Hipotiroidisme adalah defisiensi produksi hormon tiroid yang dapat dibedakan menjadi primer, sekunder, dan tersier, dengan penyebab yang bervariasi seperti defek kongenital dan autoimun. Gejala klinis termasuk penurunan metabolisme, letargi, dan miksedema, dengan diagnosis tergantung pada kadar T4 dan TSH. Terapi dengan l-thyroxine penting untuk mengembalikan fungsi metabolik yang normal, dan keterlambatan diagnosis dapat mengakibatkan hambatan pertumbuhan serta gangguan perkembangan.

1. HIPOTIROD Haryudi Aji Cahyono Sub Bagian Endokrinologi Bagian Ilmu Kesehatan Anak FKUB / RS Saiful Anwar Malang 2007

2. Hipotiroidisme Defisiensi produksi hormon tiroid oleh kelenjar tiroid mengakibatkan suatu keadaan klinis kelainan fungsi tiroid terbanyak insidens 1:3000-5000 kelahiran wanita 2x > sering Hipotiroidisme dapat dibedakan: primer sekunder

3. primer sekunder tersier Hipotalamus Hipofisis Kelenjar tiroid TRH (+) TSH (+) T 4 T 3 (-) (-)

4. Hipotiroidisme primer Causa: defek kongenital (aplasia/hipoplasia kelenjar), atau yang didapat ( acquired ) karena hilangnya jaringan kelenjar setelah terapi hipertiroidisme defek sintesa hormon karena pengaruh autoimun, infeksi, defisiensi yodium endemik, atau obat-obatan anti tiroid

5. Hipotiroidisme sekunder Causa: defisiensi TSH yang menyebabkan insufisiensi dari stimulasi terhadap kelenjar tiroid yang normal. Defisiensi TSH terjadi karena faktor hipofisa atau hipotalamus. Catatan: Beberapa penulis membagi hipotiroidisme menjadi primer, sekunder dan tersier. Sekunder (faktor hipofisa) bila TSH yang kurang, dan tersier (faktor hipotalamus) bila TRH yang kurang. resistensi perifer terhadap hormon tiroid

6. Patofisiologi hipotiroidisme primer: jaringan kelenjar tiroid yang hilang menyebabkan berkurangnya produksi hormon tiroid, akibatnya TSH meningkat dan menyebabkan goiter Pada aplasia kelenjar tiroid tidak akan ditemukan goiter Pada hipotiroidisme sekunder: TSH berkurang hipofisa gagal memproduksi TSH, sering karena nekrosis atau tumor hipofisa.

7. Manifestasi Klinis Hipotiroidisme mempengaruhi seluruh metabolisme Onset perlahan, sehingga sering diketahui terlambat. Pengaruhnya terhadap tubuh: menurunnya metabolisme energi dan produksi panas. Metabolisme basal rendah, tidak tahan hawa dingin, letargi, cepat lelah, dan suhu badan menjadi rendah. Tanda khas hipotiroidisme yang lama adalah : miksedema terjadi akibat perubahan komposisi kulit dan jaringan lain jaringan ikat terinfiltrasi oleh penambahan protein dan mukopolisakarida Kompleks protein mukopolisakarida ini mengikat air, menyebabkan nonpitting edema , terutama sekitar mata, tangan, kaki dan fosa supraklavikular. Pengikatan air juga menyebabkan makroglosia, pembengkakan pita suara (menyebabkan suara parau).

9. Laboratorium kadar T4 dan FT4 yang rendah TSH : hipotiroid primer: meningkat karena sistem umpan balik negatif hipotiroidisme sekunder: rendah karena hipofungsi hipofisa

10. Diagnosis Di negara maju diagnosis ditegakkan melalui proses skrining bayi baru lahir Gejala klinis Uji fungsi tiroid : Primer: T4  dengan TSH  (hipotiroid kongenital) Sekunder : T4  dengan TSH  Skintigrafi Tiroid Evaluasi awal harus dilakukan dalam 2-5 hari

11. Terapi harus segera sejak diagnosis ditegakkan dengan L-thyroxine: Umur 0-3 bulan 10-15  g/kgBB/hari 3-6 bulan 8 -10  g/kgBB/hari 6-12 bulan 6 - 8  g/kgBB/hari 1-3 tahun 4 - 6  g/kgBB/hari 3-10 tahun 3 – 4  g/kgBB/hari 10-15 tahun 2- 4  g/kgBB/hari > 15 tahun 2 – 3  g/kgBB/hari Tujuan utama: mengembalikan penderita ke metabolisme yang normal (eutiroid) Highlight Keterlambatan diagnosis mengakibatkan mereka mengalami hambatan pertumbuhan (cebol), gangguan intelegensia (IQ rendah), gangguan pendengaran, dan psikomotor.