1. GENETIKA
Ery Purwanti

2. REFERENSI
•
•
•
Genetika Dasar
Genetika Manusia
Biologi

3. GREGOR JOHANN MENDEL

4. Hukum Mendel
• Hukum Mendel I
The Law of Segregation of Allelic Genes
(Hukum Pemisahan Gen yang Sealel)
• Hukum Mendel II
The Law of Independent assortment
of Genes
(Hukum Pengelompokan Gen secara Bebas)

5. Pewarisan Sifat
Autosom (22 ps)
• Kromosom
•
•
•
•
Sex kromosom (1 ps)
Autosomal Dominal
Autosomal Resesif
Terangkai Kromosom X
Terangkai Kromosom Y

6. AUTOSOMAL DOMINAN
1.
2.
3.
4.
Polidactyli
Anonycia
Thalassemia
Bisu Tuli
: Terdapat gen komplementer

7. 1. Individu sakit paling tidak mempunyai salah satu
orang tua yang juga sakit
Orang Tua :
Aa
X
aa
Gamet
: A
a
a
a
Anak
: Aa
Aa
aa
aa
sakit sakit
normal normal
2. Individu yang tidak sakit tidak akan mewariskan
gen abnormal
3. Anak laki-laki dan perempuan mempunyai
kesempatan yang sama untuk menderita penyakit

8. AUTOSOMAL RESESIF
1. Setiap penderita bersifat homozigot resesif
AA
Aa
aa
Normal
penderita
2. Kedua orang tua penderita paling sedikit membawa satu alel
untuk gen resesif (Aa)
Orang tua :
Gamet
: A
Anak
: AA
Aa
x
Aa
a
A
a
Aa
Aa
aa
normal
sakit

9. 3. Individu dengan satu alel resesif tidak
menunjukkan kelainan
4. Untuk kelainan resesif autosom yang jarang,
kebanyakan penderita mempunyai orang tua
normal

10. 5. Rasio (perbandingan) rata-rata antara anak
normal dan anak sakit pada perkawinan dua
individu heterozigot (Aa X Aa) adalah 3: 1
Orang tua :
Aa
x
Aa
Gamet
: A
a
A
a
Anak
: AA
Aa
normal
Aa
aa
sakit

11. 6. Frekuensi penyakit resesif autosom
meningkat dengan adanya perkawinan
keluarga (perkawinan sedarah/inbreeding)

12. Kelainan Karena Gen Autosomal
Ressesif
1. Albinisme
Disebabkan karena tubuh seseorang tidak
mampu membentuk enzim yang diperlukan
untuk merubah asam amino tirosin
menjadi beta 3, 4-dihidroksi
phenylalanin  pigmen melanin
Genotip penderita : aa
Normal
: AA, Aa.

14. 2. Kretinisme
Terganggunya pembentukan hormon tiroksin
dan triidotironin sehingga mengakibatkan pertumbuhan kerdil.
Genotip penderita : cc
Genotip normal : CC, Cc.

15. 3. Ichtyosis Congenita (**)
Penyakit bawaan manusia, kondisi ketika
bayi lahir dengan kulit tebal dan banyak
luka berupa sobekan terutama di tempattempat lekukan.
Ditentukan oleh gen resesif dimana dalam
keadaan homozigot (ii) akan menyebabkan
kematian (letal) sejak dalam kandungan.

19. PEWARISAN TERANGKAI KELAMIN
1. Terangkai
kromosom X
( X linked gene)
2. Terangkai
kromosom Y
( Y linked gene)

20. X – LINKED GENE/ TERANGKAI
KROMOSOM X
1.
2.
3.
4.
5.
R
Buta warna
E
Anodontia
S
E
Hemofilia
S
E
Sindroma Lesch – Nyhan
S
Hidrosefalus
I
F

22. Y-LINKED GENE/
TERANGKAI KROMOSOM Y
1. Tumbuhnya kulit diantara jari-jari
Ditentukan oleh gen resesif wt
2. Pertumbuhan rambut yang panjang dan kaku
di permukaan tubuh
Ditentukan oleh gen resesif hg
3. Hypertrichosis
Ditentukan oleh gen resesif h
Semua penderitanya adalah pria

24. ALEL GANDA
• Pewarisan golongan darah
1. Sistem ABO
(A, B, O, AB)
2. Sistem MN
(M, N, MN)
3. Sistem Rhesus (Rh+, Rh-)

25. Diagram Silsilah
• Polidactyli

26. Golongan Darah ABO

27. ABNORMALITAS KROMOSOM

28. 1. ABNORMALITAS KARENA JUMLAH KROMOSOM
a. Monosomi
b. Trisomi
2. ABNORMALITAS KARENA PERUBAHAN
STRUKTUR KROMOSOM
a. Delesi  Sindroma Cry du Cat (46, XX/XY,5p-)
b. Duplikasi
c. Inversi
d. Translokasi

29. ABNORMALITAS KARENA PERUBAHAN
JUMLAH KROMOSOM
1. Monosomi (2n-1)  Sindroma Turner (45, XO)
2. Trisomi
a. Seks kromosom
- Sindroma Klinefelter (47, XXY)
- Sindroma Triple X
(47, XXX)
- Pria XYY
(47, XYY)
b. Autosom
- Sindroma Down
47, XX/XY, +21
- Sindroma Edward
47, XX/XY, +18
- Sindroma Pateu
47, XX/XY, +15

30. T RJ
E ADINYA SINDROM T
A URNE
R,
SINDROM T L X DAN SINDROM
A RIP E
A
K INE E T R
L FLE
46
XY
46
XX
ND
23
23
X
Y
Spermatozoa
45
X
Sindroma T
urner
24
XX
22
Ovum
47
XXX
47
XXY
Sindroma T
riple X Sindroma Klinefelter
end

31. T RJ
E ADINYA P
RIA XYY
46XY
23 X
23 X
ND
23 X 24YY
46XX
23 Y
23
47
XYY
23 X
P XYY
ria

32. TERJADINYA SINDROMA DOWN
TRISOMI 21