Mendeliaanse overerving
 
Trinucleotide repeats
Begrippenkader <ul><li>Monogeen – Polygeen </li></ul><ul><li>Genotype – fenotype </li></ul><ul><li>Homozygoot – heterozygo...
Mendeliaanse overerving:   monogene aandoeningen <ul><li>Monogene aandoeningen = ? </li></ul><ul><li>Dominante  mendeliaan...
 
Autosomaal dominant
                                                                                                                          ...
                                                                                       Een genetische eigenschap is  domin...
Tong oprollen
<ul><li>Pieter wordt opgenomen in de kinderpsychiatrie van een algemeen ziekenhuis met uitgesproken gedragsmoeilijkheden a...
1ste consult <ul><li>Wat bedeesde vriendelijke jongen </li></ul><ul><li>Schuchter, zoekt steun bij mama </li></ul><ul><li>...
MYOTONE DYSTROFIE (adulte vorm)
<ul><li>Spierziekte van Steinert = </li></ul><ul><li>Myotone dystrofie  </li></ul>
<ul><li>Frequentie; 1/10000 </li></ul><ul><li>Genetische basis: chromosoom 19, triplet </li></ul><ul><li>Vier types </li><...
<ul><li>Dozens of genes associated with heritable diseases are located on chromosome 19q13.3. </li></ul>
An example of a normal CTG repeat expansion in the DMPK gene (5-50 repeats).  An example of an altered CTG expansion in th...
Genetisch: <ul><li>Chromosoom 19 </li></ul><ul><li>Normal alleles:   5-35 CTG repeats.  </li></ul><ul><li>Mutable normal a...
Kenmerken <ul><li>Polyhydramnios </li></ul><ul><li>Haarverlies </li></ul><ul><li>Buikkrampen </li></ul><ul><li>Constipatie...
Psychische kenmerken/ gedragsfenotype: <ul><li>Onderschatting van het cognitief vermogen </li></ul><ul><li>Gebrek aan init...
Medische behandeling <ul><li>Pacemaker voor hartritmestoornissen </li></ul><ul><li>Operatie cataract </li></ul><ul><li>Voe...
Psycho-pedagogisch luik <ul><li>Onderschat mogelijkheden </li></ul><ul><li>Apathie – reageert daar niet tegen </li></ul><u...
Ziekte van Huntington (1) <ul><li>Korte beschrijving </li></ul><ul><li>Progressieve aantasting van de hersenen(start 35-40...
Ziekte van Huntington (2 ) <ul><li>Behandeling </li></ul><ul><li>Ongeneeslijke ziekte ! De behandeling = beperken van de b...
<ul><li>Genetische testen bij ziekte van Huntington </li></ul><ul><ul><li>Diagnostisch </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Zijn...
Wat bij kinderwens? <ul><li>Risico nemen </li></ul><ul><li>Kinderloos blijven </li></ul><ul><li>Adoptie </li></ul><ul><li>...
Neurofribomatose (NF) <ul><li>de vorming van bindweefselgezwelletjes (fibromen) in het zenuwweefsel.  </li></ul><ul><li>NF...
Erfelijkheid en kanker <ul><li>Kanker </li></ul><ul><li>= overmatige celdeling en niet aangepaste invasie in het omliggend...
Kanker <ul><li>Multifactorieel </li></ul><ul><li>Susceptibilitietsgenen </li></ul><ul><li>Soms dominant </li></ul>
Borstkanker <ul><li>Proto-oncogenen </li></ul><ul><li>Tumorsuppressor gen: BRCA1 of BRCA2 </li></ul>
BRCA borstkanker <ul><li>BRCA genen: </li></ul><ul><li>- BRCA1 gen op chr 17 </li></ul><ul><li>- BRCA2 gen op chr 13 </li>...
 
 
 
BRCA mutaties en verhoogd kankerrisico <ul><li>60% - 85% kans op borstkanker voor 80ste jaar </li></ul><ul><li>Grote kans ...
Preventie van BRCA borstkanker <ul><li>Vanaf 30 j : medische follow up </li></ul><ul><li>- maandelijks zelfonderzoek </li>...
Samenvatting <ul><li>Verticaal patroon – elke generatie </li></ul><ul><li>50% overerving </li></ul><ul><li>Niet aangetaste...
Co dominantie <ul><li>Bloedgroepen </li></ul><ul><li>3 verschillende allelen : </li></ul><ul><li>allel 1 : A </li></ul><ul...
<ul><li>Bloedgroep AB </li></ul><ul><li>-gen dat codeert voor bloedgroep chr 9 </li></ul><ul><li>-A – B - O </li></ul>
Genetica van de bloedgroepen (p.141 e.v.) ABO-systeem <ul><li>De bloedgroeplocus: </li></ul><ul><li>A-allel </li></ul><ul>...
<ul><li>A-suikers zijn antigenen voor mensen van bloedgroep B en O </li></ul><ul><li>B-suikers zijn antigenen voor mensen ...
Autosomaal recessief overervingspatroon
* * * * AUTOSOMAAL RECESSIEF * *
 
Congenitale doofheid <ul><li>DFNB: autosomaal recessieve overerving </li></ul><ul><ul><li>Vraag: is het mogelijk dat twee ...
Congenitale doofheid
Mucoviscidose <ul><li>Taaislijmziekte </li></ul><ul><li>Drager 1 op 20 </li></ul>
<ul><li>Cystic Fibrosis=  De Engelse benaming van mucoviscidose. Deze benaming verwijst naar de toename van bindweefsel (f...
Mucoviscidose <ul><li>Kinderen met deze ziekte hebben een stoornis in het zout- en waterverkeer in de cellen van het licha...
Klinisch: <ul><li>aanslepende luchtwegproblemen </li></ul><ul><li>slechte gewichtsevolutie ondanks eerder goede eetlust  <...
Mucoviscidose <ul><li>Relatief frequent: 1 op 20 dragers, elke week wordt 1 kind met muco geboren </li></ul><ul><li>Fenoty...
<ul><li>Therapie:  Gericht op de symptomen </li></ul><ul><ul><li>Proberen dik slijm te verwijderen uit luchtwegen </li></u...
<ul><li>Oorzaak: mutatie in het CFTR gen </li></ul><ul><li>CFTR eiwit </li></ul><ul><li>Pathogene mutaties veroorzaken LOF...
Wat is de hielprik <ul><li>Bij alle pasgeborenen wordt tussen de 3e en 5e dageen test  uitgevoerd,  </li></ul><ul><li>Door...
Stofwisselingsziektes = metabole aandoeningen via hielprik <ul><ul><li>fenylketonurie (PKU),  </li></ul></ul><ul><ul><li>h...
Fenylketonurie <ul><li>Stofwisselingsziekte </li></ul><ul><ul><li>Meest voorkomende: gemiddeld 1/10000 geboorten in West-E...
San Filippo <ul><li>Medisch luik: </li></ul><ul><ul><li>Stofwisselingsziekte= stapelingsziekte </li></ul></ul><ul><ul><li>...
San Filippo <ul><li>Ontwikkeling </li></ul><ul><ul><li>Aanvankelijk normale ontwikkeling: 0-6jaar </li></ul></ul><ul><ul><...
San Filippo <ul><li>Sociaal: </li></ul><ul><ul><li>Omgevingsdruk – onbegrip: </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Omschrijvende ...
Albinisme: 1 op 17000 recessief
Besluit <ul><li>Horizontaal voorkomen </li></ul><ul><li>Zowel bij jongens als meisjes </li></ul><ul><li>1 op 4 kinderen is...
Upcoming SlideShare
Loading in …5
×

Mendeliaansetoledoversie

1,780 views

Published on

0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total views
1,780
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
8
Actions
Shares
0
Downloads
4
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

No notes for slide
  • Mendeliaansetoledoversie

    1. 1. Mendeliaanse overerving
    2. 3. Trinucleotide repeats
    3. 4. Begrippenkader <ul><li>Monogeen – Polygeen </li></ul><ul><li>Genotype – fenotype </li></ul><ul><li>Homozygoot – heterozygoot – hemizygoot </li></ul><ul><li>Autosomaal – geslachtsgebonden </li></ul><ul><li>Dominant – recessief </li></ul><ul><li>Penetrantie </li></ul>
    4. 5. Mendeliaanse overerving: monogene aandoeningen <ul><li>Monogene aandoeningen = ? </li></ul><ul><li>Dominante mendeliaanse aandoening </li></ul><ul><ul><li>Aanwezigheid van één allel is voldoende om de aandoening (= het fenotype) te vertonen (dus ook de heterozygoten tonen de aandoening) </li></ul></ul><ul><li>Recessieve mendeliaanse aandoening </li></ul><ul><ul><li>Aanwezigheid van twee allelen (op beide homologe chromosomen) nodig om de aandoening te vertonen. </li></ul></ul><ul><ul><li>Heterozygoten vertonen de ziekte niet maar zijn wel drager van de ziekte </li></ul></ul>
    5. 7. Autosomaal dominant
    6. 8.                                                                                                                                                                                                Bij een autosomaal dominante ziekte heeft een patient een mutant gen H en een normaal gen h, en kan dus zowel het mutante gen H als het normale gen h doorgeven
    7. 9.                                                                                     Een genetische eigenschap is dominant aanwezig als bij
    8. 10. Tong oprollen
    9. 11. <ul><li>Pieter wordt opgenomen in de kinderpsychiatrie van een algemeen ziekenhuis met uitgesproken gedragsmoeilijkheden aldus mama. </li></ul>
    10. 12. 1ste consult <ul><li>Wat bedeesde vriendelijke jongen </li></ul><ul><li>Schuchter, zoekt steun bij mama </li></ul><ul><li>Hyperactief kind </li></ul><ul><li>Agressief taalgebruik t.a.v. mama </li></ul><ul><li>Grensaftastend </li></ul><ul><li>Klinische kenmerken: mimiek arm gezicht, hypotoom kind </li></ul>
    11. 13. MYOTONE DYSTROFIE (adulte vorm)
    12. 14. <ul><li>Spierziekte van Steinert = </li></ul><ul><li>Myotone dystrofie </li></ul>
    13. 15. <ul><li>Frequentie; 1/10000 </li></ul><ul><li>Genetische basis: chromosoom 19, triplet </li></ul><ul><li>Vier types </li></ul><ul><li>Orgaancomplicaties </li></ul><ul><li>Medische gevolgen </li></ul><ul><li>Psycho-sociale gevolgen </li></ul>
    14. 16. <ul><li>Dozens of genes associated with heritable diseases are located on chromosome 19q13.3. </li></ul>
    15. 17. An example of a normal CTG repeat expansion in the DMPK gene (5-50 repeats). An example of an altered CTG expansion in the DMPK gene (50-2000 repeats).
    16. 18. Genetisch: <ul><li>Chromosoom 19 </li></ul><ul><li>Normal alleles: 5-35 CTG repeats. </li></ul><ul><li>Mutable normal alleles: premutation : 35-49 CTG repeats. </li></ul><ul><ul><li>(Individuals with CTG expansions in the premutation range have not been reported to have symptoms, but their children are at increased risk of inheriting a larger repeat size and thus having symptoms.) </li></ul></ul><ul><li>Full penetrance alleles: Alleles >50 CTG repeats are associated with disease manifestations </li></ul>
    17. 19. Kenmerken <ul><li>Polyhydramnios </li></ul><ul><li>Haarverlies </li></ul><ul><li>Buikkrampen </li></ul><ul><li>Constipatie </li></ul><ul><li>Cataract </li></ul><ul><li>Mimiek arm gelaat </li></ul><ul><li>Spierproblemen </li></ul><ul><ul><li>(handontsluiting - stap) </li></ul></ul><ul><li>Initiatiefarmoede </li></ul><ul><li>Beperkte alertheid </li></ul><ul><li>Laag werktempo </li></ul><ul><li>Onduidelijke spraak </li></ul><ul><li>Slikproblemen </li></ul><ul><li>Slaapdrang </li></ul><ul><li>Depressie </li></ul><ul><li>Apathie </li></ul><ul><li>Verminderd affectief gedrag </li></ul><ul><li>Plotse dood </li></ul><ul><li>Overlijden kort na geboorte </li></ul>
    18. 20. Psychische kenmerken/ gedragsfenotype: <ul><li>Onderschatting van het cognitief vermogen </li></ul><ul><li>Gebrek aan initiatief </li></ul><ul><li>Slaapdrang </li></ul><ul><li>Beperkte alertheid </li></ul><ul><li>Apathie </li></ul><ul><li>Verminderd affectief gedrag </li></ul>
    19. 21. Medische behandeling <ul><li>Pacemaker voor hartritmestoornissen </li></ul><ul><li>Operatie cataract </li></ul><ul><li>Voetheffers (dropvoet) </li></ul><ul><li>slikprobleem: voeding, ingreep </li></ul><ul><li>Narcose-alertheid </li></ul>
    20. 22. Psycho-pedagogisch luik <ul><li>Onderschat mogelijkheden </li></ul><ul><li>Apathie – reageert daar niet tegen </li></ul><ul><li>Slaapprobleem – contactprobleem </li></ul><ul><li>Werktempo – arbeidssituatie </li></ul><ul><li>Beperkte alertheid – ongevalsrisico </li></ul><ul><li>Mimiekarm en emotie- en affectie uitdrukking beperkt ---- sociaal isolement </li></ul>
    21. 23. Ziekte van Huntington (1) <ul><li>Korte beschrijving </li></ul><ul><li>Progressieve aantasting van de hersenen(start 35-40j) </li></ul><ul><li>Onwillekeurige en ongecoördineerde bewegingen - chorea </li></ul><ul><li>Verstoring van emoties + verstandelijke mogelijkheden </li></ul><ul><li>Diagnose </li></ul><ul><li>Genetisch advies – psycho-sociale problematiek </li></ul>
    22. 24. Ziekte van Huntington (2 ) <ul><li>Behandeling </li></ul><ul><li>Ongeneeslijke ziekte ! De behandeling = beperken van de bewegingsonrust </li></ul><ul><li>- Medicatie : antidepressiva en antipsychotica </li></ul><ul><li>- ergo, kiné, logo en psychosociale ondersteuning </li></ul><ul><li>Toekomst : gentherapie - stamceltherapie </li></ul><ul><li>Voorkomen </li></ul><ul><li>Zelden – incidentie van 1/20000. </li></ul><ul><li>Het gen ligt op de korte arm chromosoom 4. Fout = amplificatie van codon CAG – triplet </li></ul>
    23. 25. <ul><li>Genetische testen bij ziekte van Huntington </li></ul><ul><ul><li>Diagnostisch </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Zijn mijn symptomen te wijten aan ziekte van Huntington </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Test heeft grote implicaties voor de rest van de familie! </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>Presymptomatisch </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Kinderen hebben 50% kans om ook ziekte te hebben waarvan ze hun ouder hebben zien aftakelen en uiteindelijk sterven </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>Prenataal </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Wanneer kinderwens aanwezig </li></ul></ul></ul><ul><li>zeldzaam: ongeveer 1/20000 </li></ul>
    24. 26. Wat bij kinderwens? <ul><li>Risico nemen </li></ul><ul><li>Kinderloos blijven </li></ul><ul><li>Adoptie </li></ul><ul><li>KID (man) </li></ul><ul><li>IVF: eiceldonatie </li></ul><ul><li>Prenatale (chorion) </li></ul><ul><li>IVF en PGD </li></ul>
    25. 27. Neurofribomatose (NF) <ul><li>de vorming van bindweefselgezwelletjes (fibromen) in het zenuwweefsel. </li></ul><ul><li>NF1 (chrom 17): 1/3500 (NF2 (chromos 22 -1 op 50 000) </li></ul><ul><li>Fenotypisch heel divers (pleiotropie) </li></ul><ul><ul><li>Café au lait vlekken (altijd) </li></ul></ul><ul><ul><li>Goedaardige gezwellen (neurofibromen): aantal kan sterk variëren </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Vanuit zenuwuiteinden huid </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Sommige types neurofibromen kunnen kwaadaardig worden en aanleiding geven tot een tumor (kanker) </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>Lisch nodules: specifieke vlekjes thv regenboogvlies oog </li></ul></ul><ul><ul><li>leerstoornissen en epilepsie </li></ul></ul><ul><ul><li>bewegingspbeperkingen </li></ul></ul>
    26. 28. Erfelijkheid en kanker <ul><li>Kanker </li></ul><ul><li>= overmatige celdeling en niet aangepaste invasie in het omliggend weefsel </li></ul><ul><li>oorzaak : opeenstapeling van fouten o.a.in het erfelijk materiaal </li></ul><ul><li>Erfelijke kankers </li></ul><ul><li>= potentieel kankerverwekkende mutatie in bevruchte eicel aanwezig </li></ul>
    27. 29. Kanker <ul><li>Multifactorieel </li></ul><ul><li>Susceptibilitietsgenen </li></ul><ul><li>Soms dominant </li></ul>
    28. 30. Borstkanker <ul><li>Proto-oncogenen </li></ul><ul><li>Tumorsuppressor gen: BRCA1 of BRCA2 </li></ul>
    29. 31. BRCA borstkanker <ul><li>BRCA genen: </li></ul><ul><li>- BRCA1 gen op chr 17 </li></ul><ul><li>- BRCA2 gen op chr 13 </li></ul><ul><li>BRCA genen = tumorsuppressor genen </li></ul><ul><li>Two-hit hypothese </li></ul>
    30. 35. BRCA mutaties en verhoogd kankerrisico <ul><li>60% - 85% kans op borstkanker voor 80ste jaar </li></ul><ul><li>Grote kans om op vroege leeftijd borstkanker te krijgen </li></ul><ul><li>Groot risico om in beide borsten borstkanker te krijgen </li></ul><ul><li>10% - 40% kans op ovariumkanker </li></ul><ul><li>predispositietest </li></ul>
    31. 36. Preventie van BRCA borstkanker <ul><li>Vanaf 30 j : medische follow up </li></ul><ul><li>- maandelijks zelfonderzoek </li></ul><ul><li>- 6m klin. onderzoek door arts </li></ul><ul><li>- 6m echo </li></ul><ul><li>- jaarl. mammografie + NMR borsten </li></ul><ul><li>Chirurgisch verwijderen van beide borsten </li></ul><ul><li>( met nodige lichamelijke, psychologisch en relationele weerslag ) </li></ul>
    32. 37. Samenvatting <ul><li>Verticaal patroon – elke generatie </li></ul><ul><li>50% overerving </li></ul><ul><li>Niet aangetasten kunnen het niet meer doorgeven </li></ul><ul><li>Zowel mannen als vrouwen </li></ul>
    33. 38. Co dominantie <ul><li>Bloedgroepen </li></ul><ul><li>3 verschillende allelen : </li></ul><ul><li>allel 1 : A </li></ul><ul><li>allel 2 : B </li></ul><ul><li>allel 3 : O </li></ul><ul><li>AB = universele acceptor </li></ul><ul><li>O = universele donor </li></ul><ul><li>Rhesusfactor </li></ul><ul><li>A = rhesus + </li></ul><ul><li>a = rhesus - </li></ul>
    34. 39. <ul><li>Bloedgroep AB </li></ul><ul><li>-gen dat codeert voor bloedgroep chr 9 </li></ul><ul><li>-A – B - O </li></ul>
    35. 40. Genetica van de bloedgroepen (p.141 e.v.) ABO-systeem <ul><li>De bloedgroeplocus: </li></ul><ul><li>A-allel </li></ul><ul><ul><li>Enzyme dat A suiker bindt op eiwit thv celmembraan RBC </li></ul></ul><ul><ul><li>Dominant tov O </li></ul></ul><ul><ul><li>Codominant tov B </li></ul></ul><ul><li>B-allel </li></ul><ul><ul><li>Analoog maar nu B suiker… </li></ul></ul><ul><ul><li>Dominant tov O </li></ul></ul><ul><ul><li>Codominant tov A </li></ul></ul><ul><li>O-allel </li></ul><ul><ul><li>Niet functioneel tgv nonsense mutatie </li></ul></ul><ul><ul><li>Recessief tov A en B </li></ul></ul>
    36. 41. <ul><li>A-suikers zijn antigenen voor mensen van bloedgroep B en O </li></ul><ul><li>B-suikers zijn antigenen voor mensen van bloedgroep A en O </li></ul><ul><li>Mensen met bloedgroep AB bezitten zowel A en B suikers thv hun RBC </li></ul><ul><ul><li>Codominanite: zowel A als B </li></ul></ul><ul><li>Cfr. eerder: wie mag aan wie bloed geven? </li></ul><ul><li>Zie tabel 6.2 en tabel 6.3: verband tussen bloedgroepen ouders en kinderen </li></ul><ul><li>Bijkomend: de rhesusfactor </li></ul><ul><ul><li>Rhesus + (D) is dominant tov rhesus – (d) </li></ul></ul><ul><ul><li>Rhesus eiwit op membraan RBC als Dd of DD </li></ul></ul><ul><ul><li>Rhesus eiwit is antigen voor de mensen met dd. </li></ul></ul><ul><ul><li>Ter info: man DD met vrouw dd: gevaar op rhesusincompatibiliteit </li></ul></ul>
    37. 42. Autosomaal recessief overervingspatroon
    38. 43. * * * * AUTOSOMAAL RECESSIEF * *
    39. 45. Congenitale doofheid <ul><li>DFNB: autosomaal recessieve overerving </li></ul><ul><ul><li>Vraag: is het mogelijk dat twee dove ouders horende kinderen kunnen krijgen? </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Zie fig. 9.1: de kinderen van de vierde generatie kunnen allemaal horen, terwijl hun ouders beide doof zijn. Verklaring? </li></ul></ul></ul>
    40. 46. Congenitale doofheid
    41. 47. Mucoviscidose <ul><li>Taaislijmziekte </li></ul><ul><li>Drager 1 op 20 </li></ul>
    42. 48. <ul><li>Cystic Fibrosis= De Engelse benaming van mucoviscidose. Deze benaming verwijst naar de toename van bindweefsel (fibrose) in de slijmvliezen die bezet worden door met kleverig vocht gevulde holten (cysten). </li></ul><ul><li>CFTR= Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator. Het CFTR-gen (vaak muco-gen genoemd) op chromosoom 7 is verantwoordelijk voor de ziekte, doordat er drie van de 250.000 nucleotiden of 'letters', waaruit het gen gewoonlijk bestaat, ontbreken. Dit CFTR-gen bepaalt de werking van het CFTR-eiwit; dit eiwit is op zijn beurt een chloridekanaal dat instaat voor het zout-watertransport in de cellen. </li></ul>Meest voorkomend ‘zieke’ allel bij autosomaal recessieve aandoeningen: Mucoviscidose
    43. 49. Mucoviscidose <ul><li>Kinderen met deze ziekte hebben een stoornis in het zout- en waterverkeer in de cellen van het lichaam.  De slijmen worden taai en veroorzaken verstoppingen in de afvoerkanalen van volgende organen: de luchtwegen, het maagdarmstelsel, de lever, de zweetklieren en de geslachtsorganen.      </li></ul><ul><li>        </li></ul><ul><li>De hersenen, het zenuwstelsel, de spieren, het hart en de nieren zijn niet beschadigd. Kinderen met mucoviscidose hebben dus geen vertraagde neurologische of motorische ontwikkeling </li></ul>
    44. 50. Klinisch: <ul><li>aanslepende luchtwegproblemen </li></ul><ul><li>slechte gewichtsevolutie ondanks eerder goede eetlust </li></ul><ul><li>afwijkend stoelgangspatroon met frequente en overvloedige ontlasting (soms met zichtbare vetdruppels) </li></ul><ul><li>sommige kinderen worden geboren met een verstopping van het darmkanaal. (meconiumileus) </li></ul>
    45. 51. Mucoviscidose <ul><li>Relatief frequent: 1 op 20 dragers, elke week wordt 1 kind met muco geboren </li></ul><ul><li>Fenotype </li></ul><ul><ul><li>Mucoviscidose = taaislijmziekte </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Visceus=taai slijm thv luchtwegen en spijsverteringskanaal (pancreaswegen) </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Verdikte, taaie slijmlaag is ideale voedingsbodem voor bacteriën </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Steeds maar weerkerende infecties tasten het longweefsel dermate aan dat </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>de zieke dodelijk is: longfalen </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>indien geen geschikte transplantlongen gevonden worden </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>gemiddelde levensverwachting vandaag de dag: 35 à 40j </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><li>Andere symptomen: onvruchtbaarheid (vooral bij mannen), veel zout in het zweet (de zweettest) </li></ul></ul>
    46. 52. <ul><li>Therapie: Gericht op de symptomen </li></ul><ul><ul><li>Proberen dik slijm te verwijderen uit luchtwegen </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Aërosols, kinesitherapie </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>Toedienen van spijsverteringsenzymes </li></ul></ul><ul><ul><li>Calorierijk eten, mucopatiënt heeft hogere energiebehoefte </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Goede voedingstoestand is belangrijk voor gezondheid longen </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>Veelvuldige antibioticakuren </li></ul></ul><ul><ul><li>Longtransplantatie </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Afstotingsverschijnselen (cortisone) </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Te weinig orgaandonaties (minder ongevallen): patiënten sterven omdat niet op tijd geschikte longen beschikbaar </li></ul></ul></ul>
    47. 53. <ul><li>Oorzaak: mutatie in het CFTR gen </li></ul><ul><li>CFTR eiwit </li></ul><ul><li>Pathogene mutaties veroorzaken LOF (loss of function) van het CFTR eiwit </li></ul><ul><ul><li>70 % van de mutaties: deletie 3 letters waardoor één aminozuur (F 508) verdwijnt </li></ul></ul><ul><ul><li>In totaal al duizend mutaties beschreven </li></ul></ul><ul><ul><li>Beide allelen moeten gemuteerd zijn om de ziekte te hebben </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>50% goede CFTR eiwitten is OK, geen ziekte </li></ul></ul></ul>
    48. 54. Wat is de hielprik <ul><li>Bij alle pasgeborenen wordt tussen de 3e en 5e dageen test uitgevoerd, </li></ul><ul><li>Door middel van een prik in de hiel worden er enkele bloeddruppeltjes op een bloedkaartje gebracht. </li></ul><ul><li>Het bloedkaartje wordt in de centra voor metabole screening onderzocht . </li></ul><ul><li>De baby wordt onderzocht op 11 behandelbare metabole aandoeningen. </li></ul><ul><li>De aandoeningen die opgespoord worden zijn: </li></ul>
    49. 55. Stofwisselingsziektes = metabole aandoeningen via hielprik <ul><ul><li>fenylketonurie (PKU), </li></ul></ul><ul><ul><li>hypothyreoïdie, </li></ul></ul><ul><ul><li>bijnierschorshyperplasie, </li></ul></ul><ul><ul><li>biotinidasedeficiëntie, </li></ul></ul><ul><ul><li>mediumchain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie(MCAD), </li></ul></ul><ul><ul><li>multipele acyl-CoA dehydrogenasedeficiëntie (MAD), </li></ul></ul><ul><ul><li>isovaleriaanacidemie (IVA), </li></ul></ul><ul><ul><li>propionacidemie (PA), </li></ul></ul><ul><ul><li>methylmalonacidemie(MMA), </li></ul></ul><ul><ul><li>maple syrup urine ziekte (MSUD) </li></ul></ul><ul><ul><li>glutaaracidemie (GA). </li></ul></ul>
    50. 56. Fenylketonurie <ul><li>Stofwisselingsziekte </li></ul><ul><ul><li>Meest voorkomende: gemiddeld 1/10000 geboorten in West-Europa </li></ul></ul><ul><li>Enzyme dat het AZ fenylalanine moet afbreken is niet functioneel door mutatie vh overeenkomstige gen </li></ul><ul><li>Te hoge Phe concentratie in het bloed leidt tot hersenbeschadiging en mentale achterstand </li></ul><ul><li>Wanneer vroegtijdige diagnose (hielprik) en aangepast dieet doorgaans geen afwijkingen </li></ul><ul><ul><li>Dieet levenslang: belastend </li></ul></ul><ul><ul><li>Continu meten van Phe concentratie bloed en als nodig aanpassen van dieet </li></ul></ul>
    51. 57. San Filippo <ul><li>Medisch luik: </li></ul><ul><ul><li>Stofwisselingsziekte= stapelingsziekte </li></ul></ul><ul><ul><li>Ophoping, stapeling van de chemische stof: heparaan-sulfaat </li></ul></ul>
    52. 58. San Filippo <ul><li>Ontwikkeling </li></ul><ul><ul><li>Aanvankelijk normale ontwikkeling: 0-6jaar </li></ul></ul><ul><ul><li>Achteruitgang: woordverlies, fijne motoriek: </li></ul></ul><ul><ul><ul><ul><ul><li>Liedjes worden door elkaar gehaald </li></ul></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><ul><li>Tekenen wordt krassen </li></ul></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><ul><li>Actieve als passieve taal verdwijnen </li></ul></ul></ul></ul></ul><ul><ul><li>Gedragsproblemen: </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Onrustig, opgewonden prikkelbaar </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Agressief, vernielingsdrang </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Chaotisch, contactverlies </li></ul></ul></ul>
    53. 59. San Filippo <ul><li>Sociaal: </li></ul><ul><ul><li>Omgevingsdruk – onbegrip: </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Omschrijvende gedragsverhalen worden betwijfeld </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Negatief gedrag wordt niet getolereerd </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>Probleemverwerking </li></ul></ul><ul><ul><li>Adequate zorgverstrekking in correlatie met de draagkracht van de ouders </li></ul></ul><ul><ul><li>Verliesverwerking </li></ul></ul>
    54. 60. Albinisme: 1 op 17000 recessief
    55. 61. Besluit <ul><li>Horizontaal voorkomen </li></ul><ul><li>Zowel bij jongens als meisjes </li></ul><ul><li>1 op 4 kinderen is aangetast </li></ul><ul><li>2 op 3 kinderen symptoomloze dragers </li></ul><ul><li>Bloedverwantschap verhoogd risico </li></ul>

    ×