Пренатальная диагностика врожденной и наследственной патологии плода Файл

1. ППррееннааттааллььннааяя ддииааггннооссттииккаа
вврроожжддеенннноойй ии ннаассллееддссттввеенннноойй
ппааттооллооггииии ппллооддаа
ККааффееддрраа ааккуушшееррссттвваа ии ииггииннееккооллооггииии ИИППОО
ДДооццееннтт ББааззииннаа ММ..ИИ..

2. ЦЦеелльь ии ппллаанн ллееккццииии
 ЦЦеелльь –– ииззууччииттьь ооссннооввнныыее ммееттооддыы
ппррееннааттааллььнноойй ддииааггннооссттииккии вврроожжддеенннноойй
ппааттооллооггииии ппллооддаа,, ммееррыы сснниижжеенниияя
ппееррииннааттааллььнноойй ссммееррттннооссттии
 ППллаанн ллееккццииии::
 ППоонняяттииее ппееррииннааттааллььнноойй ссммееррттннооссттии
 ССккррииннииннггооввыыее ппррооггррааммммыы ппррееннааттааллььнноойй
ддииааггннооссттииккии ппааттооллооггииии ппллооддаа
 ИИннввааззииввннааяя ппррееннааттааллььннааяя ддииааггннооссттииккаа

3. ЧЧаассттооттаа ггееннееттииччеессккиихх ззааббооллеевваанниийй
 ИИзз 1100,,55 ттыыссяячч ннооззооллооггииччеессккиихх ффооррмм ввррааччуу-
ппррааккттииккуу ииззввеессттнноо ннее ббооллееее 1100-2200
ннаассллееддссттввеенннныыхх ззааббооллеевваанниийй
 ЧЧаассттооттаа вврроожжддеенннноойй ии ннаассллееддссттввеенннноойй
ппааттооллооггииии вв ппооппуулляяццииии ссооссттааввлляяеетт вв ссррееддннеемм
55%% оотт ччииссллаа ннооввоорроожжддеенннныыхх ддееттеейй..

4. ЧЧаассттооттаа ггееннееттииччеессккиихх ззааббооллеевваанниийй
ии ВВППРР
 ММооннооггеенннныыее ззааббооллеевваанниияя ввссттррееччааююттссяя уу 55--1144
ддееттеейй,,
 ххррооммооссооммнныыее ббооллееззннии уу 44--77 ддееттеейй,,
 вврроожжддеенннныыее ппооррооккии ррааззввииттиияя уу 1199--2222 ддееттеейй
ннаа 11000000 ннооввоорроожжддеенннныыхх..

5. ППрроояяввллеенниияя ггееннееттииччеессккиихх
ззааббооллеевваанниийй
 ВВ ссввяяззии сс ээттиимм ббооллььшшааяя ччаассттьь ббооллььнныыхх ннааббллююддааееттссяя
ии ллееччииттссяя ппоодд ддррууггииммии ддииааггннооззааммии ппоо ппррииннццииппуу
ддооммииннииррууюющщееггоо ккллииннииччеессккооггоо ссииммппттооммаа::
 УУммссттввееннннааяя ооттссттааллооссттьь
 ССккееллееттнныыее ддееффооррммааццииии
 ГГллааззннааяя ппааттооллооггиияя ии ддрр..
 ППррии ээттоомм ссооппууттссттввууюющщиимм ссииммппттооммаамм
((ффооррммииррууюющщиимм ссииннддрроомм)) ннее ппррииддааееттссяя ооссооббооггоо
ззннааччеенниияя

6. ППрроояяввллеенниияя ггееннееттииччеессккиихх
ззааббооллеевваанниийй
 ОО ггееннееттииккее ии ннаассллееддссттввеенннноойй ппааттооллооггииии
ввссппооммииннааюютт ллиишшьь ттооггддаа,, ккооггддаа ннааббллююддааееммыыее уу
ррееббееннккаа ссииммппттооммыы ннее ууддааееттссяя ппооддввеессттии ппоодд ддииааггнноозз,,
ххоорроошшоо ииззввеессттнноойй ппааттооллооггииии::
 ММууккооввииссццееддоозз –– ппоодд ххррооннииччеессккууюю ппннееввммооннииюю
 ФФооссффаатт-ддииааббеетт –– ппоодд ввииттааммиинн-ДД ддееффииццииттнныыйй
ррааххиитт
 ЗЗааддеерржжккуу ппссииххооммооттооррннооггоо ррааззввииттиияя –– ппоодд
ппооссллееддссттввиияя ггииппооккссииии ии ррооддооввоойй ттррааввммыы ииллии ДДЦЦПП

7. ВВППРР
 ВВрроожжддеенннныыее ппооррооккии ррааззввииттиияя ((ВВППРР)) ввссееггддаа
ппррииввллееккааллии ввннииммааннииее ииссссллееддооввааттееллеейй ннее ттооллььккоо
ссввооеейй ччаассттооттоойй ии ннееяяссннооссттььюю ппррииччиинн
ввооззннииккннооввеенниияя,, нноо ии ппрреежжддее ввссееггоо,, ттеемм,, ччттоо ВВППРР вв
ззннааччииттееллььнноойй ммееррее ооппррееддеелляяюютт ррееппррооддууккттииввнныыее
ппооттееррии,, ппееррииннааттааллььннууюю ии ннееооннааттааллььннууюю
ссммееррттннооссттьь ии ссппооссооббссттввууюютт ррооссттуу ччииссллаа ииннввааллииддоовв
сс ддееттссттвваа

8. ЧЧаассттооттаа ВВППРР
 ЧЧаассттооттаа ВВППРР уу ннооввоорроожжддеенннныыхх ккооллееббллееттссяя вв
ппррееддееллаахх оотт 11 ддоо 77-1155%%
 ГГррууббыыее ааннооммааллииии ооббннаарруужжииввааююттссяя вв 22%%
 ММааллыыее ааннооммааллииии ссооссттааввлляяюютт 77%%
 ППооррооккии ррааззввииттиияя ЦЦННСС ввссттррееччааююттссяя уу 11 иизз
110000 ррооддииввшшииххссяя ддееттеейй

9. ППееррииннааттааллььнныыйй ппееррииоодд::
 ИИннттееррвваалл оотт 2222 ннееддееллии ббееррееммееннннооссттии ддоо 77--хх ((116688
ЧЧААССООВВ)) ссууттоокк жжииззннии ннооввоорроожжддеенннныыхх
 ААннттееннааттааллььнныыйй ппееррииоодд –– сс 2222 ннееддеелльь ббееррееммееннннооссттии
ддоо ррооддоовв
 ИИннттррааннааттааллььнныыйй ппееррииоодд –– ррооддыы
 РРаанннниийй ннееооннааттааллььнныыйй ппееррииоодд –– ппееррввыыее 116688 ччаассоовв
жжииззннии ннооввоорроожжддеенннныыхх

10. ППееррииннааттааллььннааяя ссммееррттннооссттьь::
 ЧЧииссллоо ууммеерршшиихх вв ааннттее,,ииннттррааннааттааллььнноомм ии
ррааннннеемм ннееооннааттааллььнноомм ппееррииооддее
________________________________________________ХХ11000000
 ЧЧииссллоо ррооддииввшшииххссяя жжииввыыммии
ии ммееррттввыыммии

11. ППееррииннааттааллььннаа ссммееррттннооссттьь ии
ззааббооллееввааееммооссттьь
 ВВ ссттррууккттууррее ппееррииннааттааллььнноойй ссммееррттннооссттии ии
ззааббооллееввааееммооссттии ннооввоорроожжддеенннныыхх,, вврроожжддееннннааяя ии
ннаассллееддссттввееннннааяя ппааттооллооггиияя ззааннииммааеетт 22--33 ммеессттоо..
 ВВ ппооссллееддннииее ггооддыы ппооккааззааттеелльь ппееррииннааттааллььнноойй
ссммееррттннооссттии вв РРооссссииии ссооссттааввлляяеетт 66--88%%оо..
 ООббщщааяя ззааббооллееввааееммооссттьь ннооввоорроожжддеенннныыхх вв
РРооссссииййссккоойй ФФееддееррааццииии сс 22001133 ггооддаа ссооссттааввииллаа 5555%%..

12. Перинатальная смертность в лечебных учреждениях ззаа 22001111--22001133 гггг..
((оотт 00--66 ддннеейй ++ ммееррттввоорроожжддеенннныыее))
 ППррииччииннннааяя ссттррууккттуурраа ппееррииннааттааллььнноойй ссммееррттннооссттии
ннее ооттллииччааееттссяя оотт ттааккооввоойй вв РРооссссииййссккоойй ФФееддееррааццииии
ии ССииббииррссккоомм ффееддееррааллььнноомм ооккррууггее.. ППооккааззааттееллии
ссооппооссттааввииммыы сс ппооккааззааттеелляяммии РРФФ ии ССФФОО.. ВВ 22001133
ггооддуу вв ссттррууккттууррее ппееррииннааттааллььнноойй ссммееррттннооссттии
ооссннооввннууюю ддооллюю ззааннииммааюютт ооттддееллььнныыее ссооссттоояянниияя
ппееррииннааттааллььннооггоо ппееррииооддаа –– 7733,,66%% ((22001111 гг.. –– 8899,,77%%)),,
вврроожжддеенннныыее ааннооммааллииии ссооссттааввлляяюютт 66,,22%% ((22001111 гг.. ––
1111,,99%%))..

13. Основные причины перинатальной ссммееррттннооссттии ии
ззааббооллееввааееммооссттии ннооввоорроожжддеенннныыхх вв РРФФ
Причина Заболеваемость
новорожденных
Перинатальная
смертность
Внутриматочная
гипоксия и асфиксия
при родах
48,2% 46,4%
Врожденные аномалии 8,5% 13,2%
Респираторные
6,3% 16,9%
заболевания
Внутриутробные
инфекции
8,3% 6,1%
Родовая травма 1,4% 5,2%
Прочие причины 27,3% 12,2%

14. Показатели ппееррииннааттааллььнноойй ссммееррттннооссттии
2009 2010 2011 2012
2013*
П
рирост
к 2009 г
РФ
2012
СФО
2012
Перинатальная
смертность (на 1000
родившихся живыми
и мертвыми)
8.9 8,7 7,4 10,6
9,5 6
,7
9,98 9,62
Ранняя
неональная
смертность (на 1000
родившихся живыми)
4,1 3,0 2,4 3,4
3,0 2
6,8
3,64 3,25
Мертворождаем
ость (на 1000
родившихся живыми
и мертвыми)
4,9 5,6 4,9 7,2
6,5 3
2,6
6,76 6,37

15. ППррииччиинныы ввооззннииккннооввеенниияя ВВППРР::
 ГГееннееттииччеессккииее –– 2200%%
 ХХррооммооссооммнныыее ааббееррррааццииии –– 1100%%
 ТТееррааттооггеенннныыее ффааккттооррыы –– 99%%
 ММууллььттииффааккттооррииааллььнныыее –– 3355--4400%%

16. ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ ННЕЕККООТТООРРООЙЙ
ВВРРООЖЖДДЕЕННННООЙЙ ИИ ННААССЛЛЕЕДДССТТВВЕЕННННООЙЙ ППААТТООЛЛООГГИИИИ
Патология Частота встречаемости
Генные болезни:
-Муковисцедоз 1:2000
-Фенилкетонурия 1:3000
-Врожденная гиперплазия коры надпочечников - АГС 1:5000
-Врожденный гипотиреоз 1:4000
-Ахондроплазия 1:10000
-Поликистоз почек 1:11000
-Несовершенный остеогенез 1:50000
Хромосомные болезни:
-Болезнь Дауна 1:700
Возраст матери: 35 лет 1:300
36-40 лет 1:100
>40 лет 1:40
Врожденные пороки развития:
-Пороки ЦНС 1:1000
-Расщелина губы и неба 1:1000

17. ФФааккттооррыы ттееррааттооггееннееззаа ччееллооввееккаа::
 ППееррввааяя ггррууппппаа:: ммееддииккааммееннттооззнныыее ссррееддссттвваа,, ииссппооллььззууееммыыее
ддлляя ллееччеенниияя ввоо ввррееммяя ббееррееммееннннооссттии ((ааннттииббииооттииккии,, ггооррммоонныы
ии ддрр..))
 ВВттооррааяя ггррууппппаа:: ммееттааббооллииччеессккииее ддииссффууннккццииии уу ббееррееммеенннныыхх
жжееннщщиинн ((ССДД,, ппррееддииааббеетт,, ннееддооссттааттооччннооссттьь ййооддаа,, ггооллооддааннииее ии
ддрр))
 ТТррееттььяя ггррууппппаа:: ддееййссттввииее ффииззииччеессккиихх ффааккттоорроовв ооккрруужжааюющщеейй
ссррееддыы ((ппррооффеессссииооннааллььнныыее ввррееддннооссттии,, ссввяяззаанннныыее сс
ррааддииааццииеейй ии ххииммииччеессккиимм ппррооииззввооддссттввоомм))
 ЧЧееттввееррттааяя ггррууппппаа:: ввеещщеессттвваа ддооббррооввооллььнноо ппррииннииммааееммыыее ииллии
ввддыыххааееммыыее ввннууттррьь -- ккууррееннииее,, ааллккооггоолльь,, ннааррккооттииккии ии ппрр..
 ППяяттааяя ггррууппппаа:: ммааттееррииннссккииее ииннффееккццииии –– ссииффииллиисс,, ССППИИДД,,
ккрраассннууххаа,, ццииттооммееггааллиияя,, ттооккссооппллааззммоозз ии ддрр..

18. ККррииттииччеессккииее ффааззыы ррааззввииттиияя
ббееррееммееннннооссттии::
 ППееррииоодд ооппллооддооттввоорреенниияя
 ППееррииоодд ииммппллааннттааццииии ((11--22--яя ннееддееллии
ббееррееммееннннооссттии))
 ЭЭммббррииооннааллььнныыйй ппееррииоодд ((44--88 ннееддееллии
ббееррееммееннннооссттии))
 ФФееттааллььнныыйй ппееррииоодд ((сс 99 ннееддееллии
ббееррееммееннннооссттии))

19. ГГааммееттооппааттииии::
 ЛЛееттааллььнныыее ммууттааццииии
 ССааммооппррооииззввооллььнныыйй ааббоорртт
 ММееррттввоорроожжддееннииее
 ГГррууббыыее ВВППРР
 ФФееррммееннттооппааттииии
 ННаассллееддссттввеенннныыее ззааббооллеевваанниияя

20. ББллаассттооппааттииии ((сс 44--ггоо ддоо 1155--ггоо дднняя
ппооссллее ооппллооддооттввоорреенниияя))::
 ЭЭккттооппииччеессккааяя ииммппллааннттаацциияя ззааррооддыышшаа
 ППееррввииччннааяя ппллааццееннттааррннааяя ннееддооссттааттооччннооссттьь
 ГГррууббыыее ВВППРР ннеессооввммеессттииммыыее ии ссооввммеессттииммыыее сс
жжииззннььюю
 ССааммооппррооииззввооллььнныыйй ааббоорртт

21. ЭЭммббррииооппааттииии ((сс 1166--ггоо дднняя ддоо 88
ннееддеелльь))::
 ГГррууббыыее ВВППРР
 ГГииббеелльь ээммббррииооннаа
 ССааммооппррооииззввооллььнныыее ввыыккииддыышшии
 ППрреежжддееввррееммеенннныыее ррооддыы
 ППиикк ррааззввииттиияя СССССС –– 1188--2222 ддннии ррааззввииттиияя
 ППиикк ррааззввииттиияя ддыыххааттееллььнноойй ссииссттееммыы –– 2222--2266 ддннии
ррааззввииттиияя
 ППиикк ррааззввииттиияя ЦЦННСС –– 1188--2211 ддннии ббееррееммееннннооссттии

22. ФФееттооппааттииии
ММааллыыее ааннооммааллииии ррааззввииттиияя
 ЗЗВВРРПП
 ГГииппооппллааззииии ооррггаанноовв

23. Основные ммееттооддыы ппррееннааттааллььнноойй ддииааггннооссттииккии
 УУллььттррааззввууккооввооее ииссссллееддооввааннииее
 ООппррееддееллееннииее ААФФПП,, ХХГГ,, ээссттррииооллаа ии
1177--ООПП ((1166--2200 ннееддеелльь))
 ААммннииооццееннттеезз вв ппееррввоомм ии ввттоорроомм ттррииммеессттрраахх
 ББииооппссиияя ввооррссиинн ххооррииооннаа ии ппллааццееннттыы
 ККооррддооццееннттеезз
 ФФееттооссккооппиияя,, ббииооппссиияя ккоожжии

24. Первое УЗИ проводится вв ссррооккее 1100--1144 ннееддеелльь(( ппррииккаазз
№445577))
 ТТооллщщииннаа ввооррооттннииккооввооггоо ппррооссттррааннссттвваа
 РРааззммеерр ккооссттооччеекк ппллооддаа
 РРааззммееррыы ссппииннккии ннооссаа
 ВВееннооззнныыйй ппррооттоокк

25. ВВттооррооее УУЗЗИИ ппррооввооддииттссяя вв ссррооккее 1188--2211 ннееддееллии
 ААннааттооммиияя ппллооддаа
 ММааррккееррыы ХХАА (( ММААЛЛОО-- ММННООГГООВВООДДИИЕЕ,,
ввооддяяннккаа ппллооддаа,, ЗЗВВРРПП,, ккииссттооззнныыее ггииггррооммыы
шшееии,, ввееннттррииккууллооммееггааллиияя,, ггииппееррээххооггеенннныыйй
ккиишшееччнниикк,, ууттооллщщееннииее шшееййнноойй ссккллааддккии,,
ФФППНН,, ееддииннссттввееннннааяя ааррттеерриияя ппууппооввиинныы))

26. ММааллооввооддииее ((ччаассттооттаа ввссттррееччааееммооссттии
00,,22--11,,2255%%))
 ООппррееддеелляяееттссяя ппоо ииннддееккссуу ааммннииооттииччеессккоойй жжииддккооссттии
 ИИААЖЖ>>55 ссмм –– ууммееррееннннооее ммааллооввооддииее,, ппррооггнноозз ддлляя
ввыыннаашшиивваанниияя ббееррееммееннннооссттии ббллааггооппрриияяттнныыйй
 ИИААЖЖ<<55 ссмм –– ввыырраажжееннннооее ммааллооввооддииее,, ппррииззннаакк
ттяяжжееллоойй ФФППНН,, ппррооггнноозз ддлляя ввыыннаашшиивваанниияя
ннееббллааггооппрриияяттнныыйй,, ввыыссооккиийй рриисскк ррааззввииттиияя рраанннниихх
ппрреежжддееввррееммеенннныыхх ррооддоовв
 ППррии ммааллооввооддииии,, ррааззввииввшшееммссяя вв IIIIII ттррииммеессттррее ббеезз
ннаарруушшеенниийй ррооссттаа ппллооддаа -- ббллааггооппооллууччнныыйй ииссххоодд
ррооддоовв

27. Многоводие ((00,,22--11,,2255%%)) –– ббооллееее 11550000 ммлл ппррии
ддоонноошшеенннноойй ббееррееммееннннооссттии
 ХХррооннииччеессккооее –– ппооссттееппееннннооее ууввееллииччееннииее
ИИААЖЖ
 ООссттррооее –– ббыыссттррооее ууввееллииччееннииее ИИААЖЖ
 ВВыыссооттаа ввооддннооггоо ккааррммааннаа ппррееввыышшааеетт 88 ссмм

28. ММааллооввооддииее ии ВВППРР
 ММааллооввооддииее ннааииббооллееее ччаассттоо ссооччееттааееттссяя сс ::
 ДДввууссттоорроонннняяяя ааггееннееззиияя ии ддииссггееннееззиияя ппооччеекк
 ППооллииккииссттоозз ппооччеекк
 ААггееннееззиияя ииллии ссттеенноозз ууррееттррыы
 ДДввууссттоорроонннняяяя ооббссттррууккцциияя ммооччееттооччннииккоовв ииллии
ллооххааннооччнноо--ммооччееттооччннииккооввооггоо ссооееддииннеенниияя

29. ППррииччиинныы ммааллооввооддиияя
 ССввяяззаанннныыее сс ВВППРР ппллооддаа
 ССввяяззаанннныыее сс ппааттооллооггииеейй ппллооддаа ((ЗЗВВРРПП,, ВВУУИИ,, ххррооммооссооммнныыее
ааннооммааллииии))
 ССввяяззаанннныыее сс ззааббооллеевваанниияяммии ммааттееррии ((ггеессттоозз,, ппооччееччнныыее ии
ккооллллааггееннооввыыее ззааббооллеевваанниияя,, ххрр.. СССССС))
 ССввяяззаанннныыее сс ппааттооллооггииеейй ппллааццееннттыы ((ППНН,, ааннооммааллииии ррааззввииттиияя,,
ммнноожжеессттввеенннныыее ииннффааррккттыы))
 ППеерреенноошшееннннааяя ббееррееммееннннооссттьь
 ППРРППОО ((ррааззррыывв ппллоодднныыхх ооббооллооччеекк))
 ААннттееннааттааллььннааяя ггииббеелльь ппллооддаа
 ИИддииооппааттииччеессккооее ммааллооввооддииее
 ЯЯттррооггееннннооее ммааллооввооддииее ((ддллииттееллььннооее ппррииммееннееннииее
ииннггииббииттоорроовв ппррооссттааггллааннддииннссииннттееттааззыы))

30. ППррииччиинныы ммннооггооввооддиияя
 ССввяяззаанннныыее сс ззааббооллеевваанниияяммии ммааттееррии ((ССДД,,
ииннффееккццииоонннныыее ии ввооссппааллииттееллььнныыее ззааббооллеевваанниияя))
 ССввяяззаанннныыее сс ппааттооллооггииеейй ппллооддаа ((ВВППРР,,
ннееооппллаассттииччеессккииее ппррооццеессссыы,, ггееммааттооллооггииччеессккииее
ннаарруушшеенниияя,, ВВУУИИ,, ГГББПП,, ннееииммммууннннааяя ввооддяяннккаа ппллооддаа))
 ССввяяззаанннныыее сс ппааттооллооггииеейй ппллааццееннттыы ((ххооррииооааннггииооммаа,,
ппллааццееннттаа ооккрруужжееннннааяя ввааллииккоомм))
 ИИддииооппааттииччеессккооее ммннооггооввооддииее ((6600%% ннааббллююддеенниийй))

31. ММннооггооввооддииее ии ВВППРР
 ССФФФФГГ ((ааккааррддииааллььнныыйй ппллоодд,, ааннээннццееффааллиияя))
 ППооррооккии ррааззввииттиияя ЦЦННСС ((ааннээннццееффааллиияя,,
ггииддррооццееффааллиияя))
 ЖЖККТТ –– ррааззллииччнныыее ааттррееззииии
 ХХррооммооссооммнныыее ааннооммааллииии ии ннаассллееддссттввеенннныыее
ббооллееззннии

32. ППррееррыыввааннииее ббееррееммееннннооссттии ппоо ммееддииццииннссккиимм
ппооккааззаанниияямм ппррии ппааттооллооггииии ггииддррооааммннииооннаа
 ССооччееттааннииее ммааллооввооддиияя ииллии ммннооггооввооддиияя сс
ппооррооккааммии ррааззввииттиияя ппллооддаа
 ООссттррооее ммннооггооввооддииее ррааззввииввшшеееессяя ддоо 2222
ннееддеелльь ббееррееммееннннооссттии

33. ТТррееттььее УУЗЗИИ ппррооввооддииттссяя вв ссррооккее
3300--3344 ннееддееллии
 ВВыыяяввллееннииее ВВППРР сс ппоозздднниимм ппрроояяввллееннииеемм
 ФФууннккццииооннааллььннааяя ооццееннккаа ппллооддаа
 ППррооггннооззииррооввааннииее ррооддооррааззрреешшеенниияя

34. ББииооххииммииччеессккиийй ссккррииннииннгг
 ССрроокк ппррооввееддеенниияя:: 1122--1133 ннееддеелльь ии 1155--2200
ннееддеелльь:: ХХГГЧЧ,, РРААРРРР--АА
 ССрроокк ппррооввееддеенниияя:: 1155--2200 ннееддеелльь ((ппоо
ппооккааззаанниияямм))::
 ХХГГЧЧ,, ААФФПП,, ЭЭссттррииоолл,, 1177--ООНН ппррооггеессттеерроонн
((ддлляя ддииааггннооссттииккии ВВГГККНН))
 ППррии ссииннддррооммее ДДааууннаа:: ↑↑ХХГГЧЧ,, ↓↓ААФФПП,,
↓↓ээссттррииоолл ((ММоомм 00,,55--22))

35. ППооккааззаанниияя ддлляя ппррееннааттааллььннооггоо ккооннссууллььттиирроовваанниияя ии
ккааррииооттииппиирроовваанниияя
 ННааллииччииее ррееббееннккаа сс ннаассллееддссттввеенннныымм
ззааббооллееввааннииеемм ииллии ВВППРР
 ННааллииччииее уу ооддннооггоо иизз ссууппррууггоовв ххррооммооссооммнноойй
ппеерреессттррооййккии,, ннаассллееддссттввееннннооггоо ззааббооллеевваанниияя
ииллии ппооррооккаа ррааззввииттиияя
 ККррооввннооррооддссттввеенннныыйй ббрраакк
 ВВооззрраасстт ббууддуущщеейй ммааттееррии ссттаарршшее 3355 ллеетт ((ооттццаа
ссттаарршшее 4400 ллеетт))

36. ППооккааззаанниияя ддлляя ппррееннааттааллььннооггоо ккооннссууллььттиирроовваанниияя ии
ккааррииооттииппиирроовваанниияя
 ВВооззддееййссттввииее ннееббллааггооппрриияяттнныыхх ффааккттоорроовв вв ррааннннииее
ссррооккии ббееррееммееннннооссттии
 ННааллииччииее ссааммооппррооииззввооллььнныыхх ввыыккииддыышшеейй,,
ммееррттввоорроожжддеенниийй ннееяяссннооггоо ггееннееззаа
 ППееррввииччннааяя ааммееннооррееяя
 ППееррввииччннооее ббеессппллооддииее
 ННееббллааггооппрриияяттннооее ттееччееннииее ббееррееммееннннооссттии ((ЗЗВВРРПП,,
ммннооггоо ии ммааллооввооддииее))
 ИИззммееннеенниияя ппооккааззааттееллеейй ссыыввооррооттооччнныыхх ммааррккеерроовв
ХХГГЧЧ,, ААФФПП,, ээссттррииоолл
 ВВыыяяввллееннииее ммааррккеерроовв ХХАА ппррии УУЗЗИИ

37. Алгоритм ппррееннааттааллььннооггоо ммооннииттооррииннггаа
Сроки беременности по дате последней
менструации
Метода обследования
Первичное обращение до 12 нед.(желательно на
4-6 нед.)
Физикальное обследование:
Измерение массы тела, роста, АД (на обеих руках),
пальпация щитовидной железы, аускультация
сердца и легких, осмотр живота и
конечностей, осмотр стоматолога.
Гинекологическое обследование:
Бимануальное влагалищное исследование,
цитологический анализ влагалищного
отделяемого и мазка из цервикального канала
(диагностика хламидиоза), определение
конфигурации и размеров матки и состояния
придатков, наружная пельвиометрия, осмотр
шейки матки в зеркалах.
Лабораторные исследования:
Общий анализ крови, общий анализ мочи, тест на
сифилис, ВИЧ, гепатиты В и С, ЦМВИ и
токсоплазмоз, гонорейную инфекцию,
антитела к вирусу краснухи, определение
группы крови, Rh-фактора. Туберкулиновая
проба, тромбоэластограмма.
Функциональная диагностика:
УЗИ в 9-11 или 10-14 нед. Беременности.

38. Алгоритм пренатального ммооннииттооррииннггаа
16-20 нед. Физикальное обследование:
Измерение массы тела, АД (на обеих руках), осмотр и
пальпация живота и конечностей, выслушивание сердца
плода.
Лабораторные исследования:
Общий анализ крови, общий анализ мочи, тест на сифилис,
ВИЧ и гонорею, на антитела к вирусу краснухи (если
исследование в 1 триместре дало отсутствие антител), сахар
крови, АФП, ХГ, эстриол, 17-гидроксипрогестерон
Функциональная диагностика:
УЗИ

39. Алгоритм пренатального ммооннииттооррииннггаа
Повторное обращение
каждые 4 недели до 32
недель беременности
Физикальное обследование:
Измерение массы тела, АД (на обеих руках), осмотр и пальпация
живота и конечностей, выслушивание сердца плода.
Лабораторные исследования:
Общий анализ крови, общий анализ мочи
32-36 недель (каждые
2 недели)
Физикальное обследование:
Измерение массы тела, АД (на обеих руках), осмотр и пальпация
живота и конечностей, выслушивание сердца плода.
Лабораторные исследования:
Общий анализ крови, общий анализ мочи
Функциональная диагностика:
УЗИ, КТГ
Повторные
обращения
в 37-40 недель
еженедельно
Физикальное обследование:
Измерение массы тела, АД (на обеих руках), осмотр и
пальпация живота и конечностей, выслушивание сердца
плода.
Лабораторные исследования:
Общий анализ крови, общий анализ мочи,
тромбоэластограмма

40. Пренатально диагностируемая ппааттооллооггиияя ппллооддаа
Характер
нарушений
Метод диагностики Сроки беремен
ности
Исследуе
мый объект
Врожденные
пороки развития
эхография С 11-12 недель и до
конца беременности
Фенотип плода
Пороки развития
ЦНС
Эхография С 11-12 недель и до
конца беременности
Фенотип плода
Определение уровня
АФП
17-22 недели Сыворотка крови
беременной,
амниотичес
кие воды
17-26 недель Сыворотка крови из
пуповины

41. Пренатально диагностируемая ппааттооллооггиияя ппллооддаа
Хромосом
ные заболевания
(синдром
Дауна, Патау,
Эдвардса и др.)
Определение
кариотипа
8-11 недель Ткань хориона или
амниотичес
кие воды
17-22 недели Амниотичес
кие воды, ткань
плаценты
17-26 недель Кровь из пуповины
Определение уровня
АФП, ХГ,
эстриола
17-22 недели Сыворотка крови
беременной

42. Пренатально диагностируемая ппааттооллооггиияя ппллооддаа
Патология
сцепленная с
полом (гемофилия,
миопатия Дюшена
и др.)
Определение
кариотипа ДНК-
анализ
8-11 недель Ткань хориона или
амниотичес
кие воды
17-22 недели Амниотичес
кие воды, ткань
плаценты
17-26 недель Кровь из пуповины
Болезни обмена
(Тея-Сакса,
муковисцедоз и
др.)
Определение уровня
фермента, ДНК-
анализ
8-11 недель Ткань хориона или
амниотичес
кие воды
17-22 недели Амниотичес
кие воды, ткань
плаценты
17-26 недель Кровь из пуповины

43. Пренатально диагностируемая ппааттооллооггиияя ппллооддаа
Врожденная
гиперплазия
коры
надпочечников
Определение
уровня 17-
гидроксипрогестер
она, ДНК-анализ
8-11 недель Амниотичес
кие воды
17-22 недели Амниотичес
кие воды
17-26 недель Кровь из пуповины
HLA- типирование 17-22 недели Амниотичес
кие воды
17-26 недель Кровь из пуповины
Наследствен
ные болезни
кожи
Морфологическое
исследование
18-24 недели Кожа плода

44. Образование нервной трубки происходит на 21-28 день

45. Клинически может проявляться параличом нниижжнниихх ккооннееччннооссттеейй,, ммооччееввооггоо
ппууззыырряя,, ппрряяммоойй ккиишшккии..

46. ППррооффииллааккттииккаа ВВППРР
 ЭЭллееввиитт
 ТТееррааввиитт--ппррееггннаа
 ММууллььттииттааббсс
 ССаанноо--ссоолл
 ФФооллииееввааяя ккииссллооттаа ((ффооллаацциинн,,ффооллииоо))
 ВВииттрруумм--ппррееннааттаалл