1. ОНКОГЕНЕТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ: КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА Е.Я.Гречанина, Л.В. Молодан, О.В.Васильева кафедра медицинской генетики ХНМУ, Харьковский специализированный медико-генетический центр

2. По данным ВОЗ, каждый пятый житель планеты рискует на протяжении жизни перенести то или иное опухолевое поражение. Риск развития рака для украинцев составляет: 28% для мужчин; 18% для женщин.

9. 8 q- . Множественные экзостозы и опухоль молочных желез

13. Нейрофиброматоз І типа. Множественные нейрофибромы

14. Туберозный склероз

15. Туберозный склероз Гамартома диска зрительного нерва Аденомы сальных желез

16. Синдром Луи-Бар, телеангиэктазии склер и кожи

17. Болезнь Штурге-Вебера

18. Болезнь Штурге-Вебера, ангиоматоз кожи в области иннервации І ветви тройничного нерва и ангиоматоз сетчатки

19. Синдром Клиппеля-Треноне

20. Болезнь Рандю-Ослера

21. Болезнь Рандю-Ослера

22. Синдром недержания пигмента

23. Синдром базально-клеточного невуса

24. Невус сальных желез линейный Невус Сеттона

27. Опухоль спинного мозга у пациента с нейрофиброматозом 1 типа

28. Опухоль головного мозга и орбиты у пациентки с нейрофиброматозом 2 типа

29. Гемангиобластома мозжечка при болезни Гиппеля-Линдау

31. Время манифестации опухолевого роста - - 1,6 1 после 40 лет 2,4 4 14,1 9 31-40 лет - - 14,1 9 21-30 лет - - 15,6 10 11-20 лет - - 15,6 10 6-10 лет - - 14,1 9 1-5 лет - - 10,9 7 до 1 года - - 10,9 7 внутриутробно Отн. % Абс. ч. Отн. % Абс. ч. Контрольная группа Основная группа Возраст манифестации опухолей

33. Синдром МакКьюна-Олбрайта

34. Синдром множественных экзостозов

35. Синдром множественных экзостозов

36. Множественный хондроматоз

37. Остеохондрома височно-нижнечелюстного сустава

39. Болезнь Педжета

42. Синдром Вернера Прогерия. Дефицит ферментов фолотного цикла. MTHFR-Hmzg, MTRR-Htzg Гомоцистеин-10,4 ммоль/л Фолиевая кислота-4,2 нг/мл

44. Синдром Папийона-Лефевра MTHFR-Htzg, MTRR-Htzg

46. Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия.

47. Синдром Протея

48. Синдром Протея. MTHFR -Htzg

49. Синдром Ангельмана

50. Гемангиома печени

51. Объемный процесс брюшной полости

52. ЯМРТ головного мозга Болезнь Педжета Болезнь Педжета Кровоизлияние в опухоль мозга

53. Синдром Энгельмана

54. Пренатальная диагностика синдрома Клиппеля-Треноне

55. Пренатальная диагностика синдрома Клиппеля-Треноне

56. Пренатальная диагностика синдрома Клиппеля-Треноне MTHFR-Htzg, MTRR-Htzg

57. Случай пренатальной диагностики туберозного склероза Рабдомиома сердца плода

58. Родословная семьи с онкогенетическим синдромом

61. Благодарю за внимание

62. Искренняя признательность сотрудникам ХСМГЦ, УИКГ ХНМУ.