Dokumen tersebut membahas tentang mutasi gen, yang merupakan perubahan pada DNA baik urutan gen maupun kromosom. Terdapat beberapa jenis mutasi seperti mutasi titik, mutasi gen, dan mutasi kromosom. Dokumen juga menjelaskan penyebab mutasi seperti radiasi, suhu, dan zat kimia.

1. MUTASI GEN -
CHANGE BASA NITROGEN
Oleh :
EVID ARFAN.S.Pd

2. Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan
genetic (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan
gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf
kromosom. Mutasi juga dapat diartikan sebagai
perubahan mendadak pada bentuk dan
susunan DNA dalam kromosom makhluk hidup
yang menghasilkan protein atau enzim yang
termodifikasi sehingga menyebabkan modifikasi
pada bentuk fenotipe suatu variasi dalam populasi.
Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis.

3. Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan dan
faKtor penyebab mutasi disebut mutagen (mutagenic agent).
Perubahan urutan nukleotida yang menyebabkan protein yang
dihasilkan tidak dapat berfungsi baik dalam sel dan sel tidak
mampu mentolerir inaktifnya protein tersebut, maka akan
menyebabkan kematian (lethal mutation).
Istilah mutasi petama kali digunakan oleh Hugo de Vries,
untuk mengemukakan adanya perubahan fenotipe yang mendadak
pada bunga Oenothera lamarckiana dan bersifat menurun.
Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya penyimpangan
dari kromosomnya. Seth wright juga melaporkan peristiwa mutasi
pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan bersifat
menurun.

4. Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh Morgan
(1910) dengan menggunakan Drosophila melanogaster (lalat buah).
Akhirnya murid Morgan yang bernamaHerman Yoseph Muller berhasil
dalam percobaannya terhadap lalat buah, yaitu menemukan mutasi
buatan dengan menggunakan sinar X (Anonim, 2009).

5. Jenis-jenis Mutasi
1. Menurut Kejadiannya
Mutasi dapat terjadi secara spontan dan juga dapat terjadi melalui
induksi. Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan materi genetik)
yang terjadi akibat adanya sesuatu pengaruh yang tidak jelas, baik
dari lingkungan luar maupun dari internal organisme itu sendiri.
Sedangkan mutasi induksi adalah mutasi yang terjadi akibat paparan
dari sesuatu yang jelas, misalnya paparan sinar UV. Secara mendasar
tidak terdapat perbedaan antara mutasi yang terjadi secara alami
dan mutasi hasil induksi

6. 2. Berdasarkan Sel yang Bermutasi
Berdasarkan jenis sel yang mengalami mutasi, mutasi dibedakan atas
mutasi somatik dan mutasi gametik atau germinal. Mutasi somatik
adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatic, yang dapat
diturunkan dan dapat pula tidak diturunkan. Sedangkan mutasi
gametik atau germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet.
Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan oleh
keturunannya.
Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan
homozigot resesif. namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya,
melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul.
Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang
besar,dll. Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi
manusia, namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi,
karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara
generatif.

7. 3. Berdasarkan Bagian yang Bermutasi
1) Mutasi DNA (gambar dna-mutation)
Mutasi DNA terdiri atas:
a. Mutasi transisi, yaitu suatu pergantian basa purin dengan basa purin
lain atau pergantian basa pirimidin dengan basa pirimidin lain; atau
disebut juga pergantian suatu pasangan basa purin-pirimidin dengan
pasangan purin-pirimidin lain. Misalnya: ATàGS, GSàAT, SGàTA.

8. b. Mutasi tranversi, yaitu suatu pergantian antara purin dengan
pirimidin pada posisi yang sama.

9. c. Insersi, yaitu penambahan satu atau lebih pasangan nukleotida pada
suatu gen.

10. d. Delesi, yaitu pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada
suatu gen.

11. 2) Mutasi Gen
Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi dalam lingkup gen. Peristiwa
yang terjadi pada mutasi gen adalah perubahan urutan basa nitrogen
DNA. Jenis-jenis mutasi gen adalah sebagai berikut :
a. Mutasi salah arti (missens mutation), yaitu perubahan suatu kode
genetic (umumnya pada posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga
menyebabkan asam amino terkait (pada polipeptida) berubah.
Perubahan pada asam amino dapat menghasilkan fenotip mutan
apabila asam amino yang berubah merupakan asam amino esensial
bagi protein tersebut. Jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa
transisi dan transversi.

13. b. Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan basa
dalam gen (pada posisi 3 kodon) yang menimbulkan perubahan satu
kode genetik tetapi tidak mengakibatkan perubahan atau pergantian
asam amino yang dikode. Mutasi diam biasanya disebabkan karena
terjadinya mutasi transisi dan transversi.

14. c. Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), yaitu perubahan kodon asam
amino tertentu menjadi kodon stop. Hampir semua mutasi tanpa arti
mengarah pada inaktifnya suatu protein sehingga menghasilkan fenotip
mutan. Mutasi ini dapat terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi,
maupun insersi.

15. d. Mutasi perubahan rangka baca (frameshift mutation), yaitu mutasi
yang terjadi karena delesi atau insersi satu atau lebih pasang basa
dalam satu gen sehingga ribosom membaca kodon tidak lengkap.
Akibatnya akan menghasilkan fenotip mutan.

16. • 3). Mutasi kromosom
Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan karena perubahan
struktur kromosom atau perubahan jumlah kromosom. Istilah mutasi pada
umumnya digunakan untuk perubahan gen, sedangkan perubahan
kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau
mutasi besar/ gross mutation atau aberasi. Mutasi kromosom sering terjadi
karena kesalahan pada meiosis maupun pada mitosis. Beberapa peristiwa
yang menyebabkan struktur kromosom berubah a.l. :
• Ø Defisiensi atau delesi, hilangnya sebagian kromosom karena patah (
defisiensi tempat dan defisiensi interkalar)
• Ø Duplikasi, penambahan patahan kromosom pada kromosom normal
• Ø Inversi, membalikkan beberapa urutan basa nitrogen dalam suatu
kromosom (inversi parasentrik dan inversi perisentrik)
• Ø Translokasi, pindahnya potongan satu kromosom ke potongan
kromosom lain yang bukan homolognya (translokasi tunggal, translokasi
perpindahan dan translokasi resiprok)

17. MUTASI KROMOSOM
Perubahan struktur kromosom

18. MUTASI KROMOSOM (2)
Perubahan jumlah kromosom
Euploid
Autopoliploid
Alopoliploid
Aneuploid
Variasi dalam sejumlah set dasar kromosom
(genom).
Kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari
genom spesies yang sama.
Kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari
genom spesies yang berbeda.
Variasi jumlah kromosom yang diakibatkan adanya
pengurangan atau penambahan satu atau
sejumlah kecil kromosom akibat gagal berpisah.
Bab 6 Mutasi

19. Aneuploid
Gagal berpisah saat meiosis I Gagal berpisah saat meiosis II
Bab 6 Mutasi

20. Kelainan-kelainan pada manusia yang disebabkan oleh
perubahan kromosom
Sindrom Down
Sindrom Klinefelter
Sindrom Cri du chat
Trisomi 21 sehingga memiliki 47 kromosom
Tambahan kromosom X pada anak laki-laki
menghasilkan XXY
Sindrom Turner Monosomi X pada anak perempuan
menghasilkan XO
Delesi kromosom nomor 5
Kromosom ekstra Y (XYY)
Trisomi X (XXX)
Bab 6 Mutasi

21. Sindrom Down
Kariotipe sindrom Down menunjukkan trisomi 21.
Anak penderita sindrom Down.
Kurva hubungan antara umur ibu sewaktu
melahirkan dengan dilahirkannya anak
sindrom Down.
Bab 6 Mutasi

22. Sindrom Cri du chat
(a) Bayi laki-laki dengan sindrom Cri du chat. (b) Anak laki-laki yang
sama setelah berumur 4 tahun.
Bab 6 Mutasi

23. • 4). Mutasi titik
• Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA.
Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi
oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat
berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat
mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya
fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik
sebagaimarker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi
pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi.

24. 5). Aberasi
• Mutasi kromosom,sering juga disebut dengan mutasi besar/gross
mutation atau aberasi kromosom adalah perubahan jumlah
kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom. Mutasi
kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam
mitosis.
Penyebab Mutasi (Mutagen)
Penyebab mutasi dalam lingkungan dapat bersifat fisik, kimia, dan
biologis.

25. Mutagen Fisik
Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik adalah radiasi dan
suhu. Radiasi sebagai penyebab mutasi dibedakan menjadi radiasi pengion
dan radiasi bukan pengion. Radiasi pengion adalah radiasi berenergi tinggi
sedangkan radiasi bukan pengion adalah radiasi berenergi rendah. Contoh
radiasi pengion adalah radiasi sinar X, sinar gamma, radiasi sinar kosmik.
Contoh radiasi bukan pengion adalah radiasi sinar UV. Radiasi pengion
mampu menembus jaringan atau tubuh makhluk hidup karena berenergi
tinggi. Sementara radiasi bukan pengion hanya dapat menembus lapisan sel-
sel permukaan karena berenergi rendah. Radiasi sinar tersebut akan
menyebabkan perpindahan elektron-elektron ke tingkat energi yang lebih
tinggi. Atom-atom yang memiliki elektron-elektron sedemikian dinyatakan
tereksitasi atau tergiatkan. Molekul-molekul yang mengandung atom yang
berada dalam keadaan tereksitasi maupun terionisasi secara kimiawi lebih
reaktif daripada molekul yang memiliki atom-atom yang berada dalam
kondisi stabil. Raktivitas yang meningkat tersebut mengundang terjadinya
sejumlah reaksi kimia, terutama mutasi. Radiasi pengion dapat
menyebabkan terjadinya mutasi gen dan pemutusan kromosom yang
berakibat delesi, duplikasi, insersi, translokasi serta fragmentasi kromosom
umumnya.

27. • Dosis besar radiasi nuklir dalam jangka pendek bisa menyebabkan Sindrom
Radiasi Akut (ARS) atau keracunan radiasi.
Keganasan gejala ARS ini tergantung tingkat paparan yang mengenai Anda.
Cara mengukur dosis radiasi ini bisa menggunakan satuan unit Grays (Gy).
Rata-rata paparan radiasi selama beberapa detik dari pemeriksaan dengan
sinar X yakni 0,0014 Gy. Ini termasuk dosis rendah yang disarankan.
Apabila Anda terkena dosis rendah, radiasi kisaran 0,35 Gy, Anda akan
terserang flu. Efek samping lain bisa mengalami pusing, mual, muntah,
lemas, dan demam.
• Jika tubuh terkena dosis yang lebih tinggi, sekitar 1 hingga 4 Gy, sel darah
mulai mati. Sistem imunitas tubuh menurun akibat kekurangan sel darah
putih, kekurangan trombosit membuat pendarahan tidak terkontrol, dan
anemia akibat menurunnya sel darah merah menjadi ancaman selanjutnya.
Tapi, kondisi seseorang bisa dipulihkan pada tahap ini. Transfusi darah dan
obat antibiotik dapat menjadi solusi.

28. • Jika menerima paparan radiasi lebih dari 2 Gy, Anda akan mengalami luka
terbakar yang aneh pada kulit. Kondisi ini disebut sebagai radiodermatitis
akut. Dampaknya termasuk bercak merah, kulit mengelupas, dan bisa juga
melepuh. Kondisi buruk ini diperkirakan muncul dalam waktu 24 jam.
• Dosis 4 hingga 8 Gy bisa berakibat fatal. Tapi, jalan menuju kematian masih
bervariasi tergantung tingkat paparan. Pasien pada level ini akan
mengalami muntah, diare, pening, dan demam. Tanpa perawatan,
seseorang hanya tinggal menunggu maut dalam beberapa minggu setelah
terkena paparan.
Kondisi fatal ini pernah terjadi. Ahli fisika, Louis Slotin, meninggal karena
ARS ketika melakukan penelitian Proyek Manhattan pada 1946. Slotin
terkena paparan radiasi dengan dosis yang diperkirakan 10 Gy dari sinar
gamma dan sinar X. Dengan dosis sebesar itu, dia tidak bisa bertahan
hidup. Bahkan, pengobatan modern seperti transplantasi sumsum tulang
belakang juga tidak bisa mengubah nasibnya.

29. Pasien yang terkena radiasi antara 8 hingga 30 Gy akan mengalami
mual. Dalam waktu satu jam, pasien akan mengalami diare parah.
Mereka akan meninggal dalam dua hari hingga dua minggu.
Menyerap dosis lebih besar dari 30 Gy menyebabkan kerusakan sistem
saraf. Dalam hitungan menit, pasien akan menderita muntaber parah,
pening, pusing, hingga pingsan. Kejang dan tremor sudah menjadi
ancaman umum. Pasien juga akan kehilangan kontrol gerak otot. Hanya
butuh 48 jam, radiasi nuklir langsung mencabut nyawa korbannya.
Model perkiraan tingkat bahaya paparan radiasi jangka panjang masih
kontroversial. MenurutGizmodo, model yang paling diterima secara
luas menunjukkan pengaruh radiasi yang menyerang sebagian besar
orang. Radiasi tingkat rendah justru menjadi sumber radiasi paling
berbahaya. Kendati ARS memberi gambaran menakutkan, terbunuh
perlahan ini yang lebih perlu Anda khawatirkan.

32. BENTUK TOMAT
AKIBAT
PAPARAN
RADIASI
NUKLIR
FUKUSIMA
TAHUN 2011

36. FAKTA FAKTA UNIK TENTANG
RADIASI

37. Mutagen Kimiawi
Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat kimiawi disebut juga
mutagen kimiawi. Mutagen-mutagen kimiawi tersebut dapat dipilah
menjadi 3 kelompok, yaitu analog basa, agen pengubah basa dan agen
penyela. Senyawa yang merupakan contoh analog basa analog timin.
Dalam hubungan ini posisi karbon ke-5 ditempati oleh gugus brom
padahal posisi itu sebelumnya ditempati oleh gugus metil. Keberadaan
gugus brom mengubah distribusi muatan serta meningkatkan peluang
terjadinya tautomerik. Senyawa yang tergolong agen pengubah basa
adalah mutagen yang secara langsung mengubah struktur maupun sifat
kimia dari basa, yang termasuk kelompok ini adalah agen deaminasi,
agen hidroksilasi serta agen alkilasi.Mutagen kimiawi contohnya adalah
kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi
terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat
menghambat pembelahan sel pada anafase.

38. 1. DDT (Dichlor Diphenil Trichlorethan)
DDT adalah sejenis pestisida yang dapat menyebabkan mutasi pada Mammalia seperti
tikus dan manusia.
2. Formaldehida
Zat kimia ini adalah zat kimia yang digunakan sebagai pengawet. Zat kimia ini secara umum
banyak digunakan pada berbagai industri seperti industri tekstil, kertas, dan pupuk. Pada industri
tekstil berfungsi sebagai zat anti kusut dan anti api. Formaldehida juga dapat sobat jumpai pada
asap tembakau, asap kendaraan, asap pada mesin maupun pada buangan pabrik tekstil.
Formaldehida adalah zat yang menyebabkan mutagen pada lalat Drosophila, Neurospora, dan E.
coli.
3. Butadiene diepoxide (DEB)
Merupakan zat kimia yang sering digunakan pada industri tekstil dan farmasi, berfungsi
untuk mencegah adanya aktivitas mikroba. Zat kimia ini menyebabkan mutagen pada lalat
Drosophila, Neurospora, dan E. coli, Salmonela, ragi, jagung, tomat, Penicilliun, dan Mammalia.
4. Hidrogen peroksida (H2O2)
Zat kimia ini juga yang sering digunakan pada industri tekstil, kayu, karet, plastik, tepung,
kertas, dan kosmetika. H2O2 menyebabkan mutagen pada Neurospora,bakteri, dan tikus.

39. 5. Caffeine
Apalagi zat yang satu ini, saya yakin sobat pasti sangat familiar
mendengarnya. Ya, zatcaffeine banyak dijimpai pada beberapa jenis
minuman, kopi, teh, cokelat, dan limun. Dalam hal kesehatan, caffeine
ini dapat berfungsi mengembangkan pembuluh darah koroner sehingga
menciptakan sensasi segar dan menghilangkan pusing. Mutagen
terhadap bakteri, Drosophila, dan bakteriofage.
6. Cyclamate dan Cyclohexylamine
Dalam kehidupan sehari-hari kita kenal sebagai penyedap
makanan dan minuman. Mutagen terhadap tikus.

40. 7. Asam nitrit dan natrium nitrit
Sering digunakan untuk mengawetkan daging, ikan, dan keju. Terhadap DNA dapat
menyebabkan deaminasi adenin, guanin, dan sitosin sehingga terjadi perubahanpasangan basa
nitrogen. Asam nitrit yang bereaksi dengan adenin membentuk hipoxantin, menggantikan
kedudukan adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, dan tidak berpasangan lagi dengan timin.
Asam nitrit dan natrium nitrit mutagen terhadap bakteri, jamur, dan virus.
8. Antibiotik
Ada beberapa obat antibiotik yang dapat menghalangi terjadinya replikasi DNA seperti
mitomycin C, azaserine, streptonigrin, dan phleomycin. Obat-obat tersebut mutagen terhadap
Drosophilla, dan leukosit manusia.
9. Colchicine
Colchicine atau yang biasa disebut kolkisin banyak dipakai dalam berbagai eksperimen untuk
mempelajari pertumbuhan sel terhadap berbagai faktor. Kolkisin mutagen pada sel tumbuhan dan
Mammalia.
10. Bromo-Urasil (BU)
Struktur zat kimia BU mirip dengan timin sehingga BU dapat berpasangan dengan adenin.
Akan tetapi zat tersebut dapat pula berpasangan dengan guanin sehingga
menyebabkan perubahan kodon.

41. 11. Hidroksilamin (NH2OH)
Hidroksilamin atau yang rumus molekulnya NH2OH dapat
menyebabkan perubahan pasangan basa DNA sitosin-adenin yang
seharusnya sitosin-guanin. NH2OH mutagen terhadap bakteriofage.

42. Mutagen Biologis
Diduga virus dan bakteri dapat menyebabkan terjadinya mutasi.
Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-
nya.
mutasi yang satu ini akan menyebabkan kulit dan jaringan di bawahnya
membengkak dan menjadi tebal, biasanya menyerang kaki, scrotum
(tempat biji penis), dan payudara. penyakit ini biasanya disebabkan
oleh parasit yang dilepaskan ke aliran darah oleh gigitan nyamuk.
penyakit ini bisa terjadi karena kurangnya imunitas di dalam tubuh,
kasus ini banyak ditemukan di Afrika dan rata-rata akan sembuh setelah
11 tahun

43. mutasi yang satu ini akan menyebabkan kulit dan jaringan di
bawahnya membengkak dan menjadi tebal, biasanya menyerang kaki,
scrotum (tempat biji penis), dan payudara. penyakit ini biasanya
disebabkan oleh parasit yang dilepaskan ke aliran darah oleh gigitan
nyamuk. penyakit ini bisa terjadi karena kurangnya imunitas di dalam
tubuh, kasus ini banyak ditemukan di Afrika dan rata-rata akan sembuh
setelah 11 tahun