Dokumen ini membahas tentang konsep mutasi genetik, termasuk jenis-jenis mutasi seperti mutasi kromosom dan mutasi gen, serta implikasi dari mutasi tersebut terhadap kesehatan manusia. Berbagai sindrom genetik akibat mutasi seperti sindrom Turner, Klinefelter, dan Down juga dijelaskan. Selain itu, dokumen mencakup perbedaan antara mutasi alami dan buatan serta faktor-faktor yang mempengaruhi terjadinya mutasi.

1. Sains Biologi SMA
Kls XII
Bumi Aksara

2. MUTASI
BAB 6

3. Standar Kompetensi:
•memahami penerapan konsep dasar dan
prinsip-prinsip hereditas serta implikasinya
pada salingtemas
Kompetensi Dasar:
•menjelaskan peristiwa mutasi dan
implikasinya pada salingtemas

4. Integrasi Nilai
 Religius
 Komunikatif
 Disiplin
 Rasa ingin tahu
 Peduli sosial
 Kerja keras
 Mandiri
 Menghargai prestasi

5. Pengertian
Mutasi adalah perubahan materi genetik (DNA) yang
menyebabkan terjadinya perubahan gen.
Syarat terjadinya mutasi:
1. Adanya perubahan materi genetik (DNA atau kromosom)
2. Perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat
diperbaiki
3. Hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetik
kepada keturunannya.

6. Berdasarkan bagian yang bermutasi, mutasi dapat
dibedakan:
1. Mutasi kromosom (aberasi kromosom), yaitu
perubahan yang terjadi pada jumlah kromosom dan
perubahan struktur atau urutan susunan DNA pada
kromosom.
2. Mutasi gen, yaitu perubahan yang terjadi pada
susunan kimia molekul DNA atau gen.
Jenis Mutasi

7. Perubahan Jumlah Kromosom
Aneuploidi: perubahan jumlah set kromosom (ploidi).
Menurut kejadiannya, aneuploidi dapat dibedakan:
1. Monoploid merupakan reduksi kromosom dari diploid.
2. Autopoliploidi, merupakan proses penggandaan ploidi.
Bukti: senyawa kolkisin dapat mengganggu pembelahan sel karena
kromosom mengganda (jumlahnya dua kali lipat) tetapi tidak memisah.
Lalu, jaringan hasil pembelahan akan tersusun atas selsel tetraploid.
3. Allopoliploidi terjadi karena hibrid antara spesies yang set
kromosomnya berbeda.
Misalnya: dua spesies tanaman mempunyai dua genom yang berbeda,
yang satu berjumlah kromosom 2X sedang yang lain 2Y. Penggabungan
keduanya menghasilkan organisme allopoliploidi dengan jumlah
kromosom 2X+2Y

8. Perubahan Jumlah Kromosom
Autopoliploidi
Allopoliploidi

9. Aneusomi: penambahan atau pengurangan satu atau beberapa
kromosom dalam satu ploidi.
Aneusomi dapat terjadi karena:
1. anafase lag, yaitu peristiwa tidak melekatnya kromatid di
gelendong pada proses anafase meiosis I.
2. nondisjungsi, yaitu peristiwa gagal berpisahnya kromosom
homolog pada proses anafase dari meiosis.
Beberapa peristiwa aneusomi:
Sindrom Turner, mengalami
pengurangan pada kromosom Ynya,
sehingga berkariotipe 22AA + XO.
Ciri-cirinya berkelamin wanita,
tetapi ovariumnya tidak tumbuh.
Perubahan Jumlah Kromosom

10. Sindrom Klinefelter, berkariotipe
2n+1 (22AA+XXY = 47).
Ciri-cirinya mempunyai testis tetapi
tidak berkembang, sehingga tidak
mampu menghasilkan sel sperma
(aspermia); ada juga yang payudaranya
tumbuh, tetapi kelaminnya dikenal
sebagai pria.
Sindrom Edwards, berkariotipe
2n + 1 (45A + XX atau 45A + XY).
Susunan kromosomnya mengalami
trisomi pada autosom (mungkin
kromosom nomor 16, 17, atau 18).
Ciricirinya tengkorak lonjong, dada
pendek lebar, serta telinga
rendah dan tidak wajar.
Perubahan Jumlah Kromosom

11. Sindrom Patau, berkariotipe 2n + 1
(45A + XX atau 45A + XY). Susunan
kromosomnya mengalami trisomi pada
autosomnya (kromosom nomor
13, 14, atau 15)
Ciri-cirinya bibir sumbing, ganggaun
berat pada perkembangan otak,
jantung, ginjal, tangan dan kaki.
Sindrom Down, berkariotipe 2n + 1
(45A + XX atau 45A + XY). Susunan
kromosomnya mengalami trisomi
pada autosom, yaitu kromosom
nomor 21.
Penderitanya disebut Mongolisme
karena bermata sipit, kaki pendek,
dan berjalan agak lambat
Perubahan Jumlah Kromosom

12. Perubahan Jumlah Kromosom
Penderita Sindrom Down Penderita Sindrom
Klinefelter
Penderita Sindrom Patau
Penderita
Sindrom Edwards
Penderita
Sindrom Turner

13. Perubahan Struktur Kromosom
Inversi: perubahan urutan letak gen dalam suatu kromosom.
Berdasarkan letak sentromer pada saat terjadinya inversi:
1. inversi perisentrik, sentromer ikut terputar
2. inversi parasentrik, sentromer di luar perputaran
1.
2.

14. Duplikasi dan delesi terjadi karena suatu kromosom patah, lalu
patahannya melekat kembali ke kromosom homolognya.
Jika kromosom homolog pasangannya mengalami kekurangan
gen disebut delesi. Jika kromosom homolog pasangannya
mengalami kelebihan gen, disebut duplikasi.
Perubahan Struktur Kromosom

15. Contoh kelainan pada manusia akibat peristiwa delesi: sindrom cri du
chat. Delesi terjadi pada lengan pendek kromosom nomor 5B.
Gejalagejala:
pita suara sempit dan epiglotis melengkung (terlihat ketika bayi baru
lahir). Jika bayi hidup terus akan memiliki kelainan seperti muka
bundar, kepala lebar, micrognathia (mandibula atau rahang bawah
kecil), hypertelorism (lebar antara bagianbagian atau alat tubuh tidak
normal), lemah mental, mengidap kelainan jantung, dan pertumbuhan
terlambat.
Perubahan Struktur Kromosom

16. Translokasi: mutasi yang terjadi akibat perpindahan segmen atau ruas DNA
dari satu kromosom ke kromosom lain yang bukan pasangan homolognya.
Translokasi dibedakan menjadi:
1. translokasi resiprok dua kromosom yang tidak homolog akan
mempertukarkan segmennya.
2. translokasi tidak resiprok (fusi sentrik) antara dua kromosom akrosentrik
dapat menyebabkan menyatunya dua kromosom.
Perubahan Struktur Kromosom

17. Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi pada gen.
Akibatnya terjadi perubahan pada pasangan basa
nitrogen.
Contoh mutasi gen: sickle cell anemia
Pada penyakit tersebut, terjadi perbedaan asam amino
pada hemoglobin karena perbedaan satu pasang basa
nitrogen
Mutasi Gen

18. 1. Mutasi alami terjadi akibat faktor alam.
Sifatsifat yang diwariskan: umumnya resesif, serta merugikan mutan
dan keturunannya. Umumnya, mutasi ini bersifat letal.
Mutan yang dapat bertahan hidup adalah mutan yang mampu
beradaptasi dengan lingkungannya.
2. Mutasi buatan: disebabkan oleh usaha manusia.
Misalnya:
a. pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi, deteksi suatu
penyakit, sterilisasi, dan pengawetan makanan
b. penggunaan senjata nuklir;
c. penggunaan roket dan televisi;
d. pemakaian bahan kimia, fisika, dan biologi.
Menghasilkan mutan yang tidak menguntungkan.
Umumnya mutan bersifat resesif dan letal.
Sebab Akibat Terjadinya Mutasi

19. Latihan
1. Mutasi umumnya merugikan, tetapi perlu bagi
kelangsungan hidup organisme di alam ini. Mengapa
demikian?
2. Terangkan perbedaan antara mutasi gen dan mutasi
kromosom! Menurut pendapat Anda, mana yang lebih besar
kemungkinannya? Mengapa demikian?
3. Apabila seorang ibu terkena radiasi dan terjadi mutasi
pada selsel kulit pipinya maka mutasi tersebut akan
diwariskan pada anakanaknya. Benarkah demikian?
Jelaskan!