2. Grup 1 Biologi
• Jensen
• Edward
• Golfin
• Kenrick
• Vicky
• Leonard
• Roselyn
• Lenny
3. Pengenalan
Mutasi adalah perubahan materi genetik yang
dapat diwariskan secara genetik kepada
keturunannya
Mutan adalah organisme yang mengalami
mutasi
Mutagen adalah faktor yang menyebabkan
mutasi
Mutagenesis adalah peristiwa terjadinya mutasi
4. 1. Adanya perubahan materi genetik
2. Perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak
dapat diperbaiki
3. Hasil perubahan tersebut diwariskan secara
genetik kepada keturunannya
Syarat terjadinya mutasi
5. Mekanisme mutasi
1. Mutasi dapat memengaruhi DNA maupun
kromosom
2. Perubahan pada DNA dapat terjadi saat
replikasi DNA
3. Perubahan pada kromosom dapat terjadi
pada saat pemaketan DNA dalam
kromosom, pemisahan kromatid (gagal
berpisah), penarikan kromosom oleh benang
spindel, dan sintesis dinding sel (sitokinesis)
6. Tempat terjadinya mutasi
1. Mutasi gametik
• pada sel gamet
• dapat diwariskan
• pada autosom
maupun gonosom
2. Mutasi somatik
• pada sel tubuh
• tidak diwariskan
• saat janin
menyebabkan
cacat bawaan
• saat dewasa
menyebabkan
kanker
8. Mutasi gen/ mutasi titik/ mutasi kecil/ point mutation
Terjadi akibat perubahan urutan basa nitrogen/
nukleotida pada DNA
1. Substitusi pasangan basa: penggantian
suatu nukleotida dan pasangannya pada
untai DNA komplementer dengan pasangan
nukleotida lain
2. Insersi dan delesi: penambahan atau
pengurangan satu atau lebih pasangan
nukleotida pada suatu DNA
9. Substitusi pasangan basa
terdiri dari:
1. transisi: substitusi purin oleh purin; atau
pirimidin oleh pirimidin
2. transversi: substitusi purin oleh pirimidin;
atau pirimidin oleh purin
beberapa substitusi dapat menghasilkan mutasi
diam (silent mutation), mutasi salah
(missense mutation), dan mutasi tanpa arti
(nonsense mutation)
10. Insersi dan delesi
insersi dan delesi yang bukan kelipatan tiga
dapat menyebabkan mutasi pergeseran
kerangka (frameshift mutation) yang
menyebabkan semua nukleotida yang
terletak di belakang daerah delesi atau
insersi dibaca menjadi kodon dan
menghasilkan mutasi salah arti yang meluas
insersi dan delesi yang kelipatan tiga
menyebabkan hilang atau bertambahnya
asam amino pada polipeptida sehingga
protein di kode mengalami perubahan
11. Mutasi kromosom/ mutasi besar/ aberasi kromosom
Merupakan perubahan struktur atau jumlah
kromosom
terbagi menjadi:
1. Perubahan struktur kromosom
2. Perubahan jumlah kromosom
12. Perubahan struktur kromosom
1. Delesi: lengan kromosom patah sehingga kehilangan
sebagian lokus
2. Duplikasi: lengan kromosom mendapat tambahan
lokus dari patahan lengan kromosom homolognya
3. Inversi: perubahan urutan lokus gen akibat kromosom
yang terpilin
4. Translokasi: perpindahan segmen kromosom dari
satu kromosom ke kromosom lain yang bukan
homolognya
5. Katenasi kromosom: kromosom yang ujung-
ujungnya saling berdekatan sehingga membentuk suatu
lingkaran
13. Perubahan jumlah kromosom
terdiri dari
1. Euploid: perubahan jumlah kromosom yang
meliputi seluruh set kromosom
2. Aneuploidi (aneusomi): perubahan jumlah
kromosom yang meliputi satu atau beberapa
kromosom dalam satu perangkat
14. Euploid
terdiri dari:
• Monoploidi (n): masing-masing kromosom
terdapat dalam jumlah yang tunggal
• Triploidi (3n): terdiri dari 3 perangkat
kromosom dalam sel somatiknya
• Tetraploidi (4n): terdiri dari 4 perangkat
kromosom dalam sel somatiknya
• Poliploidi: perangkat kromosom yang lebih
dari 2n
15. Poliploidi
terbagi menjadi:
1. Autopoliploidi: poliploidi yang terbentuk
melalui penggabungan genom dari spesies
yang sama
2. Allopoliploidi: poliploidi yang terbentuk
melalui penggabungan genom dari spesies
yang berbeda
17. Aneuploidi (aneusomi)
terdiri dari:
• Monosomi (2n-1): hilangnya 1 buah
kromosom dalam satu perangkat kromosom
• Nulisomi (2n-2): hilangnya 2 buah kromosom
dalam satu perangkat kromosom
• Trisomi (2n+1): bertambahnya 1 buah
kromosom dalam satu perangkat kromosom
• Tetrasomi (2n+2): bertambahnya 2 buah
kromosom dalam satu perangkat kromosom
18. Contoh peristiwa aneuploidi pada
manusia
• Sindrom Turner: hilangnya satu kromosom X pada
penderita
• Sindrom Klinefelter: bertambahnya satu kromosom
X pada penderita
• Sindrom Jacobs: bertambahnya satu kromosom Y
pada penderita
• Sindrom Down: kelebihan satu kromosom pada
autosom nomor 21
• Sindrom Edwards: nondisjunction pada autosom
nomor 18
• Sindrom Patau: memiliki tambahan satu autosom
pada kromosom nomor 13, 14, atau 15
19. Faktor penyebab mutasi
1. Mutasi alami/ spontan
o Terjadi dengan sendirinya secara lambat
o Umumnya merugikan
o Dapat menyebabkan terbentuknya spesies baru
o Dapat terjadi akibat kesalahan acak yang
berlangsung dalam proses replikasi, saat
pembelahan sel, atau karena adanya unsur dalam
materi genetik yang dapat berubah secara acak
20. Faktor penyebab mutasi
2. Mutasi buatan/ induksi
o Mutasi yang sengaja dilakukan dengan
menggunakan mutagen
o Mutagen yang dipakai untuk merangsang mutasi
adalah
bahan fisika: sinar UV, sinar inframerah, sinar
alfa, sinar beta, sinar gama
bahan kimia: DDT, kolkisin, pestisida, metanal
bahan biologi: virus, bakteri
suhu tinggi
21. Dampak mutasi
Mutasi yang menguntungkan:
1. Terbentuknya tanaman poliploid yang
berukuran lebih besar
2. Terbentuk bibit unggul
3. Terbentuknya varian baru
4. Terbentuknya tanaman varietas baru yang
kebal hama dan penyakit, serta yang dapat
memproduksi pupuk sendiri
5. Umbi-umbian yang tidak cepat bertunas
6. Dihasilkan insulin
22. Dampak mutasi
Mutasi yang merugikan:
1. Mutan yang terbentuk bersifat letal
2. Mutan yang terbentuk biasanya memiliki
kelainan, cacat, atau sindrom
3. Membahayakan lingkungan