amiloidosi - Guida utile neuropatie

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Neuropatie Periferiche
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NEUROPATIA PERIFERICA
COSA E?

 COS'È UNA NEUROPATIA PERIFERICA?
 Il sistema nervoso consiste di due componenti: il
sistema nervoso centrale, costituito da encefalo e
midollo spinale; e il sistema nervoso periferico,
costituito da nervi che connettono il sistema
nervoso centrale ai muscoli, alla pelle e agli organi
interni. "Periferico" significa "lontano dal centro",
proprio ad indicare la funzione che i nervi hanno
di collegare il sistema nervoso centrale agli organi
periferici. Il sistema nervoso periferico è la parte
danneggiata in corso di neuropatia. Neuropatia è,
quindi, il termine usato per descrivere disturbi
conseguenti a danno dei nervi periferici.

 COME É FATTO UN NERVO?
 L'unità base del sistema nervoso periferico è il "neurone" o
cellula nervosa. Suo compito è inviare informazioni da una
parte all'altra del corpo attraverso impulsi elettrici. Ciascun
nervo è formato da un corpo cellulare e da un lungo
prolungamento chiamato "assone". L'assone conduce
impulsi tra il corpo cellulare e la periferia, dove entra in
contatto con strutture specializzate (recettori), presenti nei
muscoli, nella pelle e negli organi interni. Molti assoni
sono avvolti da una membrana, chiamata "guaina
mielinica", che permette agli impulsi elettrici di
trasmettersi in maniera più veloce ed efficiente. Gli assoni
viaggiano insieme uniti in tronchi nervosi, che spaziano
per il corpo umano come "cavi" di un complesso "circuito
elettrico".


 TRE TIPI DI NERVI
 In base al tipo di fibre che contengono, si possono identificare tre tipi di nervi:
motori, sensitivi, e vegetativi o autonomici.
I nervi motori sono responsabili dei movimenti volontari. Quando, per esempio,
apriamo una porta o corriamo, sono i nostri nervi motori ad essere all'opera.
I nervi sensitivi ci permettono di sentire il dolore, le vibrazioni, il tatto, di
riconoscere le forme degli oggetti solo toccandoli, e di conoscere la posizione di
parti del nostro corpo nello spazio.
I nervi autonomici controllano funzioni involontarie (cioè non sotto il controllo
della volontà), come il respiro, il battito cardiaco, la pressione arteriosa, le
funzioni digestive e sessuali. Essi lavorano sempre, in maniera autonoma, sia
quando siamo svegli sia quando dormiamo.
Sebbene molte neuropatie interessino, in grado diverso, tutti tre i tipi di fibre
nervose, in alcuni casi solo uno o due tipi di fibre sono interessati e si parla,
pertanto, di neuropatie puramente o prevalentemente motorie, sensitive, o
vegetative.

 La malattia di un singolo nervo periferico si chiama
mononeuropatia. Le mononeuropatie colpiscono singoli
nervi in areee ben definite e spesso sono conseguenza di
una lesione traumatica, di una compressione locale (con
"schiacciamento" del nervo) o di processi infiammatori o
ischemici. La sintomatologia è, pertanto, localizzata e
limitata al territorio di innervazione del nervo leso. Esempi
di mononeuropatie sono la sindrome del tunnel carpale, e
la paralisi di Bell. La sindrome del tunnel carpale consegue
a una compressione del nervo mediano nel suo passaggio
a livello del polso. La compressione del nervo può essere
secondaria a uso eccessivo del polso o a processi
infiammatori; talora sono presenti condizioni sottostanti
quali diabete, artrite reumatoide, acromegalia.

 La paralisi di Bell è un disturbo del VII nervo cranico (nervo
facciale), che contiene fibre motorie per i muscoli mimici
della faccia e fibre vegetative. Nella maggior parte dei casi
non si conosce la causa di questo disturbo, che si
manifesta con assimetria delle labbra (ci si accorge di
avere "la bocca storta") e difficoltà a chiudere l'occhio dallo
stesso lato. Possono talora associarsi disturbi dell'udito
(iperacusia) e del gusto. Nella maggior parte dei casi il
deficit recupera spontaneamente in periodi più o meno
lunghi (da uno a 5 o più mesi) a seconda che il danno
abbia interessato solo la guaina mielinica (prognosi
migliore) o anche l'assone (prognosi meno favorevole).


Se i disturbi colpiscono due o più nervi in aree distinte si
parla di mononeurite multipla. Ciò si verifica, in genere, in
corso di malattie sistemiche, come ad esempio il diabete o
malattie reumatologiche.
Polineuropatia, nome generico sotto cui sono raggruppate
la maggioranza delle neuropatie periferiche, si riferisce a
un interessamento bilaterale e simmetrico dei nervi
periferici (che interessa, cioè, in maniera simile entrambi i
lati del corpo). Generalmente i disturbi iniziano alle mani e
ai piedi. A seconda che siano colpiti i nervi motori,
sensitivi o entrambi, si parla di neuropatia motoria,
sensitiva, o mista.


Neurite è il nome usato in caso di infiammazione del nervo
causata da un'infezione o da alterazioni del sistema
immunitario.
Plessite è l'infiammazione di un plesso nervoso. Il plesso è
una struttura dove numerosi nervi si riuniscono e
interconnettono. Due importanti plessi sono il plesso
brachiale, che si trova sotto il cavo ascellare, e il plesso
lombosacrale, nella pelvi.
Il plesso brachiale contiene nervi diretti al braccio e alla
mano. Quando è infiammato, si ha una plessite brachiale,
che causa debolezza e dolore al braccio.
La plessite lombo-sacrale, invece, causa dolori e
debolezza alle gambe.

 Alcune neuropatie esordiscono in maniera improvvisa,
altre in maniera graduale nell'arco di anni. I sintomi
dipendono dal tipo di fibre nervose interessate (motorie,
sensitive, vegetative) e dalla loro localizzazione, ma nella
maggior parte dei casi si manifestano con debolezza,
formicolìì e dolore, come elencato brevemente di seguito.
 Debolezza alle braccia o alle gambe
 La debolezza muscolare, l'astenìa sono sintomi dovuti a
una compromisione dei nervi motori. Se sono interessati
gli arti inferiori, si possono manifestare facile affaticabilità
e senso di "pesantezza" alle gambe, difficoltà nel salire le
scale, nel camminare o correre. Se sono interessati gli arti
superiori, si può provare fatica nel portare la borsa della
spesa, nello svitare i coperchi dei barattoli, nell'aprire la
porta, o nel pettinarsi.
 Intorpidimento, formicolìo, dolore

 Una lesione dei nervi sensitivi può causare sintomi molto diversi. Possono esserci
sensazioni spontanee (parestesìe), che includono intorpidimento, formicolìì,
sensazione di "spilli" o aghi o pizzicotti, prurito, bruciori, freddo, fitte dolorose e
profonde, scosse elettriche. Questo disturbi spesso peggiorano di notte. Si
possono, inoltre, avere sensazioni spiacevoli scatenate dallo stimolo tattile
(disestesie), oppure riduzione (ipoestesia) e scomparsa (anestesia) della
sensazione, che possono far sì che ci si tagli o scotti senza rendersene conto.
 Assenza del senso di posizione
 In presenza di questo disturbo, non si è sicuri di dove si trovino esattamente i
piedi e può insorgere incoordinazione e insicurezza nel camminare. Oppure ci si
può accorgere che il modo di camminare si è modificato, senza capire
esattamente come o perchè. È possibile "trascinare" i piedi, oppure la marcia si
allarga nel tentativo inconscio di mantenere l'equilibrio.
 Sensazione di "guanti" e "calzini"
 È la sensazione di stare indossando guanti, calzini o ciabatte, quando invece mani
e piedi sono completamente nudi.
 Sintomi di danno alle fibre autonomiche
 Una lesione delle fibre autonomiche può causare senso di instabilità e/o vertigini
quando si è in piedi, costipazione, diarrea, disfunzioni sessuali, e assottigliamento
della pelle, con facilità a sviluppare lividi e difficoltà nella guarigione delle ferite.

 BREVE GUIDA ALLE CAUSE DI NEUROPATIA
 Si possono distinguere due grossi gruppi di
neuropatie: ereditarie (causate da anomalie
genetiche) e acquisite (dovute, cioè, a malattie
acquisite nel corso della vita). La maggior parte delle
neuropatie sono acquisite, e possono essere dovute a
diverse cause. Quando la causa della neuropatia non
è nota, si parla di neuropatie "idiopatiche".
Di seguito abbiamo segnalato alcune condizioni che
possono essere causa di neuropatia. Per maggiori
informazioni sulle singole forme, contattaci o scrivici:
cercheremo di chiarire i tuoi dubbi, fornire
spiegazioni e rispondere ai tuoi quesiti.



 NEUROPATIE ACQUISITE
 1) Diabete
É una delle cause più comuni di neuropatia. Si manifesta nel corso della malattia, ma talora può
essere presente precocemente. Si tratta di una neuropatia prevalentemente sensitiva
(parestesie, dolori), cui possono associarsi disturbi autonomici e deficit dei nervi cranici.
 2) Alcool e altre sostanze tossiche
L'abuso di alcool è una causa frequente di neuropatia.. Altre sostanze tossiche che possono
danneggiare i nervi sono: piombo (neuropatia motoria); aresenico, mercurio (neuropatia
sensitiva); solventi organici e insetticidi.
 3) Deficit nutrizionali (neuropatie carenziali)
Deficit di vitamina B12, B1 (tiamina), B6 (piridossina) e vitamina E possono causare
polineuropatie con degenerazione assonale. La carenza vitaminica può essere dovuta a un
inadeguato regime dietetico o a un problema di malassorbimento a livello gastrico o
intestinale. Anche eccessi di vitamina B6 possono causare una neuropatia.
 4) Neuropatie in corso di malattie sistemiche
Oltre al diabete, numerose condizioni sistemiche possono associarsi a neuropatia. Tra queste,
l'insufficienza renale cronica, epatopatie, alterazioni endocrine (per es. ipotiroidismo).
Neuropatie possono insorgere anche in pazienti che si trovano in unità di cura intensiva.
 5) Neuropatie immuno-mediate
Il ruolo del sistema immunitario è proteggere l'organismo contro agenti infettivi esterni.

 Talora, tuttavia, per ragioni sconosciute, il sistema immunitario attacca parti del nostro
organismo causando l'insorgenza di malattie autoimmuni. Se ad essere "attaccati" sono i nervi
periferici, si possono sviluppare neuropatie immuno-mediate (cioè causate da un'alterazione
del sistema immunitario), che elenchiamo brevemente di seguito.
 a. Sindrome di Guillain-Barrè
La Sindrome di Guillain-Barrè è una poliradicolonevrite acuta, ad esordio rapido, che può
evolvere a paralisi totale e insufficienza respiratoria nell'arco di giorni dall'esordio. È spesso
preceduta da infezioni o vaccinazioni che sono considerati fattori "scatenanti". La malattia è
autolimitante, con recupero spontaneo nell'arco di 6-8 settimane, ma talora permangono degli
esiti. È cruciale la precocità dell'intervento terapeutico, che si avvale di immunoglobuline
endovena o plasmaferesi.
Una variante della Guillain-Barrè è la sindrome di Miller-Fisher, che si manifesta con "caduta"
delle palpebre (ptosi palpebrale) e marcia instabile (atassica).
 b. Poliradicolonevrite infiammatoria demielinizzante cronica
È considerata la variante cronica della Guillain-Barrè, e può presentarsi con attacchi ripetuti o
con un andamento lentamente progressivo.
 c. Neuropatie croniche con autoanticorpi verso i nervi periferici
In alcune neuropatie, si sono identificati anticorpi diretti contro specifici componenti del nervo
periferico, tra cui la Glicoproteina Associata alla Mielina (MAG), i gangliosidi (GM1, GD1a,
GD1b), i sulfatidi.
 d. Neuropatie associate a vasculiti

 Per vasculite si intende un' infiammazione dei vasi sanguigni che può
interessare sia i vasi diretti ai nervi periferici sia quelli diretti ad altri
organi. Se il processo infiammatorio interessa i vasi diretti ai nervi
periferici può causare piccoli "infarti" dei nervi determinando una
neuropatia vasculitica. Diverse malattie reumatologiche, come l'artrite
reumatoide, il lupus eritematoso sistemico, la panarterite nodosa, o la
sindrome di Sjogren sono associate a vasculite generalizzata, che può
coinvolgere anche i nervi periferici. La vasculite può causare neuropatie,
mononeuriti, o mononeuriti multiple, a seconda della distribuzione e
della severità delle lesioni.
 e. Neuropatie associate a gammopatie monoclonali
Nelle gammopatie monoclonali, singoli cloni di linfociti B o plasmacellule
nel midollo osseo o negli organi linfoidi si espandono a formare tumori,
benigni o maligni, che secernono anticorpi. Ogni singolo clone di
linfociti B produce un solo tipo (monoclonale) di anticorpi (o gamma-
globuline), da cui il nome di gammopatia monoclonale. In alcuni casi gli
anticorpi reagiscono contro componenti dei nervi periferici, in altri casi
frammenti degli anticorpi si depositano nei tessuti formando
"amiloide".

 6) Tumori
Una neuropatia può derivare da un'infiltrazione
diretta dei nervi da parte di cellule tumorali o da
un effetto indiretto, a distanza, del tumore (in
quest'ultimo caso si parla di "sindrome
paraneoplastica"e la neuropatia è associata ad
anticorpi contro una proteina detta Hu). In
pazienti con tumori, una neuropatia può anche
essere conseguenza di irradiazione locale o
essere causata da farmaci come vincristina e
cisplatino. Si parla, in questi casi, di neuropatie
"iatrogene".

 7) Amiloidosi
L'amiloide è una sostanza che si deposita nei
nervi periferici interferendo con la loro funzione.
La malattia si chiama amiloidosi, e se ne
distinguono diversi tipi. Nell'amiloidosi primaria
(che si associa spesso a gammopatie monoclonali
o mieloma) i depositi di amiloide sono costituiti
da frammenti di anticorpi monoclonali, mentre
nell'amiloidosi familiare (vedi paragrafo sulle
Neuropatie Ereditarie) i depositi di amiloide
contengono una forma anomala di una proteina
detta transtiretina.

 8) Agenti infettivi
Virus o batteri possono causare neuropatie. Tra i virus che
causano neuropatie ricordiamo il virus dell'Herpes Zoster,
responsabile del "fuoco di S.Antonio"; il virus dell'AIDS
(HIV-I), che causa diverse forme di neuropatia, tra cui
neuropatie sensitive dolorose; il Citomegalovirus,
associato a poliradicolonevriti rapidamente ingravescenti,
soprattutto in soggetti immunodepressi; anche l'epatite B
e C sono talora associate a neuropatia.
Tra le infezioni batteriche che causano neuropatie
ricordiamo: la Borreliosi (o malattia di Lyme) causata da
una spirocheta; la lebbra, che causa una neuropatia
sensitiva; la difterite, che causa una neuropatia paralitica
rapidamente ingravescente; e la Tripanosomiasi, causata
da un parassita (sono, tuttavia, rare nelle nostre regioni).

 9) Farmaci
Numerosi farmaci possono indurre neuropatia. Tra questi
vincristina e cisplatino, usati nella terapia anti-tumorale;
nitrofurantoina, utilizzata in alcune patologie renali croniche;
amiodarone, usato nelle aritmie cardiache; disulfiram, usato
nell'alcoolismo; e dapsone, utilizzato nella terapia della lebbra.
 10) Trauma o compressione
Neuropatie localizzate possono derivare da un trauma esterno o
da compressione da parte di tendini o di altri tessuti circostanti.
Le più note sono la sindrome del tunnel carpale, che deriva dalla
compressione del nervo mediano al polso; le radiculopatie
cervicali e lombo-sacrali (quest'ultima nota come "sciatica")
dovuta alla compressione delle radici dei nervi al loro punto di
uscita a livello della colonna vertebrale. Altre zone di frequente
compressione dei nervi sono il gomito, l'ascella e il dorso del
ginocchio.

 11) Idiopatiche
Il termine "idiopatico" viene usato
ogniqualvolta la causa della neuropatia non
possa essere identificata. A seconda delle sue
manifestazioni, anche la neuropatia idiopatica
può essere sensitiva, motoria, o mista.
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 NEUROPATIE EREDITARIE
 Le neuropatie ereditarie sono causate da alterazioni genetiche che vengono trasmesse di
generazione in generazione. Per molte di queste il difetto genetico è noto e sono disponibili
tests diagnostici.
 1) HSMN (Hereditary Sensory Motor Neuropathy) o Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Sono le neuropatie ereditarie più frequenti. Un tempo definite Malattia di Charcot-Marie-
Tooth, sono state di recente riclassificate come HSMN (neuropatie ereditarie sensitivo motorie).
Se ne distinguono diversi sottotipi in base alle caratteristiche cliniche e alle alterazioni
genetiche sottostanti.
La HSMN tipo 1 è la più comune. È una neuropatia demielinizzante a lenta evoluzione, spesso
associata ad anomalie del piede (piede cavo).
Per maggiori informazioni, puoi rivolgerti alla Associazione Italiana malattia di Charcot-Marie-
Tooth (AICMT) - E-mail: aicmt@libero.it
 Neuropatia amilodotica familiare
La neuropatia amiloidotica familiare si presenta con alterazioni sensitive e del sistema nervoso
vegetativo (diarrea, impotenza, etc.). È dovuta a una mutazione di una proteina detta
transtiretina. La proteina anomala si deposita sotto forma di amiloide nei nervi periferici,
inducendo il danno.
 Neuropatie in corso di porfiria
La porfiria (malattia ereditaria da alterato metabolismo delle porfirine) si associa a neuropatia
periferica, prevalentemente motoria.
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 DIAGNOSI
 Una corretta diagnosi inizia da una raccolta dettagliata dei sintomi, delle
malattie pregresse e concomitanti del paziente, da una ricerca di
possibili fattori causali (esposizione a tossici, farmaci, etc.). Dopo aver
attentamente visitato il paziente, il neurologo consiglia alcuni esami di
laboratorio che possono aiutare a identificare la causa della neuropatia.
L'elettromiogramma (EMG) e lo studio delle velocità di conduzione delle
fibre nervose sono importanti per studiare le proprietà elettriche dei
nervi. Queste indagini aiutano a identificare quali nervi sono interessati e
la distribuzione del danno.
La biopsia di nervo può talora fornire informazioni importanti sul tipo e
sulla causa della neuropatia. Si può vedere, infatti, se il nervo presenta
segni di vasculite, infiammazione o deposito di amiloide.
Una puntura lombare può essere utile per evidenziare la presenza di
infezioni o infiammazioni, mentre analisi mirate del sangue e delle urine
possono aiutare a identificare malattie sottostanti o difetti genetici che
causano la neuropatia.



 COME SI TRATTA UNA NEUROPATIA?
 Gli obbiettivi del trattamento sono due:
1) eliminare la causa della malattia
2) ridurre i sintomi
 1) Eliminare la causa della neuropatia
Il primo obbiettivo si raggiunge in maniera diversa a seconda della causa della neuropatia. Per
esempio, un deficit vitaminico può essere corretto con somministrazione orale o parenterale
della vitamina deficitaria. Eventuali infezioni vengono trattate con antibiotici o agenti anti-
virali. Malattie autoimmuni spesso rispondono alla plasmaferesi, terapie immunosoppressive o
immunomodulanti (corticosteroidi, immunoglobuline endovena, o chemioterapia). Nelle
neuropatie paraneoplastiche (che si associano, cioè, e talora precedono la comparsa di un
tumore) il trattamento è volto ad eliminare il tumore sottostante. Le neuropatie tossiche o
indotte da farmaci vengono trattate rimuovendo l'agente causale. Nel diabete, un attento
controllo dell'iperglicemia aiuta a rallentare la progressione della neuropatia. A seconda della
causa della neuropatia, la terapia può alleviare, rallentare o guarire la neuropatia. Una volta che
il danno è bloccato, il nervo può rigenerare. Il grado di recupero dipende da quanto severo era
stato il danno. Minore è stato il danno, migliore è il recupero. È, pertanto, estremamente
importante una diagnosi precoce, che permetta un rapido inizio della terapia.
 2) Ridurre i sintomi della neuropatia
I sintomi principali delle neuropatie sono dolore e debolezza muscolare.
Il dolore può essere alleviato con farmaci analgesici. Fisioterapia e ausilii fisioterapici possono
essere d'aiuto nel mantenere la forza muscolare e migliorare la "performance" motoria.



 COME PUOI AIUTARTI DA SOLO, GIÀ FIN D'ORA
 In presenza di sintomi simili a quelli descritti in queste pagine, non
aspettare a vedere cosa succede. È possibile, infatti, che tu sia affetto da
una neuropatia cronica, che non guarirà da sola, al contrario peggiorerà
col tempo e sarà poi più difficile trattare.
Alcune neuropatie peggiorano velocemente, ma nella maggior parte dei
casi progrediscono lentamente nell'arco di anni. È importante, perciò,
attivarsi subito, anche se i sintomi all'inizio non sono molto severi. Il
danno ai nervi, modesto all'esordio, può diffondersi e diventare più
grave, e persino irreversibile, se non trattato. Scegli un medico cui
affidarti e, soprattutto, non essere un paziente passivo. Non accettare
diagnosi che dicono che non c`è nulla da fare per i tuoi disturbi. Senti
altri pareri, leggi, informati. Trova un gruppo di supporto e parla con
altre persone. Moltissime persone in Italia sono affette da una forma o
l'altra di neuropatia. Eppure sembra una "malattia silenziosa" perchè
poche persone ne parlano.

 C'è una ragione per la quale pazienti con neuropatia
si sono uniti insieme in un'Associazione (AINP,
Associazione Italiana Neuropatie Periferiche) per
scambiare esperienze, avere punti di riferimento per
informazioni, scambi, supporto umano e terapeutico.
Aiutaci e, così facendo, aiuterai te stesso. Insieme,
dobbiamo combattere la malattia. Insieme, possiamo
vincere la malattia.
 Se anche tu vuoi iscriverti all'Ainp e aiutarci a
combattere la neuropatia clicca qui
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LAINI FLAVIA VITTORIA
N.B. HO SOLO TRASFERITO IL TESTO
ORIGINALE.
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