2. 1
2
3
4
5
6
7
Mutasi
Pengertian Macam-Macam Penyebab Dampak
Jenis Sel yang
Mengalaminya Cara Terjadinya Perubahan pada
Bahan Genetiknya
Mutasi
Somatis
Mutasi
Germinal
Mutasi
Alami
Mutasi
Buatan
Mutasi
Gen
Mutasi
Kromosom
Mutagen Kimia
Mutagen Fisika
Mutagen Biologi
memiliki
• Resistensi Abiotik pada
Bakteri
• Terbentuknya Produsen
Antibiotik yang Lebih
Baik
• Resistensi Sel Sabit
terhadap Malaria
• Meningkatkan
Keanekaragaman
Genetika
dibedakan berdasarkan
meliputi meliputi dibagi menjadi
terdiri atas
4. 1
2
3
4
5
6
7
AA.. PPeennggeerrttiiaann MMuuttaassii
Merupakan perubahan fisik yang terjadi pada bahan-bahan
genetik (kromosom dan DNA), dapat berupa perubahan struktur,
susunan, ataupun jumlah kromosom serta DNA.
Proses terjadinya MUTAGENESIS
Individu yang
mengalami MUTAN
Alasan
mempelajari
Mutasi dapat menguntung-kan
atau merugikan
Mutasi penting bagi para ahli
genetika
Mutasi penting sebagai sa-lah
satu sumber utama va-riasi
genetik
5. 1
2
3
4
5
6
7
Orang ini memiliki enam jari kaki. Ciri
itu terbentuk karena berubahnya gene-tik
orang tersebut. Gen-gen dapat
mengalami mutasi menghasilkan ciri
abnormal seperti pada gambar.
Sumber : Gater, 2002 : 190
6. 1
2
3
4
5
6
7
BERDASARKAN JENIS SEL YANG
MENGALAMINYA
MUTASI SOMATIS MUTASI GERMINAL
Mutasi somatis adalah mutasi
yang terjadi pada sel-sel tubuh
(somatis) selama proses
pembelahan sel.
Mutasi somatis tidak akan
diwariskan pada keturunannya.
Contoh: terjadinya sel kanker
Mutasi yang terjadi pada sel-sel
kelamin (gamet).
Mutasi germinal
mengakibatkan perubahan
genetik pada gamet.
BB.. MMaaccaamm--MMaaccaamm MMuuttaassii
7. 1
2
3
4
5
6
7
BERDASARKAN CARA TERJADINYA
MUTASI ALAMI MUTASI BUATAN
• Peristiwa perubahan materi genetik
makhuk hidup yang sengaja dilakukan
manusia dengan tujuan-tujuan tertentu.
• Mutasi buatan biasanya dilakukan
dengan cara memberikan agen
penyebab mutasi (mutagen).
• Disebut juga mutasi induksi.
• Mutasi yang terjadi akibat adanya
kesalahan alami dalam proses
duplikasi atau replikasi DNA.
• Disebut juga mutasi spontan.
• Faktor yang memicu: sinar kosmik,
ultraviolet, bahan radioaktif, & bahan-bahan
kimia.
8. 1
2
3
4
5
6
7
Terjadinya suatu mutasi
Gen pada
kromosom
Bagian DNA yang
menyusun gen
Pola pasangan-pasangan
basa pada
DNA
Mutasi mengubah
bagian basa
Urutan baru pasangan-pasangan
basa membentuk
suatu pesan baru karena
gennya berubah
9. 1
2
3
4
5
6
7
MUTASI BERDASARKAN PERUBAHAN PADA BAHAN
GENETIKNYA
Adalah perubahan urutan satu atau dua pasang basa DNA
yang menyusun gen. Tipe mutasi gen ada 2, yaitu substitusi
basa dan pergeseran rangka.
MACAMNYA:
Berdasarkan
perubahan nukleotida
Transisi Transversi
Merupakan substitusi
antarbasa sejenis.
Merupakan substitusi
antarbasa yang tidak
sejenis.
10. 1
2
3
4
5
6
7
Substitusi basa dibedakan
secara fungsional
SILENT
MUTATIONS
MISSENSE
MUTATIONS
NONSENSE
MUTATIONS
Perubahan urutan
nukleotida pada
kodon triplet yang
tidak mengubah
asam amino.
Perubahan urutan
basa yang meng-hasilkan
perubahan
pada mRNA yang
menerjemahkannya
menjadi asam ami-no
yang berbeda.
Mutasi yang
menggantikan
kodon suatu asam
amino dengan satu
atau tiga kodon
’stop’.
Contoh: terjadinya penyakit
sickle-cell anemia (anemia
sel sabit) dan Epidermolysis
bullosa
11. 1
2
3
4
5
6
7
Fotomikrograf sel-sel darah merah
a. Sel darah merah
normal
b. Sel darah merah
sabit
Sumber: Bradfield, 2002 : 68
12. 1
2
3
4
5
6
7
Terjadi apabila ada penambahan (adisi/insersi) atau
pengurangan (delesi) satu atau beberapa pasangan
basa dari suatu kodon.
MACAMNYA:
Mutasi Pergeseran Rangka
DELESI
INSERSI
Kehilangan atau pengurangan
nukleotida akibat basa nitrogen
terlepas dari ikatannya
Terjadi penambahan nukleotida (basa nitrogen)
dalam potongan DNA yang memengaruhi selu-ruh
urutan asam amino. Sebab: penyisipan basa
nitrogen baru atau duplikasi nitrogen.
13. 1
2
3
4
5
6
7
1. DELESI Hilangnya sebagian segmen kromosom
karena patah.
Delesi
2. DUPLIKASI Sebagian segmen kromosom mengalami
penggandaan.
Duplikasi
14. 1
2
3
4
5
6
7
3. INVERSI
Peristiwa pembalikan sebagian segmen
kromosom sehingga menyebabkan per-pindahan
lokus suatu gen.
Inversi
4. TRANSLOKASI Patahan segmen kromosom berpindah
ke kromosom lain yang bukan homolog-nya.
Translokasi
15. 1
2
3
4
5
6
7
Perubahan Jumlah Kromosom
EUPLOIDI
Perubahan jumlah seperangkat genom (seluruh set kromosom)
sehingga jumlahnya merupakan kelipatan set haploidnya.
MONOPLOID
Hanya terdapat satu set kromosom (n).
Contoh: lebah madu jantan yang terben-tuk
dari proses partenogenesis.
DIPLOID
TRIPLOID
Memiliki tiga set kromosom (3n).
Biasanya bersifat steril.
Contoh: spesies buah-buahan tanpa biji.
TETRAPLOID
Memiliki empat set kromosom (4n).
Pada umumnya subur (fertil).
POLIPLOID Memiliki lebih dari dua set kromosom.
Umumnya pada tumbuhan, pada manusia
dan Mammalia bersifat letal
16. 1
2
3
4
5
6
7
Contoh hasil mutasi
Anggur tanpa biji Semangka tanpa biji
17. 1
2
3
4
5
6
7
NULISOMI
MONOSOMI
TRISOMI
TETRASOMI
SINDROM TURNER
ANEUPLOIDI
AUTOSOM
ANEUPLOIDI
GONOSOM
ANEUPLOIDI
Perubahan jumlah kromosom dalam satu perangkat atau satu genom kromosom. Jumlah
kromosom tidak seimbang. Dapat disebabkan oleh peristiwa non-disjunction atau anafase lag.
Kromosom 2n–2
Kromosom 2n–1
Kromosom 2n+1
Kromosom 2n+2
SINDROM DOWN
SINDROM PATAU
SINDROM EDWARD
SINDROM
KLINEFELTER
SINDROM JACOB
SINDROM TRIPLE - X
18. 1
2
3
4
5
6
7
SINDROM TURNER
Ditemukan oleh H.H Turner pada 1938.
Mengalami monosomi (kehilangan satu kromosom X).
Rumus kromosom: 45,X0.
Penderitanya perempuan.
Perempuan penderita sindrom Turner
Sindrom Turner (45,X0)
19. 1
2
3
4
5
6
7
SINDROM KLINEFELTER
Ditemukan oleh H.F. Klinefelter pada tahun 1942.
Kelebihan satu kromosom X (trisomi) pada gonosom.
Penderita laki-laki dengan rumus kromosom 47, XXY.
Laki-laki penderita sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter (47,XXY)
20. 1
2
3
4
5
6
7
SSIINNDDRROOMM EEDDWWAARRDD
Mengalami gagal berpisah pada kromosom 16,17, dan 18.
Kelebihan satu kromosom (trisomi).
Rumus kromosom: laki-laki = 47,XY + 18; perempuan: 47,XX + 18.
Bayi penderita sindrom Edward
21. 1
2
3
4
5
6
7
SINDROM PATAU
Memiliki 47 kromosom (45 autosom dan 2 gonosom) atau trisomi.
Gagal berpisah pada kromosom 13, 14, atau 15.
Rumus kromosom: laki-laki = 47,XY + 13; perempuan : 47,XX + 13.
Bayi penderita sindrom Patau
22. 1
2
3
4
5
6
7
SINDROM DOWN
Mengalami retardasi mental dan struktur serta wajah yang khas.
Gagal berpisah pada kromosom 21.
Rumus kromosom: laki-laki = 47,XY + 21; perempuan: 47,XX + 21.
Seorang anak penderita sindrom Down
23. 1
2
3
4
5
6
7
Peristiwa gagal berpisah pada kromosom 21 yang menyebabkan sindrom Down
Sel diploid dalam ovari dengan pasangan kromosom
homolog (satu pasang kromosom no. 21)
Meiosis
Fertilisasi
Ovum mengandung
dua kromosom
nomor 21
Ovum tanpa
kromosom
nomor 21
Sperma
dengan satu
kromosom
nomor 21
Sperma
dengan satu
kromosom
nomor 21
Zigot dengan tiga
kromosom nomor 21
(trisomi 21)
Zigot dengan hanya satu
kromosom nomor 21
(monosomi 21)
Sindrom Down Letal
24. 1
2
3
4
5
6
7
Analog basa
Secara struktural menyerupai purin dan
pirimidin, bergabung dalam DNA untuk
menggantikan basa nitrogen normal sela
ma proses replikasi DNA.
Contoh: bromourasil (menyerupai timin)
dan aminopurin (menyerupai adenin)
Bahan kimia
pengubah struktur
dan komponen
pasangan basa
Menyebabkan modifikasi kimiawi basa
purin dan pirimidin, yaitu dengan
mengubah komponen ikatan hidrogen-nya.
Contoh: asam nitrit yang meng-ubah
sitosin menjadi urasil dan nitroso-guanidin
Agen pengubah
struktur DNA
Contoh: NAAAF (menyebabkan basa ti-dak
dapat disandi), psoralen (menyebab
kan benang-benang DNA mengalami
persilangan, dan peroksida (menyebab
kan benang DNA putus)
CC.. PPeennyyeebbaabb MMuuttaassii
25. 1
2
3
4
5
6
7
Radiasi
Ultraviolet (UV)
Berperan sebagai mikrobisida
sesuatu yang dapat membu-nuh
kuman/bakteri. Sinar UV
diserap DNA basa pirimi-din
yang berdekatan dalam 1
benang DNA membentuk ikat-an
kovalen bersama dapat
mengganggu replikasi DNA.
Radiasi Pengion
Contoh: sinar-X dan gama
Memiliki lebih banyak energi
dan kekuatan penetrasi
diban-dingkan radiasi UV
Menyebabkan kerusakan sel-sel
dan organisme terutama
dalam pembentukan radikal
bebas air.
Menyebabkan kerusakan DNA
dan protein yang mengakibat-kan
kerusakan organel sel.
26. 1
2
3
4
5
6
7
Terbentuknya ikatan kovalen antartimin pada salah
satu pita DNA akibat terkena radiasi UV
Sumber: Wrensch dan Downhower, 1992 : 371
27. 1
2
3
4
5
6
7
Berupa bahan genetik (contoh: asam nukleat) yang
dibawa virus atau bakteri.
Memiliki kemampuan mengubah kondisi DNA sel suatu
organisme sehingga terjadi mutasi.
Contoh virus:
Bakteriofag, virus rubella, Cytomegalovirus, dan virus
hepatitis.
Contoh bakteri:
Agrobacterium ® dapat menyebabkan tumor pada
tumbuhan tertentu.
28. 1
2
3
4
5
6
7
DD.. DDaammppaakk MMuuttaassii
RESISTANSI ANTIBIOTIK PADA BAKTERI
TERBENTUKNYA PRODUSEN ANTIBIOTIK YANG LEBIH EFEKTIF
RESISTANSI SEL SABIT TERHADAP MALARIA
MENINGKATKAN KEANEKARAGAMAN GENETIK
Mutasi pada bakteri dapat mendorong terjadinya resistansi
terhadap antibiotik
