2. Amiotrofik lateral sklerozAmiotrofik lateral skleroz
nədir?nədir?
Sinir sisteminin xroniki,Sinir sisteminin xroniki,
proqressivləşən xəstəliyidir. Buproqressivləşən xəstəliyidir. Bu
xəstəliyi ilk dəfə fransız həkimixəstəliyi ilk dəfə fransız həkimi
F.Aran 1847-ci ildə aşkarF.Aran 1847-ci ildə aşkar
etmişdir. 1869-cu ildə fransızetmişdir. 1869-cu ildə fransız
nevroloqları C.Charcot vənevroloqları C.Charcot və
A.Coffroy onu ətraflı təsvirA.Coffroy onu ətraflı təsvir
etmişlər, 1874-cü ildə isəetmişlər, 1874-cü ildə isə
C.Charcot üç klinik hadisəninC.Charcot üç klinik hadisənin
ətraflı klinik-morfoloji analizinəətraflı klinik-morfoloji analizinə
əsasən onu müstəqil nozolojiəsasən onu müstəqil nozoloji
vahid kimi ayırmışdır.vahid kimi ayırmışdır.
Şəklin mənbəyi: Memory & Aging Center
3. Xəstəliyin digər adları:Xəstəliyin digər adları:
Motor neyron xəstəliyiMotor neyron xəstəliyi
Charcot xəstəliyiCharcot xəstəliyi
Lou Gehrig xəstəliyiLou Gehrig xəstəliyi
Şəklin mənbəyi:
Neuromuscular website
4. Lou Gehrig kimLou Gehrig kim
olmuşdur?olmuşdur?
Lou GehrigLou Gehrig
New YorkNew York
YankeesYankees
komandasındakomandasında
1920-1930-cu1920-1930-cu
illərdə beysbolillərdə beysbol
oyunçusuoyunçusu
olmuşdurolmuşdur
Picture from lougehrig.com
5. EtiologiyaEtiologiya
HazırdaHazırda ALSALS--iin etiologiyasına dair ikin etiologiyasına dair iki
nəzəriyyə formalaşdırılmışdır: müxtəlifnəzəriyyə formalaşdırılmışdır: müxtəlif
faktorların təsiri ilə əlaqədar olan infeksion-faktorların təsiri ilə əlaqədar olan infeksion-
toksik (viruslar, toksinlər, ağır metallar, ətoksik (viruslar, toksinlər, ağır metallar, əttrafraf
mühitinmühitin mikroelementlərinin disbalansı) vəmikroelementlərinin disbalansı) və
motoneyronların metabolizmində genetikmotoneyronların metabolizmində genetik
defektlə əlaqədar hərəki sistemin vaxtındandefektlə əlaqədar hərəki sistemin vaxtından
əvvəl funksional çatışmazlığına gətiribəvvəl funksional çatışmazlığına gətirib
çıxaran endogen-abiotrofik nəzəriyyələrçıxaran endogen-abiotrofik nəzəriyyələr
6. PatogeneziPatogenezi
Xəstəliyin patogenezindəXəstəliyin patogenezində
sinir sistemindəkisinir sistemindəki
immunitetin və metabolikimmunitetin və metabolik
proseslərin pozğunluğununproseslərin pozğunluğunun
xüsusi əhəmiyyət kəsbxüsusi əhəmiyyət kəsb
etdiyi güman edilir. Son illəretdiyi güman edilir. Son illər
müəyyən edilmişdir ki,müəyyən edilmişdir ki,
piramid yolların vəpiramid yolların və
motoneyronların əsasmotoneyronların əsas
oyadıcıları—qlutamat vəoyadıcıları—qlutamat və
aspartat YAS zamanıaspartat YAS zamanı
eksaytoksinlər ola biləreksaytoksinlər ola bilər
7. Hansı genlər ALS iləHansı genlər ALS ilə
bilavasitə əlaqəlidir?bilavasitə əlaqəlidir?
Copper/zinc Superoxide dismutase 1Copper/zinc Superoxide dismutase 1
(SOD1)(SOD1)
Heavy neurofilament subunit (NEFH)Heavy neurofilament subunit (NEFH)
Peripherin (PRPH)Peripherin (PRPH)
Dynactin (DCTN1)Dynactin (DCTN1)
8. Bu xəstəlik 21-ci xromosom üzərindəBu xəstəlik 21-ci xromosom üzərində
yerləşən SOD1 genindəki dəyişiklikləryerləşən SOD1 genindəki dəyişikliklər
nəticəsində yaranırnəticəsində yaranır
Mutations occurs at the SOD1 located on the long arm of Chromosome 21
13. ALS-in xarakteristikasıALS-in xarakteristikası
Formaları:Formaları:
– ALS-in 2 tipi vardır:ALS-in 2 tipi vardır:
Sporadik – ailədə rast gəlinmirSporadik – ailədə rast gəlinmir
AiləviAiləvi
90% hallarda sporadik tipə təsadüf olunur90% hallarda sporadik tipə təsadüf olunur
15. FormalarıFormaları
BirinBirinccili - boyun-döş formasındaili - boyun-döş formasında
patologiya ilk növbədə onurğapatologiya ilk növbədə onurğa
beyninin boyun qalınlaşmasıbeyninin boyun qalınlaşması
səviyyəsində qeyd edilir. Xəstədəsəviyyəsində qeyd edilir. Xəstədə
əvvələvvəlccə əllərdə zəiflik, əl əzələlərindəə əllərdə zəiflik, əl əzələlərində
hipotrofiya («hipotrofiya («ccaynaq şəkilli ovuaynaq şəkilli ovuccun»un»
formalaşması), fassikulyar səyrimə,formalaşması), fassikulyar səyrimə,
hipotoniya və çiyin qurşağıhipotoniya və çiyin qurşağı
əzələlərinin proqressiv hipotrofiyasıəzələlərinin proqressiv hipotrofiyası
meydana çıxır. Qeyd edilən əlamətlərmeydana çıxır. Qeyd edilən əlamətlər
adətən asimmetrik olur, zamanadətən asimmetrik olur, zaman
keçdikjə onlara ötürüjü piramidkeçdikjə onlara ötürüjü piramid
çatmamazlığı qoşulur ki, bu daçatmamazlığı qoşulur ki, bu da
ayaqlarda spastik parezinayaqlarda spastik parezin
simptomlarının meydana çıxmasınasimptomlarının meydana çıxmasına
gətirib çıxarırgətirib çıxarır
16. FormalarıFormaları
İkiİkincncili - bel-oma forması əsas etibariləili - bel-oma forması əsas etibarilə
bel qalınlaşması səviyyəsində onurğabel qalınlaşması səviyyəsində onurğa
beyninin zədələnməsi ilə özünübeyninin zədələnməsi ilə özünü
göstərir və bədənin müvafiqgöstərir və bədənin müvafiq
zonalarında fibrilyasiya vəzonalarında fibrilyasiya və
fassikulyasiyalarla, getdikfassikulyasiyalarla, getdikccə artanə artan
ləng, aşağı paraparezlə təzahür edir.ləng, aşağı paraparezlə təzahür edir.
17. FormalarFormalarıı
Üçüncü - bulbar forma kəllə sinirlərininÜçüncü - bulbar forma kəllə sinirlərinin
bulbar qrup nüvələrinin zədələnməsi iləbulbar qrup nüvələrinin zədələnməsi ilə
xarakterizə olunur. Kliniki olaraqxarakterizə olunur. Kliniki olaraq
proqressivləşən bulbar sindrom əlamətləriproqressivləşən bulbar sindrom əlamətləri
ilə təzahür edir. Bu zaman dilinilə təzahür edir. Bu zaman dilin
hipotrofiyası və onda fassikulyar və fibrilyarhipotrofiyası və onda fassikulyar və fibrilyar
əzələ səyriməsinin erkən təzahürüəzələ səyriməsinin erkən təzahürü
xarakterikdir. Dördüncü - yuxarı (serebral)xarakterikdir. Dördüncü - yuxarı (serebral)
forma zamanı əsasən beyin qabığınınforma zamanı əsasən beyin qabığının
hərəki piramid hüjeyrələri, eləjə də qabıq-hərəki piramid hüjeyrələri, eləjə də qabıq-
nüvə və qabıqonurğa beyni aparıjı yollarınüvə və qabıqonurğa beyni aparıjı yolları
zədələnir. Bu forma üçün piramidzədələnir. Bu forma üçün piramid
çatmamazlıq əlamətləri ilə birgə təsadüfçatmamazlıq əlamətləri ilə birgə təsadüf
edən psevdobulbar sindromun erkənedən psevdobulbar sindromun erkən
inkişafı və sonradan mərkəzi tetraparezininkişafı və sonradan mərkəzi tetraparezin
klinik mənzərəsinin formalaşmasıklinik mənzərəsinin formalaşması
xarakterikdir.xarakterikdir.
18. FormalarıFormaları
BeşinBeşincci—birini—birinccili yayılmış forma YAS-un birinjili yayılmış forması ənili yayılmış forma YAS-un birinjili yayılmış forması ən
bədxassəli gedişə malik olan formadır və xəstəliyin başlanğıjındabədxassəli gedişə malik olan formadır və xəstəliyin başlanğıjında
serebrospinal oxun bir neçə səviyyəsində aşağı motoneyronların eyni vaxtdaserebrospinal oxun bir neçə səviyyəsində aşağı motoneyronların eyni vaxtda
zədələnməsi ilə xarakterizə olunur. Bu zaman bir çox hallarda onurğazədələnməsi ilə xarakterizə olunur. Bu zaman bir çox hallarda onurğa
beyninin boyun və bel qalınlaşmasınınbeyninin boyun və bel qalınlaşmasının ön kökön kökccüklərinin hərəki hüüklərinin hərəki hücceyrələrinin,eyrələrinin,
eləeləccə də sonunə də sonunccunun və beyin kötüyünün kaudal şöbəsinin kəllə siniriunun və beyin kötüyünün kaudal şöbəsinin kəllə siniri
nüvələrinin prosesə eyni vaxtdanüvələrinin prosesə eyni vaxtda ccəlb olunması aşkar edilir. İstənilən haldaəlb olunması aşkar edilir. İstənilən halda
xəstəliyin başlanğıxəstəliyin başlanğıcc mərhələsində patolomərhələsində patolojji proses tez yayılır. Kliniki olaraq bui proses tez yayılır. Kliniki olaraq bu
xəstələrdə aşağı motoneyronların amiotrofiya, fassikulyasiya, vətər vəxəstələrdə aşağı motoneyronların amiotrofiya, fassikulyasiya, vətər və
periostal reflekslərin zəifləməsi kimi simptomları üstünlük təşkil edir. Buperiostal reflekslərin zəifləməsi kimi simptomları üstünlük təşkil edir. Bu
xəstələrdə yuxarı motoneyronların zədələnmə simptomları zəif təzahür edir.xəstələrdə yuxarı motoneyronların zədələnmə simptomları zəif təzahür edir.
Diafraqma siniri nüvələrinin motoneyronlarının zədələnməsi ilə əlaqədarDiafraqma siniri nüvələrinin motoneyronlarının zədələnməsi ilə əlaqədar
olaraq qısa müddət ərzində tənəffüs çatmamazlığının meydana çıxmasıolaraq qısa müddət ərzində tənəffüs çatmamazlığının meydana çıxması
xarakterikdir ki, bunun da nətixarakterikdir ki, bunun da nəticcəsində ölüm baş verir. Boyun forması. Patoloəsində ölüm baş verir. Boyun forması. Patolojjii
proses onurğa beyninin boyun seqmentlərində (proses onurğa beyninin boyun seqmentlərində (CC3-3-CC5) birin5) birinccili lokalizəili lokalizə
olunan halları YAS-olunan halları YAS-ıın digər formalarından diafraqmanın proqressivləşənn digər formalarından diafraqmanın proqressivləşən
parezi və tənəffüs çatparezi və tənəffüs çatışışmazlığı simptomlarının inkişaf etməsi ilə fərqlənir.mazlığı simptomlarının inkişaf etməsi ilə fərqlənir.
19. Kimlərdə ALS rast gəlinəKimlərdə ALS rast gəlinə
bilər?bilər?
ALS-ə 60% hallarda kişilərdə rastALS-ə 60% hallarda kişilərdə rast
gəlinir, bunun da 93%-i Qafqaz irqinəgəlinir, bunun da 93%-i Qafqaz irqinə
mənsub olanlardırmənsub olanlardır
Normalda 40-70 yaş intervalındaNormalda 40-70 yaş intervalında
təsadüf olunurtəsadüf olunur
– Həmçinin 20-30 yaş aralarında daHəmçinin 20-30 yaş aralarında da
xəstəliyə rast gəlinə bilərxəstəliyə rast gəlinə bilər
Mənbə: The ALS Association
20. KlinikasıKlinikası
ALS-in əsas klinik əlamətlərinəALS-in əsas klinik əlamətlərinə
yuxarı (qabıq) motoneyronunyuxarı (qabıq) motoneyronun
və enən hərəki yollarınvə enən hərəki yolların
(piramid) zədələnməsi, eləcə(piramid) zədələnməsi, eləcə
də onurğa beyni və beyində onurğa beyni və beyin
kötüyünün seqmentar-nüvəkötüyünün seqmentar-nüvə
(aşağı) motoneyronlarının(aşağı) motoneyronlarının
zədələnməsi ilə əlaqədarzədələnməsi ilə əlaqədar
olan spastik-atrofik parezolan spastik-atrofik parez
aiddiraiddir
Şəkil National Institute of Aging-də
çəkilmişdir
21. Klinikası...Klinikası...
Aşağı motoneyronlarınAşağı motoneyronların
zədələnmə simptomlarınazədələnmə simptomlarına
ümumi və lokal əzələ zəifliyi,ümumi və lokal əzələ zəifliyi,
selektiv amiotrofiya,selektiv amiotrofiya,
fassikulyasiya və əzələfassikulyasiya və əzələ
spazmları, əzələ tonusununspazmları, əzələ tonusunun
zəifləməsi və vətər reflekslərizəifləməsi və vətər refleksləri
aiddir. Yuxarı motoneyronlarınaiddir. Yuxarı motoneyronların
prosesə cəlb olunmaprosesə cəlb olunma
əlamətlərinə spastiklik, yuxarıəlamətlərinə spastiklik, yuxarı
vətər və sümüküstü refleksləri,vətər və sümüküstü refleksləri,
ayağın bükücü və açıcı tipliayağın bükücü və açıcı tipli
patoloji refleksləri, əzələ zəifliyi,patoloji refleksləri, əzələ zəifliyi,
psevdobulbar simptomlar aiddir.psevdobulbar simptomlar aiddir. Şəklin mənbəyi: ALS Association
22. Neurosurgical webNeurosurgical web
saytından əldəsaytından əldə
olunan bu şəkildəolunan bu şəkildə
getdikcə zəifləyəngetdikcə zəifləyən
(wasting away)(wasting away)
yuxarı ətraflar aydınyuxarı ətraflar aydın
nəzərə çarpırnəzərə çarpır
23. DiaqnozuDiaqnozu
Birləşmiş Ştatlarda hər il təqribənBirləşmiş Ştatlarda hər il təqribən
5600 insana ALS diaqnozu5600 insana ALS diaqnozu
qoyulurqoyulur
ALS diaqnozu qoyulması çoxALS diaqnozu qoyulması çox
çətin olan bir xəstəlikdirçətin olan bir xəstəlikdir
Qan analizi, Sidik analizi,Qan analizi, Sidik analizi,
serebrospinal punksiya,əzələ və yaserebrospinal punksiya,əzələ və ya
sinir biopsiyası, Rentgen, MRT,sinir biopsiyası, Rentgen, MRT,
KT( adətən daha az informativ olur)KT( adətən daha az informativ olur)
ALS-i vertebrogen boyunALS-i vertebrogen boyun
mielopatiyasından, gənə ensefalitininmielopatiyasından, gənə ensefalitinin
poliomielitik formasından, diabetikpoliomielitik formasından, diabetik
amiotrofiyadan differensiasiya etməkamiotrofiyadan differensiasiya etmək
lazımdırlazımdır
Şəklin mənbəyi: coolrunning.com
25. CreditsCredits
NCBINCBI
ALS OrganizationALS Organization
National Institute of Aging
The ALS Association
The ALS Society of Canada
MDA PublicationsMDA Publications
Memory & Aging CenterMemory & Aging Center
Neuromuscular websiteNeuromuscular website
lougehrig.comlougehrig.com
coolrunning.comcoolrunning.com
healthlit.orghealthlit.org
