Materi Patofisiologi

1. KELAINAN KONGENITAL
DAN PENYAKIT
KETURUNAN
TIM

3. CAPAIAN PEMBELAJARAN
1. Menguasai anatomi dan fisiologi tubuh manusia, patofisiologi; (CP.P.01)
2. Menginternalisasi nilai, norma, dan etika akademik (CP.S.08)
3. Menunjukkan sikap bertanggungjawab atas pekerjaan di bidang keahliannya secara mandiri (CP.S.09)
4. Mampu menyelesaikan pekerjaan berlingkup luas dan menganalisis data dengan beragam metode yang
sesuai, baik yang belum maupun yang sudah baku (CP.KU.01)
5. Mampu melakukan pencegahan penularan infeksi dan promosi kesehatan sesuai dengan SOP
(CP.KK.09)

4. Menguasai anatomi dan fisiologi tubuh
manusia, patofisiologi
1. ANATOMI DAN FISIOLOGI SEL, NUKLEUS, KROMOSOM, GENUM, DNA
2. PEMBENTUKAN PROTEIN
3. PROSES MIOSIS DAN MITOSIS
4. MUTASI GENETIK dan KROMOSOM
5. KELAINAN MUTASI GENETIK
6. KELAINAN MUTASI KROMOSOM

5. ANATOMI DAN FISIOLOGI SEL, NUKLEUS,
KROMOSOM, GENUM, DNA
https://www.youtube.com/watch?v=URUJD5NEXC8&list=PL4uUmvmTUtJDtO21ERPLaFtasOd-
11Egt&index=19&t=102s
https://www.youtube.com/watch?v=MvuYATh7Y74&list=PL4uU
mvmTUtJDtO21ERPLaFtasOd-11Egt&index=9

7. https://www.youtube.com/watch?v=C8OL1MTbGpU&list=PL4uUmvmTUtJDtO21ERPLaFt
asOd-11Egt&index=17

16. PEMBENTUKAN PROTEIN
https://www.youtube.com/watch?v=gG7uCskUOrA&list=PL4uUmvmTUtJDtO21ERP
LaFtasOd-11Egt&index=18

29. Miosis dan Mitosi
https://www.youtube.com/watch?v=yRLQKZzFb68&list=PL4uUm
vmTUtJDtO21ERPLaFtasOd-11Egt&index=22

30. https://www.youtube.com/watch?v=A-
mFPZLLbHI&list=PL4uUmvmTUtJDtO21ERPLaFtasOd-11Egt&index=21

35. MUTASI GENETIK dan KROMOSOM
https://www.youtube.com/watch?v=vP8-5Bhd2ag&list=PL4uUmvmTUtJDtO21ERPLaFtasOd-
11Egt&index=7

36. MUTASI GENETIK dan KROMOSOM
◦ Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada materi genetik sehingga menyebabkan perubahan pada ekspresi materi
genetik tersebut. Mutasi dapat terjadi pada tingkat gen, kromosom, maupun set kromosom dari suatu individu.
Mutasi dapat terjadi secara alami maupun buatan dengan menggunakan sinar-sinar tertentu, zat-zat kimia, dan
agen biologis. Peristiwa terjadinya mutasi disebut dengan mutagenesis, individu yang mengalami mutasi disebut
mutan, dan faktor yang menyebabkan mutasi disebut mutagen.

37. Mutasi gen (mutasi titik)
◦ Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi pada tingkat gen, dengan perubahan yang
terjadi pada pasangan basa nitrogen pembentuk gen. Karena mutasi gen terjadi pada
daerah yang sempit (perubahan satu atau beberapa pasang basa), maka mutasi gen
disebut dengan mutasi titik. Mutasi gen dapat dibedakan menjadi substitusi pasangan
basa dan penambahan atau pengurangan pasangan basa.

41. Substitusi pasangan basa
◦ Substitusi pasangan basa merupakan mutasi yang terjadi karena perubahan satu pasang basa nitrogen pada suatu
gen. Perubahan satu basa nitrogen dapat menyebabkan perubahan pada protein yang dikode gen tersebut dan
dapat menyebabkan kelainan yang membahayakan. Substitusi pasangan basa dapat dibedakan menjadi transisi
dan transversi.
◦ Transisi merupakan perubahan pada basa purin dengan basa purin lain, atau basa pirimidin dengan basa pirimidin
lain. Misalnya urutan basa nitrogen GCA yang berubah menjadi ACA. Sedangkan transversi merupakan perubahan
basa purin dengan basa pirimidin atau sebaliknya. Misalnya saja burutan basa nitrogen GCA yang berubah menjadi
TCA.

42. Penambahan atau pengurangan pasangan
basa
◦ Penambahan atau pegurangan pasangan basa disebut juga dengan mutasi ubah rangka. Disebut demikian karena
apabila basa nitrogen telah bertambah atau berkurang maka urutan kodon dalam gen tersebut dapat berubah
secara keseluruhan.
◦ Mutasi ubah rangka dapat dibedakan menjadi dua yaitu adisi dan delesi. Adisi merupakan penambahan basa
nitrogen, misalnya urutan awal adalah GCA-ACA mengalami penambahan sehingga menjadi TGC-AAC-A...
Sedangkan delesi merupakan pengurangan basa nitrogen, misalnya uutan basa GCA-ACA mengalami
pengurangan sehingga menjadi CAA-CA..

44. Mutasi kromosom
◦ Mutasi kromosom atau aberasi kromosom adalah perubahan struktur kromosom atau
perubahan jumlah kromosom. Mutasi kromosom umumnya menimbulkan akibat yang
lebih jelas pada individu dibandingkan dengan mutasi gen. Mutasi kromosom alami
terjadi pada waktu sel melakukan pembelahan meiosis karena peristiwa pindah silang
atau gagal berpisah.

45. Mutasi kromosom

46. Perubahan struktur kromosom
◦ Perubahan struktur kromosom merupakan perubahan struktur gen dalam kromosom, baik penambahan, pengurangan,
maupun perubahan letak dari gen-gen. Perubahan struktur kromosom dapat dibedakan menjadi delesi, duplikasi, inversi,
dan translokasi.
◦ Delesi merupakan patahnya kromosom sehingga menyebabkan hilangnya beberapa gen dalam kromosom tersebut.
Duplikasi kromosom merupakan penambahan ruas kromosom sehingga menyebabkan penambahan gen yang sebelumnya
telah ada pada kromosom tersebut.
◦ Inversi merupakan penataan kembali struktur kromosom yang diakibatkan oleh melilitnya lengan kromosom, kemudian
patah, kemudian menyatu kembali namun terbalik pada tempat yang berbeda. Bila sentromer berada di luar ruas yang
terbalik disebut sebagai inversi parasentrik, sedangkan bila sentromer berada dalam ruas yang terbalik disebut inversi
perisentrik.
◦ Translokasi merupakan perpindahan segmen kromosom yang berisi gen-gen. Apabila terjadi pertukaran segmen antar
kromosom (saling tukar menukar) disebut sebagai translokasi resiprok. Namun apabila terjadi perpindahan segmen
kromosom menuju kromosom lain tanpa pertukaran disebut translokasi non resiprok.

50. Setiap makhluk hidup memiliki jumlah kromosom yang tertentu, seperti manusia yang memiliki 46 kromosom (23
pasang). Kromosom dalam sel dapat mengalami penambahan karena peristiwa mutasi. Perubahan pada jumlah
kromosom akan menimbulkan dampak yang lebih jelas dibandingkan dengan perubahan struktur kromosom.
Perubahan jumlah kromosom dapat dibedakan menjadi aneuploidi (penambahan atau pengurangan satu atau
beberapa kromosom) dan euploidi (penambahan atau pengurangan set kromosom).
Aneuploidi dapat terjadi karena kesalahan pada waktu meiosis, karena peristiwa gagal berpisah. Misalnya saja
kromosom manusia yang berjumlah 46 dengan rumus 2n (diploid) dapat mengalami perubahan sebagai berikut.
 Apabila terjadi pengurangan 2 kromosom disebut nulisomik (2n-2)
 Pengurangan 1 kromosom disebut monosomik (2n-1)
 Dan, penambahan 1 kromosom disebut trisomik (2n+1)

51. ◦ Penyakit yang disebabkan karena aneuploidi antara lain.
 Trisomik kromosom 21 menyebabkan sindrom down
 Trisomik kromosom 18 menyebabkan sindrom Edward
 Trisomik kromosom 13 menyebabkan sindrom patau
 47, XXX (penambahan kromosom X) menyebabkan sindrom tripel X
 47, XXY menyebabkan sindrom klinefelter
 45, XO (hanya memiliki satu kromosom X tanpa X lain atau Y) menyebabkan sindrom turner

52. ◦ Euploidi adalah perubahan pada set kromosom pada tingkat ploidi. Individu normal (wild type) memiliki genom 2n
(diploid). Namun mutasi dapat mengakibatkan terjadinya perubahan pada tingkat ploidi sehingga menjadi 3n
(triploid), 4n (tetraploid), dan banyak n (poliploid). Banyak tumbuhan budiaya yang telah dimutasikan sehingga
menghasilkan tumbuhan poliploid yang memiliki sifat unggul. Namun penambahan set kromosom pada hewan dan
manusia biasanya akan menimbulkan kematian sebelum lahir karena metabolisme yang tidak seimbang.

53. Faktor penyebab mutasi
Mutasi merupakan peristiwa alamiah yang terjadi secara pelan namun pasti. Berdasarkan
pemicunya mutasi dapat dibedakan menjadi mutasi alami dan mutasi buatan.
Mutasi alami terjadi karena kesalahan pada waktu pembelahan meiosis, baik karena peristiwa
pindah silang maupun gagal berpisah. Peristiwa ini dapat menghasilkan sifat yang menguntungkan
ataupun merugikan individu tersebut. Sifat yang merugikan dan tidak sesuai dengan kondisi
lingkungan akan menyebabkan individu tersebut mati. Namun apabila sifat baru tersebut
menguntungkan, dapat terus bertahan dan diturunkan ke keturunan berikutnya. Sifat akibat mutasi
yang diturunkan kepada kerturunan berikutnya ini merupakan jalan bagi terjadinya evolusi makhluk
hidup. Mutasi alami dapat dipicu oleh pengaruh dari sinar ultraviolet, sinar radioaktif, dan sinar
kosmis dari luar angkasa.
utasi alami terjadi karena kesalahan pada waktu pembelahan meiosis, baik karena peristiwa pindah
silang maupun gagal berpisah. Peristiwa ini dapat menghasilkan sifat yang menguntungkan
ataupun merugikan individu tersebut. Sifat yang merugikan dan tidak sesuai dengan kondisi
lingkungan akan menyebabkan individu tersebut mati. Namun apabila sifat baru tersebut
menguntungkan, dapat terus bertahan dan diturunkan ke keturunan berikutnya. Sifat akibat mutasi
yang diturunkan kepada kerturunan berikutnya ini merupakan jalan bagi terjadinya evolusi makhluk
hidup. Mutasi alami dapat dipicu oleh pengaruh dari sinar ultraviolet, sinar radioaktif, dan sinar
kosmis dari luar angkasa.

54. Penyebab Mutasi
◦ Mutasi buatan terjadi karena aktivitas manusia untuk menghasilkan individu yang memiliki sifat yang lebih unggul. Manusia banyak
memutasikan tumbuhan untuk menghasilkan bibit unggul agar menghasilkan panen yang melimpah. Agen penyebab mutasi
(mutagen) pada mutasi buatan dapat berupa:
 Agen fisik : sinar ultraviolet, sinar x, dan sinar radioaktif yang meliputi sinar alfa, beta, dan gama.
 Agen kimia : bahan kimia seperti etil metan sulfonat, etiletan sulfonat, hidroksilamin, dan kolkisin.
 Agen biologi : virus sebagai agen biologi yang biasa digunakan sebagai pemicu mutasi.

55. TUGAS
◦ termasuk juga kelainan kromosaom yg lain labio-palatokisi, fibrotik kistik, down sindrome (trisomi 21) sindrome X rapuh ,
hemofilia , sindrome klineferter, sindrome turner atau kelainan genon dan kromosom lain nya