Mutacije
Damnjanović Ivana

Šta su mutacije?

Mutacije su nasledne
promene u
genetičkom
materijalu.

Promene redosleda
nukleotida u DNK
koje se trajno
zadržavaju i prenose
na potomačke ćelije.

Dešavaju se u svim
ćelijama i

Model organizmi
• Kao model organizmi za proučavanje
mutacija se koriste: vinska mušica,
bakterije, biljke.

Kako mutacije nastaju?
• Svaki gen u okviru DNK sadrži informaciju o
jednom određenom proteinu.
• Proteini nastaju na osnovu gena, i geni deluju
kroz proteine napravljene na osnovu njih.
• Ako to razumemo, možemo da opišemo put od
DNK do proteina:
• Gen prvo prolazi kroz proces transkripcije.
• U ovom procesu, DNK lanac se razdvaja na
dva dela, i jedna strana biva iskopirana u kraću
sekvencu veoma slične kiseline, poznate kao
ribonukleinska kiselina (RNK).

• Ovaj novostvoreni RNK lanac, za razliku od
ogromnog lanca DNK, sadrži samo jednu
informaciju: kako napraviti jedan određeni
protein.
• Takođe, u lancu RNK, baza timin (T) biva
zamenjena jednom drugom sličnom bazom,
uracilom (U).

• Nakon što je gen iskopiran u RNK, sledi proces
translacije.
• RNK lanac odlazi do kompleksnog skupa
molekula, ribozoma.
• Ribozom “čita” RNK lanac, i na osnovu RNK koda
proizvodi novi protein.
• Genetski kod je troslovan: svake tri baze u lancu
RNK označavaju po jednu amino-kiselinu u novom
proteinu. AUG GUG CCU AAU AUU AGC UAG
Met Val Pro Asn Ile Ser Stop

Proteini
• Proteini mogu biti izgrađeni od svega nekoliko
AK, ili iz ogromnog broja AK.
• Na primer, keratini, proteini od kojih su najvećim
delom sačinjene naše dlake i nokti, su preko 300
amino-kiselina dugački, što znači da su geni na
osnovu kojih su sačinjeni dugački više od 1200
baza. Najveći poznati protein, titin, se sastoji od
neverovatnih 28000 amino-kiselina!

Podela mutacija
• Mutacije se dele na različite načine. Prema prirodi
njihovog postanka mogu biti spontane i
indukovane.
• Spontane mutacije su vrlo retke, i one rezultuju
samo zbog nesavršenosti kopiranja genetičkog koda.
• Genetički kod se kopira na gotovo savršen nacin.
• Uzima se da je kod viših organizama stopa mutacije
10-6, a kod bakterija 10-9.
• Znači, kod bakterija na milijardu gena dođe jedna
greška. To su spontane mutacije.
• Ceo proces umnožavanja genetičkog koda i
celokupna mašinerija koja je zadužena za

• Indukovane mutacije su mutacije koje su izazvane
razlicitim agensima.
• Ti agensi mogu biti: UV zracenje, gama zracenje,
hemijski agensi, bioloski agensi, i dr.
• Mutacije mogu da budu genske, hromozomske (zavisi
gde se desavaju i u kom obimu).

Point-mutacije
• U njima dolazi do
promene jedne baze
u genetskom kodu.
• Ova vrsta mutacija
ponekad ne izaziva
nikakvu promenu u
organizmu uopšte,
ali ponekad može da
bude veoma
značajna.

• Primer pozitivne point mutacije je nedavno
otkrivena point mutacija na jednom
regulatornom genu, koja postoji u severnoj
Italiji, među naslednicima čoveka kod koga se
ona originalno dogodila.
• Ljudi koji nose ovu mutaciju imaju značajno
manje šanse da dožive infarkt ili srčani udar,
pošto se njihove arterije automatski čiste
mnogo bolje nego kod ostalih ljudi.
• Primer negativne point mutacije su relativno
česti problemi sa mutacijama na proteinu

Frameshift mutacije
• U njima baza biva ubačena ili izbrisana.
• Ove mutacije su obično mnogo radikalnije od
point-mutacija, pošto potpuno menjaju
strukturu proteina.

Gen: AUG GUG CCU AAU AUU AGC UAG
Protein: Met Val Pro Asn Ile Ser Stop
Gen: AUG GUG ACU AAU AUU AGC UAG
Protein: Met Val Thr Asn Ile Ser Stop
Gen pre mutacije: AUG GUG CCU AAU AUU AGC UAG
Gen nakon mutacije: AUG GUG CU AAU AUU AGC UAG
Citanje gena: AUG GUG CUA AUA UUA GCU AG?
Protein: Met Val Leu Ile Leu Ala ...

Mutacije u telesnim i polnim
ćelijama
• Mutacije u gametima prenose se na sledeću
generaciju.
• Mutacije u somatskim celijama imaju uticaja na
nosioca mutacije, ali se ne prenose na sledecu
generaciju.

Letalne mutacije
• Mutacije se klasifikuju i na osnovu fenotipskih
efekata-mogu da budu manje ili više uočljive i
da imaju različite posledice po svoje nosioce.
• Albinizam kod sisara.
• Mutacije mogu biti štetne, korisne i neutralne.
• One koje kao posledicu imaju smrt nazivaju se
letalne mutacije.

Tihe mutacije
• Kada promena baze nema efekta na
promenu AK u proteinu.

Hromozomske mutacijeHromozomske mutacije
• Inverzije-promene redosleda gena na hromozomu
• Delecije-kada deo hromozoma nedostaje
• Duplikacije-pojava dekova hromozoma u više
kopija,
• Translokacije-prebacivanje dela hromozoma na
nehomologi hromozom

Poliploidija

Poliploidija je prisustvo visše od dva
kompletna seta hromozoma.

Poznao je da je haploidan broj hromozoma
osnacava sa n, a diploidan sa 2n. Oganizmi sa
tri seta hromozoma st triploidi 3n, sa četiri
tetraploidi 4n itd.

Poliploidija je retka kod životinja.

Mnoge biljke koje se gaje da bi se koristile
kao hrana su poliploidi, recimo krompir
(4n=48), jagode (8n=56) itd.

Aneuploidija

Promena broja pojedinacčnih hromozoma
naziva se aneuploidija.

Do pojave viška ili manjka hromozoma dolazi
kada se dva homologa hromozoma ne razdvoje
pravilno tokom deobe i formiranja gameta, pa
neki gameti nose dva, a neki nijedan primerak
tog hromozoma.

Kada se takvi gamete spoje s normalnim,
hromozom će se pojaviti u čak tri primerka. To
se naziva trizomija i ta pojava utvrđena je kod
velikog broja vrsta.