гуманизация ухода в отделениях интенсивной терапии новорожденных подольчак 5
Яковенко
1. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития Харьковская медицинская академия последипломного образования Кафедра генетики и медицины плода, Харьковский специализированный медико-генетический центр Яковенко Е.А., Майборода Т.А.
2.
3. Больные с наследственной патологией или каноны красоты? Изображения заболеваний в культуре Тумако-Ла Толита – одни из самых ранних в истории человечества; с момента создания этих фигурок прошло почти 2500 лет. Сообщалось только о нескольких подобных случаях, в частности об изображении синдрома Дауна в культуре мексиканских тольтеков, датированном серединой І века н.э. [5]. Генетические дефекты также нашли свое отражение в искусстве цивилизации Моче в Перу, при изучении которого было выявлено несколько заболеваний, расцененных как возможные случаи заячьей губы и синдрома Робинова [6]. Важно также отметить точность изображения проявлений болезней в культуре Тумако-Ла Толита, что позволяет говорить о наличии у этой народности хороших анатомических познаний и способности четко различать норму и патологию не только при выраженных, но и при незначительных признаках проявления болезни.
50. Уровни пренатального ультразвукового скрининга Уровень Срок беременности (недели) Диагностические задачи Требования к персоналу и оборудованию Уровень 1 основной 9-11 16-21 30-34 Рутинное исследование анатомии и состоянии развития плода Женская консультация Стандартный УЗ аппарат
51. Уровни пренатального ультразвукового скрининга Уровень Срок беременности (недели) Диагностические задачи Требования к персоналу и оборудованию Уровень 2 основной Любой Комплексное исследование и верификация нарушений развития плода, выявленных на уровне 1 Региональный медико-генетический центр УЗ аппарат с достаточной разрешающей способностью и дополнительными возможностями (допплеровская приставка и пр.) Врачи пренатальной диагностики высокой квалификации
52. Уровни пренатального ультразвукового скрининга Уровень Срок беременности (недели) Диагностические задачи Требования к персоналу и оборудованию Уровень 3 Любой Комплексное и специализированное обследование состояния плода, верификация диагноза нарушений развития плода, выявленных па уровне 1 и 2, определение возможности и проведение пренатальной коррекции нарушений развития плода с последующей неонатальной коррекцией Перинатальный центр УЗ аппарат с высокой разрешающей способностью и Дополнительными возможностями (допплеровская приставка и пр.) Профильные специалисты — врачи пренатальной диагностики высокой квалификации
57. Маркерные признаки хромосомной патологии в I триместре: Фронтомаксилярный угол Беременность 12 нед 2 дня. Плод с нормальным кариотипом. Фронто-максилярный угол - 86,87°.
58. ВЕНОЗНЫЙ ПРОТОК Беременность 13 нед 2 дня. Допплерограмма нормальных кривых скоростей кровотока в венозном протоке .
59. Схематическое изображение нормальных (А) и патологических (нулевые (Б) и реверсные (В)) КСК в ВП в ранние сроки беременности. S -желудочковая систола, D - ранняя диастола, а - поздняя диастола.
60. Допплерограмма КСК в ВП у плода с синдромом Дауна в 13 нед 2 дня. Видны реверсные значения кровотока в позднюю диастолу
73. Информативность маркерных признаков в % Маркерные УЗ признаки трисомии 21 Информативность в %(собственые данные) Сочетание укорочения плечевой и бедренной костей с брахицефалией 65% Изолированное укорочение плечевой и бедренной костей 55% Изолированный гидронефроз 15% Умеренная вентрикуломегалия 15% Атривентрикулярные септальные дефекты 10% Внутриутробная задержка развития плода 10% Утолщение шейной складки 5% Атрезия 12-перстной кишки 5% Повышение эхогенности петель кишечника Лишь в сочетании с ВУИ Клинодактилия или гипоплазия средней фаланги пятого пальца -
74. Информативность маркерных признаков в % Маркерный признак Информативность(%) Собственные данные Информативность(%) по данным литературы Сочетание укорочения плечевой и бедренной кости с брахицефалией 65% 28% и 15% как изолированные признаки Изолированное укорочение плечевой и бедренной костей. 55% 28% Изолированный гидронефоз 15% 30% Умеренная вентрикуломегалия 15% 16% Атриовентрикуляные септальные дефекты 10% 26% ВЗРП 10% 20% Утолщение шейной складки 5% 8% Атрезия 12-перстной кишки 5% 8% Повышение эхогенности кишечника Отмечено лишь при сочетании с ВУИ 5% Клинодактилия или гипоплазия средней фаланги пятого пальца - 6%
85. Биохимический скрининг хромосомных нарушений Биохимические маркеры Эффективность Гестационные сроки наибольшей информативости «Тройной тест» Определение в сыворотке крови матери уровня АФП, ХГ, НЭ. 60-70 % 15-20 недель ( снижение информативности после 18 –й недели.). Использование АФП вкачестве единственного белкового маркера Снижает эффективность биохимического скрининга более чем в 3 раза Те же Замена в 2тройном тесте» НЭ димерным ингибином А Повышает эффективность до 97% Те же Ассоциированный с беременностью протеин А ( pregnency- associated plasma protein- A-PAPP-A ) Высокая информативность при раннем выявлении синдрома Дауна (СД) в I триместре и других фетальных анеуплоидий I триместр Пренатальный биохимический скрининг, проводившийся в различных странах в 1998-2002г.г.: одновременное определение уровня -PAPP-A и свободной β - цепи ХГ, а также учет возраста матери 55-68,5 %, Ложноположительных результатов 5% I триместр Изолтрованная оценка сывороточного содержания свободной субъединицы ХГ В 2 раза ниже и составляет 30%, по данным E. Casals .и соавт. ( 2000 г.) – 9 % I триместр Комбинированное исследование PAPP-A и АФП ( . Casals .и соавт. ) 80 % и выше. I триместр
Изображения заболеваний в культуре Тумако-Ла Толита – одни из самых ранних в истории человечества; с момента создания этих фигурок прошло почти 2500 лет. Сообщалось только о нескольких подобных случаях, в частности об изображении синдрома Дауна в культуре мексиканских тольтеков, датированном серединой І века н.э. [5]. Генетические дефекты также нашли свое отражение в искусстве цивилизации Моче в Перу, при изучении которого было выявлено несколько заболеваний, расцененных как возможные случаи заячьей губы и синдрома Робинова [6]. Важно также отметить точность изображения проявлений болезней в культуре Тумако-Ла Толита, что позволяет говорить о наличии у этой народности хороших анатомических познаний и способности четко различать норму и патологию не только при выраженных, но и при незначительных признаках проявления болезни. Изображения заболеваний в культуре Тумако-Ла Толита – одни из самых ранних в истории человечества; с момента создания этих фигурок прошло почти 2500 лет. Сообщалось только о нескольких подобных случаях, в частности об изображении синдрома Дауна в культуре мексиканских тольтеков, датированном серединой І века н.э. [5]. Генетические дефекты также нашли свое отражение в искусстве цивилизации Моче в Перу, при изучении которого было выявлено несколько заболеваний, расцененных как возможные случаи заячьей губы и синдрома Робинова [6]. Важно также отметить точность изображения проявлений болезней в культуре Тумако-Ла Толита, что позволяет говорить о наличии у этой народности хороших анатомических познаний и способности четко различать норму и патологию не только при выраженных, но и при незначительных признаках проявления болезни.
Народность, являющаяся носителем культуры Тумако-Ла Толита, населявшая территорию современных Колумбии и Эквадора и вымершая к моменту появления на континенте испанцев, оставила после себя след в виде огромного количества керамических артефактов, отражающих повседневную жизнь, в том числе проявления некоторых заболеваний. Представлены результаты проведенного исследования обширной коллекции керамических изделий культуры Тумако-Ла Толита в Колумбии и Эквадоре. (600-300 лет до н.э)
![[object Object],[object Object]](data:image/gif;base64,R0lGODlhAQABAIAAAAAAAP///yH5BAEAAAAALAAAAAABAAEAAAIBRAA7)