Download to read offline
Uploaded byParisa Naji
Chromosomal Mutations
This document discusses various types of chromosomal mutations including changes in chromosome number, structure, and types of aneuploidy. It covers topics like trisomy, translocations, deletions, duplications, ring chromosomes, and inversions. Examples are provided of genetic disorders caused by specific chromosomal mutations, such as Down syndrome from trisomy 21, and cri-du-chat syndrome from a deletion on chromosome 5p. In total, the document outlines different ways that chromosomes can mutate on a molecular level leading to genetic abnormalities.
More Related Content
Similar to Chromosomal Mutations
Chromosomal Mutations
- 1. Chromosomal MutationsYazd University By:Parisa Nj Autumn 2018
- 2. Chromosomes October 2018 2 Basedon Centromere Location • Metacentric • Sub metacentric • Acrocentric Petite
- 3.
- 4. Chromosomal Mutations October 20184 A. Change in Chromosome number and sets A. Aneuploidy B. Euploidy B. Change in Chromosome structure A. Isochromosome B. Translocations C. Deletion D. Duplication (Insertion) E. Ring Chromosome F. Inversion
- 5. Change in Chromosomenumber & sets October 2018 5 A. Aneuploidy B. Euploidy
- 6. Aneuploidy Types October 20186 1. Monosomy (2n-1) 2. Trisomy (2n+1) 3. Double Trisomy (2n+1+1) 4. Double Monosomy (2n-1-1) 5. Nullisomy (2n-2) 6. Tetrasomy (2n+2) 7. Quasi-diploid (2n-1+1)
- 7. Trisomy (2n+1) October 20187 Down Syndrome (47,XY,+21) Klinefelter Syndrome (47,XY,+X)
- 8. Trisomy (2n+1) October 20188 Patau Syndrome (47,XX,+13) Edwards Syndrome (47,XY,+18)
- 9.
- 10.
- 11. Euploidy Types October 201811 • Monoploidy (x) 23,X • Diploidy (2x) 46,XX • Polyploidy (3x, 4x, 5x, 6x, etc. ) 69,XXY & 92,XXYY
- 12.
- 13. Triploidy in Humans October2018 13 • Dispermy • Diandry • Digyny
- 14. Change in Chromosomestructure October 2018 15 I. Isochromosome II. Translocations III. Deletion IV. Duplication V. Insertion VI. Ring Chromosome VII.Inversion
- 15.
- 16. Isochromosome October 2018 17 TurnerSyndrome (45,X,i(X)(q10))
- 17. Translocations October 2018 18 I.Unidirectional Translocations a. Simple Translocation b. Insertional Translocation (Transition) II. Reciprocal Translocations (Balanced) III.Robertsonian Translocations
- 18. Reciprocal Translocations (Balanced) October2018 19 Chronic Myeloid Leukemia (CML) (46,XX,t(9;22)(q34;q11))
- 19.
- 20.
- 21. Robertsonian Translocations 14,21 (DownSyndrome) October 2018 23
- 22. Robertsonian Translocations 14,21 (DownSyndrome) October 2018 24
- 23. Deletion October 2018 25 Cri-du-chatSyndrome (del(5)(p15.3) or 5p- ) Wolf Hirsch horn Syndrome (4p-)
- 24.
- 25. Duplication October 2018 27 Baror Car Duplication On Chromosome X
- 26. Ring Chromosome October 201828 46,XX,r(14)
- 27. Inversion (Pericentric vs.Paracentric) October 2018 30
- 28.
Editor's Notes
- #3 مناد=کروماتید. کروماتیدهای خواهری مربوط به میتوز است. دیاد=کروموزوم. کروموزوم های هومولوگ مربوط به میوز است. کوموزوم هومولوگ: کروموزوم های هم شکل و هم اندازه با محتوای ژنتیکی مشابه یا یکسان. دسته ی کروموزومی یا ست کروموزومی: به مجموعه ای از کروموزوم های منحصر به فرد در موجود زنده
- #4 Metacentric: Chr. 1, 3, 16, 19, 20. Submetacentric: Chr. 2 ,4 to 12, 17, 18, X. Acrocentric (satellites+stalks with NORs): Chr. 13 to 15, 21, 22, Y.
- #5 جهش های کروموزومی آسیب های بسیار بزرگی را ایجاد می کنند و کمتر از 8% جهش ها را شامل می شوند. در این نوع جهش ها ساختار کروموزوم غیرنرمال می شود.
- #6 دسته ی کروموزومی یا ست کروموزومی: به مجموعه ای از کروموزوم های منحصر به فرد در موجود زنده اگر یک موجود زنده از هر ست کروموزومی 1 عدد داشته باشد: هاپلوئید اگر 2 عدد داشته باشد: دیپلوئید اگر 3 عدد داشته باشد: تریپلوئید
- #7 تغییر در 1،2، 3 یا چمد دسته ست کروموزومی نه همه ی آنها. بیشتر تریزومی رخ می دهد. به صورت موزاییک یا غیرموزاییک به جز 2 تریزومی 1 و 11. بیشتر تریزومی ها منشا مادری دارند. میزان کشندگی ناشی از آنیوپلوییدی اتوزومی خاص در ارتباط با محتوای ژنی کروموزوم درگیر است. تریزومی 13، 18 و 21 که شامل میزان پایین ژن هستند، احتمال بیشتری برای زنده ماندن دارند.
- #8 Down Syndrome:بروز در مردان بیشتر است. 95% تریزومی 21 + 5% موزاییسم و جابه جایی رابرتسونی. Klinefelter Syndrome: شایعترین علت ناباروری در مردان. 53% میوز 1 پدری + 34% میوز 1 مادری + 9% میوز 2 مادری + 3% خطا بعد از تشکیل تخم.
- #9 Patau Syndrome: در زنان اندکی بیشتر از مردان دیده شده. Edwards Syndrome: در زنان شایع تر است.
- #10 در میوز 1 کروموزوم های هومولوگ جفت شده و فرم بی والانت را تشکیل می دهند. در میوز 2 کروماتیدهای خواهری از هم جدا می شوند.
- #11 میوز 1: جدا شدن اشتباه کروموزوم های هومولوگ: 1) عدم تفکیک کروموزوم از کروموزوم بی والانت 2) تفکیک زودرس کروماتیدهای خواهری یک هومولوگ از جفت کروموزوم میوز 2: به خصوص در کروموزوم های کوچکتر مکانیسم شایع آنیوپلوییدی است. عدم تفکیک طی میوز برای همه ی کروموزوم های اتوزوم به جز 21 تصادفی است. 2 فرضیه در مورد ارتباط بین سن مادر و افزایش فراوانی آنیوپلوییدی: 1) خط تولید 2) مخزن محدود اووسیت
- #12 تعداد دسته کروموزوم های موجود: پلوئیدی دیپلوئید حالت نرمال است. تغییرات پلی پلوییدی در انسان بسیار نادر است و نزدیک به 100% موارد منجر به سقطهای خود به خودی می گردد.
- #14 تکوین جنین: کروموزوم های مادری تشکیل جفت: کروموزوم های پدری دی ژینی: تراتوم تخمدان. Ovarian Teratoma اثبات پدیده ی نقش گذاری ژنومی (Genome Imprinting)
- #17 در آنافاز میوز 2 یا میتوزسانترومر کروموزوم به جای طولی، عرضی تقسیم بشه. بیشتر منشا میوزی داره تا میتوزی. ایزوکروموزوم ها همواره متاسنتریک هستند. برای ژن های درون بازوی حذف شده : مونوزومی برای همه ی ژنهای موجود در ایزوکروموزوم : تریزومی. مکانیسم های ایجاد کننده ی ایزوکروموزوم: 1) تقسیم نادرست سانترومر 2) مبادلات بین کروموزوم های هومولوگ و کروماتید های خواهری. از بین رقتن یک بازو و مضاعف شدن بازوی دیگر.
- #18 ایزوکروموزوم کوچکتر=احتمال بقا بیشتر=عدم تعادل کمتر سندروم ترنر: شایع ترین اختلال کروموزومی در سقط های خود به خودی. 75% بیماران ترنر منشا کروموزوم ایکس مادری دارند.
- #19 non-reciprocal type of translocation یا جابه جایی یک طرفه. تغییر مکان یک قطعه ی درون کروموزومی از یک کروموزوم به کروموزوم دیگر است. محل ورود می تواند کروموزوم دیگر یا قسمتی از همان کروموزوم باشد. جهت قطعه ی وارد شده می تواند مستقیم (مشابه جهت اولیه) و یا معکوس باشد.
- #20 جابه جایی بین کروموزوم های 9 و 22. 2 کروموزوم متفاوت قطعاتی را مبادله کنند. فرد حامل جا به جایی متعادل از نظر بالینی نرمال است ولی خطر داشتن فرزندانی با جابه جایی نامتعادل به علت تفکیک نادرست میوزی دارد.
- #21 تفکیک کروموزوم ها در یک تتراوالانت به 3 صورت است: 1) 2:2 2) 3:1 3)4:0 تفکیک اول منجر به تولید سلول های دختری متعادل همراه با تریزومی و مونوزومی نسبی میشه. مورد دوم و سوم منجر به تریزومی و مونوزومی میشه. این 2 تفکیک بسیار نادر هستند.
- #22 بر روی کروموزوم های آکروسنتریک رخ می دهد. 15 نوع مختلف از جابه جایی های رابرتسونی با فراوانی های متفاوت رخ می دهد. به صورت غیرهومولوگ و هومولوگ است. کروموزوم کوچک به دلیل نداشتن سانترومر حذف میشه. بازوی کوچک کروموزوم های آکروسنتریک عمدتا ژن های کدکننده ی ار ار ان آ را شامل می شود که می تواند توسط کروموزوم های آکروسنتریک دیگر کد شود.
- #24 حذف کروموزوم کوچکتر عوارض فنوتیپی برای فرد ندارد ولی میتواند این اختلالات را به نسل بعد انتقال دهد. معمول ترین جا به جایی بین کروموزوم های 13 و 14 یا 14 و 21 رخ می دهد.
- #26 ناحیه یا منطقه ای از کروموزوم دچار حذف شود. حذف های بزرگتر تاثیر بیشتری بر بقا و فنوتیپ دارند. (Terminal or intercalary) حدف انتهایی توسط یک شکست منفرد ایجاد میشه و قطعه ی بعد از محل شکست از بین میره. حذف داخلی در نتیجه 2 شکست در کروموزوم ایجاد میشه، قطعه ی میانی جدا شده و نقاط شکست به هم متصل می شوند. سندروم صدای گربه: مشکلات رفتاری، تهاجم، نقص تلکم شدید، تاخیر در حرکت و عقب ماندگی ذهنی. Cri-du-chat : اختلالات ریختی، عقب ماندگی ذهنی و رشدی، تشنج و نقایص قلبی. Wolf Hirsch horn
- #27 جهت مضاعف شدگی می تواند معکوس یا مستقیم باشد. بیشتر مضاعف شدگی ها در انسان از نوع مستقیم است. حذف همراه با مضاعف شدگی رخ می دهد.
- #28 Charcot Marie Tooth type 1: PMP22 Duplication on 17q11-12 فقدان حس لامسه، اختلال در ارتباط سیناپسی بین نورون ها، فقدان پیشرونده ی بافن ماهیچه ای
- #29 2 انتهای کروموزوم(تلومرها) حذف شوند؛ به دلیل چسبندگی ایجاد شده در 2 انتهای کروموزوم، 2 انتها به هم متصل شوند. شایع ترین کروموزوم حلقوی: حلقه ی 9 است.
- #31 واژگونی یا معکوس شدگی: یک ناحیه یا منطقه از کروموزوم شکسته و به صورت معکوس سر جای خود قرار گیرد. سانترومر را در برنگیرد: پاراسنتریک سانترومر را در برگیرد: پری سنتریک وقوع کراسینگ اور در ناحیه یا لوپ دارای قطعه ی معکوس شده. اثر جایگاه: این پدیده به علت واژگونی کروموزومی رخ می دهد. بیان ژنی که قبلا فعال بوده را غیرفعال می کند و یا به علت 1) اختلال در ساختار ژن حین کنده شدن از روی کروموزوم و نشستن دوباره در همان جایگاه و یا به علت اینکه 2) ژن های وارونه شده در مجاورت ناحیه ی هتروکروماتینی قرار می گیرند موجب می شود ژن درگیر در واژگونی هتروکروماتینه و غیرفعال شود.(Positional Effect)