4. Tô Hoàng Đại Phi
2010350
Trần Trung Nam
2010310
Nguyễn Ánh Minh
2010324
Nguyễn Như Băng
2010467
Dương Thanh Tú
2010120
NHÓM 3
DH20YKH05
Nguyễn Quốc Khánh
2010250
Nguyễn Trần
Phương Linh
2010322
Nguyễn Như Băng
2010467
5. 1
2
3
4
Đại cương Protid
Rối loạn chuyển hoá
Protid
Chuyển hoá Protid
trong cơ thể
Rối loạn tổng hợp
Protid
RỐI LOẠN
CHUYỂN
HOÁ
PROTID
Sinh lý bệnh và miễn dịch
GV: Ths.BS. Lê Ngọc Thư
7. ĐẠI CƯƠNG PROTID
Protein được bắt nguồn từ “Proteios”
theo tiếng Hy Lạp có nghĩa là quan trọng
nhất.
Protein được cấu thành từ các acid
amin, là thành phần chính của nhân và
nguyên sinh chất của tế bào.
Protein là lớp chất bắt buộc phải có ở
bất kỳ vật sống nào và có tỷ lệ khá ổn định.
8. ĐẠI CƯƠNG PROTID
Thành phần cấu tạo gồm: các nguyên
tố đại lượng và vi lượng:
+ Đại lượng: C: 50-55%, H: 6.5-
7.3%, O: 21-23.5%, N: 15-18%, , S:
0.3-0.25%, P:0-0,9%
+ Vi lượng: Ca,Zn,Fe,Cu …
10. Một số chức năng sinh học của Protid
Định hình cấu trúc
mô tế bào
Vd: Collagen, elastin, keratin…
11. Vận chuyển và lưu trữ
Hemoglobin vận chuyển O2, CO2
Vận chuyển lipid dưới dạng lipoprotein
12. Vận chuyển và lưu trữ
Hemoglobin vận chuyển O2, CO2
Vận chuyển lipid dưới dạng lipoprotein
Ferritin giúp dự trữ sắt
Casein có mặt trong sữa và giúp trẻ sơ sinh phát triển
13. Điều chỉnh nồng độ axit và bazo trong
máu và các chất dịch cơ thể khác
Vd: hemoglobin duy trì giá trị pH bình thường của
máu người
Duy trì độ pH
15. Albumin và globulin là các protein trong máu, giúp
duy trì cân bằng chất lỏng bằng cách thu và giữ nước
Cân bằng chất lỏng
16. Tạo kháng thể bản chất là protein huyết tương do
tương bào tiết ra dưới dạng imonoglobulin
Sức khoẻ miễn dịch
17. Những hormon có thành phần cấu tạo từ protein như các
hormon của vùng dưới đồi ( GnRH v.v… ), tuyến yên
(8 hormon ), tuyến cận giáp (PTH ), tuyến tuỵ ( insualin )
Cấu tạo hormon
18. Protein tạo ra enzym tham gia hỗ trợ hàng ngàn
phản ứng sinh hóa diễn ra trong và ngoài tế bào
Tạo phản ứng sinh hoá
20. Nguồn protid đưa vào cơ thể chủ yếu qua
đường ăn, sau khi được tiêu hóa ở dạ dày,
được các men ở tụy và ruột non thủy phân
để cho sản phẩm cuối cùng là các acid
amin và 1 ít phân tử polypeptid hay
protein hấp thu được.
Vào tổ chức, với hệ thống men khử amin,
khử carboxyl và transaminase phong phú,
các acid amin sẽ được điều hòa chuyển hóa
phù hợp với nhu cầu của cơ thể.
Nếu thừa nhiều sẽ được khử amin để đưa
vào con đường chuyển hóa chung để tạo
năng lượng cung cấp cho cơ thể hoạt động.
24. Theo mô hình của Monod và Jacob (1961), đơn vị điều hòa tổng hợp protein
là một đoạn DNA gọi là operon, bao gồm một số gen cấu trúc (structure), gen
hoạt động (operator), gen khởi động (promotor), gen điều hòa – regulator
(chất kích thích hay chất kìm hãm)
26. Sự thoái hoá Protid
Mỗi loại protein đều có tuổi thọ riêng biệt, biểu thị
bằng thời gian bán thoái hóa, đây là sự thoái hóa sinh
lý, nhờ đó mà protein ở các tổ chức được đổi mới liên
tục ở những thời gian khác nhau.
Nhờ tác dụng của các men (như cathepsin, protease,
khử amin, chuyển amin, khử carboxyl,...) mà trong
quá trình thoái hóa các protein thoái hóa cho những
sản phẩm chuyển hóa TG khác nhau, 1 số có lợi, 1 số
có hại.
27. Sản phẩm thoái hóa cuối cùng của protein là NH3. NH3
độc đối với cơ thể nên trước khi thải ra ngoài, chúng được
cơ thể khử độc bằng cách biến chúng thành chất không độc
thông qua 2 cách:
+ Tại tổ chức (thận) :
NH3 + acid glutamic =>glutamin (nhờ men glutamin synthetase)
+ Tại gan: tạo ure thông qua chu trình ornithine. Sau khi được tạo ra,ure vào máu
đến thận và được thải ra ngoài theo nước tiểu.
Sự thoái hoá Protid
30. Là sự cân bằng giữa
lượng protid đưa vào
hoặc tổng hợp nên của
cơ thể và lượng protid
tiêu thụ của cơ thể
Là khi cơ thể được cung cấp hoặc tổng hợp
protid nhiều hơn quá trình thoái hóa, phân
hủy protid
Cân bằng nitơ dương tính
Khi lượng protid thoái hóa, phân hủy nhiều
hơn lượng protid được cung cấp hoặc tổng
hợp
Cân bằng nitơ âm tính
32. Nội dung 3
Ghi chú nội dung 3
Protid huyết tương là những thành phần protid
hoà tan, hiện diện trong huyết tương. Bình
thường, lượng protid huyết tương là 7-8g% gồm
3 thành phần chính là:
+ Albumin: 95% do gan sản xuất
+ Globulin: 85% do gan sản xuất, môt
phần nhỏ do các tế bào hệ võng nội mô và hạch
lympho sản xuất
+ Fibrinogen: đa số được tạo ra tại gan
33. Nội dung 3
Ghi chú nội dung 3
Vai trò của protid huyết tương
+ Tạo áp suất thẩm thấu keo, góp phần điều
hòa chuyển hóa nước và điện giải.
+ Bảo vệ cơ thể, chống nhiễm khuẩn, nhiễm
độc.
+ Tham gia vào quá trình đông máu .
+ Vận chuyển các chất.
+ Tạo độ nhớt huyết tương.
+ Cấu tạo: tế bào, enzym, hormon.
+ Là nguồn cung cấp acid amin.
34. Nội dung 3
Ghi chú nội dung 3
Thay đổi số lượng protid huyết tương
Giảm protid huyết tương: Rất thường gặp, phản ánh
trực tiếp tình trạng giảm lượng protid chung của cơ thể.
Gặp trong các trường hợp sau:
- Giảm cung cấp:
+Thiếu Protid trong thức ăn
+ Rối loạn hấp thu nặng ở ống tiêu hóa
+ Giảm tổng hợp: Trong suy gan, sơ gan
-Tăng thoái hóa: Trong hàn gắn vết thương, sốt kéo
dài, đái tháo đường, ung thư, cường giáp...
-Do mất ra ngoài: Tiêu chảy, tiểu ra protein, phỏng.
35. Nội dung 3
Ghi chú nội dung 3
Giảm protid huyết tương: Rất thường gặp, phản ánh
trực tiếp tình trạng giảm lượng protid chung của cơ thể.
Gặp trong các trường hợp sau:
- Giảm cung cấp:
+Thiếu Protid trong thức ăn
+ Rối loạn hấp thu nặng ở ống tiêu hóa
+ Giảm tổng hợp: trong suy gan, sơ gan
-Tăng thoái hóa: trong hàn gắn vết thương, sốt kéo
dài, đái tháo đường, ung thư, cường giáp...
-Do mất ra ngoài: Tiêu chảy, tiểu ra protein, phỏng.
Hậu quả: - Tỷ lệ Albumin/ Globulin ( A/G ) bị đảo ngược
- Sụt cân, teo cơ, suy dinh dưỡng, phù toàn thân, thiếu
máu, chậm lành vết thương, giảm sức đề kháng…
36. Nội dung 3
Ghi chú nội dung 3
Hậu quả: - Tỷ lệ Albumin/ Globulin ( A/G ) bị đảo ngược
- Sụt cân, teo cơ, suy dinh dưỡng, phù toàn thân, thiếu
máu, chậm lành vết thương, giảm sức đề kháng…
Tăng protid huyết tương:
+ Tăng giả do máu cô đặc ( mất nước, bỏng ).
+Tăng Globulin ( nhiễm khuẩn, miễn dịch ).
37. Nội dung 3
Ghi chú nội dung 3
Thay đổi thành phần protid huyết tương
- Giảm Albumin: Thường gặp nhất, giảm trong tất cả các trường hợp
giảm protid huyết tương và protid toàn phần
+ Giảm cung cấp: Đói
+ Giảm tổng hợp: suy gan
+ Tăng mất ra ngoài: qua thận, tiêu hóa
+ Tăng thoái hóa: nhiễm khuẩn
- Tăng α globulin: viêm gan, viêm cơ tim, nhồi máu cơ tim Thận hư
nhiễm mỡ, nhiễm bột amylose; Làm tăng độ nhớt máu, tăng tốc độ máu
lắng
- Tăng β globulin: có vai trò quan trọng trong vận chuyển mỡ. Tăng khi
tăng mỡ trong máu: đái tháo đường, xơ cứng mạch, tắc mật, thận nhiễm mỡ
- Tăng γ globulin: gặp trong trường hợp có tăng sản xuất kháng thể
(nhiễm khuẩn, u tương bào, mẫn cảm…)
38. Nội dung 3
Ghi chú nội dung 3
- Giảm Albumin: Thường gặp nhất, giảm trong tất cả các trường hợp
giảm protid huyết tương và protid toàn phần
+ Giảm cung cấp: Đói
+ Giảm tổng hợp: suy gan
+ Tăng mất ra ngoài: qua thận, tiêu hóa
+ Tăng thoái hóa: nhiễm khuẩn )
- Tăng α globulin: viêm gan, viêm cơ tim, nhồi máu cơ tim Thận hư
nhiễm mỡ, nhiễm bột amylose; Làm tăng độ nhớt máu, tăng tốc độ máu
lắng
- Tăng β globulin: có vai trò quan trọng trong vận chuyển mỡ. Tăng khi
tăng mỡ trong máu: đái tháo đường, xơ cứng mạch, tắc mật, thận nhiễm mỡ
- Tăng γ globulin: gặp trong trường hợp có tăng sản xuất kháng thể
(nhiễm khuẩn, u tương bào, mẫn cảm…)
Hậu quả:
- Protid huyết tương dễ bị tủa, nhất là khi thêm vào
những muối kim loại nặng.
Ứng dụng: Phản ứng Takata Ara (dùng HgCo2),
Phản ứng weltmann (dùng CaCl2),
Phản ứng Maclagan (dùng thymol),
Phản ứng Kunkel (dùng ZnSo4)...
- Tăng tốc độ máu lắng
41. Để nghiên cứu về rối loạn tổng
hợp protid, Hb là 1 trong các protid
được nghiên cứu nhiều nhất.
Lý do vì chức năng sinh học quan
trọng của nó, đồng thời Hb cũng dễ
được chiết suất và kết tinh.
42. RỐI LOẠN TỔNG HỢP PROTID
Do rối loạn
gen điều hoà
Do rối loạn
gen cấu trúc
43. RỐI LOẠN TỔNG HỢP PROTID
- Gen cấu trúc quy định
thông tin di truyền về mặt cấu
trúc và chức năng của từng
protid đặc hiệu. Do đó, khi có
sự biến đổi gen cấu trúc sẽ làm
sai lạc quá trình phiên mã và
dịch mã => thay đổi cấu trúc
và chức năng của protein
- Những đột biến nặng có thể
làm gen không hoạt động, do
đó vắng mặt protein tương ứng
trong máu
Do rối loạn
gen cấu trúc
44. Các bệnh rối loạn
cấu trúc hemoglobin
+ Hemoglobin S (HC hình
liềm) : Sai lạc aa ở vị trí số 6
của chuỗi β, acid glutamic bị
thay thế valin => HC dễ bị kết
tinh khi thiếu O2 và thừa CO2;
HC bị biến dạng và dễ vỡ
+ Hemoglobin C: Sai lạc
aa ở vị trí số 6 của chuỗi β,
acid glutamic bị thay thế lysin
=> HC có hình bia bắn, dễ vỡ,
gây thiếu máu thiếu O2 máu .
46. Bệnh do thiếu men
chuyển hóa:
- Do thiếu men chuyển
hóa quá trình chuyển hóa sẽ
bị ngừng => ứ động các sản
phẩm phía trên và thiếu hụt
những sản phẩm phía dưới
+ Trong bệnh bạch tạng:
do thiếu men tyrosinase nên
không hình thành sắc tố
melanin
+ Trong bệnh alkapton
niệu (phenylketon niệu)
47. Bệnh do thiếu men
chuyển hóa:
+ Do thiếu men chuyển hóa
quá trình chuyển hóa sẽ bị ngừng
=> ứ động các sản phẩm phía trên
và thiếu hụt những sản phẩm phía
dưới (thiếu men ở cuối chuỗi thì
rối loạn không nặng; thiếu ở đầu
chuỗi thường rất nặng, có thể dẫn
tới tử vong)
+ Trong bệnh bạch tạng: do
thiếu men tyrosinase nên không
hình thành sắc tố melanin
+ Trong bệnh alkapton niệu
(phenylketon niệu)
48. Do rối loạn
gen điều hoà
Gen điều hòa cho phép
tổng hợp một loại protid
với sống lượng thích hợp
theo yêu cầu cơ thể. Bệnh
lý do rối loạn gen điều hòa
cũng thường gặp trong
bệnh lý hemoglobin như
bệnh Thalassemia.
49. Thalassemia là bệnh lý tán huyết do nguyên nhân tại hồng
cầu. Do giảm hoặc không tổng hợp chuỗi ampha, beta globin.
Do gen lặn nằm trên NST thường gen quy định điều hòa tổng
hợp chuỗi beta và ampha nằm trên NST số 11 và số 16.
50.
51. Bệnh thalassemia thể nhẹ thường
không có triệu chứng
Trong khi đó bệnh beta thalassemia
thể nặng:
+ Biểu hiện: tháng thứ 3-6
+ Thiếu máu mạn: da niêm nhạt
+ Tán huyết: vàng da, gan lách to
+ Biến dạng xương
+ Chậm phát triển thể chất
Xét nghiệm: điện di protein, Xquang
sọ, CTM.
Mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ em sinh
ra bị bệnh thalassemia, trong đó 2.000 trẻ
bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ
không thể ra đời do phù thai,
mắc bệnh.
52. Bệnh không thể chữa song có thể phòng ngừa.
Bộ Y tế đã đưa căn bệnh này vào danh sách các
bệnh cần chẩn đoán, sàng lọc trước sinh.
Việt Nam áp dụng nhiều phương pháp chẩn đoán
trước sinh hiện đại như chẩn đoán khi mang thai, thụ
tinh nhân tạo và chẩn đoán trước chuyển phôi. Nhờ
đó nhiều cặp vợ chồng cùng mang gene thalassemia
sinh ra những em bé không bị bệnh.
53. MINI GAME
SINH LÝ BỆNH VÀ MIỄN DỊCH
NHÓM 3
GV: Lê Ngọc Thư
CÂU
HỎI
SỐ 1
CÂU
HỎI
SỐ 2
CÂU HỎI
SỐ 3
CÂU HỎI
SỐ 4
a
66. Trong bệnh hemoglobin S, các nhận định sau đây là đúng, trừ:
Do rối
loạn về
gen cấu
trúc
HC dễ vỡ
gây thiếu
máu
HC dễ di
chuyển
qua các
mạch máu
nhỏ
Thymin ở
gen cấu
trúc bị
thay bằng
ademin