Mutasi

Apa itu mutasi?Apa itu mutasi?
Mutasi pertama kali diperkenalkan oleh
Hugo de fries (belanda) dalam bukunya
Mutation theory.
Istilah mutasi digunakan untuk
mengemukakan perubahan fenotip yang
terjadi pada bunga Oenothera
lamarchiana.
Perubahan fenotip pada bunga
Oenothera lamarchiana disebabkan oleh
perubahan gen.

Apa itu mutasi?Apa itu mutasi?
Mutasi adalah perubahan dalam urutan
nukleotida pada DNA, atau perubahan
materi genetik yang terjadi dalam
organisme
~ Dapat terjadi di sel somatik (Tidak
diwariskan pada keturunan)
~ Dapat terjadi di sel kelamin (Ovum &
sperma) dan diwariskan pada
keturunannya

DefinisiDefinisi
Mutasi (mutatus) berarti perubahan.
Mutasi didefinisikan sebagai perubahan
materi genetik (DNA) yang dapat
diwariskan secara genetis pada
keturunannya.
Agen penyebab mutasi disebut mutagen.
Makhluk hidup yang menyebabkan
mutasi disebut mutan.
perubahan susunan genetik 
perubahan alel dan fenotip 
perubahan Makhluk hidup

Syarat MutasiSyarat Mutasi
~ Adanya perubahan materi genetik
~ perubahan tersebut bersifat dapat
atau tidak dapat diperbaiki
~ hasil perubahan tersebut diwariskan
secara genetik pada keturunan
berikutnya

Karakter MutanKarakter Mutan
~ Gen yang mengalami mutasi dalam
suatu individu, umumnya gen resesif,
sehingga dalam keadaan heterozigot
belum dapat terlihat
~ Gen yang mengalami mutasi umumnya
bersifat letal
~ Individu hasil mutasi biasanya mati
sebelum dilahirkan atau sebelum
dewasa

Tempat MutasiTempat Mutasi
~ Sel Somatik
Mutasi yang terjadi pada sel somatik
bersifat tidak diwariskan secara
genetik.
a. Mutasi somatik pada embrio/janin
menyebabkan cacat bawaan
b. Mutasi somatik pada orang dewasa
cenderung menyebabkan kanker

Contoh mutasi somatik padaContoh mutasi somatik pada
janinjanin

Contoh mutasi somatik pada janinContoh mutasi somatik pada janin

Contoh mutasi somatik padaContoh mutasi somatik pada
orang dewasaorang dewasa
Kanker payudara Kanker leher

~ Sel Gametik
Mutasi yang terjadi pada sel gamet.
Sel gamet yang mengalami mutasi akan
mewariskan sifat mutasi tersebut pada
keturunannya.
Mutasi gametik disebut mutasi germinal
Bila mutasi tersebut menghasilkan
sifat dominan, akan terekspresi pada
keturunannya. Bila resesif maka
ekspresinya akan tersembunyi

~ Sel Gametik
Berdasarkan jenis kromosom yang
mengalami mutasi pada sel gamet:
a. Mutasi autosomal (menghasilkan
mutasi dominan dan mutasi resesif)
b. Mutasi tertaut kelamin

Tingkat MutasiTingkat Mutasi
~ Mutasi gen (Mutasi Titik)
Mutasi yang terjadi karena adanya
perubahan susunan molekul gen atau
perubahan pada struktur DNA.
Mutasi gen dapat terjadi melalui proses
replikasi atau sintesis protein.
Mutasi gen disebut juga mutasi titik,
karena dampak perubahan tidak langsung
terlihat pada fenotipnya

Tipe mutasi gen:
a. Mutasi pergantian basa
Peristiwa pergantian pasangan basa nitrogen
pada suatu rantai polinukleotida berakibat
perubahan juga pada kodon. Peristiwa ini
disebut subtitusi.
Sickle cell anemia terbentuk akibat adanya
proses subtitusi
Berdasarkan basa nitrogen yang digantikan,
mutasi subtitusi dibedakan atas:

1. Transisi
Transisi terjadi jika basa purin (adenin) diganti
dengan basa purin lain (guanin) atau basa
pirimidin (timin) diganti dengan basa pirimidin
lain (sitosin)
A G
CT
Transisi Purin
Transisi pirimidin
T
R
A
N
V
E
R
S
I
T
R
A
N
V
E
R
S
I

2. Transversi
Transversi terjadi jika basa purin (adenin)
diganti dengan basa purin lain (guanin, guanin)
diganti dengan basa pirimidin (sitosin, timin)
atau sebaliknya
A G
CT
Transisi Purin
Transisi pirimidin
T
R
A
N
V
E
R
S
I
T
R
A
N
V
E
R
S
I

Tipe mutasi gen:
b. Mutasi penyisipan dan pengurangan basa
nitrogen
Merupakan peristiwa menyisipnya suatu basa
nitrogen dalam DNA atau peristiwa hilangnya
satu atau beberapa basa nitrogen dalam DNA.
Terjadi melalui Insersi dan delesi

Insersi
Adalah penyisipan satu atau lebih pasangan
basa nitrogen yang terdapat dalam molekul
DNA

Delesi
Adalah proses berkurangnya satu atau lebih
pasangan basa nitrogen

~ Mutasi Kromosom /Aberasi
Disebut juga mutasi besar.
Perubahan pada yang terjadi pada
kromosom dan perubahannya
meliputi perubahan struktur dan
jumlah kromosom
Mutasi kromosom disebabkan
gangguan fisik dan kimia yang
menyebabkan kesalahan di dalam
pembelahan sel (meiosis dan mitosis)

~ Perubahan struktur kromosom
a. Delesi atau defisiensi
Peristiwa hilangnya sebagian
kromosom, karena patah

a.1. Delesi terminal
Patahnya kromosom di dekat ujung
suatu kromosom yang mengakibatkan
hilangnya bagian ujung dari kromosom
1 2 3 4 5 6 7 8
1 2 3 4 5 6 7 8
Delesi 7-8 Asentris

a.2. Delesi Interkalar
Patahnya kromosom dua tempat di
bagian tengah
1 2 3 4 5 6 7 8
Delesi 4 - 6 Asentris
1 2 3 4 5 6 7 8
Asentris
1 2 6 7 8 3 4 5

Delesi pada manusia (sindrom cri-du cat
/ cat cry.
Sindrom ini disebabkan terjadinya delesi
kromosom pada kromosom autosom
nomer 5.
Sindrom ini ditemukan oleh Lejeune
tahun 1963

Ciri-ciri sindrom cri-du-cat:
~ kepala kecil (microchephalus),
~ Muka lebar, seperti pelana
~ mata berjauhan, dan kelopak mata
mempunyai lipatan
~ gangguan mental, IQ rendah 20 – 40
~ penderita meninggal waktu bayi

Karyotipe sindrom cri-du-cat:

Penderita sindrom cri-du-cat:

b. Duplikasi
peristiwa penambahan patahan
kromosom pada kromosom normal,
sehingga suatu bagian kromosom berlipat
ganda

c. Inversi
peristiwa patahnya kromosom di
dua tempat dan melekat kembali pada
tempatnya semua dengan posisi yang
membalik

c. Inversi

c.1. Inversi parasentris
terjadi karena kromosom patah di
dua tempat dalam satu lengan
1 2 3 4 5 6 7 8
1 2 3 4 5 6 7 8
1 234567 8
Inversi 2 - 7

c.2. Inversi perisentris
terjadi karena kromosom patah
pada kedua lengan
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
1 2 9 10 1 2 8 7 6 5 4 3 2 1
7
8
3
4 6
5
Inversi 3 - 8
Kromosom cincin (tetap ada
karena memiliki sentromer)

d. Translokasi
Adalah peristiwa pindahnya
potongan satu kromosom ke potongan
kromosom lain yang bukan homolognya

e. Translokasi
Adalah peristiwa pindahnya
potongang satu kromosom ke potongan

e. 1. Translokasi tunggal
Jika kromosom yang patah pada satu
tempat, kemudian bagian yang patah
tersebut bersambungan dengan
A
B
C
D
E
L
M
N
A
B
C
D
E
L
M
N

e. 2. Translokasi perpindahan
Terjadi jika kromosom patah di dua
tempat dan patahannya bersambungan
dengan kromosom lain yang bukan
homolognya
A
B
C
D
E
L
M
N
A
B
C
D
E
L
M
N

e. 3. Translokasi Resipok
Terjadi jika dua buah kromosom yang
bukan homolognya patah pada tempat
tertentu, kemudia patahan tersebut
saling tertukar
A
B
C
D
E
L
M
N
A
B
C
D
O
L
M
N
O E

e. 3. Translokasi Resipok homozigot
Terjadi jika dua pasang kromosom
homolog patah pada tempat tertentu
dan patahan tersebut saling bertukar
secara sempurna
A
B
C
D
E
L
M
N
A
B
C
D
O
L
M
N
O E
A
B
C
D
E
L
M
N
O
A
B
C
O
N D
L
M
E

e. 3. Translokasi Resipok heterozigot
Terjadi jika masing-masing kromosom
homolog pada pada tempat tertentu dan
bagian yang patah tersebut saling
bertukar dengan yang bukan homolog
A
B
C
D
E
L
M
N
A
B
C
D
O
L
M
N
O E
A
B
C
D
E
L
M
N
O
A
B
C
O
ND
L
M
E

f. Katenasi
Katenasi adalah kerusakan kromosom
karena kromosom homolog ujungnya
saling berdekatan sehingga membentuk
lingkaran

~ Perubahan jumlah kromosom
Perubahan jumlah kromosom dapat
terjadi setiap pada species.
Perubahan jumlah kromosom terjadi saat
meiosis (pindah silang atau gagal
berpisah)
~ Dibedakan atas:
a. Perubahan set kromosom (Euploidi)
b. perubahan pergandaan (Aneuplodi)

a. Perubahan Set kromosom (Euploidi)
Euploidi terjadi karena adanya
penambahan atau kehilangan perangkat
kromosom (genom) pada makhluk hidup
normal.
•Euploidi yang ‘kehilangan’ genom
disebut monoploid
•Euploidi yang ‘ketambahan’ genom
disebut ‘poliploid’

Menurut prosesnya poliploidi terjadi
secara:
1. Autopoliploidi
Terjadi karena adanya kegagalan
segregasi kromosom saat proses meiosis
2. Allopoliploidi
Terjadi karena persilangan antar species
yang berbeda set kromosomnya

Organisme monoploid
Organisme monoploidi sebagian besar
adalah bakteri, fungi, alga, lumut dan
serangga Hymenoptera.
Organisme monoploidi kurang kuat dan
bersifat steril karena kromosom
homolognya tidak memiliki pasangan
selama meiosis
Individu monoploid pada tumbuhan
seperti ganggang, cendawan dan lumut.
Pada hewan seperti lebah jantan

Organisme diploid
Organisme memiliki genom 2n kromosom
yang berfungsi untuk menunjang
fertilitas, keseimbangabn,pertumbuhsn
adaptasi, dan kemampuan hidup

Organisme Triploid
Pengaruh poliploid terhadap sel atau
individu adalah:
1. Terjadinya pertumbuhan raksasa
2. Jumlah kandungan vitamin pada
pertumbuhan poliploid lebih banyak
3. Kesuburan atau fertilitas umumnya
berkurang

Faktor penyebab terjadinya mutasi
euploidi:
1. Pemberian zat kimia
Kolkisin merupakan zat kimia yang dapat
melipat gandakan jumlah kromosom,
dengan cara menghalangi terbentuknya
gelendong (spindel), sehingga pemisahan
kromosom pada saat meiosis tidak dapat
berjalan sempurna.

Faktor penyebab terjadinya mutasi
euploidi:
2. Peningkatan suhu
Suhu yang tinggi dapat menyebabkan
jumlah kromosom berlipat ganda
3. Dekapitasi
Peristiwa pemotongan tunas tanaman
sehingga tunas baru yang muncul
tetraploid (4n)

b. Perubahan pergandaan (aneuploidi)
Aneuploidi adalah perubahan yang
terjadi karena suatu individu mempunyai
kekurangan atau kelebihan kromosom
dibandingan individu diploid normal.
Aneuploidi disebabkan peristiwa anafase
lag dan nondisjunction (gagal berpisah)
saat meiosis

Mekanisme gagal berpisah dan proses
fertilisasi

Diantara aneuploidi yang paling sering
terjadi adalah trisomi (2n + 1).
Beberapa trisomi pada manusia adalah:
1. Sindrome Down
Merupakan trisomi pada kromosom
autosom nomer 21. Penderita memiliki
kelebihan kromosom autosom nomer 21

Ciri sindrom down:
~ tubuh pendek
~ wajah membulat
~ Kepala lebar dan mulut selalu terbuka
~ memiliki lipatan pada kelopak mata
~ hidung dan mulut tampak kotor, serta
gigi rusak
~ memiliki IQ rendah 25 - 75

Karyotip kromosom sindrom down

Gambar penderita sindrom down

Kaki dan tangan lebih pendek
dibandingkan dengan proporsi tubuh.
Tangan lebar dan jari tangan pendek,
hanya ada 1 garis pada telapak tangan
yang disebut garis simian. Jari tangan
kelima biasanya melengkung ke arah
jari-jari lain, pendek, dan memiliki satu
garis tangan. Kaki lebih lebar dan datar
dengan jari-jari lebih pendek, terdapat
celah yang lebar antara jari kaki
pertama dan kedua.

2. Sindrome Edwards
kelebihan kromosom autosom nomer 18.
Karyotipe penderita sindroma Edward’s
adalah 47 XX/XY + 18

2. Sindrome Edwards
Ciri-ciri sindroma edward’s
~ telinga dan rahang bawah rendah
~ mulut kecil, tengkorak lonjong
~ tuna mental
~ ginjal dobel
~ tulang dada pendek dan lebar
~ 90% penderita meninggal dunia dal 6
bulan pertama setelah lahir

2. Karyotipe Sindrome Edward

2. penderita Sindrome Edward
Penderita sindroma
edward’s yang
berumur panjang.
Limmerick telah
merayakan ul’tah
ke 17

3. penderita Sindrome Patau
kelebihan kromosom autosom nomer 13.
Karyotipe penderita sindroma patau
adalah 47 XX/XY + 13

3. penderita Sindrome Patau
Ciri-ciri:
~ Menyebabkan kematian pada usia
muda, yaitu 3 bulan pertama setelah
kelahiran
~ cacat mental, tuli, dan bibir sumbing
atau palatum
~ polidaktili, mata kecil
~ kelainan otak, jantung, ginjal & usus
~ tangan dan kaki tampak rusak

3. Karyotipe Sindrome Patau

3. Penderita Sindrome Patau

3. Penderita Sindrome Patau
Natalia penderita
sindrome patau
ketika berusia 1
minggu, bibir
sumbing, polidaktili,
dan telinga rendah
Natalia
setelah
berusia
5 tahun

4. Syndrome klinefelter
kromosom seks x. Penderita memiliki
kelebihan kromosom seks jenis x.
Karyotipe sindrome ini adalah 47 XXY

Ciri-ciri:
~ Mempunyai fenotip pria tapi memiliki
payudara
~ Suara tinggi seperti wanita
~ pertumbuhan rambut kurang
~ lengan dan kaki ekstrim panjang
~ testis kecil
~ steril (tidak memiliki sperma)
~ cenderung obesitas

4. Karyotipe Syndrome klinefelter

4. Penderita Syndrome klinefelter

5. Triple-X syndrome
kromosom seks x. Penderita memiliki
kelebihan kromosom seks jenis x.
Karyotipe sindrome ini adalah 47 XXX

5. Triple-X syndrome
Ciri-ciri:
~ fenotip perempuan.
~ alat kelamin luar tidak berkembang
hingga dewasa
~ payudara tidak berkembang
~ sedikit gangguan mental
~ otot lemah, menstruasi tidak teratur
~ Ovarium dalam keadaan spt menapouse

5. Karyotipe Triple-X syndrome

5. Penderita Triple-X syndrome

6. Syndrome Jacob’s
kromosom seks Y. Penderita memiliki
kelebihan kromosom seks jenis Y.
Karyotipe sindrome ini adalah 47 XYY

6. Syndrome Jacob’s
Ciri-ciri:
~ Tingkat kecerdasan rendah
~ kecerdasan emosional terlambat
~ Badan tinggi, kurus, dan berjerawat
~ kemampuan berbicara dan membaca
rendah
~ memiliki libido seksual yang normal
~ antisosial, agresif, kasar dan
berwatak kriminal

6. Penderita Syndrome Jacob’s

6. Karyotipe Syndrome jacobs

7. Monosomi (sindrome turner)
Merupakan monosomi pada manusia,
dimana penderita memiliki kehilangan 1
kromosom seks jenis Y.
Karyotipe sindrome ini adalah 45 X0

7. Monosomi (sindrome turner)
Kelainan ini ditemukan oleh HH. Turner
dengan ciri-ciri:
~ fenotip perempuan, tubuh pendek
~ payudara tidak tumbuh
~ leher bersayap
~ memiliki keterbelakangan mental
~ kelainan pada kardiovaskuler

7. Sindrome turner

Sumber penyebab mutasiSumber penyebab mutasi
a. Mutasi Alam
Mutasi yang terjadi dengan sendirinya (secara
spontan).Mutasi ini biasanya jarang terjadi
Adalah mutasi yang terjadi karena kesalahan
replikasi DNA yang penyebabnya tidak
diketahui.
Mutasi alam di duga disebabkan oleh sinar
kosmis (Proton, positron,photon), sinar
radioaktif (uranium), sinar UV, dan radiasi
ionisasi internal (bahan radioaktif dalam
jaringan tubuh yang berpindah ke jaringan lain

a. Mutasi Buatan
Mutasi yang sengaja dibuat oleh manusia
dengan perlakuan mutagen tertentu demi
kepentingan manusia.
Contoh mutasi buatan:
1. Penggunaan zat kimia kolkisin pada tanaman
sehingga mempunyai lebih dari dua set
kromosom atau poliploidi.
Tanaman poliploid lebih kuat, ukuran tubuh
lebih besar, kandungan vitamin dan protein
lebih tinggi, dan masa vegetatifnya lebih lama
dibandingkan tanaman diploid (normal)

a. Mutasi Buatan / mutasi induksi
2. Penggunaan radiasi sinar UV dapat
menghasilkan mutan mikroorganisme penghasil
antibiotika yang lebih bermanfaat
3. Penyisipan DNA pada jenis tanaman
tertentu (padi) sehingga memiliki kemampuan
memfiksasi nitrogen sendiri.

Jenis MutagenJenis Mutagen
Mutagen penyebab mutasi berupa mutagen
kimia dan fisika
Dasar penyebab mutasi sebenarnya adalah
tautomer yaitu peristiwa ikatan antara basa-
basa nitrogen yang bukan pasangannya.
Kecepatan mutasi tergantung pada lamanya
paparan mutagen

Mutagen kimia
1. Bahan-bahan yang fungsinya sama (analog)
dengan basa
5-bromourasil (5-BU) merupakan bahan kimia
yang analog dengan Timin. Mutagen ini dapat
berpasangan dengan adenin, dan juga analog
dengan basa sitosin sehingga dapat
berpasangan dengan guanin.
Jika 5-BU bergabung dengan molekul DNA
pada basa T atau C maka akan menyebabkan
transisi AT GC

Mutagen kimia
2. Bahan-bahan interkalasi
Adalah molekul 9-aminoakridin dan etidium
bromida yang dapat mengganggu selama
replikasi. Kadang-kadang satu atau dua pasang
basa ditambahkan pada rangkaian DNA.
Bahan-bahan interkalasi ini menyebabkan
terjadinya peristiwa mutasi gen jenis insersi

Mutagen kimia
3. Bahan-bahan alkilasi
Adalah senyawa yang mempunyai reaksi tinggi
yang dapat menyebabkan mutasi dengan cara
memindahkan gugus alkil (CH3-CH2-CH2 dst)
pada satu basa dan merubah kekhususan
pasangan basa: misalnya O6-alkilguanin dapat
berpasangan dengan timin dan O4-alkiltimin
dapat berpasangan dengan guanin, sehingga
menyebabkan transisi.
AT GC dan GC AT
Bahan alkilasi juga menyebabkan kerusakan
pita DNA dan depurinasi (pelepasan purin)

Mutagen Fisika
1. Irradiasi Elektromagnetik
Diantaranya adalah Sinar UV dan gamma.
Sinar UV dengan panjang gelombang 254 nm
dapat diserap dengan kuat oleh DNA sehingga
menyebabkan distribusi elektron pada basa
nitrogen menjadi tidak teratur dan berada
pada tingkat energi yang tinggi. Keadaan ini
menyebabkan elektron pada basa nitrogen
tersebut sangat reaktif dan sering
menyebabkan pirimidin dimmer yaitu dua basa
pirimidin yang berdekatan dalam satu pita DNA
saling berikatan sehingga mencegah terjadinya
replikasi normal

Mutagen Fisika
1. Irradiasi Elektromagnetik

Mutagen Fisika
1. Sinar X
Adalah sinar berenergi tinggi yang dapat
menembus ke dalam sel dan memiliki dampak
sebagai berikut:
a. Bila mengenai DNA menyebabkan kerusakan
pada rantai punggung pada rantai punggung
gula-pospat
b. Menghasilkan radikal bebas yang mempunyai
daya reaksi tinggi sehingga merusakkan sistem
perbaikan DNA

Dampak MutasiDampak Mutasi
Dampak mutasi pada salingtemas
Mutasi merupakan penyebab adanya variasi
genetik. Mutasi memiliki dampak yang
menguntungkan dan yang merugikan:
Mutasi yang menguntungkan:
1. Terbentuknya tanaman poliploid yang
memiliki ukuran lebih besar, lebih sehat dan
tanpa biji. Seperti semangka,jambu biji,
jeruk, dan anggur

2. Dihasilkan bibit unggul seperti: padi
atomita I dan II, kedelai muria, tomat
bousel, kentang petronas
3. Terbentuknya varian baru seperti landak
labino
4. Terbentuknya tanaman varietas baru yang
kebal hama dan penyakit, dan tanaman yang
dapat memproduksi pupuk sendiri
5 umbi-umbian yang tidak tidak cepat
bertunas
6. Dihasilkan insulin sebagai obat untuk
diabetes melitus

Mutasi yang merugikan:
1. Mutan yang terbentuk bersifat letal
2. Mutan yang terbentuk biasanya memiliki
kelainan, cacat atau sindrome
3. Membahayakan bagi lingkungan.
Padi yang bersifat unggul dan resisten
terhadap gulma ternyata dapat menularkan
sifat-sifat tersebut pada gulma, sehingga
gulma tumbuh subur dan susah diberantas

It’s Time to
Start Class!
E
=MC
2

Mutasi

Recommended

Recommended

More Related Content

What's hot

What's hot (20)

Viewers also liked

Viewers also liked (9)

Similar to Mutasi

Similar to Mutasi (20)

Recently uploaded

Recently uploaded (11)

Mutasi