Mutasi adalah perubahan pada bahan genetik seperti DNA dan RNA, baik pada urutan gen maupun tingkat kromosom. Terdapat berbagai jenis mutasi seperti mutasi somatik, gametik, substitusi, delesi, dan insersi serta mutasi kromosom seperti aneuploidi dan euploidi yang dapat merugikan atau menguntungkan organisme.

1. MUTASI
Hmm Keren yaaa

2. Mutasi adalah perubahanyang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik
pada taraf urutan gen(disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom.

3. Macam-macam Mutasi Berdasarkan Sel
yang Mengalami Mutasi
1) Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel
somatik
2) Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel
gamet.
Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya
bersifat letal dan homozigot resesif. namun mutasi juga
menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat
dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul.
Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji,
buah stroberi yang besar,dll.

4. Bahan-bahanyang menyebabkan terjadinya mutasi disebut MUTAGEN.
Mutagen dibagi menjadi 3, yaitu:
1. Mutagen bahan Kimia,contohnya adalahkolkisindan zat digitonin.

5. 2. Mutagenbahanfisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif,dll.
3. Mutagenbahanbiologi, diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan
terjadinya mutasi.

6. MUTASIGEN

7. Macam-macam mutasi gen antara lain:
1. Substitusi
2. Delesi
3. Addisi

8. Substitusi
Substitusi yaitu mutasi gen yang mengarah ke
perubahan kode genetik, bisa terjadi pada Kodogen
(DNA) / bisa juga pada kodon (triplet) pada RNA m
dari urutan kode basa Nitrogennya,
Substitusi ini dibagi 2 berdasarkan perubahannya :
1. Transisi
2. Transversi

9. Transversi
Transversi merupakan pergantian basa nitrogen
oleh basa nitrogen yang tidak sejenis (basa nitrogen
purin digantikan oleh basa nitrogen pirimidin atau
sebaliknya)

10. Transisi
Transisi merupakan pergantian basa nitrogen
oleh basa nitrogen yang sejenis (basa nitrogen A
digantikan oleh G atau sebaliknya dan S digantikan
oleh T atau sebaliknya)

11. Insersi
Insersi merupakan peristiwa penyisipan satu atau lebih
pasangan basa nitrogen pada rantai DNA

12. Delesi
Delesi merupakan peristiwa pengurangan satu atau
lebih pasangan basa nitrogen pada rantai DNA

13. Mutasi pada kromosom adalah perubahan yang tidak stabil yang terjadi pada kromosom. Mutasi kromosom sering disebabkan oleh
masalah selama proses pembelahan sel dalam meiosis atau mutagen kimia dan radiasi. Perubahan ini dapat menyebabkan perubahan
jumlah kromosom dalam sel atau perubahan dapat dilihat dalam struktur kromosom. Mutasi pada kromosom berubah dan berdampak
pada seluruh kromosom.
MUTASI KROMOSOM

14. Maka Mutasi kromosom dibagi lagi menjadi tiga
1. Abrasi
2. Aneusomi
3. Euploidi

15. 1. Abrasi
Abrasi ( Kerusakan kromosom) artinya
kromosomnya tetap baik, namun isinya kromosom
(gen) porak poranda Meliputi:
1. Delesi
2. Duplikasi
3. Translokasi
4. Insersi
5. Katenasi

16. Delesi
Delesi ( hilang gennya / Terdelete)

17. Duplikasi
Duplikasi ( penambahan gen yang sealel /homolog)

18. Translokasi
Translokasi ( penambahan gen yang bukan
homolognya)
Keadaan ini timbul bila suatu bagian dari satu
kromosom pindah ke kromosom lain yang bukan
homolognya.

19. INVERSI
Susunan ini terjadi ketika kromosom patah di dua
tempat yang diikuti dengan penyisipan kembali gen-
gen pada kromosom yang sama dengan urutan
terbalik.

20. katenasi ( ujung gen bersatu membentuk
lingkaran kemudian bertukar gennya)
Katenasi adalah kerusakan kromosom karena
kromosom homolog ujungnya saling berdekatan
sehingga membentuk lingkaran.

21. 2. Aneusomi
Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom.
Penyebabnya adalah anafase lag (peristiwa tidak
melekatnya beneng-benang spindel ke sentromer)
dan non disjunction (gagal berpisah).

22. Ada beberapa istilah yang digunakan dalam aneuploidi yaitu:
* Monosomi
Monosomi adalah keadaan di mana hanya terdapat satu
kromosom
* Disomi
Disomi adalah keadaan di mana terdapat dua kromosom. Pada
manusia yang merupakan organisme diploid, kondisi disomi
adalah keadaan normal. Tetapi bagi organisme yang
seharusnya memiliki tiga kromosom tetapi hanya memiliki dua
kromosom, maka organisme tersebut mengalami aneuploidi.
* Trisomi
Trisomi adalah keadaan di mana terdapat tiga kromosom.
* Tetrasomi
Tetrasomi adalah keadaan di mana terdapat empat kromosom.
Tetrasomi terjadi misalnya pada kromosom seks (XXXX. XXXY,
XXYY, dan XYYY).
* Pentasomi
Pentasomi adalah keadaan di mana terdapat lima kromosom.
Pentasomi juga terjadi pada kromosom seks (XXXXX, XXXXY,
XXXYY, XXYYY, dan XYYYY).

24. Aneusomi pada manusia dapat
menyebabkan:
1. Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45
dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis
kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).

25. 2. Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami
trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom
Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya
tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak
bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul
(gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.

26. 3. Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada
kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya
berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan
benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering
berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri
mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang
masuk penjara adalah orang-orang yang menderita
Sindrom Jacobs.

27. 4. Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada
kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami
kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.

28. 5. Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik
pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada
kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom
ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek,
telinga agak ke bawah dan tidak wajar.

29. 6. Sindrom Down, kariotipe (45A+XX/45A+XY)pada
kromosom 21, trisomik pada autosom. Ciri anatominya:
badan dan kaki pendek, jalan agak lambat, kepala bunder,
bibir bawah tebal dan menjorok ke depan, mulut
menganga, leher pendek dan besar, telinga kecil, tapak
tangan seperti tangan monyet, keterbelakangan
mental/idiot.

30. 3. Eupoliploidi(Perubahan Set Kromosom )
Pada umumnya makhluk hidup mempunyai 2n kromosom
(diploid). Kadang-kadang inti sel suatu organisme mengalami
kesalahan dalam proses pembelahan sehingga mengalami
perubahan jumlah kromosom di dalam inti sel,misalnya
menjadi 3n (triploid), 4n (tetraploid), dan seterusnya.
Organisme yang mempunyai jumlah kromosom lebih dari 2n
dinamakan poliploidi.

31. Terimakasih!