Mutasi adalah perubahan materi genetik yang dapat diwariskan apabila terjadi pada sel gamet. Terdapat dua jenis mutasi yaitu mutasi gen atau titik yang melibatkan perubahan urutan basa nitrogen DNA, dan mutasi kromosom atau aberasi yang melibatkan perubahan struktur atau jumlah kromosom. Faktor penyebab mutasi dapat berasal dari radiasi, kimia, atau virus. Mutasi dapat mengakibatkan berbagai kelain

1. Mutasi
(Pertemuan 1)
A. Pengertian Mutasi
Mutasi adalah perubahan materi genetik yang
apabila terjadi pada sel gamet dapat diwariskan,
sedangkan apabila terjadi pada sel tubuh tidak
akan diwariskan.
Mutagenesis adalah proses terjadinya mutasi,
perubahan pada susunan genetik dapat
mengubah fenotipe/sifat makhluk hidup.
Makhluk hidup yang mengalami mutasi
dinamakan mutan. Sedangkan mutagen adalah
penyebab mutasi
B. Penyebab Mutasi (mutagen)
 Berdasarkan jenisnya:
- Fisika : Sinar UV, Sinar α, β, dan γ
- Kimia : Kolkisin, pestisida, , formaldehid
- Biologi : Virus dan bakteri
 Berdasarkan sumbernya
- Mutagen alami : sinar UV, radioaktif
- Mutagen buatan : sinar α, β, dan γ, nuklir
C. Jenis Mutasi
1. Mutasi Gen (Point Mutation/Mutasi Titik),
terjadi perubahan urutan basa nitrogen pada
rantai DNA.
a) Substitusi  penggantian satu atau
beberapa basa nitrogen
 Transisi: Penggantian basa nitrogen
sejenis, yaitu purin menjadi purin (A⇄G)
atau pirimidin menjadi pirimidin (T⇄C)
 Transversi: Penggantian basa nitrogen
yang berbeda jenis, yaitu purin menjadi
pirimidin dan sebaliknya (A/G⇄T/C)
Akibat dari Substitusi:
 Silent Mutation/Mutasi Diam
Mutasi pada urutan basa nitrogen tetapi tidak
mengubah asam amino yang dikode.
 Missense Mutation/Mutasi salah Arti
Mutasi pada urutan basa nitrogen yang menyebabkan
kesalahan asam amino yang dikode.
Contoh: Penyakit Sickle cell anemia (eritrosit
berbentuk bulan sabit), akibat GAA → GUA, asam
amino Glutamat diganti menjadi Valin.
 Nonsense Mutation/Mutasi Tanpa Arti
Menyebabkan pembentukan protein yang tidak
sempurna karena kekurangan asam amino.
Contoh: Mutasi pada gen pengkode CFTR (protein
untuk transpor ion Cl), mengakibatkan penyakit
sistik fibrosis dengan gejala penumpukan cairan
pada organ-organ vital seperti paru-paru dan
kelenjar-kelenjar. CAG (Glutamin) → UAG (Stop
Kodon). Protein yang dihasilkan hanya memiliki 493
asam amino dari protein normal 1480 asam amino.
b) Delesi  Hilangnya satu atau beberapa basa
nitrogen
Akibat dari Delesi
 Frameshift Mutation/Mutasi Pergeseran
Kerangka
 Mutasi Ganda Tiga
c) Insersi  Penyisipan satu atau beberapa basa
nitrogen
Akibat dari Insersi
 Frameshift Mutation/Mutasi Pergeseran
Kerangka
 Mutasi Ganda Tiga
Mutasi
Pengertian
Mutagen
Jenis Mutasi
Jenis
Mutasi
Mutasi Gen/Titik
Substitusi
Delesi
Insersi
Mutasi
Kromosom/Aberasi
Perubahan Struktur
Perubahan Jumlah

2. (pertemuan 2)
2. Mutasi Kromosom/Aberasi
a) Perubahan struktur kromosom.
 Delesi: Hilangnya segmen kromosom
Contoh kelainan: Sindrom Cri du Chat
(delesi segmen kromosom nomor 5), gejala
keterbelakangan mental, suara tangisan
seperti kucing
 Duplikasi: Penggandaan segmen kromosom
 Translokasi: Perpindahan segmen
kromosom ke kromosom non homolog
- Resiprok: Perpindahan berlangsung dua
arah
- Non resiprok: Perpindahan hanya
berlangsung satu arah
 Inversi: Perpindahan segmen kromosom
dalam satu kromosom
- Parasentrik: perpindahan segmen
kromosom pada satu lengan
- Perisentrik: perpindahan segmen
kromosom beda lengan
 Insersi: Penambahan sebagian jumlah
kromosom
 Katenasi: Penempelan ujung kromosom
kemudian bertukar segmen
 Isokromosom: Kesalahan pemisahan
kromosom menghasilkan kromosom yang
sama persis
b) Perubahan Jumlah Kromosom
 Euploid: Perubahan keseluruhan
perangkat kromosom/genom
- Monoploid (n), Triploid (3n), tetraploid
(4n), poliploid ((x)n)
- Jenis poliploid berdasarkan proses
terjadinya:
 Autopoliploid: gonosom
mengganda akibat kesalahan
meiosis. Contoh: pemberian
kolkisin pada semangka
menghasilkan semangka tanpa
biji yang bersifat steril
 Allopoliploid: perkawinan beda
spesies. Contoh hibrid antara
Musa acuminata (AA) dan
Musa balbisiana (BB)
menghasilkan pisang Musaa
paradisiaca (AABB/AAB/ABB)
 Aneuploid: Perubahan satu/lebih jumlah
kromosom
- Nulisomik (2n-2) Pada manusia bersifat
letal
- Monosomik (2n-1)
Sindrom Turner (44A + XO),
pertumbuhan lambat, ciri sekunder
wanita tidak berkembang, daya pikir
lemah, kelainan tulang, pembengkakan
tangan dan kaki
- Trisomik (2n+1):
Sindrom Patau (45A (13/14/15) +
XX/XY), perubahan anatomi tubuh,
kerusakan jantung dan ginjal, bibir
sumbing, polidaktil, kelainan pada
tangan dan kaki.
Sindrom Edward (45A (16/17/18) +
XX/XY), jantung abnormal, malformasi
organ, mayoritas meninggal sebelum
lahir
Sindrom Down (45A (21) + XX/XY),
gejala mongolian face, keterbelakangan
mental, tubuh pendek
Sindrom Klinefelter (44A + XXY), laki-
laki dengan alat kelamin kecil, payudara
membesar, bersifat steril
Sindrom Jacob (44A + XYY), laki-laki
kelainan mental, anarkis, kriminal,
antisosial
Sindrom Wanita Super (44A + XXX),
menstruasi tidak teratur, postur tubuh
lebih tinggi dari wanita normal
- Tetrasomik (2n+2) Pada manusia
bersifat letal