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Barbato, manfredini, tacchini werner
- 1. Sindrome di Werner Barbato Andrea Manfredini Davide Tacchini Alessia Introduzione con Voki
- 3. Americana di origini giapponese Primi anni del 1960 Le caratteristiche della sindrome vennero pubblicate nel 1966 sulla rivista “Medicine”
- 4. 1 malato su 500.000 Giappone del Nord e Sardegna → 1 malato su 40.000 Causata da mutazione del gene WRN
- 5. Codifica una DNA elicasi ATP- dipendente Cromosoma su cui si crea la mutazione -------> 8p 11-12
- 6. Il gene WRN codifica un elicasi Ha attività esonucleasica
- 7. Durata della vita normale Gene standard di riferimento Troncamento proteina No segnale localizzazione nucleare Emivita breve
- 9. Arresto della crescita dentaria Diminuzione dei capelli Voce flebile o rauca Ispessimento della pelle Insufficienze respiratorie Le arterie si induriscono
- 10. Assenza proteina WRN normale Cataratta Osteoporosi
Editor's Notes
- Scienziato tedesco. Scopre la malattia nel 1904 e la descrive nella sua tesi di dottorato.
- Paziente esaminata e studiata da Epstein, Schiltz, Martin e Motulsky. Nel loro articolo furono descritte le caratteristiche cliniche, patologiche e genetiche della sindrome.
- Autosomica: il gene non risiede nel cromosoma sessuale. Recessiva: una persona di due dosi di mutazioni per essere affetto. In Giappone e Sardegna ci sono più casi a causa di un effetto fondatore.
- Il gene codifica una DNA elicasi. La sua mancanze promuove difetti nella replicazione dei telomeri, aumento della mutagenesi e ricombinazione omologa aberrante.
- Unica proteina che possiede un’attività esonucleasica nella porzione N-terminale. Il gene WRN appartiene a una famiglia di 5 geni che codificano le elicasi nell’uomo. La sindrome comporta mutazioni as una elicasi RecQ.
- Le mutazioni comportano il troncamento della proteina, perdita segnale di localizzazione ed emivita più breve a differenza delle proteine wild type.
- Struttura della proteina video.
- I sintomi sono: arresto della crescita dentaria, diminuzione dei capelli, voce rauca, la pelle si spessisce, insufficienze respiratorie.
- Altri sintomi sono: cataratta, diabete, aterosclerosi, osteoporosi e cancro. Le analisi in Western blot mostrano l’assenza della proteina WRN normale.
- Non esiste una terapia precisa ma sono consigliati esercizio fisico, vitamina C e uno stile di vita salutare evitando, ovviamente, il fumo.
- I pazienti hanno un’aspettativa di vita più corta con morte intorno ai 40-50 anni.