Dokumen tersebut membahas tentang genetika manusia yang mencakup pewarisan sifat pada manusia melalui pola Mendel dan non-Mendel, pewarisan sifat autosome dominan dan resesif, terangkai X dan Y, serta pengaruh genetik terhadap kanker dan perilaku manusia.

1. GENETIKA MANUSIA
BAHAN KULIAH GENETIKA
Mahasiswa Biologi dan
Pendidikan Biologi
FMIPA UNNES

2. KOMPETENSI DASAR:
Mahasiswa mampu mengkaitkan hubungan berbagai
pola pewarisan sifat dengan sifat-sifat yang
diturunkan serta kelainan /penyakit pada manusia
Indikator
Mengidentifikasi dan mendiskripsikan macam-
macam pola pewarisan sifat pada manusia
Menghubungkan berbagai pola pewarisan dengan
kelainan/cacat menurun pada manusia

3. PEWARISAN SIFAT PADA
MANUSIA
PEWARISAN
MENDEL
PEWARISAN
NON MENDEL
A-D, A-R
X-D, X-R
Y Linked
Pewarisan poligenik
multifaktorial

4. PEWARISAN SIFAT AUTOSOMAL
PADA MANUSIA
PEWARISAN GEN AUTOSOMAL DOMINAN
Polidaktili (Jari lebih)
Kemampuan mengecap Phenylthiocarbamida (PTC)
Thalasemia
Dentinogenesis imperfecta (gigi apolesen),
Anonychia, Retina aplasia
Lekuk pipit, Daun telinga yang bebas
penyakit alzheimer, huntington

5. Polidaktili (Jari lebih)
pp = normal
PP, Pp = polidaktili
PTC
tt = non taster
TT, Tt = taster
Thalasemia
sintesa rantai hb tdk
ada/ berkurang,
eritrocit mudah pecah
Thalasemia alfa, beta
Dentinogenesis imperfecta
dd = normal
DD, Dd= gigi apolesen
Anonychia
kuku tidak tumbuh/
tumbuh tdk baik
aa = normal,
AA, Aa = anonychia
Daun telinga yang bebas
GG, Gg = bebas
gg = melekat
AD

6. Akondroplasia,
kerdil, tl rawan
menutup lebih
cepat
Khorea
Huntington
gerak involuntir
abnormal
Retinoblastoma
retina
berdegenerasi,
kanker ganas
Osteogenesis
imperfecta,
tulang2 rapuh
AD

8. Daun telinga bebas
Genotip : GG atau Gg
Daun telinga melekat
Genotip : gg
BENTUK DAUN TELINGA

9. Dentin berwarna putih seperti air susu
(apolesen). Penyebabnya gen dominan
D, sedangkan alelnya resesip d bila
homozigot menyebabkan gigi normal.
Dentinogenesis imperfecta

10. PEWARISAN GEN AUTOSOMAL
RESESIP
• Mata biru : iris dan sclera kebiruan
• Cystic fibrosis : kelainan met prot, ada lendir dlm
paru2 sukar bernafas
• Penyakit Tay-Sachs : degenerasi syaraf, otot
lemah, retardasi mental
• Sickle cell
• Tirosinosis : tdk membentuk enzim tirosin
transaminase
• Albino : tidak dapat membentuk DOPA, melanin
tidak ada

11. Pewarisan sifat terangkai X-D
• Gen akan berekspresi baik pada pria maupun
wanita heterozigot
• Penderita wanita 2x lebih banyak dibanding pria
• Ada efek lethal pada pria, shg umumnya pria sehat
• Contoh rakitis resisten vit D, anenamel (tidak
beremail, pria hemizigot dan wanita heterozigot
sama2 menderita, ttp pria lb parah); gigi coklat

12. Pewarisan sifat terangkai X-R
• Pria menderita, diwariskan lewat ibu sehat
pembawa (carier)
• Ayah sakit akan mewariskan gen mutan kepada
semua anak perempuan
• Tidak ada pewarisan dari pria ke pria
• Perempuan heterozigot yang inaktivasi??
Perempuan Turner sindrom??
• Butawarna, hemofilia A, B; anodontia, defisiensi
G6PD, Distrofi Muskuler Duchenne, amolar (tdk
bergeraham),sindrom feminisasi testis

13. Pewarisan sifat terangkai Y
- Hanya pria yang terkena
- Pewarisan dari ayah ke
anak laki-laki
Contoh :
- daun telinga berbulu =
hipertri chosis,
- pria berkulit
landak = hystrix gravier;
- jari
kaki bergelambir = webedtoes

14. Pewarisan poligenik - multifaktorial
• Contoh :
• Tinggi badan, berat badan, IQ, refraksi mata
• Diabetes militus, Hipertensi, Skizofrenia
• Alergi, kanker
Selalu dipengaruhi faktor
non genetik/ lingkungan

15. GENETIKA KANKER
Faktor yang berperan untuk timbulnya kanker
lingkungan Mutasi,
aberasi
genetik
Virus, bahan
karsinogenic
Onkogen, gen
supresor tumor

16. Jenis gen yang menimbulkan
keganasan kanker
• Onkogen : gen yang menyebabkan transformasi
keganasan pada sel-sel normal
• V-onc : onkogen virus yang dibawa oleh
retrovirus
• C-onc : onkogen seluler ditemukan pada genom
manusia (tdp dlm bentuk proto onkogen)
• Proto onkogen : DNA yang dapat berubah menjadi
onkogen lewat mutasi titik, translokasi

17. • Contoh penyakit yang disebabkan translokasi
proto onkogen misal leukemia, karsinoma payu
dara, paru-paru, serviks, kolon, pankreas
• Fungsi normal onkogen untuk mengendalikan
pertumbuhan dan diferensiasi sel
• Gen supresor tumor secara normal bekerja meng-
endalikan proliferasi sel. Inaktivasi gst menyebab-
kan tumor. Contoh gst p53 (terletak di 17p13)
penyebab 70% tumor
• Kanker payudara yang diwariskan hanya 5% dr
semua kasus, kanker pydr mrpk salah stu kanker
genetis yang pl umum (penyebab gen BRCA1 pd
17q21)

18. Conceptual framework
Cancer history genetic trait
Reproductive history
Lactation
Contraceptive
Hormonal level
Fatty tissue
Fatty diet
Breast trauma
Radiation
Marital status
Urban life
Smoking habit
External exposure
Living pattern
Fat accumulation
Breast
cancer
risk

19. Genetika Perilaku
• Gen mempengaruhi beberapa perilaku pd mh
• Hubungan antara produk gen dengan perilaku
sangat kompleks
• Beberapa kelainan gen tunggal misal yang
mengontrol neurotransmitter, atau yang mengkode
transduksi signal dari luar sel berpengaruh thd
perilaku manusia
• Perilaku agresif pada hewan/ manusia ada
hubungan nya dengan serotonin, dopamine
noradrenalin, dan catecholamine

20. Kerjasama faktor dalam perilaku
E1 E2
G1
E1G2
G3
P1
P2
P3
Intermediary
metabolism 1
I 2
I 2I 2
I 4
I 3
I 5
B1
B2
B3
E3 E4 E5
G = gen, P = produk gen,
E = lingk, B = perilaku

21. Contoh : 1.Perilaku Alkoholik
• Terdapat bukti bahwa Gen berperan dalam
perilaku alkoholik
• Diduga ada peran alel A1 dari gen DRD2
dan DAT 1 (Dopamine transporter gene)
• Ayah yang peminum alkohol anak laki2nya
cenderung juga peminum
• Kokordanse pd MZ 55% pada DZ 28%

22. 2. Sexual orientation
• Perilaku homosexual dipengaruhi oleh gen
• Gen yang berperan terdapat pada kromosom
seks lokus q 28
• Data penelitian menunjukkan homosex 2%
dari populasi, 13,5 % anak laki-laki dalam
keluarga dengan riwayat homosex akan
menderita
• Maternal transmission

23. Peta silsilah keluarga kasus
homosexual