Mutasi dapat terjadi pada DNA atau kromosom akibat perubahan susunan biokimia, yang dapat disebabkan oleh faktor spontan, induksi, fisika, kimia, atau biologi. Mutasi dapat berupa titik, kromosom, gen, atau struktur kromosom dan dapat menyebabkan berbagai penyakit seperti anemia sel sabit, talasemia, atau sindroma Down.

1. MUTASI
Oleh
HAMDANI, M. Si

2. MUTASI
Perubahan yang terjadi pada susunan
biokimia gen (DNA) atau kromosom
Mutasi somatis
Mutasi germinal
Mutasi gen = point mutation = mutasi
noktah
Mutasi kromosom = cross mutation =
Aberasi

3. MUTAGEN
Apa saja yang dapat menimbulkan
mutasi
Berdasarkan timbulnya :
Spontan
Induksi
Berdasarkan penyebabnya :
1 Fisika --- radioaktif
2. Kimia ----- zat pengawet, penyedap,
zat warna, pestisida, obat2 an
3. Biologi---- virus, bakteri

4. MUTASI GEN
 Mutasi gen
Terjadi akibat perubahan susunan
basa dari DNA.
 Mutasi gen pada hemoglobin
1. Anemia sel sabit ( sickle cell anemia)
normal Hb A Hb A pada penderita
anemia sel sabit HbS HbS bentuk sel
eritrositnya seperti sabit

5. 2. Talasemia umur eritrositnya pendek
yaitu kurang dari 120 hari
3. Hemoglobin lepore , terjadi pindah
silang antara gen yang menentukan
sintesa rantai beta dengan rantai
delta

6. MUTASI KROMOSOM
 Dapat terjadi berupa
 1. kelainan jumlah kromosom
 2. Kelainan struktur kromosom

7. Kelainan jumlah
kromosom
 1. Poliploidi (euploidi) terjadi perubahan
pada seluruh kromosom , diberi akhiran
ploidi
Mis; monoploidi (haploid) n, diploidi (2n),
triploidi (3n), tetraploidi (4n)
 2. Aneuploidi, terjadi perubahan pada
sebagian (pasangan) kromosom saja , diberi
akhiran somi
Mis: monosomi (2n-1), disomi (2n), trisomi

8. Kelainan jumlah
kromosom autosom
 1. Sindroma Patau (1960) Genotip 47 XX/XY
+13 umurnya kurang dari 3 bulan
 2. Sindroma Edward (1960) Genotip 47
XX/XY +18 umurnya kurang dari 6 bulan
 3. Sindroma Down 1844 diketahui oleh
Sequin 1866 tanda klinisnya ditemukan oleh
J.Longdown Down Dulu disebut
Mongoloid,muka pipih, jarak kedua mata
relatf jauh, simien crease (hanya satu garis
pada telapak tangan
Genotipe 47 XX/XY +21

9.  Sindroma Down dapat dibedakan
1.Sindroma Down primer ( trisomi 21)
Genotip47 XX/XY +21. Frekwensi 92.5 %
Dilahirkan dariibu berumur lebih dari 35
tahun, ditemukan satu orang dalam
keluarga, tidak diwariskan
2. Sindroma Down sekunder ( translokasi )
Genotip 46 XX/XY t(21-14/15), diwariskan,
dilahirkan dari ibu muda (kurang 30
tahun)biasanya ditemukan lebih dari satu
anak

10. 3. Sindroma tersier (mozaik)
 Ditemukan jumlah kromosomnya 46
atau 47
 Penyebabnya belum jelas

11. Kelainan kromosom
gonosom
 1. Sindroma Turner 45 XO, wanita
.Has Webb neck tinggi badan 120 cm
untuk orang dewasa steril terjadi
karena non dysjunction gamet ibu
 2. Sindroma Kline felter 47 XXY
fenotip pria steril karena azoospermia
Akibat non dysjunction gamet ibu atau
ayah
 3. Sindroma triple X . 47 XXX wanita

12.  4. Sindroma Diplo Y . 47 XYY pria
sikap a sosial atau anti sosial

13. Kelainan struktur
kromosom
 1. Delesi .Lengan kromosomnya hilang
sebagian,mis Sindroma Cri-Du-Chat , 46
XX/XY -5p
 2. Duplikasi . Lengan kromosomnya
bertambah panjang
 3. Inversi. Terjadi pindah tempat dari
susunan gen dalam kromosom
 4. Translokasi . Sebagian kromosom pindah
tempat ke kromosom lainnya
46 XX/XY t(21 -14/15)

14. Mekanisme perubahan
kromosom
 1. Patahnya sebagian kromosom ,
mengakibatkan hilang/ bertambahnya
informasi genetik
 a. Delesi , hilangnya serangkaian DNA
atau kromosom
 b. Duplikasi, berlebihnya kopi dari
DNA/ kromosom yang sama

15.  2. Patahnya sebuah kromosom sering diikuti
oleh berubahnya susunannya
 a. Inversi , melekatnya rangkaian DNA
dengan orientasi terbalik
 b. Translokasi, Mengabungkan DNA dari
kromosom yang berbeda
 c. Amplifikasi , terbentuknya banyak kopi
DNA
 d. Efek posisi, Ketika kromosom disusun
kembsli ekspresi gen dekat patahan akan
dipengaruhi oleh rangkaian
tetangga yang baru

16. Pewarisan genetik
 Berdasarkan letak kromosomnya dibedakan
 1.Pewarisan secara autosomal
Dominan
resesif
 2. Pewarisan secara terangkai seks (Sex
linked) Pewarisan terangkai X
Dominan
Resesif
Pewarisan terangkai Y resesif

17. Penyakit Yang Diwariskan
Secara Autosomal Dominan
1. Polidaktili
2. Kemampuan mengecap Phenil Thio
Carbamad (PTC)
3. Dentinogenesis
4. Retinal aplasia
5. Katarak
6. Rambut hitam

18. Penyakit Yang Diwariskan
Secara Gen Autosomal Resesif
1. Mata biru
2. Cystic fibrosis
3. Anemia sel sabit
4. Talasemia
5. Albinisme

19. RANGKAI KELAMIN
(SEX LINKED)

20. Skema kromosom
gonosom
 Non homolog
 Homolog
X Y

21. Pewarisan Terangkai X
Dominan
1. Penyakit Rachitis yang
resisten terhadap vitamin D
2. Gigi coklat

22. Pewarisan Terangkai X resesif
1. Buta warna merah- hijau
2. Anonychia
3. Hemofili
4. Hidrosefali
5. Defisiensi enzim dehidrogenase 6
fosfat

23. Pewarisan terangkai Y
resesif
 1. Gen wt .(webb toes).Adanya
selaput diantara jari
 2. Gen h (hipertrihosis).Tubuhnya
dututupi rambut yang panjang
dan kaku
 3. Gen hg(histrik gravior). Bagian
daun telinganya mempunyai
rambut yang panjang

24. S E K I A N