3. MUTASI
Perubahan materi genetik (DNA) dari suatu
sel yang dapat diwariskan secara genetis
kepada keturunannya.
Secara umum ada dua kategori mutasi yaitu:
Mutasi besar (terjadi pada kromosom)
Mutasi titik / point mutation yang terjadi pada
satu pasangan basa nitrogen dari gen.
MUTAN
TEMPAT
TERJADINYA
MUTASI
Mutasi
Gametik
Mutasi
Somatik
menghasilkan
Pada sel kelamin.
(gamet)
Pada sel tubuh.
( soma )
4. Sifat mutasi:
• Jarang terjadi pada proses biasa dar replikasi
DNA
• Mutasi tidak dapat diketahui sebelumnya hal ini
disebabkan karena :
– Gen yang mengalami mutasi tidak menampakan diri
karena jumlah gen dalam individu sangat besar
– Gen bersifat letal
– Gen bersifat resesif
• Munculnya bebas
5. Macam mutasi
• Mutasi gen / mutasi
kecil / mutasi titik
* Substitusi basa :
– Transisi
– Transversi : A T
– Transversi : G C
* Perubahan pasangan
basa nitrogen
• Mutasi kromosom / aberasi /
mutasi besar terdiri
1. Perubahan set / Aneuploidi
perubahan pada jumlah
(n) nya
Menurut kejadiannya dapat
dibedakan menjadi 2
a. Autopoliploidi
b. Allopoliploidi
13. Perubahan penggandaan ( aneusomi )
• Pada umumnya sel somatik mempunyai 2n
kromosom . Karena penggandaannya tidak benar
menyebabkan kromosomnya bisa bertambah /
berkurang jumlahnya.
• Contohnya :
– Nullisomi 2n - 2
– Monosomi 2n – 1
– Trisomi 2n + 1
– Trisomi gannda 2n + 2
14. normal nullisomi monosomi trisomi
2 n 2n – 2 2n - 1 2n + 1
Aneusomi dapat terjadi karena beberapa hal, diantaranya :
•Anafase lag peristiwa tidak melekatnya kromatid pada
gelendong pada proses meosis 1
• nondisjungsi peristiwa gagal berpisahnya kromsom
homolog pada proses anafase dari meiosis
15. Aneusomi pada manusia
• Sindrom Turner ( 44A + X ) = 2n – 1
• Fenotip wanita, ovarium tidak tumbuh
• Sindrom Down ( 45A + XX / 45A +
XY
• Sindrom klinefelter 44 A + XXY
fenotip berkelamin pria . Tetapi testis tidak
tumbuh
16. Kelainan-kelainan pada manusia yang disebabkan
oleh perubahan kromosom
Sindrom Down
Sindrom Klinefelter
Sindrom Cri du cat
Trisomi 21 sehingga memiliki 47 kromosom
Tambahan kromosom X pada anak laki-laki
menghasilkan XXY sehingga memiliki 47
kromosom.
Sindrom Turner Monosomi X pada anak perempuan
menghasilkan XO sehingga memiliki
kromosom 45 buah.
Delesi kromosom nomor 5 mental terbelakang,
kepala kecil, tangisan seperti suara kucing,
meninggal ketika bayi.
Kromosom ekstra Y (XYY)
Trisomi X (XXX)
Tidak terdifinisi secara jelas meskipun
Cenderung memiliki postur yang lebih tinggi
17. Sindrom Down
Kariotipe sindrom Down menunjukkan trisomi 21.
Anak penderita sindrom Down.
Kurva hubungan antara umur ibu
sewaktu melahirkan dengan
dilahirkannya anak sindrom Down.
18. Sindrom Cri du cat
(a) Bayi laki-laki dengan sindrom Cri du cat.
(b) Anak laki-laki yang sama setelah berumur 4 tahun.
20. Kerusakan Kromosom
• Delesi Hilangnya sebagian gen dari
kromosom homolog
• Duplikasi penambahan sebagian gen pada
kromosom homolog dari kromosom pasangannya
• Inversi Sekelompok gen yang berputar 360 0
di
dalam kromosom
• Translokasi tertukarnya gen dari suatu
kromosom ke kromosom lain yang bukan
homolognya
• Katenasi Ujung kromosom homolog saling
berdekatan sehingga membentuk lingkaran
22. Faktor – faktor penyebab mutasi
• Mutasi spontan / alamiah
perubahan yang terjadi
dengan sendirinya
• Faktor penyebabnya:
Panas, radiasi sinar kosmis,
sinar ultraviolet, ionisasi
internal, kesalahan DNA
• Mutasi buatan/induksi
mutasi yang di usahakan
oleh manusia dengan tujuan
tertentu a. l:
o Pemakaian bahan
radioaktif untuk diagnosis,
terapi, pengawetan
makanan
o Penggunaan nuklir
o Radiasi tv
o Pemakaian bahan kimia,
biologi dan fisika
23. MUTAGEN
1. Bahan fisika
Sinar ultraviolet, suhu tinggi, sinar x, sinar gamma, sinar
kosmos
2. Bahan kimia
- Pestisida DDT
- Asam nitrit
- Hidrosil amino (NH2OH) merupakan mutagen pada
bakteriofage yang menyerang sitosin DNA dan urasil
pada RNA
- Kolkisin
3. Bahan biologi
Virus dan Bakteri
