Dokumen tersebut membahas tentang anatomi dan fisiologi retina, pengertian retinoblastoma sebagai tumor ganas pada mata anak-anak, penyebabnya yang terkait mutasi genetik, patofisiologi pertumbuhannya, gejala klinis, pemeriksaan pendukung, dan penatalaksanaannya yang bertujuan mempertahankan penglihatan.

1. I. ANATOMI FISIOLOGI RETINA
Retina adalah suatu membran yang tipis dan bening, terdiri atas penyebaran daripada serabut-
serabut saraf optik. Letaknya antara badan kaca dan koroid. Bagian anterior berakhir pada ora serata, di
bagian retina yang letaknya sesuai dengan sumbu penglihatan terdapat makula lutea (bintik kuning) kira-
kira berdiameter 1 – 2 mm yang berperan penting untuk tajam penglihatan. Di tengah makula lutea
terdapat bercak mengkilap yang merupakan reflek fovea. Kira-kira 3 mm ke arah nasal kutub belakang
bola mata terdapat daerah bulat putih kemerah-merahan, disebut papil saraf optik, yang di tengahnya
agak melekuk dinamakan eksvakasi foali. Arteri retina sentral bersama venanya masuk ke dalam bola
mata di tengah papil saraf optik.
Retina meluas ke depan hampir mencapai badan siliaris. Struktur ini tersusun dalam 10 lapisan dan
mengandung sel batang (rods) dan sel kerucut (cones), yang merupakan reseptor penglihatan, ditambah 4
jenis neuron:
1. Sel bipolar
2. Sel ganglion
3. Sel horizontal
4. Sel amakrin
Karena lapisan saraf pada retina disatukan bersama-sama oleh sel-sel glia yang disebut sel muller.
Tonjolan-tonjolan dari sel-sel ini membentuk membran pembatas dalam di permukaan dalam retina dan
membran pembatas luar di lapisan reseptor.
Untuk melihat fungsi retina maka dilakukan pemeriksaan subjektif retina seperti: tajam
penglihatan, penglihatan warna, dan lapang pandangan. Pemeriksaan objektif adalah:
- Elektroretino-gram (ERG)
- Elektro-okulogram (EOG)
- Visual Evoked Respons (VER)

2. • Fungsi Retina
Fungsi retina pada dasarnya adalah menerima bayangan visual yang dikirim ke otak. Bagian
sentral retina atau daerah makula mengandung lebih banyak fotoreseptor kerucut daripada bagian
perifer retina.
- Sel kerucut (cones) yang berjumlah 7 juta dan paling banyak di region fovea, berfungsi untuk
sensasi yang nyata (penglihatan yang paling tajam) dan penglihatan warna.
- Sel batang (rods) untuk sensasi yang sama-samar pada waktu malam atau cahaya remang. Sel ini
mengandung pigmen visual ungu yang disebut rhodopsin.
II. PENGERTIAN
Retinoblastoma adalah tumor retina yang terdiri atas sel neuroblastik yang tidak berdiferensiasi
dan merupakan tumor ganas retina pad anak.
40 % penderita retinoblastoma merupakan penyakit herediten. Retinoblastoma merupakan tumor
yang bersifat autosomal dominan dan merupakan tumor embrional.
Sebagian besar penderita dengan retinoblastoma aktif ditemukan pada usia 3 tahun, sedang bila terdapat
binokuler biasanya terdapat pada usia lebih muda atau 10 bulan.
Retinoblastoma dapat ditemukan dalam bentuk yang regresi terutama pada anak-anak.
Pada saat terakhir ini terlihat kenaikan jumlah anak menderita retinoblastoma di Indonesia. Kenaikan
insiden tumor ini mungkin sekali akibat sudah meningkatnya penerangan akan tumor pada anak,
sehingga prang tua penderita lebih cepat memeriksakan mata anaknya.
III. PENYEBAB
Retinoblastoma terjadi karena kehilangan kedua kromosom dari satu alel dominan protektif yang
berada dalam pita kromosom 13g14. Bisa karena mutasi atau diturunkan.
Mutasi terjadi akibat perubahan pada rangkaian basa DNA. Peristiwa ini dapat timbul karena kesalahan
replikasi, gerakan, atau perbaikan sel. Mutasi dalam sebuah sel benih akan ditransmisikan kepada turunan

3. sel tersebut. Sejumlah faktor, termasuk virus, zat kimia, sinar ultraviolet, dan radiasi pengion, akan
meningkatkan laju mutasi. Mutasi kerapkali mengenai sel somatic dan kemudian diteruskan kepada
generasi sel berikutnya dalam suatu generasi.
IV. PATOFISIOLOGI
Retinoblastoma merupakan tumor ganas utama intraokuler yang ditemukan pada anak-anak,
terutama pada usia di bawah 5 tahun. Tumor berasal dari jaringan retina embrional, dapat terjadi
unilateral (70 %) dan bilateral (30 %). Sebagian besar kasus bilateral bersifat herediten yang diwariskan
melalui kromosom.
Massa tumor dapat tumbuh ke dalam vitreous (endofilik) dan tumbuh menembus keluar lapisan
retina atau ke ruang sub retina (endofilik). Kadang-kadang tumor berkembang difus.
Pertumbuhan endofilik lebih umum terjadi. Tumor endofilik timbul dari lapisan inti dalam lapisan
serabut saraf dan lapisan ganglion retina. Tipe eksofilik timbul dari lapisan inti luar dan dapat terlihat
seperti ablasio retina yang solid.
Perluasan retina okuler ke dalam tumor vitreous dapat terjadi pada tipe endofilik dan dapat timbul
sebaran metastase lewat spatium subretina atau melalui tumor vitreous. Selain itu tumor dapat meluas
lewat infiltrasi pada lamina cribrosa langsung ke nervus optikus dengan perluasan ke lapisan koroid dapat
ditemukan infiltrasi vena-vena pada daerah tersebut disertai metastasis hematogen ke tulang dan sumsung
tulang.
Tumor mata ini, terbagi atas IV stadium, masing-masing:
• Stadium I: menunjukkan tumor masih terbatas pada retina (stadium tenang)
• Stadium II: tumor terbatas pada bola mata.
• Stadium III: terdapat perluasan ekstra okuler regional, baik yang melampaui ujung nervus optikus
yang dipotong saat enuklasi.
• Stadium IV: ditemukan metastase jauh ke dalam otak.

4. Pada beberapa kasus terjadi penyembuhan secara spontan, sering terjadi perubahan degeneratif,
diikuti nekrosis dan klasifikasi. Pasien yang selamat memiliki kemungkinan 50 % menurunkan anak
dengan retinoblastoma.
V. TANDA DAN GEJALA
1. Leukokoria merupakan keluhan dan gejala yang paling sering ditemukan.
2. Tanda dini retinoblastoma adalah mata juling, mata merah atau terdapatnya warna iris yang tidak
normal.
3. Tumor dengan ukuran sedang akan memberikan gejala hipopion, di dalam bilik mata depan, uveitis,
endoftalmitis, ataupun suatu panoftalmitis.
4. Bola mata menjadi besar, bila tumor sudah menyebar luas di dalam bola mata.
5. Bila terjadi nekrosis tumor, akan terjadi gejala pandangan berat.
6. Tajam penglihatan sangat menurun.
7. Nyeri
8. Pada tumor yang besar, maka mengisi seluruh rongga badan kaca sehingga badan kaca terlihat
benjolan berwarna putih kekuning-kuningan dengan pembuluh darah di atasnya.
VI. PEMERIKSAAN PENUNJANG
- Ultrasonografi dan tomografi komputer dilakukan terutama untuk pasien dengan metastase ke luar
misalnya dengan gejala proptosis bola mata.
- Elektroretino-gram (ERG), berguna untuk menilai kerusakan luas pada retina.
- Elektro-okulogram (EOG)
- Visual Evoked Respons (VER), berguna untuk mengetahui adanya perbedaan rangsangan yang
sampai ke korteks sehingga dapat diketahui adanya gangguan rangsangan/penglihatan pada seseorang.

5. VII. PENATALAKSANAAN
Semua tujuan terapi adalah merusak tumor dan mempertahankan penglihatan yang memungkinkan tanpa
membahayakan hidup. Terapi primer retinoblastoma unilateral biasanya enuklasi, kendatipun pada
kasus-kasus tertentu, alternatif seperti krioterapi, fotokoagulan atau radiasi dapat dipertimbangkan.
• Bila tumor masih terbatas intraokuler, pengobatan dini mempunyai prognosis yang baik,
tergantung dari letak, besar dan tebal.
• Pada tumor yang masih intraokuler dapat dilakukan krioterapi, fotokoagulasi laser, atau
kombinasi sitostatik dan fotokoagulasi laser untuk mempertahankan visus.
• Pada tumor intraokuler yang sudah mencapai seluruh vitreous dan visus nol, dilakukan
enuklasi.
• Bila tumor telah keluar bulbus okuli, tapi masih terbatas di rongga orbita, dilakukan kombinasi
eksenterasi, radioterapi, dan kemoterapi.
Pasien harus terus dievaluasi seumur hidup karena 20 – 90 % pasien retinoblastoma bilateral akan
menderita tumor ganas primer, terutama osteosarkoma.
hidayat2.wordpress.com
yoseph-dmc21.blogspot.com