Azərbaycan Təbiblər Birliyi ( ATB )

1. Azərbaycan Tibb Universiteti
Fənn:İmmunologiya
Mövzu:Omenn sindromu

2. Omenn sindromu (OS) – böyümə geriliyi, eritrodermiya, xroniki
diareya, limfaadenopatiya, təkrarlanan şiddətli infeksiyalarla
xarakterizə olunan ağır kombinəolunmuş immun çatışmazlığın
autosomal resessiv gedişli bir formasıdır.
Şəkil. Neonatal eritrodermiya

3. Doğuşdan sonrakı ilk 3 ayda, neonatal eksfoliativ eritrodermiya,
alopesia(bədənin tüklü hissələrində tüklərin tökülməsi ilə xarakterizə
olunan autoimmun xəstəlik), seboreya bənzəri dəri qopmaları,
təkrarlanan infeksiyalar, yayılmış limfoadenopatiya,
hepatosplenomeqaliya, hipoqammaqlobulinemiya, limfositoz və
eozinofiliya ilə xarakterizə olunur.

5. Xəstəliyin klinik şəkli rekombinasiya aktivasiya edici genlər olan
RAG-1 və RAG-2-də mutasiya nəticəsində prekursor B və T
hüceyrələrində defekt in yaranması nəticəsində ortaya çıxar.
Omenn sindromu müalicə edilməzsə letallıqla nəticələnə
bilər.Erkən diaqnoz qoyularsa sümük iliyi transplantasiyası və ya
kök hüceyrə nəqli ilə müalicə nəticəsində yaşama müddəti
arttırılabilər.Omenn sindromu kombinə immun çatışmazlığın
nadir bir forması olub, ilk dəfə 1965-ci ildə Gilbert Omenn
tərəfindən , qohum olan ana ilə atanın uşağında tapılmışdır.

7. Omenn sindromunda başlanğıcda 85% hallarda eritromatoz
dəri qızartıları meydana çıxır.Digər əlamətlər başlanğıcda da və
ya xəstəliyin gedişi zamanında da meydana gələ bilər.

8. Omenn sindromunun özünəxas laborator göstəriciləri
vardır.Beləki,eozinofiliya və limfositozdan əlavə İgE dəyərləri
yüksəlir, limfosit panelində B hüceyrələrin total yoxluğu və
aktivəşmiş T hüceyrələrin sayında isə artım görsənir.

9. Dəri biopsiyasında histiositar infiltrasiya aşkar edilir.Bundan
başqa, biopsiya zamanı epidermisdə hiperplaziya, parakeratoz
və sellular diskeratoz ilə nekrozz vardır.

10. İmmunoloji olaraq T hüceyrə artışı.Bu artışın səbəb olaraq,
RAG-1 və RAG-2 ferment aktivliyində defekt göstərilir.
Şəkil.Bütün bədəndə dəri qopmalarının yaranması.

11. Şəkil.Omenn sindromu fonunda baş və üzün dərisində eritrodermiya

12. Xəstəliyin genetikası
Şəkil.Autosom-resessiv yolla ötürülən
Omenn sindromu.

13. Xəstəliyin müalicəsi üçün sümük iliyi transplantasiyası ilk
seçimdir.Dermatit və eozinofiliyanın müalicəsində spesifik
olaraq immunosupressiv preparat olan siklosporindən
istifadə olunur.Gələcəkdə Omenn sindromunun
yaranmasının səbəbi olan rekominaza mutasiyalarının
identifikasiyasını müəyyən etdikdə gen transferi
terapiyasindan istifadə oluna bilər.