2. Tanım
En sık rastlanan kalitatif
hemoglobinopatidir.
İncomplete Otozomal Dominant bir
hemoglobinopati
Homozigotlarda Hb S % 90-100’dür
Heterozigotlarda HbS: % 20-40’dır.
3 Haplotipi vardır:
• Benin ve sentral afrika tipi (en yaygın)
• Senegal ve Afrika kıyı tipi
• Bantu-santral tipi
3. Patofizyoloji
Beta zincirinin 6. Aminoasdinde glutamin
yerine Valin gelmesi ile olur.
HbS HbA’dan farklı elektoforetik özelliğe
sahiptir
Deoxide ortamda çabuk polimerize olur,
Orak hücre daha çabuk parçalanır
Orak hücre kan akımındaki viskoziteyi
bozar ve trombusa yol açar
6. Klinik Bulgular(2)
Krizler
• Vazookluzif
• Splenik sekestrasyon krizi
• seyrek ancak fatal bir olaydır
• 5-24. Aylarda en çok
• splenomegali ani ve belirgindir
• Hb ani düşer (dalakta göllenmeye bağlı)
• Ani karın ağrısı ve kusma olur.
• Aplastik Kriz
• Hb 10-14 günde düşer
• Parvovirus B-19 suçlanmaktadır
• Retikulosit başlangıçta düşer, sonra % 50’ye kadar
artabilir.
• Hiperhemolitik Kriz