Ruogu Zhang, 2.razred Gimnazija i ekonomska škola "J.J.Zmaj" Odžaci

1. Genetičko savetovanje i
prenatalna dijagnostika

2. Genetsko savetovanje
svrha-
• Pacijenti i srodno osoblje učestvuju zajedno kako bi
pacijenti i njihove porodice razumeli stanje i moguće
okolnosti, pružili lekarski savet i omogućili pacijentima da
naprave pravi izbor kako bi postigli svrhu eugenike

3. Primarna intervencija
• Predbračni pregled i predbračne konsultacije
• Pre trudnoće i konsultacije pre trudnoće
• Intervencija folne kiseline i multivitamina
Sekundarna intervencija
• Prenatalni skrining
• Prenatalna dijagnoza
• Fetalni intrauterini tretman i Prekid trudnoće
Intervencija na tri nivoa
• Skrining novorođenčadi
• Korekcija deformiteta

4. Genetska metoda
Genetska metoda
• Hromozomska bolest
• Bolest jednog gena
• Poligenska bolest
• Somatska genetska bolest
• Nasleđe mitohondrija
• 收起

5. Nenormalan broj
Euploid
Triploid, tetraploid
Aneuploidija
Trisomija 21
Trisomija 18
Trisomija
Monomer 45Ks
Nenormalna
struktura
Delecija, insercija, ektopični,
obrnuti, kružni hromozom itd.

6. Bolest jednog gena
• Autosomno dominantno nasledstvo
• Autosomno recesivno nasledstvo
• Dominantno nasledstvo vezano za pol
• Recesivno nasledstvo vezano za pol
• 收起

7. Poligenska bolest
Karakteristike
• Kontinuirani proces od blagog do teškog, što je bolest
ozbiljnija, to je više genetskih defekata
• Često promena pola
• Kumulativni efekat

8. Koraci genetskog savetovanja
• Jasna dijagnoza
• Odredite metod dijagnoze
• Dajte lekarski savet

9. Medicinski savet za genetsko savetovanje
• Pribavite brak, na primer izlečive deformacije genitalija
• Brak je dozvoljen, ali porođaj zabranjen - autosomna genetska
bolest, ankilozirajući spondilitis, progresivna mišićna distrofija,
urođena osteogeneza imperfekta. I muškarci i žene pate od iste
autosomno recesivne bolesti, poput šizofrenije
• Ograničenje plodnosti poput Ks-vezanih plodnih dečaka
• Nesposobni da stupe u brak sa direktnim krvnim srodnicima,
kolateralnim krvnim srodnicima u roku od tri generacije, ista
genetska bolest i muškaraca i žena, teško mentalno zaostala i
nesposobna da se brine o sebi

10. Medicinski savet za genetsko savetovanje
• Usvojite dete
• Veštačka oplodnja
• Vantelesna oplodnja i intrauterina oplodnja
• Dijagnoza pre implantacije

11. Vrste genetskog savetovanja
• Predbračno savetovanje - prvi nadzor za sprečavanje
genetskih bolesti
• Savetovanje pre trudnoće - lekovi i priprema pre trudnoće
• Prenatalne konsultacije - supružnik ili član porodice koji
ima porodičnu istoriju, imao je deformisanu bebu, primio
reflekse / hemikalije ili uzimao lekove tokom trudnoće
• Opšte genetsko savetovanje - jedan supružnik ima
porodičnu istoriju, imao je deformisano dete, ima
neplodnost, ima dijagnozu genetske bolesti, a supružnik
je dobio refleksne linije

12. Principi genetskog savetovanja
• Prikupite dokaze što je više moguće
• Neobavezujući princip konsultacija
• Poštujte princip pacijenta
• Princip informisanog pristanka
• Principi poverljivosti i poverenja

13. • Prenatalna dijagnoza, takođe poznata kao intrauterina
dijagnoza ili prenatalna dijagnoza, sastoji se u direktnom
ili indirektnom otkrivanju pola i zdravlja fetusa tokom
trudnoće kako bi se sprečilo rođenje dece sa ozbiljnim
genetskim bolestima / mentalnim invaliditetom i urođenim
malformacijama

14. Svrha i značaj prenatalne dijagnoze
• Je važna mera za eugeniku
• Smanjite urođene nedostatke
• Poboljšati kvalitet ljudi
• Blokirajte prenos gena bolesti u porodici
• Smanjiti ekonomsko opterećenje porodice i društva
• Dajte trudnicama više prostora i više izbora, uklanjajući
brige tokom trudnoće

15. Svrha i značaj prenatalne dijagnoze
• Za rizične trudnice mogu takođe zatrudneti i dobiti zdravo
dete
• Nekim trudnicama sa desetinama slučajeva takođe mogu
razmisliti o spašavanju fetusa
• Obezbediti dobru osnovu za prenatalni tretman
• Izvodljivost pružanja intrauterinog lečenja

16. Objekat prenatalne dijagnoze
• Trudnice starije od 35 godina
• Trudnice koje su rodile bebe sa hromozomskim
abnormalnostima
• Parovi sa vanmaterničnom hromozomskom ravnotežom
• Istorija rođenja urođenih malformacija
• Polno povezani recesivni nosač gena
• ..................

17. Metode prenatalne dijagnoze
• Posmatrajte strukturu fetusa
• Analiza kariotipa
• Genetsko ispitivanje
• Otkrivanje genskih proizvoda

18. Thank You