Kelainan Sifat Pada Mahluk Hidup

1. KELAINAN SIFAT PADA MAKHLUK HIDUP
Makhluk hidup mewariskan sifat-sifat fisiknya kepada keturunannya. Hal ini bertujuan untuk
mempertahankan karakteristik induk pada spesies tertentu. Tapi pada kasus tertentu, sifat induk
tidak diwariskan dengan sempurna pada keturunannya sehingga menyebabkan kelainan sifat
pada makhluk hidup.
Kelainan sifat pada makhluk hidup atau gangguan genetik disebabkan oleh adanya kelainan
pada genom individu. Kelainan ini merupakan akibat dari mutasi pada DNA yang terjadi secara
acak atau karena masalah lingkungan. Hingga saat ini, kelainan genetik tidak ada obatnya.
Mereka hanya dapat dicegah dengan konseling genetik yang tepat dan dilakukan dengan bantuan
bagan silsilah. Gangguan genetik dapat terjadi pada gangguan mendel dan gangguan kromosom.
GANGGUAN MENDEL
Gangguan mendel disebabkan karena adanya perubahan pada gen tunggal. Polanya
mengikuti pola pewarisan Mendel. Pola pewarisan Mendel berguna dalam menelusuri sejarah
terjadinya penyakit dengan analisis silsilah dan memprediksi genotipe keturunan. Penyebabnya
bisa karena alel dominan atau alel resesif.
Beberapa contoh gangguan mendel adalah fenilketonuria, hemofilia, distrofi otot, dan buta
warna.
Fenilketonuria adalah gangguan resesif autosom yang juga dikenal sebagai FKU. Individu
yang terkena penyakit ini, akan kekurangan enzim fenil alanin hidroksilase, yang dapat
memetabolisme asam amino fenil alanin menjadi tirosin.
Hemofilia merupakan kelainan resesif terkait-seks. Seseorang yang menderita hemofilia
tidak memiliki kemampuan untuk pembekuan darah karena tidak adanya satu atau faktor
pembekuan lainnya. Alel untuk hemofilia diwariskan dari ibu, tetapi selalu laki-laki yang
menderita penyakit ini karena ini adalah sifat resesif terpaut seks.
Kelainan sifat pada makhluk hidup yang selanjutnya adalah distrofi otot. Penyakit ini ditandai
oleh miotonia, yaitu relaksasi otot yang lambat setelah kontraksi sadar. Selain itu, penderitanya
juga mengalami distrofi muskular, yaitu kelemahan otot dan hilangnya jaringan otot, katarak,
serta hipogonadisme, yaitu kondisi ketika kelenjar seks pada tubuh hanya menghasilkan sangat
sedikit hingga tidak sama sekali hormon. Penyakit distrofi otot ini disebabkan oleh perluasan
pengulangan trinukleotida pada daerah gen 3 aksen yang tidak diterjemahkan pada kromosom
19.
Gangguan mendel yang terakhir adalah buta warna. Buta warna merupakan sifat resesif
terkait seks. Buta warna terjadi ketika mata gagal membedakan antara warna merah dan hijau.
Penglihatan normal dibawa oleh gen dominan. Kromosom X membawa gen normal dan alel
resesifnya. Buta warna selalu menunjukkan pewarisan yang berselang-seling.

2. GANGGUAN KROMOSOM
Jenis kelainan sifat pada makhluk hidup yang selanjutnya adalah gangguan kromosom.
Gangguan kromosom disebabkan karena kelainan dalam jumlah kromosom atau dalam
pengaturan kromosom pada individu.
Manusia memiliki sejumlah kromosom di semua selnya. Jumlah kromosom ini dikenal
sebagai jumlah kromosom diploid yang tetap konstan yaitu, 46. Di antara 46 kromosom ini, 22
pasangan adalah autosom dan 1 adalah pasangan kromosom seks. Karena semua gen ada pada
kromosom, maka setiap perubahan dalam jumlah gen dan kromosom akan menyebabkan
pengurangan atau peningkatan komplemen genetik.
Gangguan kromosom disebabkan karena kelainan dalam jumlah kromosom atau dalam
pengaturan kromosom pada individu. Abnormalitas kromosom dalam jumlah kromosom dapat
secara luas dikelompokkan sebagai poliploidi dan aneuploidi. Beberapa gangguan kromosom
yang umum adalah sindrom Down, sindrom Klinefelter, sindrom Turner, dll.