C тан пренатальноїдіагностики в Україні: проблемні питання та шляхи їх вирішення Завідувач кафедри акушерства і гінекології та репродуктології НМАПО ім. Шу п ика, головний акушер-гінеколог МОЗ, д.м.н., професор, член-кореспондент НАМН України Камінський В’ячеслав Володимирович Завідувач відділенням пренатальної діагностики, головний позаштатний консультант ГУОЗ м. Київа Мельник Юрій Миколайович
2.
АКТУАЛЬНІСТЬ ПРОБЛЕМИ Природжені вади розвитку (ПВР) та спадкова патологія відіграють значну роль у структурі захворюваності населення України і впливають на рівень перинатальних втрат. Серед причин малюко смертності ПВР займають провідне місце і становлять близько 20% усіх причин, а їх більшість припадає на дітей першого року життя. Серед загиблих від ПВР дітей понад 40% помирають від вроджених аномалій серця і судин, близько 9% — від аномалій нервової системи
Основна концепція Сьогоднізаслуговує на увагу концепція організації сучасних перинатальних центрів, де створюється «замкнуте коло» і проводиться моніторинг здоров'я та надається спеціалізована допомога вагітним, починаючи від ембріона, плода до новонародженого.
10.
Основні центри УкраїниДУ «НІПАГ АМН України» (м. Київ); ДУ «Інститут спадкової патології АМН України» (м. Львів); Донецький обласний cпеціалізований центр медичної генетики і пренатальної діагностики (м. Донецьк); Криворізький міжобласний центр медичної генетики і пренатальної діагностики (м. Кривий Ріг); Медикогенетичний центр Автономної Республіки Крим (м. Сімферополь); Харківський спеціалізований медикогенетичний центр (м. Харків).
11.
Пренатальна діагностика Досвідкраїн, в яких впроваджуються комплексні програми пренатальної діагностики , підкреслює високу їх чутливість і ефективність виявлення широкого спектру ПВР та хромосомних хвороб (для окремих форм — понад 90%). Комплексні пренатальні програми, які включають масовий біохімічний та ультразвуковий скринінги, працюють не у всіх регіонах України, а більшість їх виконується приватними структурами різного рівня, що унеможливлює контроль та впровадження єдиних уніфікованих стандартів на всій території України
12.
Проблемні питання Контрольі аналіз зворотного зв'язку. Некоректне ведення пренатальної статистики ( дублювання в кількох установах ) Відсутній реєстр вродженої і спадкової патології Адекватна верифікації пренатального діагнозу
13.
Розподіл вад розвиткуплода за групами I. група - плоди з вадами розвитку, які несумісні з життям (численні вроджені вади розвитку, тяжкі вади центральної нервової системи, летальні остеохондродисплазії) чи із хромосомною патологією. II. група - плоди з вадами розвитку, що частково чи повністю коригуються (деякі легкі вади розвитку серця, нирок, шлунково-кишкового тракту). III. група - плоди, стан здоров’я яких викликає протилежні думки у фахівців, бо у всьому світі ще не визначена тактика ведення вагітності при деяких захворюваннях плоду, а летальність, за даними різних авторів, сягає від 25% до 85%.
14.
Перинатальний консиліум - акушерсько-терапевтично-педіатрична комісія. Склад консиліуму: лікар-акушер-гінеколог, лікар-неонатолог, лікар УЗД ( експерт ), лікар - медичний генетик, суміжні спеціалісти за погодженням
15.
Пренатальний консиліум Обов'язковоюумовою ефективної роботи ПК є своєчасність його проведення та компетентність фахівців. Лікарі ПК повинні вирішувати поставлені завдання в терміни - 18-22 тижні вагітності. Неприпустимо проведення формальних пізніх консиліумів при доношеній вагітності і спрямування вагітних жінок у великі регіональні центри на розродження при будь-якій вродженій патології (без врахування складності, перспективності пороку, а також психологічних і соціальних особливостей конкретної сім'ї).
16.
Основні стратегічні завданняпренатального консиліуму на антенатальному етапі: Підвищення питомої ваги нормальних пологів; Зниження числа передчасних пологів; Зниження кількості акушерських ускладнень під час вагітності та пологів; Зниження числа перинатальних ускладнень під час вагітності та пологів; Зниження числа пологів з спадковими захворюваннями і грубими аномаліями розвитку плоду; Зниження показників материнської, перинатальної та малюкової смертності; Зниження перинатальної захворюваності.
17.
Основні тактичні завданняпренатального консиліуму Проведення додаткового обстеження жінок з тяжкою екстрагенітальною патологією в період вагітності; Прийняття рішення про пролонгування вагітності складання плану спостереження за вагітною; Вироблення рекомендацій щодо розродження; Розгляд питань, пов'язаних з перериванням вагітності при декомпенсації екстрагенітальної патології або при виявленні вад розвитку плоду. Вироблення рекомендацій щодо можливості застосування фетальної хірургії
18.
Схема організації пренатальногоскринінгу ГУОЗ Пологові будинки Районні поліклініки з жіночими консультація ми Приватні клініки Патологоанатомічна служба Інформаційно-аналітичний відділ Головні спеціалісти
19.
Висновки Оснащення перинатальнихцентрів сучасною ультразвуковою апаратурою; Організація циклів навчання з пренатальної діагностики та тематичних циклів удосконалення; Використання стандартних уніфікованих протоколів ультразвукового дослідження; Своєчасне проведення селективних ультразвукових та інвазивних досліджень у групах вагітних високого ризику; Обов'язковий контроль і аналіз зворотного зв'язку; Адекватна верифікація пренатального діагнозу; Підвищення кваліфікації перинатологів і патологоанатомів;
