giáo trình Nhi Khoa ĐH Y Dược TP HCM

1. HỘI CHỨNG THẬN HƯ TRẺ EM
Nhóm 3 - BV Nhi Đồng 1
Lớp: CK1 Nhi (2020 - 2022)

2. ĐẠI CƯƠNG
HCTH là 1 hội chứng LS do nhiều NN gây ra bao gồm
• Phù
• Tiểu ít
• Tiểu đạm ngưỡng thận hư
• Giảm đạm máu
• Tăng lipid máu
Đặc điểm HCTH ở TE
• Là 1 trong 3 bệnh thận thường gặp nhất ở TE
• Chủ yếu là nguyên phát, thường gặp nhất là sang thương tối thiểu (MCD): 80-90%
• Đa số có tiên lượng tốt: đáp ứng 80-90%, hiếm khi dẫn tới suy thận mạn
• Thường diễn tiến mạn tính với các đợt tái phát, trong đó tái phát thường xuyên có
thể gặp 40%

3. PHÂN LOẠI
Theo nguyên nhân
1. HCTH nguyên phát: ko có các triệu chứng bệnh lý hệ thống khác
• 80-90% các trường hợp
• chia 3 loại theo GPB: sang thương tối thiểu (MCD: 80-90%), xơ chai cầu thận
khu trú từng phần (FSGS), tăng sinh trung mô
2. HCTH thứ phát: liên quan tới các bệnh lý hệ thống, hay thứ phát sau 1 bệnh lý
khác gây tổn thương cầu thận
• Nhiễm trùng: sau NT liên cầu tan huyết beta nhóm A, VGSVB, HIV, sốt rét,
rubella,..
• Bệnh hệ thống: lupus ban đỏ, Henoch-scholein,...
• Bệnh ác tinh: ung thư hạch Hodgkin, non-Hodgkin, lymphoma,...
• Bệnh di truyền và chuyển hóa: đái thao đường, hội chứng Alport
• Khác: ong đốt, bệnh huyết thanh, thuốc

4. PHÂN LOẠI
Theo tuổi
- HCTH < 1 tuổi
+ HCTH bẩm sinh (<3 tháng)
+ HCTH nhũ nhi (3 tháng-1 tuổi)
- HCTH từ 1-12 tuổi:
Đây là thể điển hình và hay gặp ở TE: thường nguyên phát và sang
thương tối thiểu
- HCTH >12 tuổi:
Gần giống HCTH người lớn: thể sang thương tối thiểu ít gặp hơn, các
sang thương khác gặp nhiều hơn (bệnh cầu thận màng, xơ hóa cục
bộ từng phần cầu thận,...), thứ phát gặp nhiều hơn
• HCTH bẩm sinh: thường liên quan tới đột biến gen
• HCTH nhũ nhi: có thể liên quan tới đột biến gen, nhiễm trùng hay nguyên
phát

5. GIẢI PHẨU BỆNH
Sang thương tối thiểu (chiếm 80%)
- KHV quang học: các cầu thận bình thường, có thể thấy tăng sinh nhẹ tế
bào trung mô
- MDHQ: âm tính
- KHV điện tử:thay đổi lớp tế bào ngoại bì có chân giả (podocyte): bị dẹt
xuống, dính lại với nhau
Xơ chai cầu thận cục bộ từng vùng (7-10% )
- KHV quang học: một số cầu thận vùng cận tuỷ bị xơ hoá từng phần
- MDHQ: một số dương tính với IgM và bổ thể
- KHV điện tử: tổn thương lan toả các chân giả của tế bào ngoại bì
Tăng sinh trung mô lan tỏa (5%)
- KHV quang học: tăng sinh tế bào trung mô
- MDHQ: dương tính với IgM, IgG và C3

6. SINH LÝ BỆNH
Cơ chế tiểu đạm trong HCTH TE: cơ chế chính vẫn chưa rõ, có nhiều giả thuyết
- Mất điện tích âm màng đáy cầu thận
- Vai trò của slit diaphram
- Rối loạn miễn dịch
Cơ chế phù toàn thân trong HCTH
Cơ chế gây rối loạn lipid máu

7. Dịch tễ học
• Schessinger: tỉ lệ mắc bệnh: 16/100 000 TE dưới 16 tuổi
• Bệnh mới: 2/100 000
• NĐ1: 300 bệnh nhi nhập viện mỗi năm (7% số bệnh thận)
• 75% khởi phát < 6 tuổi
• Khởi bệnh < 5 tuổi: thể tối thiểu > 90%, xơ hoá cục bộ từng phần 7%,
viêm cầu thận tăng sinh màng 12%
• Khởi bệnh > 10 tuổi: thể tối thiểu: 50%, viêm cầu thận tăng sinh màng
30%
• Nam:nữ = 2:1 (khởi bệnh > 8t nam:nữ 1:1)

8. Triệu chứng lâm sàng
• Phù toàn thân: thường xuất hiện sau NTHH trên, xuất hiện đầu tiên ở quanh mí
mắt sau đó lan dần toàn thân, phù mềm, trắng, ấn lõm, không có cảm giác đau
hay ngứa, sau 1 ngày vận động phù mặt có thể giảm, vùng thấp: chi dưới, bìu,
dương vật có thể phù nhiều hơn, trẻ thường mệt mỏi, có thể khó thở khi tràn
dịch màng phổi hay báng bụng nhiều
• Tiểu ít: giảm lượng nước tiểu trong ngày hiếm khi thiểu niệu hay vô niệu
• Triệu chứng khác:
- Tiểu máu đại thể thường ít gặp trong sang thương tối thiểu: 3-4%, tiểu máu
vi thể: 20-30%, tiểu máu đại thể thường gặp trong viêm cầu thận tăng sinh
màng
- Tăng huyết áp: 5-7% trường hợp sang thương tối thiểu, thường gặp hơn ở
thể xơ hoá cục bộ từng phần và nặng nhất ở viêm cầu thận tăng sinh màng

9. CẬN LÂM SÀNG
XN nước tiểu: nên lấy mẫu nước tiểu đầu tiên vào buổi sáng
nếu thử nước tiểu 1 thời điểm
- đạm niệu
- tiểu máu vi thể
XN máu
Chỉ định sinh thiết thận
XN Gen trong HCTH

10. Xét nhiệm nước tiểu
Đạm niệu
- Thử que nhúng: dipstick (TPTNT): pro 3+, 4+
- Đạm niệu 24giờ: protein > 40mg/m2/ngày
- Tỉ lệ đạm/creatinine niệu > 2 (mg/mg) hay 200 (mg/mmol)
- Sang thương tối thiểu và bệnh cầu thận tăng sinh màng thường tiểu đạm
nhiều
Tiểu máu vi thể
- Thể tối thiểu: 20-30% (trong những ngày đầu)
- Xơ hoá cục bộ từng phần thường có tiểu máu vi thể
- Viêm cầu thận tăng sinh màng: gặp 80-100%
- Bệnh cầu thận màng: 80%

11. Xét nghiệm máu
Chẩn đoán
- Đạm máu: Protid TP<5,5g/dl,albumin máu<2,5g/dl
- Điện di đạm máu :giảm nhẹ alpha1 globulin, tăng alpha2 và beta globulin
- Bilan lipid máu: tăng Cholesterol và triglycerid
Chẩn đoán nguyên nhân
- NN thứ phát: lupus, henoch-scholein, sốt rét, viêm gan B,C, bệnh chuyển
hóa,..
- Bổ thể: C3, C4: thường bình thường trong sang thương tối thiểu, có thể
giảm trong VCT tăng sinh màng hay HCTH thứ phát
- Tầm soát nhiễm trùng: VGSV: B, C, HIV
- Tầm soát bệnh hệ thống: kháng thể kháng nhân ANA, antidsDNA

12. Các XN máu khác
⁻ TPTTBM: Hct, Hgb tăng trong cô đặc máu, tiểu cầu thường
tăng  tăng nguy cơ tạo huyết khối
⁻ Chức năng thận: thường bình thường
⁻ Chức năng gan: khi cần phân biệt giảm albumin máu do suy
gan
⁻ Ion đồ: Na có thể giảm do tăng tiết ADH không thích hợp, kali
có thể giảm do tác dụng phụ khi điều trị corticoid, hay tăng do
suy thận, calci máu TP thường giảm do giảm Protein máu
⁻ Bilan tăng đông: đông máu toàn bộ (Fibrinogen), antithrombin
III, protein S, C

13. Chỉ định sinh thiết thận
Nghi ngờ, hay có bằng chứng thận hư thứ phát
HCTH có các bằng chứng không phù hợp với sang thương tối thiểu
• Trước điều trị
- Khởi bệnh quá sớm: tất cả trường hợp khởi bệnh trước 3 tháng, nên sinh thiết
ở trường hợp 3-12 tháng
- Khởi bệnh trễ > 12 tuổi
- Biểu hiện LS: tăng huyết áp, tiểu máu đại thể, suy thận
- Có bằng chứng nghi thận hư thứ phát: C3, C4 giảm, ANA dương, VGSV đang
hoạt động,...
• Sau điều trị
- HCTH kháng corticoid
- HCTH lệ thuộc corticoid liều cao khi điều trị với thuốc ức chế calcineurin
(cyclosporine)

14. Xét nghiệm gen
Giúp BS điều trị quyết định ngưng các thuốc ƯCMD, tránh cho BN bị các tác
dụng phụ của thuốc, giúp tư vấn tiền sản và thêm thông tin cho quá trình
ghép thận sau đó
• HCTH liên quan đến gen gặp ở
- 90-95% HCTH bẩm sinh
- 50-60% HCTH khởi phát trong độ tuổi từ 4-12 tháng
- 25% các trường hợp HCTH kháng corticoid (SNRS) từ 1-6 tuổi
- 18% SNRS từ 7-12 tuổi
- 11% các trường hợp SRNS 13-18 tuổi
Những trường hợp này ko đáp ứng với corticoid hay bất kì thuốc ƯCMD
nào

15. Xét nghiệm gen
Chỉ định tầm soát các đột biến gen
- Thận hư bẩm sinh (<3 tháng)
- Thận hư khởi phát sớm (4-12 tháng)
- Thận hư kháng corticoid có tính gia đình
- Thận hư kháng corticoid có cha mẹ đồng huyết thống
- Thận hư nằm trong các hội chứng: Denys-Drash, Fraiser, pierson,
MELAS
- Thận hư kháng corticoid, kháng cyclosporine

16. CHẨN ĐOÁN
Chẩn đoán HCTH
Nguyên phát hay thứ phát
- Loại các NN thứ phát: HCTH ở TE thứ phát thường ít gặp: 10%
- CĐ các xét nghiệm tầm soát NN thứ phát
Sang thương GPB
Chú ý sang thương tối thiểu
- Khởi bệnh từ 1-12 tuổi ( nhất là 1-6 tuổi)
- Không có hồng cầu/nước tiểu
- Không tăng huyết áp
- Không suy thận
- C3,C4 binh thường
CĐ sinh thiết thận khi ít nghi có sang thương tối thiểu
Biến chứng

17. BIẾN CHỨNG
• Nhiễm trùng
• Tăng đông
• Tình trạng giảm thể tích
• Rối loạn điện giải
• Tổn thương thận cấp
• Suy dinh dưỡng
• Biến chứng do điều trị

18. Nhiễm trùng
• Dễ bị nhiễm trùng: viêm phúc mạc nguyên phát là biến chứng hay gặp nhất, tác
nhân thường do phế cầu, E coli, HI
• Các nhiễm trùng khác: viêm phổi, viêm mô tế bào, nhiễm trùng tiểu, viêm màng
não mủ,…
• Do giảm tổng hợp IgG, giảm chức năng lympho T, mất yếu tố B trong nước tiểu
+ tình trạng phù, báng bụng, TDMP là môi trường cho vi trùng dễ xâm nhập và
phát triển
Tăng đông
• Dễ tăng đông  huyết khối, thường gặp trong 3 tháng đầu sau khởi bệnh, trẻ
lớn > 12 tuổi và có thể gây ra các hậu quả nặng nề
• Yếu tố thuận lợi: tăng các yếu tố đông máu fibrinogen,V, VIII, tăng số lượng tiểu
cầu, giảm các yếu tố chống đông máu antithrombine III, giảm hoạt động phân
huỷ fibrin
• Đa phần là các biến chứng thuyên tắc TM: TM thận, não, TM ngoại biên, ĐM
phổi,…

19. Tình trạng giảm thể tích
Khởi phát bệnh/tái phát. Sử dụng thuốc lợi tiểu, nhiễm
trùng, tiêu chảy cấp có thể làm cho tình trạng giảm thể tích
nặng hơn và vào bệnh cảnh sốc
Rối loạn điện giải: hạ natri máu, calci máu
Tổn thương thận cấp
Trẻ có thể giảm GFR do các NN: giảm thể tích, nhiễm
trùng, hoại tử ống thận cấp thứ phát, viêm thận kẽ do
thuốc, ngộ độc thuốc ức chế calcineurin
Suy thận cấp do bản thân bệnh thận trong MCD thường rất
hiếm

20. Suy dinh dưỡng
Do mất đạm qua đường tiểu
Biến chứng do điều trị
Tác dụng phụ của corticoid ( dễ NT, HC Cushing do thuốc,
tăng đường máu, chậm phát triển chiều cao, viêm loét
DD_TT, loãng xương, đục thủy tinh thể, RL tâm thần,...
Biến chứng do các thuốc ức chế miễn dịch khác

21. ĐIỀU TRỊ
Điều trị đặc hiệu
- HCTH lần đầu
- HCTH tái phát
- các trường hợp HCTH kháng corticoid
Điều trị triệu chứng
- Phù
- Rối loạn lipid máu
- Giảm đạm niệu
- Chế độ ăn

22. Các định nghĩa
HCTH lần đầu: phù, tiểu đạm ngưỡng thận hư, protid máu < 5.5g/dl, albumin
máu<2,5g/dl, tăng lipid máu
Lui bệnh hoàn toàn: đạm qua thử âm tính /vết hay đạm 24 giờ <100mg/m2
da/ngày trong 3 ngày liên tiếp
Đáp ứng với corticoid: đạt lui bệnh hoàn toàn sau điều trị tấn công với corticoid
Kháng corticoid: không đạt được lui bệnh sau điều trị tấn công prednison tối đa
8 tuần, hay sau 4 tuần tấn công prednison + 3 liều methylprednisolone TTM liều
cao
- Kháng corticoid sớm: không đáp ứng ngay liều điều trị đầu tiên
- Kháng corticoid trễ: kháng corticoide ở trẻ đã từng đáp ứng với corticoid
trước đó

23. Các định nghĩa
Tái phát: sau khi đạt lui bệnh, BN xuất hiện đạm niệu >100mg/m2/ngày, que
nhúng >=2+ trong 3 ngày liên tiếp
Tái phát thường xuyên: sau lần đáp ứng đầu tiên, trẻ bị tái phát >=2 lần/6
tháng hay >=4 lần/12 tháng
Lệ thuộc corticoid: tái phát 2 lần trong lúc đang điều trị corticoid hay trong
vòng 14 ngày sau khi ngưng corticoid
Kháng cycloporine: không đạt được lui bệnh sau điều trị cycloporine 6
tháng

24. Điều trị HCTH lần đầu
Hiện nay có rất nhiều PĐ HCTH lần đầu do đó có 2 thái cực phải lựa chọn
- Nếu dùng coricoide liều cao và dài ngày thì sẽ ít tái phát nhưng lại nhiều
tác dụng phụ do corticoid
- Nếu dùng corticoid liều thấp và ngắn ngày thì sẽ tái phát nhiều lần hơn
nhưng tác dụng phụ ít hơn
- Hiện nay PĐ đang được áp dụng
• 6 tuần tấn công: prednison 2mg/kg/ngày
• 6 tuần cách ngày: prednison 1,5mg/kg cách ngày, sau đó ngưng,
không giảm liều

25. Điều trị HCTH tái phát
HCTH tái phát
Prednison 2mg/kg/ngày cho đến khi đạm niệu (-) 3 ngày liên tiếp (tối thiểu 14 ngày),
chuyển 1.5mg/kg/cách ngày trong 4 tuần kế  giảm liều và ngưng sau 4 tuần nữa
HCTH tái phát thường xuyên lệ thuộc corticoid
Prednisone 2mg/kg/ngày cho đến khi đạm niệu (-) 3 ngày liên tiếp
Sau đó vẫn chuyển prednisone cách ngày và giảm liều
• Lệ thuộc corti liều thấp (tái phát ở liều pred < 0.5mg/kg/cách ngày) tiếp tục giữ
pred liều thấp 0,1-0,5mg/kg/cách ngày trong 6-12 tháng
• Lệ thuộc corti liều cao (tái phát ở liều pred > 1mg/kg/cách ngày) phối hợp thêm
thuốc thứ 2 (levamisole, mycophenolate mefetil, cycloporine, tacrolimus, rituximab,...
• Lệ thuộc corti liều TB: tùy BN có BH của độc tính do corti: ĐTĐ, Cusing nặng, đục
thủy tinh thể hoặc tái phát trong bệnh cảnh nặng: phối hợp thêm thuốc thứ 2
HCTH kháng corticoid: sau khi điều trị tấn công khoảng 10% kháng corti: sinh
thiết thận trước và tầm soát đột biến gen

26. HCTH kháng corticoid
Bắt đầu với Cyclosporine: 3-8mg/kg/ngày(hay tacrolimus) phối
hợp prednisone liều thấp và theo dõi trong 6 tháng
Thời gian: ít nhất 12 tháng ( KDIGO) và có thể tiếp tục đến 24
tháng
Sau 6 tháng không lui bệnh: kháng cyclosporine
Cyclophosphamide: ko có bằng chứng hiệu quả
Mycophenolate mofetil: hiệu quả thấp, thường dùng trong trường
hợp có độc tính của cyclosporine

27. Điều trị triệu chứng
Giảm phù
- Chế độ ăn giảm muối, sử dụng lợi tiểu, truyền albumin: tùy theo từng
bệnh nhân
- Phù nhẹ:(tăng<7-10%P): điều trị HCTH+ ăn lạt
- Phù TB: (7-10%P) (BN ko có dấu hiệu giảm thể tích, ói, tiêu chảy), có
thể sử dụng furosemide 1-2mg/kg/ngày + spironolactone 1-3mg/kg/ngày
khi sử dụng furo kéo dài
- Phù nhiều (>10%P): không đáp ứng với điều trị lợi tiểu, phù gây ảnh
hưởng đến sinh hoạt hàng ngày: albumin 20% liều 0.5-1g/kg TTM/4 giờ+
Furosemide 1-2mg/kg/liều
Điều chỉnh rối loạn lipid máu
- HCTH TE phần lớn sẽ đáp ứng với điều trị corticoide, tình trạng tăng
lipid máu sẽ hết khi BN lui bệnh, không có CĐ sử dụng thuốc giảm mõ
máu thường qui cho HCTH ở trẻ em

28. Điều trị triệu chứng
Giảm đạm niệu
- Đa phần trường hợp sẽ lui bệnh, hết tiểu đạm khi tấn công với
corticoide, không sử dụng thường qui thuốc UCMC, UCTT
- Có thể sử dụng trong HCTH kháng thuốc để kiểm soát đạm niệu:
Enalapril
Chế độ ăn
Trẻ cần ăn lạt khi đang phù, chế độ ăn với lượng calo bình thường, giảm
ngọt, các loại chất béo bão hoà

29. THEO DÕI
Trong tháng đầu
Đáp ứng với điều trị, biến chứng và tác dụng phụ của thuốc
• Cân nặng, lượng nước tiểu mỗi ngày, thử que nhúng: đạm niệu từ
ngày thứ 5 sau điều trị trở đi  đạm niệu âm tinh 3 ngày liệntiếp
• các triệu chứng sốt, đau bụng, sưng nề, đỏ da,..
Các tháng sau
Đánh giá tái phát, biến chứng, tác dụng phụ khi dùng corticoid lâu dài
• Thử đạm bằng que nhúng mỗi tuần 1-2 lần
• Ngoài lịch khám định kỳ, dặn bệnh nhân tái khám lại ngay khi có dấu
hiệu tái phát: phù lại, que nhúng có đạm 2+ trở lên 3 ngày liên tiếp
hay có dấu hiệu biến chứng: sốt cao, đau bụng,..
• Khi bé tái khám đánh giá tác dụng phụ của thuốc

30. CHĂM SÓC SỨC KHỎE BAN ĐẦU
• HCTH là hội chứng rất hay gặp ở TE
• là 1 bệnh cầu thận mạn tính, diễn tiến thường kéo dài nhiều năm với các
đợt tái phát
• Nhìn chung, HCTH TE có tiên lượng tốt, đa số khỏi hoàn toàn không dẫn
đến suy thận mạn
• trong điều trị rất cần sự hợp tác, tuân thủ điều trị của GĐ bệnh nhi.
• khi điều trị BS cần giải thích rõ ràng về bệnh, diễn tiến, các triệu chứng
của tái phát, cách điều trị và theo dõi tại nhà, lợi ích của việc tuân thủ điều
trị, các tác dụng phụ có thể có, giúp GĐ hiểu đung về bệnh, cách điều trị
để hợp tác tốt tranh việc không tuân thủ điều trị hay tự ý dùng thêm các
loại thuốc gia truyền, thực phẩm chức năng không cần thiết khác
• huấn luyện, thống nhất PĐ xử trí thận hư đáp ứng với corticoid để có thể
theo dõi điều trị ở tại bv địa phương, chỉ chuyển lên tuyến trên những
trường hợp khó: kháng corticoid, có biến chứng