Agar Mempermudah Cara Memahami Tentang Interaksi Genetik Dan Lingkungan Di Sekitar Kita.

1. INTERAKSI GENETIK
DAN LINGKUNGAN

2. INTRODUCTION
• Pewarisan atau pemindahan biologis karakteristik
individu dari pihak orang tuanya
• Pewarisan ini terjadi melalui proses genetis
• Bentuk Tubuh dan Warna Kulit, Sifat-Sifat, Inteligensi
(IQ), Bakat, Penyakit atau Cacat Tubuh,

3. FAKTOR YG MEMPENGARUHI
HEREDITAS
• Intrinsik
• Ekstrinsik

4. INTRINSIK
• Faktor dari individunya sendiri dan jarang dibawah
kontrol orang yg bersangkutan
• Usia, jenis kelamin, dan tinggi badan.
• Gen merupakan faktor yg paling mempengaruhi (saat
konsepsi)

5. EKSTRINSIK
• Faktor diluar individu
• Asap rokok, regimen diet, obat, polusi, dsb
• Setiap orang bervariasi dalam menerima pejanan

6. INTERAKSI INTRINSIK DAN EKSTRINSIK
• Intrinsik bisa memperberat ekstrinsik begitupun
sebaliknya
• Cth. Individu yg mempunyai keturunan DM kemudian dia
banyak mengkonsumsi gula

7. PENGETAHUAN DASAR
• DNA
• RNA
• Protein
• Gen
• Kromosom

8. DNA
• Terdapat di inti sel
• Kode dari individu
• Merupakan sebuah gula lima-karbon (deoksiribosa),
sebuah gugusan fosfat, dan satu dari empat tipe basa
nitrogen.
• Terdiri dari dua kelompok : pirimidin dan purin
• Pirimidin : satu cincin karbon (sitosin (C), timin (T))
• Purin : satu cincin karbon ganda (adenin (A), Guanin
(G))

10. RNA
• Serupa dengan DNA : sebuah gula, gugus fosfat, dan
sebuah basa nitrogenosa
• Perbedaannya dari gugus gula : ribosa
• RNA memiliki basa nitrogen ; Urasil (U) sebagai
pengganti Timin
• RNA : untai tunggal

12. PROTEIN
• Terdiri dari asam amino yang dihubungkan oleh ikatan
peptida
• Protein : terminal karboksil bebas (C-) dan sebuah
termina Amino (N-)
• Sifat protein ditentukan oleh asam amino

14. FUNGSI PROTEIN
• Komponen struktural sel
• Enzim yg mengkatalis reaksi kimia
• Molekul pengatur yang mengubah tempat trankripsi DNA

15. GEN
• Sebuah unit transkripsional, suatu bagian dari DNA yang
akan ditransripsikan untuk menghasilkan RNA
• Sebagian Transkrip RNA ditranslasikan menjadi protein
• Gen-gen yg akhirnya ditranslasikan menjadi menjadi
protein disebut gen fungsional
• Genom terdiri dari 3 milyar nukleotida per sel

17. KROMOSOM
• DNA untai ganda atau heliks untai ganda
• Kromosom (chroma = warna, soma = badan)
• Sel manusia mengandung dua kromosom seks XX u/
perempuan dan XY u/ laki-laki
• Sel somatik normal adalah sel diploid (2n) sebanyak 46
kromosom/23 pasang

20. PEMBELAHAN SEL
• Mitosis dan meiosis
• Semua sel somatik mengalami pembelahan mitosis (sel
induk sama dengan sel anak)
• Sel germinativum (sperma dan ovum) mengalami
meiosis (DNA sperma dan ovum berkombinasi untuk
membentuk satu sel)

21. PENYAKIT GENETIK
• Penyakit gen tunggal
• Penyakit dominan autosomal
• Penyakit resesif autosomal
• Gangguan terkait seks

22. GENETIKA DAN ABNORMALITAS
KROMOSOM
• Cacat lahir dan penyakit bisa merupakan hasil dari
dominan sederhana, resesif, atau pewarisan terkait
jenis kelamin, dari mutasi atau dari genom imprinting.
• Kromosom abnormal juga dapat menyebabkan
kelahiran cacat.
• Melalui konseling genetis, calon orang tua dapat
menerima berbagai informasi mengenai kesempatan
matematis dari memiliki anak dengan kecacatan
tertentu.
• Tes genetis melibatkan resiko dna keuntungannya.
22

23. • Bayi yang lahir dengan cacat bawaaan memiliki resiko
kematian setelah dilahirkan, di masa bayi, atau di
masa anak-anak.
• Gangguan kelahiran cukup langka, hanya sekitar 3%
dari kelahiran hidup (Weknine, 2006)
• Tidak semua genetis/kromosom abnormal muncul di
saat kelahiran. Penyakit Tay-Sach dan anemia sel
sabit muncul pada saat bayi berusia 6 bulan.
23

24. PEWARISAN DOMINAN ATAU RESESIF
PADA KECACATAN
• Kadang-kdang gen abnormal lebih dominan dari pada
gen normal.
24
1 orang tua
memiliki
1 gen dominan abnormal 1 gen
resesif normal
1 orang tua yang lain
memiliki
2 gen resesif normal
Anak memiliki kesempatan 50-50 untuk
memeroleh pewarisan gen abnormal

25. • Kecacatan resesif akan muncul hanya jika anak
adalah homozigot untuk gen tersebut. anak harus
diwarisi turunan dari gen resesif dari masing-masing
orang tua untuk terkena.
• Beberapa sifat hanya sebagian dominan atau
sebagian resesif. Dalam dominan yang tidak lengkap,
sifat tidak sepenuhnya tampak.
• Dominasi yang tidak lengkap adalah pola pewarisan
ketika anak menerima dua alel yang berbeda,
menghasilkan sebagian ekspresi dari sifat.
25

26. KAITAN JENIS KELAMIN DENGAN
PEWARISAN KECACATAN
• Yaitu pola pewarisan ketika karakteristik pembawa
sifat tertentu pada kromosom X diwariskan dari ibu
yang disebarkan berbeda pada keturunan laki-laki dan
perempuan.
• Kromosom Y pada manusia lebih kecil dan membawa
sifat yang lebih sedikit gen dari pada kromosom X.
26

27. Laki-laki
• Kromosom  XY
• Laki-laki hanya menerima
1
• Laki-laki cenderung
terkena oleh semua
pembawa sifat pada
kromosom X.
Perempuan
• Kromosom  XX
• Perempuan menerima
dua turunan semua gen
pembawa sifat pada
kromosom X
27

28. ABNORMALITAS KROMOSOM
• Kelainan kromosom biasanya terjadi pada proses
pembelahan sel, menghasilkan kehilangan atau kelebihan
kromosom.
• CONTOH: Sindrom Klinefelter disebabkan kelebihan
kromosom kelamin perempuan; Sindrom Turner hasil dari
kromosom yang hilang.
• Abnormalitas kromosom yang lain terjadi pada kromosom
nonkelamin(autosom) selama pembelahan otak.
• Paling banyak terjadi pada Syndrom Downgangguan
kromosom yang dikarakteristikkan dengan retardasi mental di
tingkat menengah sampai parah dengan tanda fisik lipatan
kulit miring ke bawah di sudut dalam dari mata.
28

29. • Kira-kira 700 bayi yang lahir hidup mengidap sindrom Down.
• Dari 1979-2003 terjadi 31% peningkatan kelahiran hidup bayi
dengan sindrom Down.
• Penyebabnya adalah ibu yang lebih tua.
• Otak anak dengan sindorm Down tampak mendekati normal
saat kelahiran, tetapi volume otak akan menyusut di masa
dewasa muda.
• Anak dengan sindrom Down bermanfaat dalam hal sosial,
kognitif, dan emosional saat ditempatkan di kelas reguler dari
pada sekolah khusus (Davis, 2008) dan saat disediakan
desain terapi yang intensif untuk membantu keterampilan.
• 70% orang dengan sindrom Down hidup sampai umur 60
tahun.
29

30. PENYAKIT GEN TUNGGAL
• 100 : 1 kelahiran hidup

31. PENYAKIT DOMINAN AUTOSOMAL
• Gen : suatu autosomal
• Perempuan sama sering terkena dengan laki
• Riwayat keluarga/pola pewarisan vertikal
• Satu orang tua terkena dan satu normal maka anaknya
50% akan terkena
• Usia awitan penyakit sering lambat
• Ekspresi klinis sangat bervariasi
• Sering terjadi mutasi gen baru

32. PENYAKIT DOMINAN AUTOSOMAL
• Akondroplasia
• Hiperkolesterolemia familial
• Sferositosis herediter
• Penyakit huntington
• Sindrom marfan
• Penyakit ginjal polikistik dewasa

35. PENYAKIT RESESIF AUTOSOMAL
• Gen : suatu autosomal
• Perempuan sama sering terkena dengan laki
• Riwayat keluarga/pola pewarisan horizontal
• Kedua orang tua pewaris maka 50% pembawa, 25 %
pengidap, 25% normal

36. PENYAKIT RESESIF AUTOSOMAL
• Albinisme (albino)
• Buta Warna
• Galaktosemia
• Anemia sel sabit

39. KELAINAN KROMOSOM
• Jumlah kromosom yg abnormal
• Trisomi 21 (sindrom down)
• Trisomi 13 (Sindrom patau)
• Trisomi 18 (sindrom edwards)

40. SINDROM PATAU

41. GANGGUAN KONGNITAL OLEH
LINGKUNGAN
• Malformasi : suatu defek morfologik yang bisa
mengakibatkan bagian tubuh lebih besar dari normal
• Displasia : kelainan susunan atau formasi sel
• Deformasi : kelianan bentuk atau posisi bagian tubuh
akibat gaya mekanis

42. MALFORMASI

44. PENYEBAB
• Merokok, Obat, alkohol dan bahan kimia
• Proses infeksi
• Penyakit ibu

45. TERIMA KASIH