retinoblastoma

1. Retinoblastom
a Oleh :
Xena Asterina Susilo
NIM. 2130912320032
Pembimbing :
dr. H. Agus Fitrian Noor Razak, Sp.M
BAGIAN/SMF ILMU PENYAKIT MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN ULM/RSUD ULIN
BANJARMASIN
November, 2023

2. Pendahuluan
● Mata adalah salah satu panca indera penting yang perlu dilakukan
pemeriksaan dan perawatan secara teratur
● Retina merupakan membran yang tipis, halus dan tidak berwarna, serta
tembus pandang sedangkan yang terlihat merah pada fundus adalah warna
dari koroid.
● Retinoblastoma merupakan tumor malignan pada retina yang sedang
berkembang, biasanya terjadi pada anak berusia dibawah lima tahun.

3. DEFINISI
Retinoblastoma adalah suatu neoplasma yang
berasal dari neuroretina (sel kerucut, sel batang)
atau sel glia yang bersifat ganas. Salah satu tumor
ganas pada mata yang disebabkan oleh kelainan
genetik pada tumor suppressor gene (RB-1) yang
berfungsi sebagai pengatur apoptosis. Kelainan ini
menyebabkan proliferasi yang tidak terkontrol pada
sel retina

4. Penyebab kematian kanker anak terbanyak kedua setelah leukemia
EPIDEMIOLOGI
GLOBAL
3% KEGANASAN PADA ANAK
1:16.000-18.000
Angka mortalitas meningkat pada negara
berkembang
RATA-RATA
USIA
Terdiagnosis : 15
bulan
Indonesia
2,4 per 100.000
orang

5. Retinoblastoma disebabkan oleh mutasi gen
kromosom 13 pada locus 14 (13q14).
Pada kasus yang herediter, tumor muncul bila satu
alel 13q14 mengalami mutasi spontan sedangkan
pada kasus yang non-herediter baru muncul bila
kedua alel 13q14 mengalami mutasi spontan
ETIOLOGI

6. USIA
FAKTOR RISIKO
KETURUNAN
Paling sering retinoblastoma
kongenital (heritable) ditemukan
selama tahun pertama
kehidupan, sedangkan
retinoblastoma nonheritable
cenderung didiagnosis pada anak
usia 1 dan 2 tahun.
Retinoblastoma jarang terjadi
setelah usia 6 tahun.
Risiko retinoblastoma jauh lebih
tinggi pada anak-anak dengan
orang tua yang memiliki bentuk
retinoblastoma kongenital
(diwariskan)

7. KLASIFIKASI
Pada retinoblastoma juga terdapat tiga stadium, yaitu:
STADIUM
TENANG
STADIUM
GLAUKOMA
STADIUM
EKSTRAOKULER

8. KLASIFIKASI
Tabel 1. Klasifikasi tumor
intraokular berdasarkan
International Classification of
Retinoblastoma (ICRB).

9. KLASIFIKASI
Tabel 2. Klasifikasi tumor ekstraokular berdasarkan International
Staging System for Retinoblastoma (ISSRB)

10. KLASIFIKASI
Tabel 3. Klasifikasi TNM
mengikuti sistem WHO (AJCC
2018)

11. PATOFISIOLOGI

12. MANIFESTASI KLINIK
Pasien dengan retinoblastoma bilateral biasanya muncul pada usia satu tahun,
sedangkan unilateral paling banyak terjadi pada usia tiga tahun
● Leukokoria (refleks pupil terlihat keputihan) yang dijumpai pada 60% kasus
● Strabismus,
● Mata merah disertai nyeri; dapat juga disertai glaukoma sekunder
● Inflamasi; seringkali menyerupai selulitis pre-septal atau orbital
● Penyebaran ekstraokuler yang terlihat
● Penurunan penglihatan
● Terbatasnya pergerakan ekstraokuler

13. ANAMNESIS PEMERIKSAAN
FISIK
DIAGNOSIS
PEMERIKSAAN
PENUNJANG

14. ANAMNESIS
DIAGNOSIS
Pasien umumnya datang dengan keluhan adanya bintik putih pada mata, mata
seperti mata kucing, mata juling, perubahan warna iris, mata nyeri, dan terdapat
tahanan saat bola mata digerakkan. Adanya riwayat gangguan penglihatan, benjolan
pada mata, atau mata menonjol keluar juga harus diperhatikan. Riwayat penyakit
anak sebelumnya harus didapat secara lengkap melalui anamnesis, termasuk
penyakit mata yang diderita sebelumnya dan riwayat kehamilan (riwayat merokok,
menggunakan narkoba, terpapar radiasi, demam atau ruam selama kehamilan).
Anamnesis juga harus mencakup riwayat penyakit di keluarga seperti riwayat
retinoblastoma pada keluarga dan riwayat enukleasi mata.

15. DIAGNOSIS
PEMERIKSAAN FISIK
VISUS INSPEKSI Binokular
loupe
Lampu Celah
FUNDUSKOPI

16. TANDA KELAINAN MATA
LEUKOKORIA Heterokromia Iris
Red Reflex Test Hipoplasia Iris
Proptosis
Buftalmos (Glaukoma
Pediatrik)
Ablatio Retina
Mata Juling Mata Merah
Pseudohipopion
Selulitis Orbita Hifema

17. ALGORITMA DIAGNOSIS

18. TATALAKSANA
TERAPI FOKAL
Krioterapi, termoterapi, dan
fotokoagulasi laser
KEMOTERAPI
Terapi standar utama pada
retinoblastoma
RADIASI
External Beam Radiotherapy
(EBRT) , Proton Therapy
01
02
03
04 PEMBEDAHAN
Enuklasi

19. TATALAKSANA

20. Neovaskularisasi
iris
Kekambuhan
tumor
Metastasis Invasi koroid
besar-besaran
Invasi tumor ke
bilik mata depan
Glaukoma
KOMPLIKASI
Retinoblastoma
trilateral
Neoplasma
berikutnya
Peningkatan
tekanan
intrakranial
(TIK)

21. PROGNOSIS
Prognosis dan survival rate sangat tergantung pada stadium klinis tumor pada saat
didiagnosis.
Beberapa faktor yang menjadi penentu prognosis adalah ukuran, lokasi, terdapat cairan
subretina atau vitreous seeding dan gambaran histopatologis.
Pada retinoblastoma yang masih terbatas intraokular, angka bebas penyakit 5 tahun sebesar
>90%, sementara pada retinoblastoma ekstraokular hanya sebesar < 10%.
Metode diagnosis dan terapi yang lebih modern membuat prognosis retinoblastoma menjadi
lebih baik. Angka harapan hidup pasien retinoblastoma dalam 3 tahun mencapai 96%

22. PENUTUP
Retinoblastoma adalah suatu neoplasma yang berasal dari neuroretina (sel kerucut dan sel
batang) atau sel glia yang bersifat ganas. Retinoblastoma adalah keganasan intraokular
primer yang paling umum pada masa kanak-kanak, umumnya berumur kurang dari 5 tahun.
Untuk terbentuknya retinoblastoma, kedua kopi gen pada lokus 13q4 dan kode protein pRB,
harus mengalami mutasi berupa delesi, inaktivasi, atau hilang. Presentasi klinis yang paling
sering pada retinoblastoma adalah leukokoria sekitar 60% dan diikuti strabismus sekitar 20%.
Tujuan utama dalam tatalaksana retinoblastoma adalah untuk menyelamatkan kehidupan.
Penatalaksanaan retinoblastoma bergantung pada stadium penyakit. Terdapat beberapa
metode dalam tatalaksana retinoblastoma intraokular, yaitu terapi fokal, kemoterapi,
radioterapi, dan pembedahan. Prognosis dan survival rate sangat tergantung pada stadium
klinis tumor pada saat didiagnosis dan diagnosis dini

23. CREDITS: This presentation template was created by
Slidesgo, including icons by Flaticon and
infographics & images by Freepik
THANKS!