Praktikum 7 07

2,538 views

Published on

Published in: Travel, Business
0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total views
2,538
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
49
Actions
Shares
0
Downloads
19
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Praktikum 7 07

  1. 1. Praktikum 7 Numerické chromozomové aberace - dokončení Strukturní chromozomové aberace
  2. 2. Prosím, odevzdejte své domácí úkoly.
  3. 3. Praktická cvičení, str. 28 – 7.3 – úkol 1 XY XY XY XY XXY XXY X X +X nondisjunkce fertilizace Obr. 7.1A
  4. 4. Praktická cvičení, str. 28 – 7.3 – úkol 1 – druhá část XY Y X XX Y Y XXX X XY XY +X nondisjunkce fertilizace Obr. 7.1B - vlevo
  5. 5. Praktická cvičení, str. 28 – 7.3 – úkol 1 – druhá část XY Y X X X YY XX XX XYY X +X nondisjunkce fertilizace Obr. 7.1B - vpravo
  6. 6. Praktická cvičení – str. 30 – 7.5.4. Úkol 6 – obr. 7.3. 48,XXY,+18
  7. 7. Praktická cvičení – 7.6.4. Úkol 9 <ul><li>49,XXXXY </li></ul><ul><li>vzácná forma Klinefelterova syndromu </li></ul><ul><li>3 Barrova tělíska </li></ul>Počet Barrových tělísek = počet chromozomů X – 1
  8. 8. Praktikum 7 Strukturní chromozomové aberace
  9. 9. Praktická cvičení – str. 34, úkol 1 Fotografie 1 gap zlom triradiál kvadriradiál chromatidový zlom chromozomový (dvouchromatidový) zlom
  10. 10. Vznik strukturních aberací <ul><li>Při reparaci chromozomových zlomů – interchromozomové přestavby většího rozsahu </li></ul><ul><li>Následkem nerovnoměrného crossing-overu – intrachromozomové přestavby malého rozsahu – mikrodeleční syndromy, eventuálně translokace X;Y </li></ul><ul><li>Blíže viz skripta Klinická cytogenetika I. – kapitola 12, str. 79 – 83 </li></ul>
  11. 11. Praktická cvičení – str. 35 – 8.5 Úkol 3 Fotografie (karyotyp) 3
  12. 12. Terminální delece krátkých ramének chromozomu 5 46,XY,del(5)(p15.2) zjednodušený zápis: 46,XY,del(5p)
  13. 13. Syndrom cri du chat cat cry syndrom syndrom kočičího křiku
  14. 14. Praktická cvičení str. 35 – 8.6 Úkol 4 Fotografie (karyotyp) 4
  15. 15. Robertsonská translokace chromozomů 14 a 21 translokační forma Downova syndromu 21 14 der(14;21) der(14;21)
  16. 16. Robertsonská translokace = robertsonská fúze = centrická fúze Translokace dvou akrocentrických chromozomů, splynutí centromer. derivovaný chromozom
  17. 17. 46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21 starší zápis 46,XY,t(14;21)
  18. 18. Karyotyp matky balancovaná robertsonská translokace chromozomů 14 a 21 Fotografie (karyotyp) 5
  19. 19. 45,XX,der(14;21)(q10;q10) starší zápis 45,XX,t(14;21)
  20. 20. Riziko pro další těhotenství Teoretické riziko 1/3 … 33% Empirické riziko 8 – 10% Chromozomová konstituce matky-přenašečky: Normální karyotyp Přenašeč M. Down Trizomie 14 Monozomie 21 Monozomie 14 Prenatálně letální
  21. 21. Praktická cvičení str. 36 – 8.7. Úkol 5 Fotografie 6 – karyotyp dítěte
  22. 22. Robersonská translokace dvou chromozomů 21 Translokační forma Downova syndromu der(21;21) 21 der(21;21)
  23. 23. 46,XY,der(21;21)(q10;q10),+21 starší zápis: 46,XY,t(21;21) der(21;21)
  24. 24. Karyotyp matky balancovaná robertsonská translokace dvou chromozomů 21 Fotografie (karyotyp) 7 der(21;21)
  25. 25. 45,XX,der(21;21)(q10;q10) starší zápis 45,XX,t(21;21) der(21;21)
  26. 26. Riziko postižení dalšího potomka der(21;21) Riziko postižení: 100% +21 fertilizace der(21;21) nulizomická gameta m. Down monozomie 21 – prenatálně letální
  27. 27. Praktická cvičení str. 36 – 8.8. Úkol 6 Pericentrická inverze heterochromatinové oblasti chromozomu 9
  28. 28. Inverze <ul><li>Intrachromozomové balancované přestavby </li></ul><ul><li>Nosiči zpravidla nepostiženi </li></ul><ul><li>Možná rizika: </li></ul><ul><ul><li>Možnost nerovnoměrného crossing-overu v profázi meiotického dělení – postižení potomků </li></ul></ul><ul><ul><li>Poziční efekt – fúze genů může vést k maligní transformaci buňky </li></ul></ul>
  29. 29. V genetické poradně byla vyšetřena dívka s některými typickými znaky připomínajícími Turnerův syndrom. Popište její karyotyp a určete chromozomový nález.
  30. 30. Izochromozom dlouhých ramének chromozomu X 46,X,i(X)(q10) starší zápis: 46,X,iso(Xq)
  31. 31. Vznik izochromozomu i(Xp) i(Xq) Normální rozdělení v anafázi Abnormální rozdělení – vznik izochromozomů Xp a Xq
  32. 32. U Turnerova syndromu nacházíme: <ul><li>Numerické aberace: </li></ul><ul><ul><li>Monozomii X: 45,X </li></ul></ul><ul><ul><li>Monozomii X v mozaice: 45,X/46,XX </li></ul></ul><ul><li>Strukturní aberace: </li></ul><ul><ul><li>Izochromozom Xq, izochromozom Xp </li></ul></ul><ul><ul><li>Deleční formy: „46,X,del(Xp)“, „46,Xdel(Xq)“ </li></ul></ul><ul><ul><li>Kruhové chromozomy: 46,X,r(X) </li></ul></ul>
  33. 33. Praktická cvičení str. 35 – 8.4 Úkol 2 Fotografie 2 – parciální karyotyp chromozomu X
  34. 34. Na chromozomu X je patrné fragilní místo v pruhu Xq27.3 <ul><li>46,Y,fra(Xq27.3) </li></ul><ul><li>Vznik fragilního místa je podmíněn amplifikací tripletových repetititivních sekvencí v genu FMR1 </li></ul><ul><li>Mutace se v současnosti vyšetřuje většinou molekulárněbiologickými metodami. </li></ul>Viz Klinická genetika I. – str. 95 – 94
  35. 35. Syndrom fragilního X <ul><li>Nejčastější příčina geneticky podmíněné mentální retardace u mužů. </li></ul><ul><li>Gonozomově recesivní přenos – ženy jsou zpravidla přenašečkami bez výrazného postižení, mají však 50% pravděpodobnost, že jejich syn bude postižen tímto syndromem </li></ul>
  36. 37. Na shledanou!

×