Výsledky úkolů
  43. 43. Pozorování meiózy v testikulární tkáni sarančete
  44. 44. Rozchod pohlavních chromozomů při meióze Schéma A Schéma B XY X Y X X Y Y
  45. 45. Úkol 5: Kombinace gonozomů při oplodnění <ul><li>Vypočítejte, s jakou pravděpodobností se manželům narodí ze dvou těhotenství: </li></ul><ul><li>2 chlapci … ½ . ½ = ¼ </li></ul><ul><li>2 dívky … ½ . ½ = ¼ </li></ul><ul><li>chlapec a dívka … ¼ + ¼ = ½ </li></ul>¼ ¼ Dívka ½ ¼ ¼ Chlapec ½ Dívka ½ Chlapec ½ XY XX X žena Y X muž Pohlavní chromozomy v gametách
  46. 46. Úkol 6: Změny koncentrace jaderné DNA během buněčného cyklu G 1 G 2 S M G 1 C 2C G 1 G 2 S M 1 M 2 G 1 Buněčný cyklus + mitóza Buněčný cyklus + meióza Množství jaderné DNA
  47. 47. Asistovaná reprodukce
  48. 48. Příčiny poruch reprodukce <ul><li>U žen </li></ul><ul><ul><li>neprůchodnost (obstrukce) vejcovodů, </li></ul></ul><ul><ul><li>porucha funkce dělohy, infekce, </li></ul></ul><ul><ul><li>hormonální poruchy, </li></ul></ul><ul><ul><li>psychické vlivy, </li></ul></ul><ul><ul><li>imunologická sterilita – v ženském organismu dochází k imunitní reakci proti spermiím. </li></ul></ul><ul><li>U mužů </li></ul><ul><ul><li>neprůchodnost (obstrukce) chámovodů </li></ul></ul><ul><ul><li>vrozená či získaná poškození varlat </li></ul></ul><ul><ul><li>poruchy spermatogeneze (tvorba nefunkčních, znetvořených nebo nepohyblivých spermií) – např. azoospermie (spermie v ejakulátu zcela chybí) </li></ul></ul><ul><li>U obou pohlaví – genetické příčiny </li></ul><ul><ul><li>mutace některých genů, resp. aberace chromozomů </li></ul></ul><ul><ul><li>tyto poruchy se mohou projevit častými potraty, infertilitou nebo úplnou sterilitou. </li></ul></ul>
  49. 49. Asistovaná reprodukce <ul><li>souhrn všech lékařských postupů umožňujících reprodukci bezdětných párů , jejichž neplodnost není možné ovlivnit běžnými prostředky (např. medikamentózně, popř. psychologickou intervencí) </li></ul><ul><li>Možnosti asistované reprodukce využívají také manželské páry, jejichž fertilita je normální, ale mají zvýšené riziko, že jejich děti budou postiženy závažnou genetickou vadou . </li></ul>
  50. 50. Metody asistované reprodukce <ul><li>Nitroděložní inseminace – zavedení spermatu muže do dělohy ženy. </li></ul><ul><li>Fertilizace in vitro – mimotělní oplodnění </li></ul><ul><ul><li>IVF (In vitro fertilization), „dítě ze zkumavky“ </li></ul></ul><ul><ul><li>k oplodnění dochází uměle, mimo organismus matky . </li></ul></ul>
  51. 51. Nitroděložní inseminace <ul><li>homologní inseminace – žena je oplodněna spermatem svého partnera; </li></ul><ul><li>heterologní inseminace – lékař podává ženě semeno anonymního dárce . </li></ul>
  52. 52. Fertilizace in vitro <ul><li>Podáním gonadotropinů stimulujeme v organismu pacientky současné vyzrání většího počtu oocytů – tzv. superovulace. </li></ul><ul><li>Vajíčka připravená k fertilizaci se pak biopsticky odeberou z vaječníků a v laboratoři smísí se spermiemi partnera. </li></ul><ul><li>Po krátkodobé kultivaci v živném roztoku se zpravidla 3 vybraná embrya implantují do dělohy matky. </li></ul><ul><li>Zvláštním případem IVF je ICSI. </li></ul>
  53. 53. ICSI (intracytoplasmatic sperm injection)
  54. 54. ICSI – postup
  55. 55. Preimplantační diagnostika <ul><li>Genetická, popř. jiná vyšetření vajíčka či embrya prováděná před implantací do těla matky. </li></ul><ul><li>Využíváme </li></ul><ul><ul><li>Pólové tělísko </li></ul></ul><ul><ul><li>1 – 2 buňky z 8-buněčného embrya </li></ul></ul><ul><ul><li>Větší počet buněk z blastocysty </li></ul></ul>
  56. 56. Referát Etické problémy asistované reprodukce
  57. 57. Příští praktikum <ul><li>Kultivace buněk in vitro </li></ul><ul><li>Praktická cvičení </li></ul><ul><ul><li>kapitola 5, str. 20 – 24 </li></ul></ul><ul><li>Klinická cytogenetika I. </li></ul><ul><ul><li>kapitola 8, str. 49 – 52 </li></ul></ul><ul><li>Test z předchozího učiva </li></ul><ul><li>Opatrnost při práci </li></ul><ul><li>Referát: Buněčné kultury X pokusy na zvířatech </li></ul>
  58. 58. Na shledanou!

×